目的:观察腔隙性脑梗死轻度认知障碍患者伴抑郁的相关因素。方法:收集2016-2019年开滦总医院收治的114例腔隙性脑梗死轻度认知功能障碍患者为研究对象，于入院后72 h之内完成核磁共振颅脑扫描，并于1周内应用Zung氏抑郁自评量表(self-rating depression scale，SDS)对情绪测评。根据SDS评定结果，选择腔隙性脑梗死轻度认知功能障碍无抑郁患者69例为对照组；选择腔隙性脑梗死轻度认知功能障碍伴轻度抑郁患者45例为病例组。观察两组患者一般临床资料、不同脑区腔隙性脑梗死患者比例特点及认知功能，运用Logistic回归法分析腔隙性脑梗死轻度认知功能障碍发生抑郁的危险因素，并观察临床躯体化症状表现特点。结果:(1)对照组患者男53例(76.81%，53/69)，女16例(23.19%，16/69)；病例组男29例(64.44%，29/45)，女16例(35.55%，16/45)，两组性别比较差异有统计学意义( P＝0.049)；对照组和病例组高同型半胱氨酸血症发生率分别为31.88%(22/69)、53.33%(24/45)，两组比较差异有统计学意义( P＝0.003)。(2)病例组患者基底节区和半卵圆中心腔隙性脑梗死灶发病率分别为80.00%(36/45)、71.11%(32/45)，对照组分别为59.42%(41/69)、18.84%(13/69)，两组比较差异均有统计学意义( P值分别为0.001、<0.001)；其余脑区梗死灶比例比较差异均无统计学意义( P均>0.05)。(3)病例组注意力和计算力受损比例为88.89%(40/45)，高于对照组的78.26%(54/69)，两组比较差异有统计学意义( P＝0.036)。(4)多因素Logistic回归分析结果显示，高同型半胱氨酸血症( OR＝2.659，95% CI 1.041~6.793， P<0.05)、半卵圆中心梗死灶( OR＝10.332，95% CI 4.069~26.235， P<0.01)是腔隙性脑梗死轻度认知功能障碍伴抑郁的独立危险因素。(5)躯体化症状失眠和流泪的比例病例组分别为35.56%(16/45)、37.77%(17/45)，均高于对照组8.70%(6/69)、2.90%(2/69)，两组比较差异均有计学意义( P值均为0.000)。 结论:高同型半胱氨酸血症和半卵圆中心脑梗死病灶是腔隙性脑梗死轻度认知功能障碍患者发生抑郁的独立危险因素，且患者可伴有失眠和流泪的躯体化症状。

目的:分析应用颈内动脉支架成形术治疗颈内动脉严重狭窄对患者发生非痴呆性血管性认知功能障碍、血管性痴呆的影响，并研究血管性认知功能障碍发生的危险因素。方法:回顾性选取153例颈内动脉严重狭窄患者的临床资料(年龄、性别、教育水平、吸烟、高血压病、糖尿病、脑梗死病史、高脂血症、高同型半胱氨酸血症及对侧颈内动脉狭窄情况等)，其中动脉支架成形术治疗72例、单纯药物治疗81例。治疗48个月后，对发生血管性认知功能障碍的危险因素进行多元回归分析。结果:治疗后24个月时，单纯药物治疗组患者非痴呆性血管性认知功能障碍、血管性痴呆发生率显著高于动脉支架成形术组( P<0.05)。48个月后153例患者中共发生认知功能障碍47例，单因素分析表明嗜烟(吸烟>10年，每日>20支)、高血压病、高脂血症、高同型半胱氨酸血症、对侧颈内动脉轻度狭窄、房颤、支架成形术与颈内动脉严重狭窄患者治疗后认知功能障碍的发生有关( P<0.05)。多因素logistic回归分析证实，支架成形术( OR＝0.44，95% CI：0.21～0.88， P＝0.01)是严重颈内动脉狭窄患者发生认知功能障碍的保护性因素。高血压病史( OR＝1.79，95% CI：1.22～2.01， P<0.01)、房颤( OR＝1.57，95% CI：1.01～1.98， P＝0.03)是严重颈内动脉狭窄患者发生认知功能障碍的危险因素。 结论:支架成形术可显著降低严重颈内动脉狭窄患者认知功能障碍发生率，重度颈内动脉狭窄患者认知功能障碍发生与高血压病和房颤相关，且与高血压病相关性较高。

目的:探讨齐齐哈尔西部地区H型高血压患者同型半胱氨酸(Hcy)水平与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:回顾性选取2017年1月至2019年5月齐齐哈尔医学院附属第一医院收治的499例H型高血压患者(H型高血压组)及487例非H型高血压患者(非H型高血压组)，同时选取同期体检中心的400例健康者作为对照组，比较3组收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、血浆Hcy水平、MTHFR C677T等位基因与基因型分布频率，并比较不同基因型、临床特征患者血浆Hcy水平，应用logistic多元回归方程分析影响H型高血压发生的相关因素。结果:H型高血压组、非H型高血压组SBP、DBP高于对照组( P<0.05)；H型高血压组血浆Hcy水平高于非H型高血压组( P<0.05)，而非H型高血压组血浆Hcy水平与对照组相比差异无统计学意义( P>0.05)；H型高血压组CC基因型、C等位基因频率较对照组、非H型高血压组低，TT基因型、T等位基因频率较对照组、非H型高血压组高( P<0.05)；非H型高血压组CC基因型血浆Hcy水平高于CT、TT型( P<0.05)；H型高血压组TT基因型血浆Hcy水平高于CT、CC型( P<0.05)；年龄<60岁、女性、无高脂血症、无吸烟史、无饮酒史、MTHFR C677T基因型CT或CC型患者血浆Hcy水平低于对应年龄≥60岁、男性、合并高脂血症、有吸烟史、饮酒史、TT基因型患者( P<0.05)；年龄、MTHFR C677T基因多态性是影响H型高血压发生的相关因素( P<0.05)。 结论:年龄、MTHFR C677T基因多态性是影响齐齐哈尔西部地区H型高血压发生的相关因素，这可为临床预防心脑血管并发症提供参考。

目的:探讨在社区医院中应用Rothman-Keller预警模型预测老年高血压患者脑卒中风险的效能。方法:2018年6月选取与新乡市中心医院有合作关系的4个社区医院的老年高血压患者1 267例作为研究对象，根据Rothman-Keller模型收集收缩压、舒张压、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-c）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）、同型半胱氨酸（Hcy）、高尿酸血症、空腹血糖受损/糖尿病、脑卒中家族史、颈动脉斑块阳性、规律服药、坚持体育锻炼、吸烟共12项危险因素，并比较不同特征患者脑卒中发生风险因素的差异。于2019年6月和2020年6月分别进行随访，随访主要内容为血压控制情况、脑卒中发生情况和死亡情况等。采用Rothman-Keller模型分别评估总体人群及不同性别人群老年高血压患者的脑卒中发生风险，分析该模型的应用效果。结果:1 267例高血压患者中，共失访54例，失访率为4.26%；随访时间为（43.40±8.22）个月。男性患者的收缩压、LDL-c、吸烟比例和颈动脉斑块阳性率高于女性患者，差异有统计学意义（ P<0.05）。Rothman-Keller模型判断总人群、男性人群、女性人群并发脑卒中的灵敏度、特异度及诊断符合率分别为0.82、0.76、75.93%；0.86、0.82、81.78%；0.73、0.83、82.61%。Rothman-Keller模型判断总人群、男性人群、女性人群并发脑卒中的ROC曲线下面积分别为0.773、0.784、0.824 （ P< 0.01）。 结论:Rothman-Keller模型可以很好地预测社区老年高血压患者脑卒中的发生风险，操作简便，是实用的脑卒中风险预测工具。

报告1例成年起病的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料。患者为男性，24岁发病，以行走不稳、精神行为异常起病，进行性加重，神经系统体检发现明显的小脑性共济失调及锥体束征，头颅磁共振成像显示双侧小脑半球对称性长T 2信号，血液总同型半胱氨酸、尿甲基丙二酸水平显著增高，基因检测发现MMACHC基因复合杂合突变c.482G>A及c.217C>T，确诊为钴胺素C缺乏症。经给予腺苷钴胺、甜菜碱、叶酸、左卡尼汀治疗后患者行走不稳略有所好转，血同型半胱氨酸水平也显著下降。

目的:了解陕西地区新生儿甲基丙二酸血症的发病率、生化分型和基因突变谱。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月在西北妇女儿童医院进行新生儿筛查的146 152例新生儿中确诊为甲基丙二酸血症的患儿的临床表现和随访情况，以及酰基肉碱水平和基因突变情况。根据是否合并同型半胱氨酸升高，分为单纯型和合并型甲基丙二酸血症，并与复查时排除诊断的患儿（对照组）比较。采用Kruskal-Wallis检验和Mann-Whitney U检验进行统计学分析。 结果:（1）共21例患儿确诊，发病率为1/6 960；单纯型11例（52.4%），合并型10例（47.6%）。8例单纯型患儿在1月龄以内发病，主要临床表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、反应差和感染，其中5例患儿死亡。合并型患儿确诊前均未出现典型临床表现，随访发育均未见异常。（2）单纯型和合并型患儿的血丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值及丙酰肉碱/游离肉碱比值均高于对照组[ M（min~max），9.26 μmol/L（3.70~37.78 μmol/L）、7.27 μmol/L（3.58~13.62 μmol/L）与4.51 μmol/L（1.48~8.69 μmol/L）， H=23.239；1.12（0.32~2.43）、0.74（0.36~1.90）与0.25（0.09~0.45）， H=47.061；0.94（0.12~1.92）、0.56（0.18~1.03）与0.17（0.06~0.38）， H=36.868； P值均<0.001]。合并型患儿的血蛋氨酸水平明显低于单纯型患儿[7.64 μmol/L（3.40~19.25 μmol/L）与24.22 μmol/L（10.73~56.55 μmol/L）， U=3.000， P<0.001]。（3）21例患儿均检测到致病基因的复合杂合突变或纯合突变，包括15种 MMUT基因突变和13种 MMACHC基因突变。单纯型最常见的突变为 MMUT基因c.323G>A（p.Arg108His），携带频率为13.6%；检出c.1676+11A>G为未报道的突变位点，为临床意义不明确的突变。合并型最常见的突变为 MMACHC基因c.609G>A（p.Trp203Ter）和c.567dupT（p.Ile190fs），携带频率均为20.0%。检出c.430-2A>C和c.648_650delAGA（p.216_217delSEinsS）为未报道的突变，为疑似致病突变。 结论:本地区甲基丙二酸血症并不罕见。单纯型甲基丙二酸血症患儿病情更重。 MMACHC基因c.609G>A和c.567dupT以及 MMUT基因c.323G>A等突变热点的发现，为后续开展基因筛查、遗传咨询及产前诊断，有效降低甲基丙二酸血症的致死率和致残率奠定基础。

目的:系统评价视网膜静脉阻塞(RVO)的危险因素以对其进行有效的预防和治疗。方法:检索Cochrane图书馆、PubMed数据库、Embase数据库。文献检索起止时间均从建库至2018年12月，收集有关RVO危险因素的研究报道。采用NOS评价方法评价文献质量，提取有效数据后，采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果:共纳入31篇文献，其中病例组4 370例，对照组6 534例。Meta分析结果显示，高血压[优势比(OR)＝3.08，95%置信区间(CI)：2.22～4.28]、糖尿病(OR＝1.61，95% CI：1.11～2.32)、高脂血症(OR＝1.73，95% CI：1.27～2.36)、高水平脂蛋白A(OR＝2.72，95% CI：1.06～6.97)、高同型半胱氨酸血症(OR＝1.86，95% CI：1.47～2.35)、凝血因子V Leiden基因突变(OR＝1.89，95% CI：1.17～3.06)是RVO发病的风险因素，而亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T突变(OR＝1.41，95% CI：0.93～2.14)、凝血酶原基因G20210A突变(OR＝1.20，95% CI：0.81～1.79)非RVO发病的风险因素。亚组分析显示，高血压及糖尿病因素异质性在年龄≥60岁的人群中，分别从88.9%、75.7%降至59.8%、63.2%，高同型半胱氨酸血症因素异质性在年龄<60岁人群中从85.6%降至64.3%。敏感性分析结果显示，改变分析模型后分析结果无明显改变。所纳入研究的文献间均无发表偏倚。结论:高血压、高脂血症、糖尿病、高水平脂蛋白a、高同型半胱氨酸血症、凝血因子V Leiden基因突变是RVO发生的危险因素。

目的:探讨新生儿期发病的甲基丙二酸血症患儿临床表现及基因变异特点。方法:选择青岛市妇女儿童医院2014年6月至2020年6月收治的新生儿甲基丙二酸血症患儿临床资料、基因检测结果及随访信息进行回顾性分析。结果:共纳入10例患儿，临床均有反应差、吃奶差、嗜睡、吸吮力减弱、肌张力减低、原始反射减弱等表现；尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平均升高；代谢性酸中毒6例；血氨升高8例；血液系统异常6例；丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱均升高9例；5例进行了血液同型半胱氨酸检测，均升高；4例行头颅磁共振成像及振幅整合脑电图检查，均异常。10例患儿MMUT基因变异4例，MMACHC基因变异6例。MMUT基因共检测出5个变异，其中c.1808G>A为未报道的新变异；MMACHC基因共检出11个变异，其中c.609G>A最多，c.626_627delTG为未报道的新变异。10例患儿中早期死亡2例，放弃治疗后死亡2例，存活患儿后期智力运动发育落后3例。结论:新生儿期发病的甲基丙二酸血症临床表现重、无特异性，易漏诊、误诊、遗留严重神经系统后遗症，临床应加强新生儿筛查，进行血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸谱和基因分析，早期治疗，以减轻后遗症。

目的:伴高同型半胱氨酸血症的高血压即H型高血压。本研究探讨H型高血压患者血尿酸与左心室重构的关系。方法:收集2019年6月至2021年6月于天津医科大学朱宪彝纪念医院心内科就诊且符合标准的330例H型高血压患者，根据血尿酸水平分为高尿酸血症(HUA)组(114例)及Non-HUA组(216例)。再以血尿酸水平按四分位数分为4组，应用SPSS 23.0统计软件进行 t检验、秩和检验、 χ2检验、多元logistic回归分析。 结果:HUA组与Non-HUA在年龄、性别、肌酐方面差异有统计学意义( P均<0.05)，HUA组左室舒张末期内径(LVEDD)、左室收缩末期内径(LVESD)、左室后壁厚度(LVPW)、室间隔厚度(IVS)、左室质量(LVM)、左室质量指数(LVMI)较Non-HUA组明显增加，差异有统计学意义( P均<0.05)，血尿酸最高四分位数组LVMI高于其余3组，差异有统计学意义( P均<0.05)。多元logistic回归结果显示，血尿酸( OR＝1.006，95% CI：1.002~1.010)、性别( OR＝4.420，95% CI：1.523~12.826)与左心室重构高风险相关( P均<0.05)。在2型糖尿病人群中，多元logistic回归结果同样提示，血尿酸( OR＝1.006，95% CI：1.001~1.011)、性别( OR＝4.043，95% CI：1.293~12.643)与左心室重构高风险相关( P均<0.05)。 结论:H型高血压患者血尿酸可能是左心室重构的影响因素。

目的:探讨缺血性脑血管病患者行脑血管支架置入术（VAS）后发生支架内再狭窄（ISR）的危险因素。方法:检索中国知网、维普、万方、中国生物医学文献数据库、PubMed、Embase、Cochrane Library数据库中关于缺血性脑血管病患者VAS术后ISR发生危险因素的病例对照研究和队列研究，检索时限均为各数据库建库截至2021年5月31日。2名研究者筛选文献并提取相关数据，采用卡尔斯-渥太华量表进行文献质量评价，采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果:共纳入30篇研究。Meta分析结果显示，吸烟[ OR=3.76，95%置信区间（ CI）：2.43~5.82， P<0.01]、糖尿病（ OR=2.95，95% CI：2.15~4.06， P<0.01）、高血压病（ OR=2.55，95% CI：1.50~4.34， P=0.006）、高脂血症（ OR=7.12，95% CI：3.46~14.68， P<0.01）、冠心病（ OR=3.06，95% CI：1.10~8.47， P=0.03）、同型半胱氨酸（ OR=2.36，95% CI：1.30~4.27， P=0.05）、氯吡格雷药物相关基因（ CYP2C19）突变（ OR=3.04，95% CI：1.63~5.68， P=0.05）、病变血管直径（ OR=3.43，95% CI：1.30~9.05， P=0.01）、残余狭窄（ OR=6.08，95% CI：3.28~14.07， P<0.01）、支架类型（ OR=2.26，95% CI：1.18~4.36， P=0.01）、支架长度（ OR=3.52，95% CI：2.34~5.30， P<0.01）与缺血性脑血管病患者VAS术后发生ISR有关。 结论:缺血性脑血管病患者术后吸烟、有糖尿病史、高血压病史、高脂血症史、冠心病史、高水平同型半胱氨酸、 CYP2C19突变、病变血管直径较短、术后存在残余狭窄、使用金属裸支架、支架长度较长是VAS术后发生ISR的危险因素。临床医护人员应根据危险因素调整术后患者的随访时间、制订个性化策略预防ISR的发生。