随着人们生活水平的提高和生活方式的变化,妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)患病率逐年上升,Gao等[1]根据国际妊娠糖尿病协会研究组(IADPSG)标准对中国大陆地区的GDM患病率进行了统计分析,数据表明中国大陆地区的GDM总发病率为14.8％.无论是短期还是长期.GDM都会增加母亲及其后代面临不良妊娠结局及远期并发症的风险[2].

[目的]芍药属组间杂种大部分为三倍体,普遍高度不育,极少获得杂交后代.'Bartzella'是个观赏性好且有少数杂交后代的组间杂种,减数分裂染色体行为观察可为揭示其极低可育性的形成机制提供参考.[方法]以'Bartzella'花药为材料,用压片法观察花粉母细胞减数分裂的染色体行为.[结果](1)'Bartzella'的花粉母细胞在中期Ⅰ形成大量单价体,后期Ⅰ产生不同类型的染色体非整倍分离,占比高达89.13％.(2)减数第1次分裂中,染色体桥和断片出现在27.20％的花粉母细胞中;减数第2次分裂中,比例升到47.68％.(3)中期Ⅱ的纺锤体定位异常较普遍,融合纺锤体占27.06％,三级纺锤体占12.84％.(4)减数分裂产物中包含高达72.41％的二分体和13.43％的三分体,其产生未减数配子所占比例约为67％.[结论]减数分裂中染色体非整倍分离以及染色体片段缺失可能是'Bartzella'高度不育的重要原因.融合纺锤体、三级纺锤体以及减数分裂Ⅱ结束时胞质分裂异常可导致未减数配子形成.大量的未减数配子可使'Bartzella'在多倍体育种中具有一定潜力,但倍性间杂交障碍可能限制其杂交亲和性.

目的:探讨网膜脂肪细胞大小与胃转流手术（RYGB）术后代谢改善的关系。方法:本研究纳入了2015年12月至2018年10月在南京鼓楼医院行RYGB手术的113例肥胖患者，评估患者术前和术后的血糖、血脂、体重、体质指数（BMI）、腰围等相关代谢指标，收集患者的网膜脂肪组织，脂肪组织经福尔马林固定后，进行HE染色，使用显微镜随机拍摄15张组织形态照片，利用Image J进行细胞体积测量。采用Spearman相关性分析进行临床血糖、血脂等参数与网膜脂肪细胞大小的相关性分析。结果:113例患者中网膜脂肪组织的体积与患者术前空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素、空腹C肽、稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）呈正相关（ r=0.231,0.432,0.397,0.421,均 P<0.05），与低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、载脂蛋白B呈正相关( r=0.298、0.325,均 P<0.01)，与载脂蛋白A、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）呈负相关( r=-0.224、-0.278，均 P<0.05)，与体重、BMI、腰围、臀围呈正相关( r=0.397、0.231、0.310、0.232，均 P<0.05)；113例患者中网膜脂肪细胞的体积与术后3个月糖化血红蛋白（HbA 1c）、FPG、空腹胰岛素、HOMA-IR的改善呈正相关（ r=0.441、0.301、0.236、0.341，均 P<0.05），网膜脂肪细胞体积与术后3个月甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B的改善呈正相关( r=0.204、0.296、0.196、0.253，均 P<0.05)。113例肥胖患者中有50例患者合并2型糖尿病(T2DM)，63例患者不合并T2DM，网膜的脂肪细胞的体积大小与肥胖合并T2DM患者术后3个月HbA 1c和FPG的改善呈正相关( r=0.309、0.342，均 P<0.05)，与术后3个月HOMA-IR改善在两组中均呈正相关( r=0.281、0.333，均 P<0.05)，与总胆固醇的改善在两组患者中均呈正相关( r=0.254、0.369，均 P<0.05)。 结论:网膜脂肪细胞的体积大小与代谢手术后3个月肥胖患者代谢指标改善密切相关，网膜脂肪细胞体积越大，血糖和血脂改善越明显。这可以为代谢手术改善全身代谢状态机制研究和预测代谢手术预后提供新的病理学思路。

男，33岁，结婚多年其妻未孕，双方系非近亲结婚，表型及智力均无异常，女方超声检查子宫、附件未见异常。男方精液未查见精子。患者父母及兄弟姐妹外观及智力均无明显异常。两个哥哥及三个姐姐均已生育健康后代，另一哥哥未婚。患者的母亲和姐姐均无自然流产史。细胞遗传学检查：在征得其知情同意后，采集患者的外周血样，常规进行淋巴细胞培养，收获制片、G显带染色，用光学显微镜(日本OLYMPUS公司)和Cytovision软件(德国Leica公司)分析染色体核型，按照人类细胞遗传学国际命名体制进行描述，患者的核型为47，XXY，t(3；22)(3qter→3p21：：22q→22qter; 22pter→22q13：：3p21→3pter)(图1)。患者的亲属均未接受染色体检查。本研究已通过。伦理审查

目的:致不孕的原因复杂多样，在不孕原因的筛查中，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)常被忽视。本研究在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛查CAH，并探讨拟妊娠女性CAH的诊治。方法:纳入2016年12月至2019年4月因"不孕"就诊于南京医科大学第一附属医院生殖医学中心后转诊至内分泌科的育龄期高雄激素血症女性20例。完善血激素水平、糖脂代谢指标的检测，并行ACTH兴奋试验、子宫及双侧卵巢B超、肾上腺计算机断层扫描(CT)等检查，必要时行基因测序。结果:20例不孕的高雄激素血症女性中CAH 7例(35.0%)，其中基因测序确诊21-羟化酶缺陷症(21-OHD)6例、多囊卵巢综合征(PCOS)10例、特发性高雄激素血症(IHA)3例。性激素结果显示，CAH组睾酮水平显著高于PCOS组、IHA组[(4.4±2.0对2.9±0.4，2.8±0.8)nmol/L, P<0.05]；ACTH兴奋试验结果显示，CAH组基础17-羟孕酮(17-OHP)显著高于PCOS组[(101.0±100.8对1.4±0.8)ng/ml, P<0.05]，而与IHA组相比差异无统计学意义[(101.0±100.8对3.0±1.8)ng/ml, P>0.05]；CAH组60 min 17-OHP显著高于PCOS组、IHA组[(200.1±80.8对3.1±1.2，3.4±0.2)ng/ml, P<0.05]。给予CAH患者糖皮质激素治疗后，4例成功妊娠并分娩。随访已分娩患者的后代，均未发现CAH临床症状及外生殖器畸形。 结论:ACTH兴奋试验在CAH特别是21-OHD的鉴别诊断中具有重要意义，基因检测有助于进一步明确CAH的突变类型。糖皮质激素治疗可提高CAH患者的妊娠率，也有助于降低母体高雄激素状态、避免女性后代出现男性化表现。

胎儿编程指胚胎和胎儿期间，许多器官结构及功能经历的编程。胚胎和胎儿期间任何刺激和损害均可引起器官发生适应性改变，母体肥胖则是重要影响因素之一。本文依据最近涉及孕产妇肥胖动物模型和人类的研究，着重从胎儿编程角度出发，对母体肥胖所致代际肥胖的机制以及逆转策略作一综述，以期逆转育龄妇女肥胖对后代肥胖的影响。

目的:总结Norrie病家系合并女方为未分化结缔组织病及血栓患者通过胚胎植入前单基因遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic，PGT-M）助孕临床诊疗经验。方法:报道通过生殖遗传、生殖医学、眼科、风湿内科及产科多学科诊疗，对1例 NDP基因第2外显子杂合缺失合并未分化结缔组织病及血栓病的患者进行家系构建、促排取卵、胚胎检测、冻融胚胎移植、羊膜腔穿刺、孕期及围产期监测的临床经过。 结果:该患者成功妊娠并足月分娩1名健康女婴。结论:通过对该夫妇进行多学科诊疗管理，1个周期的PGT-M助孕使患者顺利获得健康的后代，减轻患者的心理和生理负担。

江浦丁氏是南京地区从明初开始传承延续，贯穿明清两朝的士人家族，科第繁荣，医风尤著，历经十余代，各领域人才辈出。丁氏行医自初代丁仲宝始，第二代丁毅由医入仕，业医之风初现，经数代积累，至丁凤医名大盛。但其整个世系专职业医者也仅丁毅、丁凤二人，本质上仍是一个传统士人家族。其特别之处在于，明中期丁凤之后，虽无专职医者，但后代医风未有衰减，家族仍将医术作为家族子弟必修技能。其家亦有《医方集宜》《痘科玉函集》《行医八事图》等医著传世。

RA常见于育龄期女性，如何使育龄期女性RA患者安全妊娠并获得健康后代，规范的妊娠期管理至关重要。本文系统回顾近年来的相关文献资料，就RA对女性患者生育能力及妊娠结局影响、妊娠与疾病活动度关系，以及围产期安全使用抗风湿药物等方面进行综述，旨在为育龄期女性RA患者提供更好的生育策略。

脂肪组织不仅参与能量代谢，还是重要的内分泌器官。随着卵巢功能减退，雌激素水平下降，绝经后女性出现脂肪组织质量增加并向心性重分布，脂肪组织能量代谢、脂肪因子水平、局部雌激素合成和雌激素受体表达也发生变化，进而引起脂肪组织功能失调。脂肪组织的质量与分布改变以及功能失调和绝经后代谢性疾病、心血管疾病等的发生风险增高有关，对绝经后女性的健康与生活质量产生负面影响。现就绝经对脂肪质量、分布与功能的影响及机制进行综述。