目的:探讨发生于中枢神经系统的尤因肉瘤的临床病理学特征、病理诊断。方法:收集南京医科大学第一附属医院2015—2022年间收治的经病理确诊的发生于中枢神经系统的尤因肉瘤6例，对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结，并复习相关文献。结果:6例患者中男性4例，女性2例，男女比例2∶1，发病年龄17~40岁，中位年龄23岁，6例均位于脊柱椎管内（颈椎2例、胸椎1例、腰椎2例、骶椎1例），临床表现多为腰痛、肢体乏力麻木疼痛，其中1例术后肿瘤复发转移至鞍上区及第三脑室内。镜下观察：肿瘤呈弥漫浸润性生长，部分病例肿瘤与脊膜关系密切，肿瘤细胞排列呈片状、小叶状、细条索、巢团结构，可见Homer-Wright菊形团；肿瘤细胞小至中等大，大多数细胞胞质稀少，少数细胞胞质透亮，部分区域肿瘤细胞呈横纹肌样，细胞核形规则，局灶轻度多形性，染色质均匀细腻，核仁不明显，核分裂象易见；肿瘤间质见宽窄不等的纤维结缔组织分隔，可伴黏液变性。免疫组织化学：肿瘤细胞均表达CD99、NKX2.2、Fli1、ERG；H3K27me3、ATRX、INI1、BRG1均保留；不表达上皮细胞膜抗原、胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子2等；Ki-67阳性指数30%~70%。荧光原位杂交检测均存在EWSR1基因断裂重组。结论:尤因肉瘤发生在中枢神经系统部位少见，需与多种具有原始未分化小细胞形态的肿瘤鉴别，确诊需结合免疫组织化学及特征性的分子遗传学证据。

目的:总结Norrie病家系合并女方为未分化结缔组织病及血栓患者通过胚胎植入前单基因遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic，PGT-M）助孕临床诊疗经验。方法:报道通过生殖遗传、生殖医学、眼科、风湿内科及产科多学科诊疗，对1例 NDP基因第2外显子杂合缺失合并未分化结缔组织病及血栓病的患者进行家系构建、促排取卵、胚胎检测、冻融胚胎移植、羊膜腔穿刺、孕期及围产期监测的临床经过。 结果:该患者成功妊娠并足月分娩1名健康女婴。结论:通过对该夫妇进行多学科诊疗管理，1个周期的PGT-M助孕使患者顺利获得健康的后代，减轻患者的心理和生理负担。

目的:分析CTD合并新型隐球菌感染患者临床特点及相关因素，提高对该病的认识和临床诊疗水平。方法:回顾性分析2010年1月至2021年4月在北京大学人民医院住院治疗的12例CTD并发新型隐球菌感染患者的临床特点、实验室检查结果、治疗、预后，并复习相关文献。采用独立样本 t检验或秩和检验。 结果:12例患者均为女性，年龄18~85岁，平均（51±23）岁；均无明确鸟类接触史。其中3例RA，7例SLE，1例pSS，1例未分化CTD；4例隐球菌脑膜炎，8例肺隐球菌病；12例均无人类免疫缺陷病毒感染，起病前均曾单用或联合应用激素、免疫抑制剂、生物制剂治疗；血隐球菌抗原检测均阳性；6例行脑脊液检查，2例脑脊液墨汁染色阳性，2例脑脊液培养阳性，3例颅内压明显增高[最高>600 mmH 2O）（1 mmH 2O=0.009 8 kPa）]；7例行肺穿刺活检，7例肺组织病理学检查确诊阳性；6例发病时淋巴细胞<1.0×10 9/L，共2例检测了外周血CD4 + T细胞且水平明显降低。治疗方面，12例均静脉应用抗真菌药物治疗（4~6周），12例应用氟康唑，2例氟康唑联合两性霉素，1例氟康唑联合氟胞嘧啶，1例氟康唑联合两性霉素、氟胞嘧啶，均改为口服氟康唑序贯治疗，总疗程4~21个月，11例均痊愈，1例隐球菌脑膜炎症状缓解。 结论:CTD合并新型隐球菌感染临床症状不典型，发病可能与免疫抑制剂和糖皮质激素的应用有关，外周血淋巴细胞尤其是CD4 + T细胞降低更易感染，早期诊断早治疗是提高此病治愈率、改善预后的关键。

目的:探讨母体自身免疫性疾病和使用抗凝药物对无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）中母血浆游离DNA胎儿分数的影响。方法:以2021年3月至2022年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院行NIPT的单胎妊娠孕妇建立前瞻性队列，应用不需要聚合酶链反应扩增的平台开展NIPT检测。母体自身免疫性疾病包括抗磷脂综合征、未分化结缔组织病、干燥综合征和系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）；抗凝药物包括低分子量肝素（low-molecular-weight heparin，LMWH）及阿司匹林。采用单因素线性回归和多因素线性回归分析NIPT胎儿分数的影响因素。结果:进入队列4 102例单胎妊娠孕妇，排除使用LMWH或阿司匹林时间不明确、其他自身免疫性疾病、单纯促排卵受孕、NIPT结果真阳性及最终检测失败的病例后，余3 948例纳入分析。其中96例合并抗磷脂综合征，35例合并未分化结缔组织病，34例合并干燥综合征，18例合并SLE；108例仅使用LMWH，121例仅使用阿司匹林，113例同时使用LMWH和阿司匹林。单因素回归分析显示，孕妇NIPT采血时体重指数（ B=－0.423）、辅助生殖技术受孕（ B=－0.803）、男胎（ B=－0.458）、合并未分化结缔组织病（ B=1.774）和SLE（ B=3.467）对胎儿分数有影响（ P值均<0.05）。多因素线性回归分析发现NIPT采血时体重指数（ B=－0.415），辅助生殖技术受孕（ B=－0.585）、男胎（ B=－0.322）、合并SLE（ B=3.347）及未分化结缔组织病（ B=1.336）均对胎儿分数有影响（ P值均<0.05）。 结论:应用不需要聚合酶链反应扩增的平台开展NIPT检测时，孕妇使用LMWH和/或阿司匹林对NIPT中母血浆游离DNA胎儿分数无影响；NIPT中母血浆游离DNA胎儿分数受母体自身免疫性疾病中未分化结缔组织病及SLE的影响。NIPT前咨询时应告知孕妇可能因合并的自身免疫性疾病影响母血浆中游离DNA胎儿分数而影响检测结果。

目的:探讨双胎先天性完全性房室传导阻滞(CCHB)的发病机制及防治措施。方法:回顾分析新乡医学院第一附属医院新生儿科收治的1例CCHB双胎早产儿的临床资料，并复习相关文献。结果:1．病例回顾：37岁无症状孕妇，孕23周胎儿超声心动图提示双胎心率下降，房室传导阻滞，母亲完善检查诊断为"未分化结缔组织病"，予人免疫球蛋白、地塞米松及羟氯喹等治疗后，孕31周胎儿超声心动图仍提示房室传导阻滞，孕32 ＋3周因先兆早产行剖宫产，双胎自身抗体筛查均示抗核抗体(ANA)弱阳性，Ro60及Ro52阳性，24 h Holter均提示Ⅲ度房室传导阻滞，宝一对症治疗后出院时体质量增加至2 200 g，但仍为CCHB(心室率80～90次/min)，宝二住院期间突然出现心率及血压下降，最终心脏骤停，抢救无效死亡。2.文献检索：中文文献2例，英文文献9例，其中9例为抗干燥综合征抗体A(SSA)/Ro和抗干燥综合征抗体B(SSB)/La相关的CCHB，2例为特发性CCHB。 结论:胎盘转移SSA或SSB是双胎发生CCHB的重要机制，其他因素可能也参与其发病进程。目前的治疗方法仍不尽人意，大多患儿需要起搏治疗，早期诊断和产前管理可改善患儿预后。

目的:分析妊娠期重度血小板减少相关病因以及不同血小板计数(PLT)对妊娠结局的影响情况。方法:回顾性分析2016年1月至2018年10月收入院的118例妊娠期重度血小板减少患者资料，其中98例为围产期患者，根据妊娠期检测最低值分为PLT<10×10 9/L组(A组)和10×10 9/L≤PLT<30×10 9/L组(B组)，比较两组的妊娠结局情况。 结果:118例妊娠期重度血小板减少患者中91例(占77.1%)为特发性血小板减少性紫癜(ITP)，其次11例(占9.3%)为妊娠相关性血小板减少症(PAT)。主要临床表现为牙龈出血、皮肤黏膜出血及形成瘀斑等。骨髓穿刺34例患者，其中26例确诊ITP，4例确诊再生障碍性贫血(AA)，3例确诊未分化结缔组织病，1例确诊急性白血病。79例患者给予免疫球蛋白、糖皮质激素治疗或联合使用，给予输注血小板共61例。围产期患者的剖宫产率约56.1%(55/98)，产后出血率约14.3%(14/98)。与B组比较，A组患者分娩孕周缩短、剖宫产率增高、产后出血量增多，差异均有统计学意义( P<0.05)。患者分娩前PLT与产后出血量存在明显负相关( r＝-0.352， P<0.05)，而孕期最低PLT、分娩前PLT与新生儿PLT均无明显相关性( r＝0.301、0.197， P均>0.05)。 结论:妊娠期重度血小板减少主要病因包括特发性血小板减少性紫癜、妊娠相关性血小板减少症，明确病因，提升PLT水平，可改善妊娠结局、降低产后出血量。

目的:探讨成人结节性红斑（EN）的临床及病理特征。方法:回顾2019年11月至2022年7月皖南医学院第一附属医院皮肤性病科收治并经病理组织确诊的54例成人EN临床资料。结果:54例EN患者中，男6例，女48例，年龄18 ~ 73（42.50 ± 11.68）岁，病程1 d至10年。特发性EN 30例（55.56%），继发EN 24例（44.44%）。继发性EN中，17例病因为感染，包括呼吸道感染9例、结核感染6例、上呼吸道感染合并乙肝病毒感染活动期2例；7例病因为结缔组织病，包括白塞综合征4例、干燥综合征1例、未分化结缔组织病2例。继发性EN组患者年龄（38.33 ± 12.15）岁，低于特发性EN组（46.17 ± 10.20）岁（ t = 2.58， P = 0.013）。所有EN患者发病部位均包含小腿，特发性EN中24例局限于双小腿，继发性EN中12例局限于双小腿，继发性EN组皮损局限于双小腿患者比例低于特发性EN组（ χ2 = 5.44， P = 0.020）。继发性EN组白细胞计数[（7.56 ± 2.46）× 10 9/L]、C反应蛋白水平[（34.34 ± 46.48）mg/L]高于特发性EN组[（6.04 ± 1.60）× 10 9/L、（11.45 ± 18.13）mg/L， t = 2.62、2.28，均 P < 0.05]。特发性EN组中23例组织病理以间隔性脂膜炎为主，继发性EN组中17例组织病理以混合性脂膜炎或以小叶性脂膜炎为主，继发性EN组中以混合性脂膜炎或小叶性脂膜炎为主患者比例高于特发性EN组（ χ2 = 12.18， P < 0.001）。 结论:EN好发于女性，特发性EN较常见，继发性EN可能是系统性疾病的皮肤表现；对于皮损累及双小腿及以外位置、年龄较轻、白细胞计数和C反应蛋白水平升高及组织病理学表现存在小叶性脂膜炎的EN患者，需要系统检查排除潜在病因。

目的:探讨临床实践中硫酸羟氯喹在风湿性疾病治疗中的应用及其长期安全性。方法:采用多中心横断面的调查方法，设计调查问卷，于2017年8月至2018年8月对风湿免疫科门诊或住院患者进行调查，入选明确诊断并持续服用羟氯喹超过3个月的风湿性疾病患者，详细记录羟氯喹的累积剂量及持续时间，同时记录其相关长期不良反应，并分析比较口服羟氯喹治疗超过3个月的患者用药前后的实验室指标变化。计数资料以频数和百分比（%）表示，组间比较采用 χ2检验；计量资料用 ± s表示，组间比较采用独立样本 t检验或Mann-Whitney非参数检验。以 P<0.05为差异有统计学意义。 结果:886例风湿免疫病患者入选本研究，其中SLE 505例（57.0%）、RA 210例（23.7%）、SS 80例（9.0%），未分化结缔组织病（UCTD）57例（6.4%）、系统性血管炎12例（1.4%）、MCTD 10例（1.1%）、炎性肌病7例（0.8%）及SSc 5例（0.6%）。在886例患者中181例（20.4%）发生过1种或1种以上不良反应，其中以皮肤黏膜（110例，12.4%）和眼部病变（71例，8.0%）最常见，其他不良反应依次涉及消化系统（27例，3.0%）、神经系统（19例，2.1%）、肌肉骨骼系统（10例，1.1%）及心血管系统（8例，0.9%），但仅有54例（6.1%）患者因不良反应停药，其中24例患者因症状缓解再次加用羟氯喹。886例患者中140例（15.8%）在治疗过程中曾停用羟氯喹，除了因不良反应停药外，还有12例（1.4%）因病情缓解停药，74例（8.4%）患者为自行停药；按照服用羟氯喹的累积剂量分为3组，分别为<500 g、500~1 000 g、>1 000 g，3组间不良反应发生率的差异具有统计学意义（ χ2=6.382， P=0.041），以>1000 g组不良反应的发生率最高（37.1%）。本研究中未观察到严重不良反应发生。 结论:临床实践中羟氯喹已经在风湿性疾病的治疗上广泛应用，其不良反应发生率为20.4%，但导致停药的不良反应仅为6.1%，并与累积剂量有关，持续应用过程中应及时根据病情调整剂量。

脊髓亚急性联合变性 （SCD）的临床表现复杂多样。由于部分SCD患者由自身免疫性疾病引起，误诊漏诊率较高。回顾性分析1例13岁女性患者，具有严重贫血（维生素B12缺乏引起）、单侧多关节肿痛、双下肢瘫痪、多腺体受累及多种自身抗体阳性，家系全外显子测序未见致病性变异，诊断为SCD伴自身免疫性疾病（自身免疫性多腺体综合征及未分化型结缔组织疾病），经过免疫治疗（皮质激素冲击、免疫球蛋白等）、补充维生素B12及甲状腺片、输血及康复治疗后，病情逐渐缓解。SCD伴自身免疫性疾病在儿童少见，且临床表现差异较大，早识别、早治疗可改善预后。

回顾性分析山西白求恩医院2013年4月至2019年9月收治的9例弥漫性CTD合并视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者的人口学特征、临床表现、实验室检查、治疗方案及预后。9例患者中急性脊髓炎7例，视神经炎3例；合并SS 5例，SLE 2例，RA 1例，未分化CTD 1例。9例患者均给予足量糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗，1例SLE患者给予血浆置换治疗，病情均缓解。弥漫性CTD与NMOSD相关，明确诊断后尽早进行激素联合免疫抑制剂控制病情发展，防止疾病复发。对于NMOSD激素耐受的患者，可采用血浆置换和免疫吸附治疗。