目的:探讨中青年脑卒中伴与不伴高同型半胱氨酸(Hey)血症患者肠道菌群特征的差异及临床意义.方法:选取2022年1月至2023年12月110例中青年脑卒中患者作为研究组,根据伴与不伴高Hey血症分为高Hey亚组与正常Hey亚组,另选取同期健康体检志愿者55例作为对照组.对比研究组与对照组、研究组不同亚组肠道菌群失调发生率、Alpha多样及相对丰度,分析肠道菌群与高Hey血症、脑卒中的关系,评价肠道菌群对脑卒中伴高Hey血症的预测价值.结果:研究组肠道菌群失调发生率 52.73％高于对照组 18.18％,Simpson 指数(417.61±66.51)高于对照组(668.39±91.08),Chaol 指数(0.96±0.06)、Shannon 指数(2.13±0.52)低于对照组(0.90±0.03)、(4.67±0.45)(x2=18.061,t=20.103、6.985、30.891,P均＜0.001);研究组厚壁菌门低于对照组,拟杆菌门、变形菌门相对丰度高于对照组(P＜0.05);研究组拟杆菌属相对丰度高于对照组,双歧杆菌属、粪杆菌属、柯林斯菌属相对丰度低于对照组(P＜0.05);高Hey亚组肠道菌群失调发生率80.00％高于正常Hey亚组33.85％,Simpson 指数(383.43±53.18)高于正常 Hey 亚组(441.27±65.39),Chaol 指数(0.99±0.05)、Shannon 指数(2.02±0.18)低于正常 Hey 亚组(0.94±0.03)、(2.21±0.25),(x2=22.725,t=4.913、6.545、4.371,P均＜0.001);高Hey亚组厚壁菌门低于正常Hey亚组,拟杆菌门、变形菌门相对丰度高于正常Hey亚组(P＜0.05);高Hey亚组拟杆菌属相对丰度高于正常Hey亚组,双歧杆菌属、粪杆菌属、柯林斯菌属相对丰度低于正常Hey亚组(P＜0.05);肠道菌群失调、Simpson指数与高Hcy血症、脑卒中及脑卒中伴高Hey血症呈正相关,Chaol指数、Shannon指数与高Hey血症、脑卒中及脑卒 中伴高Hey血症呈负相关(P＜0.05);肠道菌群失调、Simpson指数、Chaol指数、Shannon指数预测中青年脑卒中伴高Hey血症的AUC 为 0.731(95％CI:0.638～0.811)、0.809(95％CI:0.723～0.878)、0.782(95％CI:0.693～0.855)、0.822(95％CI:0.738～0.889),敏感度分别为 80.00％、86.67％、82.22％、75.56％,特异度为 66.15％、69.23％、61.54％、75.38％.结论:中青年脑卒中伴高Hey血症患者肠道菌群失调发生率较高,多样性下降,丰度也发生明显改变,可作为预测脑卒中伴高Hey血症的辅助指标,能为临床提供新的角度.

目的 探讨H型高血压与慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)之间的关系,为慢性肾脏病的防治提供科学依据.方法 2021年12月-2022年12月于湖南省人民医院肾内科随机收集CKD患者257例,体检科收集257例患者为对照组.收集所有研究对象的一般人口学特征、生活习惯、疾病史以及临床指标等数据.通过单因素及多因素分析方法分析CKD的流行现状和影响因素、H型高血压与CKD的关系.构建交互作用模型分析同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、高血压对CKD发病的交互作用.通过亚组分析探索H型高血压与相关影响因素对CKD的影响.结果 CKD组和对照组之间一般人口学特征和临床指标的单因素分析结果显示:两组的年龄、民族、文化程度、家庭人均收入、运动情况、睡眠时间、BMI、H型高血压史、甘油三酯(Triglyceride,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(Highdensity lipoprotein cholesterol,HDL)、白蛋白(albumin,ALB)、肾小球滤过率(glomerular filtration rate,GFR)、血尿素氮(Blood urea nitrogen,BUN)、尿酸(Uric acid,UA)、Hcy、总胆红素(total bilirubin,TB1L)、直接胆红素(direct bilirubin,DBIL)、C 反应蛋白(C-reactive protein,CRP)水平存在差异(P＜0.05).二分类logistic回归分析结果显示,调整调整年龄、民族、文化程度、家庭人均收入、运动情况、睡眠时间、BMI、TG、HDL、ALB、GFR、BUN、UA、TBIL、DBIL、CRP等混杂因素后,H型高血压患者发生CKD的风险是非H型高血压的2.333倍(OR=2.333,95％CI:1.365～3.989,P=0.002).高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)与高血压的交互作用结果提示:HHcy与高血压存在正向相加交互作用,无相乘交互作用.H型高血压与年龄、文化程度、家庭年均人收入、睡眠时间对CKD的发病存在交互作用(P＜0.05).结论 H型高血压是CKD的危险因素,且HHcy和高血压对CKD的影响具有正向的协同作用.

硫化氢(hydrogen sulfide,H2S)是一种参与血管张力调节的内源性气体传递素,具有多种生理特性,如抗高血压、血管松弛、抗炎和抗氧化潜能,在心血管调节中发挥重要作用.同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)与心血管疾病的发生、发展密切相关.高同型半胱氨酸血症(HCY≥10 μmol·L-1)是冠状动脉粥样硬化性心脏病、脑卒中等心脑血管疾病的危险因素,中国学者将伴有高同型半胱氨酸血症的原发性高血压定义为H型高血压,约占我国成年高血压患者的75％.H型高血压的治疗应同时降低血压和血浆HCY的水平.研究表明,H2S能够拮抗高血压和高HCY,提示H2S可能成为H型高血压的潜在治疗靶点.因此,该文就H2S对高血压和HCY的作用机制进行总结.

目的 分析缺血性脑卒中患者介入术后颈动脉血管再狭窄的危险因素.方法 收集河北省衡水市人民医院2020年12月至2022年12月接受血管内介入治疗的110例缺血性脑卒中患者的临床资料行回顾性分析.所有患者进行了为期1年的随访,根据复查颈动脉超声的结果将其分为无再狭窄组(42例)和再狭窄组(68例).通过Logistic回归方法分析缺血性脑卒中患者血管内介入术后颈动脉血管再狭窄的危险因素,通过R软件构建列线图预测模型,以Bootstrap法进行内部验证,以Hosmer-Lemeshow进行拟合优度检验,采用受试者工作特征(ROC)曲线评价列线图的预测效能.结果 再狭窄组吸烟史、高同型半胱氨酸血症(HHcy)、术后颈总动脉近端管径＜6.8 mm、术后颈内动脉近端管径＜4.8 mm、术后血清C反应蛋白(CRP)＞10 mg/L比例均高于无再狭窄组(均P＜0.05).单因素Logistic回归分析结果显示,吸烟史、HHcy、术后颈总动脉近端管径小、术后颈内动脉近端管径小、术后血清CRP高均为血管内介入术后颈动脉血管再狭窄的危险因素(比值比=4 158.246、31.064、140.768、295.064和8 286.344,均P＜0.05).基于血管内介入术后颈动脉血管再狭窄的列线图预测模型以及校准曲线预测血管内介入术后颈动脉血管再狭窄发生率与实际发生率的一致性较好,一致性指数为0.913.ROC曲线分析结果显示曲线下面积为0.913(95％置信区间:0.821～0.942),意味着该预测模型判别能力、预测价值高.结论 缺血性脑卒中患者血管内介入术后颈动脉血管再狭窄的发生与吸烟史、HHcy、术后颈总动脉近端管径小、术后颈内动脉近端管径小、术后血清CRP高有关,应当引起临床重视.

目的:探讨齐齐哈尔西部地区H型高血压患者同型半胱氨酸(Hcy)水平与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:回顾性选取2017年1月至2019年5月齐齐哈尔医学院附属第一医院收治的499例H型高血压患者(H型高血压组)及487例非H型高血压患者(非H型高血压组)，同时选取同期体检中心的400例健康者作为对照组，比较3组收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、血浆Hcy水平、MTHFR C677T等位基因与基因型分布频率，并比较不同基因型、临床特征患者血浆Hcy水平，应用logistic多元回归方程分析影响H型高血压发生的相关因素。结果:H型高血压组、非H型高血压组SBP、DBP高于对照组( P<0.05)；H型高血压组血浆Hcy水平高于非H型高血压组( P<0.05)，而非H型高血压组血浆Hcy水平与对照组相比差异无统计学意义( P>0.05)；H型高血压组CC基因型、C等位基因频率较对照组、非H型高血压组低，TT基因型、T等位基因频率较对照组、非H型高血压组高( P<0.05)；非H型高血压组CC基因型血浆Hcy水平高于CT、TT型( P<0.05)；H型高血压组TT基因型血浆Hcy水平高于CT、CC型( P<0.05)；年龄<60岁、女性、无高脂血症、无吸烟史、无饮酒史、MTHFR C677T基因型CT或CC型患者血浆Hcy水平低于对应年龄≥60岁、男性、合并高脂血症、有吸烟史、饮酒史、TT基因型患者( P<0.05)；年龄、MTHFR C677T基因多态性是影响H型高血压发生的相关因素( P<0.05)。 结论:年龄、MTHFR C677T基因多态性是影响齐齐哈尔西部地区H型高血压发生的相关因素，这可为临床预防心脑血管并发症提供参考。

目的:了解陕西地区新生儿甲基丙二酸血症的发病率、生化分型和基因突变谱。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月在西北妇女儿童医院进行新生儿筛查的146 152例新生儿中确诊为甲基丙二酸血症的患儿的临床表现和随访情况，以及酰基肉碱水平和基因突变情况。根据是否合并同型半胱氨酸升高，分为单纯型和合并型甲基丙二酸血症，并与复查时排除诊断的患儿（对照组）比较。采用Kruskal-Wallis检验和Mann-Whitney U检验进行统计学分析。 结果:（1）共21例患儿确诊，发病率为1/6 960；单纯型11例（52.4%），合并型10例（47.6%）。8例单纯型患儿在1月龄以内发病，主要临床表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、反应差和感染，其中5例患儿死亡。合并型患儿确诊前均未出现典型临床表现，随访发育均未见异常。（2）单纯型和合并型患儿的血丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值及丙酰肉碱/游离肉碱比值均高于对照组[ M（min~max），9.26 μmol/L（3.70~37.78 μmol/L）、7.27 μmol/L（3.58~13.62 μmol/L）与4.51 μmol/L（1.48~8.69 μmol/L）， H=23.239；1.12（0.32~2.43）、0.74（0.36~1.90）与0.25（0.09~0.45）， H=47.061；0.94（0.12~1.92）、0.56（0.18~1.03）与0.17（0.06~0.38）， H=36.868； P值均<0.001]。合并型患儿的血蛋氨酸水平明显低于单纯型患儿[7.64 μmol/L（3.40~19.25 μmol/L）与24.22 μmol/L（10.73~56.55 μmol/L）， U=3.000， P<0.001]。（3）21例患儿均检测到致病基因的复合杂合突变或纯合突变，包括15种 MMUT基因突变和13种 MMACHC基因突变。单纯型最常见的突变为 MMUT基因c.323G>A（p.Arg108His），携带频率为13.6%；检出c.1676+11A>G为未报道的突变位点，为临床意义不明确的突变。合并型最常见的突变为 MMACHC基因c.609G>A（p.Trp203Ter）和c.567dupT（p.Ile190fs），携带频率均为20.0%。检出c.430-2A>C和c.648_650delAGA（p.216_217delSEinsS）为未报道的突变，为疑似致病突变。 结论:本地区甲基丙二酸血症并不罕见。单纯型甲基丙二酸血症患儿病情更重。 MMACHC基因c.609G>A和c.567dupT以及 MMUT基因c.323G>A等突变热点的发现，为后续开展基因筛查、遗传咨询及产前诊断，有效降低甲基丙二酸血症的致死率和致残率奠定基础。

目的:总结脑室镜下第三脑室底造瘘手术治疗甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）继发脑积水的临床经验，探讨其临床应用价值。方法:回顾性分析2017年6月至2021年6月山东大学附属儿童医院神经外科采用脑室镜第三脑室底造瘘手术治疗的7例合并同型半胱氨酸增高的MMA继发脑积水患儿，其中男4例，女3例；手术时中位年龄为9个月，范围在6个月至1岁。患儿行外周血基因分析明确诊断，术后长期药物治疗基础代谢性疾病，患儿于术后1、3、6、12个月门诊复查，行外周血同型半胱氨酸测定、行颅脑CT或磁共振成像检查，使用Gesell发育量表随诊智力发育。结果:7例患儿手术均顺利完成，无围手术期死亡患儿，其中1例患儿术后6 d开始出现明显颅内压增高表现，再次行脑室腹腔分流手术，其余6例经过药物及手术治疗后既往症状消失。患儿术后均长期随访，平均随访时间为2.7年，范围在1~5年，随访期间患儿无中枢神经系统感染、无颅内血肿、无神经源性肺水肿发生。7例患儿室旁水肿消失，4例患儿脑室较术前减小。患儿经手术、药物及康复训练综合治疗手段，发育商较术前平均改善12分，范围在8~16分。结论:对于高同型半胱氨酸血症合并MMA继发脑积水的患儿，临床应积极进行术前筛查，当发现第三脑室底凹陷明显符合手术指征时，及时行脑室镜下第三脑室底造瘘手术治疗患儿有效，且能避免终身分流产生并发症的风险。

目的:探讨高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia, HHcy)与颅内动脉瘤(intracranial aneurysms, IAs)发病的相关性。方法:回顾性纳入2017年2月至2020年11月在喀什地区第一人民医院神经外科就诊的IAs患者作为病例组，同期就诊的三叉神经痛患者作为对照组。对病例组和对照组的人口统计学资料、血管危险因素以及实验室检查结果进行比较。应用多变量 logistic回归分析确定HHcy与IAs发病的相关性。 结果:共纳入150例IAs患者(病例组)和112例三叉神经痛患者(对照组)。单变量分析显示，病例组年龄、高血压、饮酒、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、总Hcy以及HHcy患者的构成比与对照组差异有统计学意义( P均<0.05)。多变量 logistic回归分析显示，男性[优势比(odds ratio, OR)0.320，95%置信区间(confidence interval, CI)0.167～0.613； P＝0.001]、高血压( OR 4.915，95% CI 2.674～9.036； P<0.001)、甘油三酯( OR 1.342，95% CI 1.030～1.750； P＝0.030)、总Hcy( OR 1.171，95% CI 1.082～1.268； P<0.001)以及HHcy( OR 3.574，95% CI 1.522～8.391； P＝0.003)与IAs存在显著独立相关性。 结论:HHcy是IAs发病风险增高的独立危险因素。

目的:探讨代谢综合征与老年急性脑梗死（ACI）患者1年结局不良的关系。方法:选择任丘康济新图医院2014年1月至2018年11月连续收治的老年ACI患者的临床资料，分为代谢综合征组（931例）和非代谢综合征组（1 851例）。比较两组老年ACI患者的临床资料，采用多因素Logistic回归分析代谢综合征对老年ACI 1年结局不良[改良Rankin量表（mRS）>2分）]的影响。结果:代谢综合征组女性、高血压、糖尿病、高脂血症、冠心病、吸烟、过量饮酒、抗血小板药物使用的比例高于非代谢综合征组[52.74%（491/931）比32.58%（603/1 851）、79.16%（737/931）比64.29%（1 190/1 851）、42.32%（394/931）比6.43%（119/1 851）、17.19%（160/931）比11.62%（215/1 851）、18.90%（176/931）比14.10%（261/1 851）、62.73%（584/931）比50.89%（942/1 851）、3.73%（69/931）比1.61%（15/1 851）、19.23%（179/931）比15.51%（287/1 851）]，体质量指数、收缩压、舒张压、空腹血糖（FPG）、三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、血小板计数（PLT）、纤维蛋白原（FIB）、跌倒评分水平高于非代谢综合征组[26.67（25.31，28.60） kg/m 2比23.30（21.48，24.91） kg/m 2、（167.17 ± 22.96） mmHg　（1 mmHg = 0.133 kPa）比（164.21 ± 24.90） mmHg、（87.06 ± 13.10） mmHg比（85.76 ± 12.99） mmHg、（7.33 ± 2.64） mmol/L比（5.35 ± 1.38） mmol/L、（2.12 ± 1.51） mmol/L比（1.13 ± 0.78） mmol/L、　（4.97 ± 1.31） mmol/L比（4.65 ± 0.99） mmol/L、213.00（179.00，256.00） × 10 9/L比203.00（172.00，241.00） × 10 9/L、3.07（2.63，3.52） g/L比2.94（2.55，3.37） g/L、（6.12 ± 1.70）分比（5.93 ± 1.74）分]，而年龄、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、同型半胱氨酸（Hcy）、压疮评分水平低于非代谢综合征组[（69.29 ± 6.96）岁比（71.28 ± 7.66）岁、（0.98 ± 0.34） mmol/L比（1.31 ± 0.88） mmol/L、（18.93 ± 13.07） mmol/L比（21.66 ± 16.39） mmol/L、（18.55 ± 2.42）分比（19.02 ± 2.43）分]，差异均有统计学意义（ P<0.05）。随访1年，代谢综合征组结局不良比例高于非代谢综合征组[21.70%（202/931）比18.69%（346/1 851）]，差异均有统计学意义（ P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示，年龄[ OR（95% CI）=1.056（1.040~1.072）]、既往卒中史[ OR（95% CI） = 1.309（1.037~1.652）]、入院时美国国立卫生院卒中量表评分[ OR（95% CI） = 1.138（1.097~1.180）]、收缩压[ OR（95% CI） = 1.005（1.000~1.010）]、Hcy[ OR（95% CI） = 1.006（1.000~1.013）]、压疮评分[ OR（95% CI） = 0.882（0.834~0.933）]、跌倒评分[ OR（95% CI） = 1.076（1.004~1.152）]、代谢综合征[ OR（95% CI） = 1.285（1.001~1.657）]是老年ACI患者1年结局不良的独立危险因素（ P<0.05）。 结论:多种卒中危险因素与老年ACI患者结局不良密切相关，代谢综合征是老年ACI患者1年结局不良的独立危险因素。

目的:探讨脑小血管病(cerebral small vessel disease，CSVD)患者核磁总负荷与血清同型半胱氨酸(Hcy)的相关性，为疾病防治提供线索。方法:选择2016年9月至2018年12月在医院神经内科住院的CSVD患者370例，收集血清Hcy水平在内的临床资料。采集头颅磁共振(MRI)数据，包括脑白质高信号(white matter hyperintensities，WMH)、腔隙性脑梗死(lacune infarcts，LI)、脑微出血(cerebral microbleeds，CMBs)及扩大的血管周围间隙(enlarged perivascular spaces，ePVS)评估CSVD总负荷，采用SPSS 21.0统计分析CSVD总负荷与Hcy的相关性。结果:(1)与低水平Hcy患者相比，高Hcy患者CSVD核磁总负荷更重( P<0.01)。(2)进一步根据CSVD核磁总负荷评分情况将研究对象分为低负荷组( n＝106)和中高负荷组( n＝64)，单因素及多因素逐步Logistic回归分析证实血清Hcy水平( OR＝1.026；95% CI：1.003～1.049； P＝0.026)是CSVD核磁总负荷增加的独立危险因素，高同型半胱氨酸血症是CSVD核磁总负荷增加的强预测因子( OR＝3.202，95% CI：1.947～5.268; P<0.001)。 结论:血清Hcy是CSVD核磁总负荷的独立危险因素，为CSVD疾病预测及临床管理提供了重要线索。