一例表现为周围性性早熟的幼年男性患儿，睾酮升高为107.05 nmol/L，就诊初始胸腹部增强CT、阴囊超声、头颅磁共振成像（MRI）未见异常，诊断为21羟化酶缺陷症。随诊发现血和脑脊液β人绒毛膜促性腺激素（HCG）分别高达21 341 U/L和9 792 U/L，起病后4个月复查头颅MRI，发现松果体区不均质强化肿物，病理为绒毛膜癌。回顾文献发现HCG很少通过血脑屏障，外周血HCG>1 000 U/L提示可能为绒毛膜癌。

目的:探讨儿童肾上腺皮质癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院病理科2014年3月至2022年8月诊断的儿童肾上腺皮质癌25例，分析其临床和组织学特点、免疫表型、分子特征等，并结合文献进行复习。结果:本组纳入的儿童肾上腺皮质癌共25例，其中男性11例，女性14例，男女比1.0∶1.3。发病年龄范围8个月至14岁，中位年龄4岁。除3例资料不详外，其余22例中18例为有功能性肿瘤（18/22，81.8%），其中临床表现为男性化或性早熟（15/18）、皮质醇增多相关症状（8/18）或两者混合的内分泌症状（5/18）。无功能性肿瘤4例，临床表现为腹部包块和/或腹痛、步态不稳等。大体检查：肿瘤最大径平均9.4 cm，多呈结节状，部分有包膜，切面灰白、灰黄、灰褐，质软，部分有出血。组织学特点：肿瘤细胞弥漫分布，被丰富的薄壁血管网分隔，细胞体积较大，胞质丰富，嗜酸性或淡染，核圆形或卵圆形，核仁明显。核分裂象多见，常可见病理性核分裂象。肿瘤伴大片坏死、钙化。常见血管内癌栓和/或包膜侵犯，部分病例肿瘤侵犯周围软组织或肾。免疫组织化学：肿瘤细胞弥漫表达突触素、SF1，部分表达α-抑制素、Melan A、Calretinin，不表达嗜铬粒素A，Ki-67阳性指数2%~90%。分子检测：7例行TP53基因检测，其中4例检测到点突变。治疗及随访：21例获得随访资料，其中18例接受化疗，3例接受放疗。13例术后出现远处转移。中位无进展生存期11.2个月，中位总生存期54.7个月。年龄≤5岁者总生存期预后较好（ P<0.05），无进展生存期有预后较好的趋势但差异无统计学意义（ P>0.05）；男性、Ki-67阳性指数<15%者总生存期有预后较好的趋势，但差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:儿童肾上腺皮质癌罕见，常为有功能性肿瘤，与Li-Fraumeni遗传综合征相关，预后较差。诊断和鉴别诊断要结合形态、表型和临床综合分析。

腺垂体精准体积在鉴别诊断中枢性性早熟中的价值MRI对局灶性机化性肺炎及周围型肺癌的鉴别诊断价值锥形束CT在儿童腺样体肥大诊断中的临床应用ACS技术在肩关节磁共振扫描方案的可行性研究结缔组织病相关间质性肺病的HRCT定量评估方法

目的:总结儿童原发性肾上腺皮质癌(PACC)的CT表现,以提高对此病的认识.方法:对经病理证实的 7 例PACC患儿的临床及CT资料进行回顾性分析,总结其特点.7 例均行CT平扫及增强扫描.结果:7 例均为单侧发病,左侧 3 例,右侧4 例.CT表现均为囊实性肿物,内部见不同程度坏死囊变;5 例呈类圆形,2 例呈分叶状;4 例伴钙化,3 例伴周围渗出.增强扫描肿瘤均呈明显不均匀渐进性强化,6 例肿瘤内部见多发粗条状肿瘤血管,2 例伴下腔静脉瘤栓,1 例伴肠系膜多发肿大淋巴结.结论:儿童PACC多以性早熟就诊,CT提示肾上腺不均质肿瘤呈明显不均匀渐进性强化,结合实验室检查,可提高临床医师诊断及鉴别能力,但确诊仍依赖病理及免疫组化.

目的:总结分析儿童肾上腺皮质癌的诊断与预后.方法:分析南京医科大学附属儿童医院2010年9月至2018年3月收治的10例肾上腺皮质癌患儿资料,分析其临床表现、实验室检查、辅助检查、病理和预后.结果:10例患儿年龄5个月至11岁9个月,平均年龄(53.3±48.4)个月;男性5例,女性5例.临床表现各异,主要表现为腹部包块、高血压、皮质醇症和外周性早熟.实验室检查乳酸脱氢酶升高8例,神经烯醇化酶升高5例,皮质醇升高4例,部分性激素异常2例.辅助检查全腹部CT增强表现为肾上腺区域形态不规则的肿块,密度不均匀,包块内可有坏死、钙化,部分伴有周围组织的浸润.病理提示肿瘤细胞多形性,核分裂像多见,核分裂指数高,间质血窦丰富,可见坏死,肿瘤浸润,血管侵犯,Weiss评分≥3分.年龄、LDH、皮质醇、Weiss评分、肿瘤大小、分期、手术切除率在预后因素中差异无统计学意义(P>0.05).结论:对于肾上腺占位的患儿,结合其临床表现、实验室检查、辅助检查早期做出皮质癌的诊断,选择合适的治疗方案对提高患儿生存率至关重要;结合病理学检查可以较好地与其他肾上腺包块鉴别.

探讨儿童睾丸间质细胞增生的临床、病理诊断及鉴别诊断.方法 分析首都医科大学附属北京儿童医院2011至2014年间3例睾丸间质细胞增生的临床资料、病理组织学特点、免疫表型、超微结构特点及预后,并复习相关文献.结果 2例男性患儿分别为1.8及2.9岁,表现为同性假性性早熟,血清睾酮升高,影像学示双侧睾丸均匀增大,有多发小结节.另1例为13岁男性假两性畸形、隐睾症患儿.肉眼检查双侧睾丸弥漫增大,却无明确包块.镜下示间质细胞弥漫或结节状增生,但不破坏曲细精管,周围曲细精管有精子形成.免疫组织化学表达抑制素、calretinin、Melan A;超微结构示胞质内有多量内质网.2例随访7年,1例病情平稳,1例无复发;另1例失访.结论 睾丸间质细胞增生是罕见的良性病变,易与睾丸肿瘤及其他非肿瘤性疾病混淆,需结合临床、影像、病理检查综合判断.

目的 探讨儿童肾上腺皮质癌(ACC)的临床和CT表现特点.方法 回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2010年9月至2019年12月经手术病理证实的8例ACC患儿的CT影像资料.结果 8例肿瘤均为单发病灶,其中男性5例、女性3例,年龄范围5月～11岁9个月;肿瘤位于右侧肾上腺4例,左侧肾上腺4例.临床表现主要为腹部包块、高血压、外周性早熟和皮质醇症.CT平扫显示6例肿瘤呈类圆形、2例呈分叶状,平均直径约9 cm;8例肿瘤均以实性成分为主,3例密度均匀、5例密度不均者伴出血坏死、斑点状或片状钙化灶.增强扫描所有病灶均呈不均匀强化,其中3例病灶呈渐进性强化且边界清晰;5例延迟强化且病灶周围可见渗出、3例病灶内可见分隔样强化;8例病灶内均可见迂曲紊乱的肿瘤血管.结论 儿童ACC的CT表现有一定特征性,结合临床表现及实验室检查、病理等结果综合分析,有助于提高对本病的诊断和鉴别诊断能力.

目的 ·探讨儿童卵巢颗粒细胞瘤(granulosa cell tumor,GCT)的临床病理特征和预后.方法 ·收集上海市儿童医院2008年6月至2018年6月共8例卵巢GCT患儿的临床病理资料和随访资料,总结其临床病理学特征并分析预后情况.结果 ·患儿发病年龄为2～12岁(中位年龄6.5岁).2例为成人型颗粒细胞瘤(adult granulosa cell tumor,AGCT),6例为幼年型颗粒细胞瘤(juvenile granulosa cell tumor,JGCT).首发症状均表现为腹痛或腹部包块.6例患儿并发性早熟症状;其中5例为真性性早熟,1例为假性性早熟.外周血性激素水平均有不同程度的改变.肿瘤最大径4～22 cm(平均12.8 cm),大体形态呈囊实性.AGCT在光学显微镜下可见明显核沟,并有微滤泡结构,内含嗜酸性物质,即特征性的Call-Exner小体;JGCT具有大小不等的滤泡结构,内含嗜碱性分泌物,滤泡壁内层由粒层细胞构成,周围可被卵泡膜细胞环绕,未见Call-Exner小体,核沟少见.免疫组织化学检测结果显示:所有患儿α抑制素(α-inhibin)和CD99均为阳性,上皮细胞膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)均为阴性,5例钙网膜蛋白阳性,5例广谱细胞角蛋白(cytokeratin,CK)阳性,Ki-67增殖指数为5％～50％,3例雌激素受体(estrogen receptor,ER)阳性,6例孕激素受体(progesterone receptor,PR)阳性,翼状螺旋/叉头转录因子2(forkhead transcription factor 2,FOXL2)在2例AGCT和6例JGCT中均高表达,2例AGCT和3例JGCT中见散在SOX9(SRY-box transcription factor 9)阳性细胞.所有病例接受手术治疗,其中5例术中发现肿瘤破裂或转移,1例腹水病理检测结果为可疑阳性.8例GCT患儿术后随访19～155个月,均健康存活.结论 ·儿童卵巢AGCT与JGCT临床特征相似且各自具有典型的组织病理学特征.选择合适的免疫组织化学检测方法,有助于同其他儿童卵巢肿瘤进行鉴别诊断.即使发生肿瘤破裂,儿童卵巢GCT经彻底手术等治疗,预后仍良好.

目的:报道1例婴儿肾上腺皮质癌诊治经过，增加对该疾病的认识。方法:回顾分析近期我院的1例9个月婴儿肾上腺皮质癌的临床资料，并对相关文献进行分析总结，归纳小儿肾上腺皮质癌的临床特点。结果:本例患儿出现明确的内分泌功能改变及儿童性早熟体征。行腹腔镜右侧肾上腺皮质癌根治术，肿瘤完整切除，未见周围及远处转移，术后1年复诊时未见复发，病态外观恢复正常。结论:婴儿肾上腺皮质癌在小儿肿瘤中罕见，但具有较典型的内分泌功能改变后的临床外观变化。对小儿肾上腺皮质癌的诊断应经过充分评估，通过患儿的临床表现、内分泌情况、影像学结果以及病理学结果综合判断。首选治疗为手术完整切除肿瘤，可以辅助密妥坦药物治疗等多种治疗方案。

McCune-Albright综合征是少见疾病，临床上主要表现为：多骨性骨纤维异常增殖、皮肤色素沉着和各种内分泌异常，多见有性早熟、甲亢等。本综合征病因、发病机制至今尚未完全明瞭。本文着重复习近年来有关机理探讨，提出的假设主要有：（1）下丘脑病变引起下丘脑释放激素异常；（2）周围内分泌腺靶器官功能自主性；（3）3'5环磷酸腺苷cAMP和3'5磷酸鸟苷cGMP介导调节机制异常。作者复习了本综合征值得注意的两个问题：（1）骨病是否会产生恶变；（2）骨病特殊并发症导致的失明。本症尚无根治办法。