目的 了解影响社区老年人认知功能的因素,以及认知功能与抑郁、焦虑症状共存的关系.方法 使用8条目痴呆筛查问卷(AD8)、老年抑郁量表(GDS-15)、焦虑自评量表(SAS)对北京市海淀区3387名社区老年人的认知功能、抑郁症状、焦虑症状进行调查,应用多因素Logistic回归检验认知功能与抑郁、焦虑症状共存的相关性.结果 认知功能障碍、抑郁、焦虑的筛查阳性率分别为23.71％、16.92％、10.84％,抑郁、焦虑症状共存者为6.61％.进行多因素Logistic回归分析显示,≥85岁年龄组和75～84岁年龄组、女性、经济来源为子女供给、听力下降、自评健康较差是发生认知功能下降的危险因素.与没有抑郁、焦虑症状的老年人相比,仅有抑郁症状(OR=4.596,95％CI:3.802～5.556)、仅有焦虑症状(OR=3.800,95％CI:3.041～4.749)、抑郁和焦虑症状共存(OR=4.721,95％CI:3.578～6.230)与认知功能受损的高发生风险相关,且在分别调整人口学因素、社会经济因素、健康行为因素后仍均有统计学意义(P＜0.001).结论 抑郁、焦虑或二者症状共存的老年人发生认知功能下降的风险更高,是社区预防认知障碍的重点人群.

目的探讨听力残疾老年人发生失能的预测因素,并构建其失能风险预测模型.方法本研究采用二手数据研究方法,基于中国健康与养老追踪调查数据库,选择2015年≥60岁的374例听力残疾老年人为研究对象,按照7:3比例分为训练集(n=261)和验证集(n=113),根据其2018年是否发生失能为依据进行分组,分为随访期间未发生失能组(n=164)和随访期间发生失能组(n=97).采用最小绝对收缩和选择运算符(LASSO)多元逻辑回归筛选可能影响失能发生的变量.使用多因素logistic回归构建预测模型及绘制列线图,并进行外部验证.结果训练集失能率37.2％.高血压、肝脏疾病、关节炎/风湿病、文化水平、牙齿掉光、晚上睡眠时长、认知功能、吸烟、午间睡眠时长是听力残疾老年人发生失能的预测因素.训练集模型ROC曲线下面积为0.703,95％CI为0.636～0.769,敏感度为69.1％,特异度为67.1％;校准曲线与理想曲线相近,Brier得分为0.207;测试集的ROC曲线下面积为0.713,95％CI为0.606～0.821,敏感度为76.3％,特异度为68.0％.结论 高血压、肝脏疾病、关节炎/风湿病、文化水平、牙齿掉光、晚上睡眠时长、认知功能、吸烟、午间睡眠时长是听力残疾老年人发生失能的独立预测因素,列线图预测模型良好,对听力残疾老年人失能风险有一定的预测价值.

大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）是导致儿童听力损失最常见的非综合征性听力障碍之一，患儿听力具有迟发性、渐进性或波动性下降的特点，且在发病前常存在一定的诱发因素，如果首诊年龄较晚会影响儿童言语发育乃至影响以后正常的学习及社交能力。到目前为止，尚无有效的方法终止LVAS患者耳聋进展，因此早期发现、早期诊断、及早干预至关重要。影像学检查是诊断LAVS的"金标准"，但由于各种原因，其不能作为儿童的常规筛查手段，特征性听力学表现和基因检测是进一步诊断的基础。本文就LVAS听力学特点的研究进展做一综述。

该文报道1例线粒体A3243G突变合并 ABCC8基因突变的糖尿病患者，其糖尿病发病较早，消瘦明显，无明显听力受损，首次基因筛查提示 ABCC8基因突变，考虑 ABCC8-MODY，后因其儿子出现糖尿病且未合并该位点突变，对患者及其儿子再次行基因筛查，提示患者为线粒体A3243G突变合并 ABCC8突变。该病例提醒临床医师在工作中要注重非典型线粒体糖尿病与青少年起病的成人型糖尿病的鉴别。

目的:通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果，以及对阳性病例的随访和管理，提高遗传性耳聋的检出率。方法:收集33 911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果，应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。结果:听力初筛通过率为93.32%，复筛为87.01%。耳聋基因筛查阳性率为4.18%。 GJB2、SLC26A4、GJB3和 12SrRNA基因变异的检出率分别为1.98%、1.58%、0.37%和0.25%。共检出126例迟发性耳聋，84例药物性耳聋，4例 GJB2纯合/复合杂合变异，5例 SLC26A4纯合/复合杂合变异。联合筛查发现 GJB2、SLC26A4、GJB3和 12SrRNA单杂合变异者听力初筛和复筛未通过的比例分别为6.75%和2.61%、3.3%和1.2%、0.72%和0.14%、0.36%和0%。纯合/单基因复合杂合变异、单基因杂合变异、多基因复合杂合以及 GJB3纯合变异组听力筛查未通过率明显高于阴性组，差异具有统计学意义。 结论:基因检测是对新生儿听力筛查很好的补充。对阳性患儿的追踪管理能够有效提高耳聋的诊断率，但基因筛查不能等同于诊断，应综合分析基因检测、听力筛查和影像学的结果，Sanger/二代测序可作为重要的补充检查手段。

目的:探讨谷胱甘肽还原酶（glutathione reductase，GSR）基因多态性与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）易感性之间的关系。方法:2019年7月采用1∶1巢式病例对照研究方法，以河南省某钢铁厂的6 297名接触噪声作业工人为队列研究人群中，筛选接触噪声工龄≥3年、双耳高频（3 000、4 000、6 000 Hz）平均听阈≥40 dB的研究对象选择为听力损失组；并按照同性别、同工种、年龄相差≤5岁，接触噪声工龄相差≤2年，听力测试中任一耳语频（500、1 000、2 000 Hz）的任一频段听阈≤25 dB的匹配标准选择为对照组，筛选出听力损失组和对照组各276人。对调查对象进行一般体格检查和问卷调查，进行纯音听力测试和作业场所噪声测量。采用中高通量单核苷酸多态性分型检测技术（SNPscan TM法）对研究对象的GSR基因的3个核苷酸位点的多态性进行检测，并采用条件logistic回归分析不同单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与NIHL的关系，及调整协变量后不同多态位点与NIHL发生风险的关系；以不同累积噪声暴露量（cumulative noise exposure，CNE）分层后，采用条件logistic回归分析不同位点与NIHL发生风险的关系。 结果:研究对象的年龄为（40.28±8.00）岁，接噪工龄为（18.71±8.92）年，研究对象接触噪声水平为80.05~93.35 dB（A），CNE为86.83~107.92 dB（A）·年。与对照组比较，听力损失组、CNE、饮酒和噪声接触水平差异均无统计学意义（ P>0.05）；而年龄、接噪工龄、吸烟、双耳高频平均听阈和双耳语频平均听阈水平有差异，差异有统计学意义（ P<0.05）。在调整吸烟、饮酒、高血压等因素后，在共显性模型下，与携带GG基因型比较，携带rs1002149 GT、rs2251780 GA基因型患NIHL的风险更高（ OR=1.558，95% CI：1.028~2.361； OR=1.550，95% CI：1.020~2.355， P<0.05）；与携带TT/GT基因型比较，携带rs1002149TT基因型患NIHL的风险更高（ OR=1.494，95% CI：1.002~2.228， P<0.05）；rs3779647位点基因型与患NIHL风险无关（ P>0.05）。在L Aeq，8 h>85 dB（A）分层下，与携带GG基因型相比，携带rs1002149 GT基因型、rs2251780 GT基因型发生NIHL风险更高（ OR=1.801，95% CI：1.093~2.967； OR=1.720，95% CI：1.050~2.817， P<0.05）。对rs1002149和rs2251780两个位点进行单体型分析，未发现与NIHL的易感性有关（ P>0.05）。 结论:GSR基因多态性可能与NIHL发生的易感性有关。

本期无重点号。专家观点《阻塞性睡眠呼吸暂停合并代谢综合征诊疗专家共识（2022）》，由于阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者发生代谢综合征（MS）的风险远高于普通人群，两者紧密联系、互为因果，构成恶性循环；研究发现OSA合并MS患者心血管疾病和死亡风险显著增加，医疗负担沉重。为了增强OSA合并MS的防治水平并改善预后，推出本文，以期为OSA合并MS患者的规范化诊疗提供参考。论著《平坦型突发性聋再分型》通过回顾性队列研究全国33家医院收治的1 024例单侧突聋患者资料，认为可对平坦型突聋进一步分为平坦上升型、平坦下降型和平坦一致型。其中平坦上升型痊愈率与低频下降型突聋相似，预后较好；平坦下降型痊愈率与高频下降型突聋相似，预后较差；平坦一致型痊愈率高于全聋型突聋，平均纯音听阈在平坦一致型和全聋型突聋的预后中起重要作用。论著《850例耳聋基因筛查 SLC26A4单杂合突变新生儿的基因型及合并第二突变位点者表型分析》一文，分析850例遗传性耳聋基因芯片筛查结果为 SLC26A4单杂合突变的新生儿个体，合并明确第二致病突变位点的概率为2.12%，均为点突变或小片段缺失，均确诊为中度及以上感音神经性听力损失，研究结果可为 SLC26A4突变的基因诊断和遗传咨询提供参考依据，同时得出合并 KCNJ10基因突变者，在婴幼儿期均未出现听力损失，提示需进一步随访。论著《基于鼻孔暴露度鼻翼退缩分型的外鼻整形术》认为，基于正面观鼻孔暴露度的鼻翼退缩分型方式可全面评估患者鼻翼退缩的严重程度，并将治疗方案系统化、全面化，患者满意度较高。论著《儿童急性鼻窦炎眶颅并发症的诊断与治疗》总结24例急性鼻窦炎眶颅并发症患儿的临床资料，认为该病起病隐匿，进展迅速，对于并发视力下降、出现颅内并发症或药物治疗无效的病例，应及时进行经鼻内镜下鼻窦开放及眼眶脓肿引流术。论著《声带截短术用于跨性别女性音调提升的疗效分析》得出声带截短术能够显著提高跨性别女性的嗓音基频、共振峰频率及嗓音女性化程度，对发音能力及嗓音质量无明显不利影响，是嗓音女性化的有效治疗措施之一。论著《无充气颏下全腔镜甲状舌管囊肿切除术临床分析》一文，采用无充气颏下入路腔镜术式成功切除了13例甲状舌管囊肿病例，认为该入路术后瘢痕隐蔽，可带来较好的美容效果。继续教育园地《儿童腺样体肥大的评估与分级研究进展》对腺样体的内镜分级和影像学分级这2类方法的发展演进及新进展进行归纳总结，对比了两者的优势与不足，并探讨了各种评估体系对于疾病转归及干预的指导意义。

目的:探究纯音测听气导平均听阈（pure-tone average，PTA）正常或轻度听力损失的听神经病（auditory neuropathy，AN）患者的临床特征及其听力变化规律。方法:研究对象来自听神经病临床诊断和干预多中心研究（注册号：ChiCTR2100050125），AN诊断标准依照2022年中国听神经病临床实践指南。筛选首诊纯音测听平均听阈（500、1 000、2 000、4 000 Hz）正常或存在轻度听力损失的AN患者，分为纯音平均听阈正常组（PTA-Normal组，即PTA N组，平均听阈<20 dBHL）和轻度听力损失组（PTA-Mild hearing loss组，即PTA M组，平均听阈20~35 dBHL），观察记录患者的听力学特征、临床表现和伴随症状以及随访结果，采用GraphPad Prism 8及SPSS 20.0软件进行数据分析。 结果:共纳入纯音平均听阈正常或轻度听力损失的AN患者75例（150耳），其中PTA N组19例（38耳），男12例、女7例，发病年龄（16.9±4.5）岁（均数±标准差，下同）、检测年龄为（22.1±5.8）岁；PTA M组共56例（112耳），男29例、女27例，发病年龄（16.2±7.9）岁、检测年龄（23.9±9.0）岁。两组患者首诊低频（125~500 Hz）平均听阈显著升高；86.0%（126/150）的患耳听性脑干反应（ABR）波形缺失；PTA N组言语识别率为71.8%±22.4%，PTA M组言语识别率为58.1%±29.3%；PTA N组耳蜗电图-SP/AP为0.98±0.47，PTA M组为1.07±0.63。75例AN患者中40例（53.3%）存在耳鸣，部分患者还伴有其他系统功能异常。29例患者完成随访，其中PTA N组10例，PTA M组19例。短期随访（<3年），29例患者听阈均未发生明显变化；随着病程延长（>3年），PTA N组趋向于低频听力先下降，而PTA M组则表现为高频听力先下降，PTA N组250 Hz与PTA M组4 000 Hz听阈均显著升高。 结论:纯音平均听阈正常或轻度听力损失的AN患者存在ABR、耳蜗电图、言语识别率等听力学检查结果异常，临床实践中应组合运用各项听力学检查对其进行综合评估；随着病程延长，这部分患者的听力逐渐下降，应动态评估其听力改变。

目的:探讨噪声作业工人谷胱甘肽硫转移酶（glutathione S-transferase，GST）P1基因的rs1695和rs6591256位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）易感性的关系。方法:于2019年7月，采用1：2匹配的巢式病例对照研究方法，选择某钢铁厂于2006年1月1日至2015年12月31日完成随访并完成两次以上健康检查和听力测定的6 297名接触噪声作业工人为队列研究的源人群，在该队列中筛选纯音听力测试双耳高频平均听阈≥40 dB者292例作为听力损失组；并按照同性别、同工种、年龄相差<5岁，接触噪声工龄相差≤2年的标准匹配，选择纯音听力测试双耳高频平均听阈<35 dB，且任一耳语频的任一频段听阈均≤25 dB，584例作为对照组。采用高通量SNP分型检测技术（SNPscan TM）法检测GSTP1基因的rs1695和rs6591256位点的多态性，检验对照组人群的哈迪一温伯格平衡（Hardy-Weinberg equilibrium）。应用logistic回归方法探讨基因单个位点SNP与NIHL易感性的关系。 结果:各工种接触噪声的L Aeq，8 h范围为80.2~98.8 dB（A）。rs1695位点携带G等位基因的个体发生NIHL的风险是携带A等位基因的1.291倍（95% CI：1.042~1.598， P<0.05），rs6591256位点携带G等位基因的个体发生NIHL的风险是携带A等位基因的1.390倍（95% CI：1.119~1.728， P<0.05），携带AG+GG基因型的个体发生NIHL的风险是携带AA基因型个体的1.437倍（95% CI：1.057~1.952， P<0.05）。随着接噪工龄的延长，与rs6591256位点携带AA基因型个体比较，携带AG+GG基因型的个体患NIHL的风险高（HR=1.273，95% CI：1.002~1.616， P<0.05）。 结论:GSTP1基因rs1695和rs6591256位点的等位基因G可能是发生NIHL的危险因素。

目的:调查我国老年人自我报告听力障碍与躯体功能现状，并分析两者的关系。方法:本研究为横断面研究，采用便利抽样法，于2022年1—5月选择我国华东、华南、华中、华北、西南地区共8个省/直辖市的老年人为研究对象，采用一般资料调查表、简易智能精神状态检查量表和简易体能状况量表（SPPB）进行调查，采用多分类Logistic回归分析探讨老年人躯体功能受损与自我报告听力障碍两者间的关系。本研究共收集问卷5 996份，其中有效问卷5 822份，问卷有效回收率为97.1%。结果:5 822名老年人中，869名（14.9%，869/5 822）老年人自我报告听力障碍。5 822名老年人SPPB总分为（5.89±4.26）分，其中，2 899名（49.8%）老年人为低躯体功能，1 454名（25.0%）老年人为中等躯体功能，1 469名（25.2%）老年人为高躯体功能。多分类Logistic回归分析结果显示，自我报告听力障碍老年人发生低躯体功能（ OR=2.214， P<0.05）和中等躯体功能（ OR=1.432， P<0.05）的风险较高；除此之外，认知功能障碍、女性、高龄、BMI过低、家庭月收入较低、患有3种及以上慢性病也是低躯体功能和中等躯体功能的共同风险因素（ P<0.05）；而教育程度较低、未在婚状态、居住在农村以及不规律运动是低躯体功能的特异性风险因素（ P<0.05）。 结论:本研究中老年人躯体功能较差，且自我报告听力障碍老年人发生低躯体功能的风险较高。应重视老年人的听力筛查，对于自我报告听力障碍的老年人要鼓励其多与人沟通，减轻社交孤独感，并在保证安全的前提下尽可能参与运动，从而维持和改善其躯体功能。