目的:基于上海市双生子人群，探讨胰岛素抵抗（IR）与全基因组DNA甲基化之间的关联。方法:于2012-2013、2017-2018和2022-2023年招募上海市成年同卵双生子（MZ）作为研究对象，通过问卷调查、体格测量和实验室检测收集相关信息，进行甲基化检测，采用广义线性混合效应模型分析单个位点DNA甲基化水平与稳态模型2胰岛素抵抗指数（HOMA2-IR）之间的关联，并采用非配对和配对设计分析DNA甲基化水平与IR表型之间的关联，对筛选出的阳性位点进行聚类分析得到位点簇，通过广义线性回归评估甲基化模式。结果:本研究纳入100对MZ，发现cg10535199-2q23.1（ β=0.74%， P=1.51×10 -7， OR=1.06，95% CI：1.03~1.09）和ch.17.49619327- SPOP（ β=0.23%， P=7.54×10 -7， OR=1.17，95% CI：1.08~1.28）位点高甲基化超过有建议意义的关联水平，经多重比较校正后，未发现位点达到基因组显著性水平，配对分析结果无统计学意义。识别出2个HOMA2-IR位点簇，位点簇1甲基化下调（ β=-0.39%， P<0.001），位点簇2甲基化上调（ β=0.47%， P<0.001）。 结论:IR与DNA甲基化之间存在关联，遗传因素可能在关联中发挥作用。

胆胰管汇合异常是一种先天性胆胰管畸形，指胆管和胰管在十二指肠壁外汇合从而出现胆汁及胰液的混合，引起各类并发症。目前国内尚未有双生子同时出现胆胰管汇合异常的病例报道。本文报道一对因胆胰管汇合异常并发急性胆源性胰腺炎的异卵双生姐妹患儿，经ERCP成功治疗。

目的:描述中国双生子登记系统（CNTR）成年双生子饮茶行为的分布特征，探索饮茶行为在双生子人群中的分布规律，为探究遗传和环境因素对饮茶行为的影响提供线索。方法:样本选自2010-2018年在CNTR进行登记的双生子，纳入≥18岁且具有饮茶信息的双生子共25 264对进行分析，描述双生子中饮茶行为的人群、地区分布特征，以及不同卵型双生子饮茶行为一致率和对内饮茶量差异分布情况。结果:研究对象年龄（35.38±12.45）岁，每周饮茶者占比17.0%，饮茶量（3.36±2.44）杯/d。男性、50~59岁、南方、城镇、文化程度高、双生子中先出生的个体中每周饮茶者比例较高（ P<0.05），未婚者中比例较低（ P<0.001）。双生子对内分析发现同卵饮茶行为一致率均大于异卵，饮茶遗传度为13.45%（11.38%~15.51%），除女性亚组外，不同性别、年龄、地区间饮茶一致率差异有统计学意义（均 P<0.05）；根据性别、年龄、地区分层后仅男性同卵一致率始终呈大于异卵趋势。同性别双生子对内饮茶量差异在男性中呈现同卵小于异卵的特征（ P<0.05），而女性中差异不明显。 结论:本研究双生子人群饮茶行为的分布存在人群和地区差异，饮茶行为主要受环境因素影响，遗传因素影响较弱，且遗传效应大小在不同性别、年龄、地区间不尽相同，性别可修饰这一遗传作用。

目的:描述中国双生子登记系统（CNTR）双生子的2型糖尿病分布特征，为揭示遗传和环境因素对2型糖尿病的影响提供线索和依据。方法:CNTR 2010-2018年项目登记的所有双生子中，纳入≥30岁且有完整登记信息的18 855对双生子作为研究对象。采用随机效应模型描述2型糖尿病的人群、地区分布特征以及对内一致性的分布。结果:研究对象年龄（42.8±10.2）岁，同卵双生子（MZ）10 339对，异卵双生子（DZ）8 516对。全人群中2型糖尿病报告患病率为2.2%，MZ和DZ报告患病率差异无统计学意义。双生子对内分析发现2型糖尿病MZ同病率为38.2%，DZ为16.0%，差异有统计学意义（ P<0.001），在不同性别、年龄和地区中MZ同病率均大于DZ（ P<0.05）。进一步分层分析，在北方，仅在<60岁人群中发现MZ同病率大于DZ（ P<0.05）；而南方，≥60岁男性MZ同病率也大于DZ（ P<0.05）。 结论:本研究的双生子人群2型糖尿病报告患病率低于一般人群，在不同性别、年龄和地区中均提示遗传因素在2型糖尿病中起作用，但其作用大小可能不尽相同。

目的:描述中国双生子登记系统（CNTR）成年双生子冠心病的分布特征，探索我国双生子人群中冠心病的分布规律，为遗传和环境对于冠心病的作用提供线索和依据。方法:基于2010-2018年在CNTR进行登记的双生子，纳入≥18岁34 583对双生子进行分析，描述冠心病的人群、地区分布特征，分别计算同卵双生子（MZ）和异卵双生子（DZ）的冠心病同病率，估算遗传度。结果:研究对象年龄（34.2±12.4）岁，本研究双生子冠心病患病率为0.7%，女性、年龄较高、北方、肥胖者中冠心病患病率更高。同性别双生子对内分析发现，MZ冠心病同病率为25.3%，DZ为7.4%，MZ高于DZ且差异有统计学意义（ P<0.001），冠心病的遗传度为19.3%（95% CI：11.8%~26.8%）。在不同性别、年龄、地区分层中，均有MZ的冠心病同病率大于DZ的趋势，女性、北方、18~30岁人群和≥60岁人群中，冠心病的遗传度更高。 结论:本研究双生子人群冠心病的分布存在人群和地区差异，冠心病受到遗传因素的影响，但在不同特征的人群中遗传效应大小可能不同。

目的:描述中国双生子登记系统（CNTR）成年双生子高血压的分布特征，探索高血压在我国双生子人群中的分布规律，为探索遗传和环境因素对高血压的作用提供线索。方法:研究对象选自2010-2018年于CNTR进行登记的双生子，纳入≥18岁具有高血压患病信息的69 220名（34 610对）双生子进行分析。采用随机效应模型描述双生子中高血压患病的人群、地区分布特征。比较不同卵型间双生子的高血压同病率，估算遗传度。结果:研究对象年龄为（34.1±12.4）岁。双生子人群高血压报告患病率为3.8%（2 610/69 220）。年长、居住于城镇、已婚、超重或肥胖者、当前吸烟或曾经吸烟、当前饮酒或曾经饮酒人群中高血压报告患病率更高（ P<0.05）。同性别双生子对内分析发现，同卵双生子高血压同病率（43.2%）高于异卵双生子（27.0%），差异有统计学意义（ P<0.001），高血压遗传度为22.1%（95% CI：16.3%~28.0%）。在不同性别、年龄、地区分层中，同卵双生子高血压同病率大于异卵双生子，在女性人群中，高血压的遗传度更高。 结论:本研究中双生子人群的高血压分布存在人群和地区差异。在不同性别、年龄和地区中均提示高血压受遗传因素的影响，但遗传效应大小可能不同。

目的:分析上海市成年双生子健康生活方式的数量与超重/肥胖及腹型肥胖的关联。方法:使用2017-2018年上海市双生子项目第二轮调查数据，通过病例对照的研究设计分析健康生活方式与肥胖的关联，并进一步利用双生子配对控制遗传等混杂因素。结果:共纳入7 864名（3 932对）成年双生子。同卵双生子配对病例对照分析显示，与0~2种健康生活方式者相比，有3种和4~5种健康生活方式者患超重/肥胖的风险分别降低49%（ OR=0.51，95% CI：0.28~0.93）和70%（ OR=0.30，95% CI：0.13~0.69），患腹型肥胖的风险分别降低17%（ OR=0.83，95% CI：0.44~1.57）和66%（ OR=0.34，95% CI：0.14~0.80）；并且每增加1种健康生活方式，患超重/肥胖的风险降低41%（ OR=0.59，95% CI：0.42~0.85），患腹型肥胖的风险降低37%（ OR=0.63，95% CI：0.44~0.90）。 结论:健康生活方式的数量与超重/肥胖及腹型肥胖均相关，数量越多，患病风险越低。

目的:分析遗传和环境因素对饮酒的影响。方法:对2015－2018年中国双生子登记系统募集的9 231对成年同性别双生子，利用结构方程模型对饮酒相关变量进行拟合，估计遗传因素和环境因素对其的影响。结果:共纳入9 231对双生子进行分析，其中同卵双生子6 085对。同卵双生子年龄（36.91±13.07）岁，男性占56.80 %；异卵双生子年龄（35.22±12.48）岁，男性占55.91 %。双生子高风险饮酒者共350人，占1.90 %，中风险饮酒者共367人，占1.99 %。中风险饮酒受加性遗传、双生子共享环境及各自环境的影响，遗传度为24.3 %（95 %CI：0～56.8 %），共享环境可解释50.7 %（95 %CI：20.4 %～79.0 %），特殊环境可解释24.9 %（95 %CI：18.3 %～36.5 %）。而高风险饮酒则主要受双生子共享环境及各自特殊环境的影响，共享环境可解释75.6 %（95 %CI：69.6 %～80.8 %），特殊环境可解释24.4 %（95 %CI：19.2 %～30.4 %）。中高风险饮酒的遗传度具有一定的性别差异，男性中遗传度为30.8 %（95 %CI：9.8 %～53.5 %），在女性中则主要受到环境的影响。 结论:中高风险饮酒行为主要受环境影响，有一定的性别差异，且随着饮酒量的增加，环境对于饮酒行为的影响作用更趋显著。

同卵双生子同胞间活体肾移植术后效果较好，但鲜有报道。2019年10月至2021年2月中南大学湘雅二医院收治2例受者，分别接受其孪生姐妹的肾脏行肾移植。2例受体的原发病分别为急进性肾小球肾炎1例，糖尿病肾病1例。2例术后均接受他克莫司/环孢素+吗替麦考酚酯+甲泼尼松龙三联抗排斥治疗。术后分别随访3.0年和1.5年，移植肾功能均良好。

目的:通过对两对患1型神经纤维瘤（neurofibromatosis type 1，NF1）的同卵双胞胎进行全基因组测序分析对比儿童先天性骨假关节（congenital pseudarthrosis，CP）表型和非CP表型患儿的分子特征，鉴定CP患儿的致病变异，并对相关表型和1型神经纤维瘤致病基因 NF1变异进行特征描述。 方法:根据胫骨假关节诊断标准和NF1临床诊断标准，纳入两对均患有NF1的同卵双胞胎，均为女性，且每对双胞胎中均仅1人有CP表型。对两对同卵双胞胎的外周血提取DNA进行全基因组测序，运用生物信息学方法分析单核苷酸变异（single nucleotide variant，SNV）、短插入缺失变异（short insertion deletion variants，InDel）、拷贝数变异（copy number variant，CNV）和结构变异（structural variant，SV），鉴定出涉及 NF1基因的致病变异及CP患者特有的胚系致病变异；对鉴定出的致病变异在双胞胎及父母中进行一代测序验证。 结果:两对NF1型同卵双胞胎中均鉴定到 NF1基因的致病胚系变异，分别为：c.3047_3048del（p.Cys1016SerfsTer4）和c.4267A>G（p.Lys1423Glu）杂合变异；经过家系4人的一代测序验证，表明均为新发变异。除 NF1基因外，在CP患儿特有而未患CP的同胞姐妹没有的变异中，未鉴定到其他致病或可能致病的SNV/InDel、结构变异或CNV变异。进一步比较两对双胞胎中CP患儿特有的评级为意义不明的低频有害错义变异和功能缺失型SNV和InDels变异，发现这些变异共同影响的基因有1 802个，无共同基因存在编码区的变异；评级为意义不明的结构变异或CNV变异所在的基因无交集，即无共同变异基因。 结论:全基因组测序分析揭示两对患有NF1同卵双胞胎均鉴定到了1型神经纤维瘤致病基因 NF1的致病变异，未鉴定到双胞胎中CP患者特有的其他致病变异，且两个CP患者中未检测到其他的共同基因包含可能致病的变异。