胆胰管汇合异常是一种先天性胆胰管畸形，指胆管和胰管在十二指肠壁外汇合从而出现胆汁及胰液的混合，引起各类并发症。目前国内尚未有双生子同时出现胆胰管汇合异常的病例报道。本文报道一对因胆胰管汇合异常并发急性胆源性胰腺炎的异卵双生姐妹患儿，经ERCP成功治疗。

目的:描述中国双生子登记系统（CNTR）双生子的2型糖尿病分布特征，为揭示遗传和环境因素对2型糖尿病的影响提供线索和依据。方法:CNTR 2010-2018年项目登记的所有双生子中，纳入≥30岁且有完整登记信息的18 855对双生子作为研究对象。采用随机效应模型描述2型糖尿病的人群、地区分布特征以及对内一致性的分布。结果:研究对象年龄（42.8±10.2）岁，同卵双生子（MZ）10 339对，异卵双生子（DZ）8 516对。全人群中2型糖尿病报告患病率为2.2%，MZ和DZ报告患病率差异无统计学意义。双生子对内分析发现2型糖尿病MZ同病率为38.2%，DZ为16.0%，差异有统计学意义（ P<0.001），在不同性别、年龄和地区中MZ同病率均大于DZ（ P<0.05）。进一步分层分析，在北方，仅在<60岁人群中发现MZ同病率大于DZ（ P<0.05）；而南方，≥60岁男性MZ同病率也大于DZ（ P<0.05）。 结论:本研究的双生子人群2型糖尿病报告患病率低于一般人群，在不同性别、年龄和地区中均提示遗传因素在2型糖尿病中起作用，但其作用大小可能不尽相同。

目的:描述中国双生子登记系统（CNTR）成年双生子饮茶行为的分布特征，探索饮茶行为在双生子人群中的分布规律，为探究遗传和环境因素对饮茶行为的影响提供线索。方法:样本选自2010-2018年在CNTR进行登记的双生子，纳入≥18岁且具有饮茶信息的双生子共25 264对进行分析，描述双生子中饮茶行为的人群、地区分布特征，以及不同卵型双生子饮茶行为一致率和对内饮茶量差异分布情况。结果:研究对象年龄（35.38±12.45）岁，每周饮茶者占比17.0%，饮茶量（3.36±2.44）杯/d。男性、50~59岁、南方、城镇、文化程度高、双生子中先出生的个体中每周饮茶者比例较高（ P<0.05），未婚者中比例较低（ P<0.001）。双生子对内分析发现同卵饮茶行为一致率均大于异卵，饮茶遗传度为13.45%（11.38%~15.51%），除女性亚组外，不同性别、年龄、地区间饮茶一致率差异有统计学意义（均 P<0.05）；根据性别、年龄、地区分层后仅男性同卵一致率始终呈大于异卵趋势。同性别双生子对内饮茶量差异在男性中呈现同卵小于异卵的特征（ P<0.05），而女性中差异不明显。 结论:本研究双生子人群饮茶行为的分布存在人群和地区差异，饮茶行为主要受环境因素影响，遗传因素影响较弱，且遗传效应大小在不同性别、年龄、地区间不尽相同，性别可修饰这一遗传作用。

目的:描述中国双生子登记系统（CNTR）成年双生子高血压的分布特征，探索高血压在我国双生子人群中的分布规律，为探索遗传和环境因素对高血压的作用提供线索。方法:研究对象选自2010-2018年于CNTR进行登记的双生子，纳入≥18岁具有高血压患病信息的69 220名（34 610对）双生子进行分析。采用随机效应模型描述双生子中高血压患病的人群、地区分布特征。比较不同卵型间双生子的高血压同病率，估算遗传度。结果:研究对象年龄为（34.1±12.4）岁。双生子人群高血压报告患病率为3.8%（2 610/69 220）。年长、居住于城镇、已婚、超重或肥胖者、当前吸烟或曾经吸烟、当前饮酒或曾经饮酒人群中高血压报告患病率更高（ P<0.05）。同性别双生子对内分析发现，同卵双生子高血压同病率（43.2%）高于异卵双生子（27.0%），差异有统计学意义（ P<0.001），高血压遗传度为22.1%（95% CI：16.3%~28.0%）。在不同性别、年龄、地区分层中，同卵双生子高血压同病率大于异卵双生子，在女性人群中，高血压的遗传度更高。 结论:本研究中双生子人群的高血压分布存在人群和地区差异。在不同性别、年龄和地区中均提示高血压受遗传因素的影响，但遗传效应大小可能不同。

目的:分析遗传和环境因素对饮酒的影响。方法:对2015－2018年中国双生子登记系统募集的9 231对成年同性别双生子，利用结构方程模型对饮酒相关变量进行拟合，估计遗传因素和环境因素对其的影响。结果:共纳入9 231对双生子进行分析，其中同卵双生子6 085对。同卵双生子年龄（36.91±13.07）岁，男性占56.80 %；异卵双生子年龄（35.22±12.48）岁，男性占55.91 %。双生子高风险饮酒者共350人，占1.90 %，中风险饮酒者共367人，占1.99 %。中风险饮酒受加性遗传、双生子共享环境及各自环境的影响，遗传度为24.3 %（95 %CI：0～56.8 %），共享环境可解释50.7 %（95 %CI：20.4 %～79.0 %），特殊环境可解释24.9 %（95 %CI：18.3 %～36.5 %）。而高风险饮酒则主要受双生子共享环境及各自特殊环境的影响，共享环境可解释75.6 %（95 %CI：69.6 %～80.8 %），特殊环境可解释24.4 %（95 %CI：19.2 %～30.4 %）。中高风险饮酒的遗传度具有一定的性别差异，男性中遗传度为30.8 %（95 %CI：9.8 %～53.5 %），在女性中则主要受到环境的影响。 结论:中高风险饮酒行为主要受环境影响，有一定的性别差异，且随着饮酒量的增加，环境对于饮酒行为的影响作用更趋显著。

目的:通过对白花蛇舌草及其2种地方习用品（伞房花耳草、纤花耳草）的性状、显微特征和HPLC指纹图谱全面分析比较，对三者进行鉴别研究。方法:采用传统方法观察三者性状，鉴别茎横切面、叶横切面、果实横切面、种子横切面及药材粉末特征；采用HPLC指纹图谱比较三者色谱峰差异。结果:性状项下，白花蛇舌草茎为圆柱形，蒴果单生或双生于叶腋，扁球形，直径2~3 mm，果柄长；伞房花耳草和纤花耳草为四棱柱形，伞房花耳草为2~5蒴果呈伞房花序生于叶腋，球形，直径1~1.5 mm，具细长的柄；纤花耳草1~3蒴果簇生于叶腋，卵圆形，边缘有纵棱，直径约1.5 mm，无柄，叶干时边缘反卷呈长针状。鉴别项下，白花蛇舌草茎横切面呈类圆形，叶中脉处下方突起，内果皮纤维层由2层纤维细胞组，种皮细胞表面观为多边形，壁上密布细小红棕色或黄棕色的疣状点；伞房花耳草茎横切面为四棱形，种皮细胞表面观为多边形，壁波状弯曲，壁上没有疣状点；纤花耳草中脉上方略四陷，下方不突起；内果皮纤维层由8~13层纤维细胞组成。HPLC指纹图谱分析结果显示，白花蛇舌草与常见地方习用品有各自特征色谱峰，有一定差别。结论:传统和现代方法均显示白花蛇舌草及伞房花耳草、纤花耳草在性状、组织显微横切面、粉末特征、化学成分方面存在一定差异，可有效区分白花蛇舌草及其2种地方习用品。

目的:描述中国双生子登记系统（CNTR）成年双生子冠心病的分布特征，探索我国双生子人群中冠心病的分布规律，为遗传和环境对于冠心病的作用提供线索和依据。方法:基于2010-2018年在CNTR进行登记的双生子，纳入≥18岁34 583对双生子进行分析，描述冠心病的人群、地区分布特征，分别计算同卵双生子（MZ）和异卵双生子（DZ）的冠心病同病率，估算遗传度。结果:研究对象年龄（34.2±12.4）岁，本研究双生子冠心病患病率为0.7%，女性、年龄较高、北方、肥胖者中冠心病患病率更高。同性别双生子对内分析发现，MZ冠心病同病率为25.3%，DZ为7.4%，MZ高于DZ且差异有统计学意义（ P<0.001），冠心病的遗传度为19.3%（95% CI：11.8%~26.8%）。在不同性别、年龄、地区分层中，均有MZ的冠心病同病率大于DZ的趋势，女性、北方、18~30岁人群和≥60岁人群中，冠心病的遗传度更高。 结论:本研究双生子人群冠心病的分布存在人群和地区差异，冠心病受到遗传因素的影响，但在不同特征的人群中遗传效应大小可能不同。

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)是X性染色体隐性遗传单基因疾病，临床罕见，在新出生男婴中发病率极低。主要是因为雄激素发挥作用的通路出现异常，导致患者出现性分化障碍所致。本院收治一对同卵双胞胎患者，发现了雄激素受体基因出现新的致病性突变位点，导致雄激素不敏感表型。

目的:探讨 KLHL40基因变异致杆状体肌病8型（nemaline myopathy type 8，NEM8）的临床、遗传学和病理学特点。 方法:回顾性分析2022年7月贵州医科大学附属医院收治的双胎NEM8患儿的临床资料、家系基因测序及骨骼肌病理学资料。以“杆状体肌病8型”“线状体肌病8型”和“ KLHL40”为关键词检索中国知网、维普中文期刊数据库、万方数据库和中华医学期刊全文数据库，并以“nemaline myopathy 8”和“ KLHL40”为关键词检索PubMed、Embase和Web of Science数据库。检索时间为2007年1月至2023年2月。连同本单位收治的病例，分析所获病例的临床、遗传学及骨骼肌病理特点。对数据资料采用描述性统计分析。 结果:（1）病例资料：本单位收治的患儿（Ⅳ-2和Ⅳ-3）系异卵双胎，第2胎第2产。患儿母亲为体外受精-胚胎移植术受孕，分娩胎龄37周 +1。患儿外祖母有唇、腭裂。第1胎（Ⅳ-1）左侧耳廓缺如，双手指末节挛缩，双足“马蹄”内翻足，因呼吸衰竭，于生后2 h死亡。2例胎儿期存在水肿，胎动延迟，其中一胎右足内翻；均有产时窒息；临床表现均为全身肌无力、呼吸衰竭、吞咽困难、多发关节挛缩及骨折。患儿生后以呼吸机维持生命53 d，家属放弃治疗，患儿死亡。全外显子组测序发现2例患儿为 KLHL40基因c.1779G>T（p.W593C）纯合变异，其父母亲为 KLHL40基因c.1779G>T（p.W593C）杂合变异，均为未报道位点。骨骼肌病理提示肌纤维纤细而圆，呈胎儿型，未见杆状体。（2）文献复习：检索到文献15篇、病例27例，连同本单位的2例，共29例NEM8病例，其中21例活产，8例引产；7例（24.1%）有阳性家族史；19例（65.5%）胎儿期存在异常，包括胎动障碍、羊水增多、关节挛缩及胎儿水肿。活产的21例患儿中，20例出生时窒息，21例生后发生呼吸衰竭，20例全身肌无力，19例吞咽困难。29例中，17例（58.6%）为 KLHL40基因纯合变异，12例（41.4%）为复合杂合变异。c.1516A>C（p.Thr506Pro）变异检出频率最高［21例次（72.4%）］，c.602G>A（p.Trp201*）次之［5例次（17.2%）］。29例中的15例进行了骨骼肌病理检查，均提示肌纤维大小及形态异常，未见正常肌纤维；其中10例可见杆状体。 结论:对于胎儿期出现胎动异常、羊水增多、关节畸形、胎儿水肿，出生时不能建立呼吸，生后全身肌无力、呼吸衰竭、吞咽不能、多关节挛缩及骨折的患儿，需警惕NEM8，尽早完善基因检测。若 KLHL40基因纯合或复合杂合变异，骨骼肌病理显示肌纤维大小及形态异常，不论是否存在杆状体，均可明确诊断。

目的:初步探讨双胞胎尿道下裂与低出生体重的关系。方法:回顾性分析2013年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科收治的42对双胞胎尿道下裂患儿临床资料，记录双胞胎出生体重。根据尿道开口位置，将尿道下裂分为4型：Ⅰ型为阴茎头和冠状沟型，Ⅱ型为阴茎体型，Ⅲ型为阴茎阴囊型，Ⅳ型为会阴型。应用全外显子测序技术和生物信息学分析技术检测所有双胞胎的全血标本，证实同卵双胞胎23对、异卵双胞胎19对。记录母孕期黄体酮应用情况、怀孕年龄、妊娠期高血压、吸烟史、饮酒史等资料。结果:42对双胞胎中共有尿道下裂54例，其中I型6例，Ⅱ型20例，Ⅲ型22例，Ⅳ型6例。相对于异卵双胞胎而言，同卵双胞胎更易同时患尿道下裂( OR＝6.500，95% CI：1.217~35.124)。双胞胎尿道下裂与出生体重的相关性分析显示，低出生体重是尿道下裂的危险因素( OR＝4.124，95% CI：1.588~10.710， P＝0.004)。与正常出生体重儿相比，低出生体重儿患尿道下裂的风险是正常出生体重儿的5.885倍( OR＝5.885，95% CI：1.082~32.014， P＝0.040)；极低出生体重儿患尿道下裂的风险是正常出生体重儿的3.804倍( OR＝3.804，95% CI：1.406~10.293， P＝0.009)。在只有其一患尿道下裂的13对同卵双生双胞胎中，患尿道下裂和未患尿道下裂者出生体重分别为(1 805±437)g和(2 598±582)g，差异有统计学意义( t＝3.929， P＝0.001)；低出生体重( OR＝25.955，95% CI：2.069~325.556， P＝0.012)是发生尿道下裂的危险因素。双胞胎中只有其一患尿道下裂的17对异卵双生双胞胎中，患尿道下裂和未患尿道下裂者出生体重分别为(2 077±677)g和(2 527±478)g，差异有统计学意义( t＝2.242， P＝0.032)；低出生体重( OR＝3.929，95% CI：1.041~13.837， P＝0.044)是发生尿道下裂的危险因素。孕期应用黄体酮不会增加双胞胎患尿道下裂的风险( OR＝1.458，95% CI：0.572~3.853， P＝0.416)。 结论:同卵和异卵双胞胎中出生体重较低者更易患尿道下裂。