颅内生殖细胞肿瘤(GCTs)是一种少见的生殖细胞源性肿瘤，因其组织成分复杂，导致治疗方式多样化。颅内GCTs分为生殖细胞瘤和非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤。生殖细胞瘤是可以通过多模式治疗实现高度治愈的肿瘤，但非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤的生存结局较差。目前，针对颅内GCTs的治疗方案尚不统一，缺乏明确的临床诊疗指南。本文针对颅内GCTs的治疗经验和进展进行综述，以期为该病的临床治疗决策提供参考依据。

颅内生殖细胞肿瘤是原发于中枢神经系统的恶性疾病。由于发病罕见、肿瘤成分多样、发病部位特殊以及目前现有诊断方法的局限，导致颅内生殖细胞肿瘤的准确诊断面临诸多困难。本文将对该病诊断领域的相关问题进行系统阐述。

一例表现为周围性性早熟的幼年男性患儿，睾酮升高为107.05 nmol/L，就诊初始胸腹部增强CT、阴囊超声、头颅磁共振成像（MRI）未见异常，诊断为21羟化酶缺陷症。随诊发现血和脑脊液β人绒毛膜促性腺激素（HCG）分别高达21 341 U/L和9 792 U/L，起病后4个月复查头颅MRI，发现松果体区不均质强化肿物，病理为绒毛膜癌。回顾文献发现HCG很少通过血脑屏障，外周血HCG>1 000 U/L提示可能为绒毛膜癌。

目的:探讨术前血清肿瘤标志物甲胎蛋白(AFP)和β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)阴性的颅内未成熟畸胎瘤的治疗措施和预后。方法:回顾性分析1997年1月至2019年12月复旦大学附属华山医院神经外科收治的术前血清AFP和β-hCG呈阴性的23例颅内未成熟畸胎瘤患者的临床资料。所有患者均行手术切除肿瘤。术后行放疗18例(其中仅行常规放疗10例，常规放疗联合伽玛刀治疗7例，仅行伽玛刀治疗1例),行化疗10例。通过Kaplan-Meier法和Log-rank检验进行生存分析和比较。结果:23例患者中，肿瘤全切除16例，次全切除4例，部分切除3例。术后病理学结果提示，19例为未成熟畸胎瘤，4例为混合性生殖细胞肿瘤(含未成熟畸胎瘤成分)。23例患者中，2例失访，获随访21例；5年、10年生存率分别为71.7%和65.7%。Log-rank检验分析结果显示，术后常规放疗、化疗均非颅内未成熟畸胎瘤患者生存率的影响因素(均 P>0.05)。术后肿瘤残留或复发的16例患者中，行伽玛刀治疗者(8例)和未予伽玛刀治疗者(8例)的5年生存率分别为100.0%和28.6%( P＝0.01)。 结论:对于术前血清AFP和β-hCG呈阴性的颅内未成熟畸胎瘤，应首选手术治疗并尽可能达到全切除。术后如肿瘤残留或随访期间肿瘤复发，及时行伽玛刀治疗作为放化疗的补充方案，可使患者获得较长的生存期。

卵黄囊瘤（yolk sac tumor）也称内胚窦瘤，是通常发生于儿童和青少年睾丸及卵巢的恶性生殖细胞肿瘤，中枢神经系统、纵隔、腹膜后及尾椎等性腺外部位亦可发病。其中原发于颅内的卵黄囊瘤较少见，而原发于脊髓内的病例则更为罕见，国外报道仅3例，国内未见报道。许多病理医师及临床医师对原发脊髓的卵黄囊瘤认识不足，易引起误诊。现报道1例发生于28岁女性的脊髓内多灶性卵黄囊瘤。磁共振成像显示脊髓内多发占位性病变。肿瘤镜下可见卵黄囊瘤经典的Schiller-Duval（S-D）小体及网状结构。免疫组织化学显示肿瘤细胞广谱细胞角蛋白（CKpan）、SALL4、Glypican-3、胎盘碱性磷酸酶弥漫阳性，甲胎蛋白及甲状腺转录因子1部分阳性。患者于术后34 d死于脑疝。

颅内生殖细胞肿瘤是一类较为常见且复杂的中枢神经系统肿瘤，其发病机制不清，诊断和治疗也相对困难。随着医疗的不断进步和相关研究的不断深入，该病的早期诊断和治疗均得到明显改善，为原发性颅内生殖细胞肿瘤患者带来希望。

颅内生殖细胞肿瘤（intracranial germ cell tumors，iGCT）是导致青春期延迟（delayed puberty，DP）的常见原因。本文回顾性分析2例iGCT致DP患者的临床病例资料。2例患者疾病特点包括DP、原发性闭经、生长发育迟缓、身材矮小、亚临床甲状腺功能减退等，经影像学和相关检验明确诊断为DP。在积极治疗原发病的基础上给予相应的性激素药物诱导青春期进展后，2例患者身高、体质量及第二性征有不同程度发育，目前在随诊中。尽早识别并给予适当的临床干预对于DP患者的生殖内分泌功能、骨骼健康和终身高等远期健康具有重要意义。

目的:总结儿童颅内生殖细胞肿瘤(IGCTs)的临床特点和预后。方法:回顾性分析2015年5月至2022年4月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的38例儿童IGCTs患者的临床资料。38例患儿中，生殖细胞瘤8例，非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤(NGGCTs)30例。其中34例经开颅手术切除确诊，2例经病变活组织检查确诊，1例经诊断性化疗诊断为生殖细胞瘤，1例结合血清肿瘤标志物和影像学检查诊断为NGGCTs。采用Kaplan-Meier法和log-rank分析探讨儿童IGCTs患者预后的影响因素。结果:38例患儿中，男女比例为4.4 ∶1.0；中位年龄(范围)为9.3岁(0.9～14.0岁)，年龄集中在2～4岁和8～14岁。肿瘤的位置以松果体区(65.8%，25/38)和鞍区(10.5%，4/38)常见。松果体区IGCTs最常见的表现为颅高压症状(80.0%，20/25)，鞍区IGCTs最常见的表现为多饮、多尿(3/4)。38例患儿的中位随访时间(范围)为40.3个月(0.6～86.7个月)。至末次随访，存活31例，死亡5例，失访2例。总体5年生存率为90.2%(除外非肿瘤因素的死亡)，生殖细胞瘤患儿的5年无进展生存率和总生存率均为83.3%，NGGCTs患儿分别为83.8%和91.9%。与年龄>6岁的患儿相比，年龄≤6岁的患儿中NGGCTs更常见(12/12对比18/26， P＝0.039)。 结论:儿童IGCTs的发病年龄呈双峰分布，病变多见于松果体区和鞍区。患儿的临床表现与其发病部位有关，总体生存预后较好。

目的:探讨儿童颅内原发性非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤（NGGCT）的临床特征，及其预后影响因素。方法:回顾性分析2008年11月至2019年6月在本中心接受放疗的40例NGGCT患儿的临床资料，90%患儿接受全脑全脊髓放疗，所有患儿接受铂类为基础的化疗。采用Kaplan-Meier曲线分析生存情况，采用log-rank检验分析预后相关因素。结果:原发部位以松果体、鞍区/鞍上、基底节为主；中位发病年龄为108个月（20~204个月）；中位随访时间33个月（8~131个月），3、5年总生存率均为82.0%；3、5年无进展生存率分别为78.6%和73.0%。单因素分析发现甲胎蛋白（AFP）升高（ P=0.02），初诊年龄>10岁（ P=0.006），初诊时有转移（ P<0.001），肿瘤病理学类型中含有绒毛膜癌、卵黄囊瘤和/或胚胎性癌成分（ P=0.036）是患儿独立的不良预后因素。 结论:患儿AFP升高、初诊年龄>10岁、肿瘤转移播散、病理类型是儿童颅内NGGCT独立的不良预后因素。其整体预后差于生殖细胞瘤，需要多学科合作强化治疗以提高生存。

目的:探讨Poppen入路在颅内肿瘤中的临床应用。方法:回顾性分析2004年1月至2018年6月南方医科大学南方医院神经外科经Poppen入路手术治疗的311例颅内肿瘤患者的临床资料。311例患者的肿瘤位置为：松果体区221例、丘脑23例、中脑31例、小脑7例、小脑幕29例。术后对所有患者行头颅MRI检查，以判断肿瘤的切除程度。结果:311例患者共行316次手术，其中3例因肿瘤复发再次手术，2例因肿瘤残留再次手术，手术均成功。术后复查头颅MRI显示，280例(90.0%)患者为肿瘤完全切除，10例(3.2%)为肿瘤次全切除，21例(6.8%)为肿瘤部分切除。术前合并脑积水的208例患者中，术后177例(85.1%)症状得到改善；术前无脑积水的103例患者中，术后13例(12.6%)发生脑积水。311例患者中，术后3例出现偏瘫，出院时肢体肌力均有不同程度的恢复；4例昏迷，其中2例病情稳定，但家属放弃治疗，另2例至出院时病情仍危重；5例死亡，其中1例因急性脑积水处理不及时，1例因脑积水外引流并发颅内感染，1例因脑静脉系统损伤致严重脑肿胀，2例因术区出血昏迷致多器官功能衰竭。术后病理学结果显示，生殖细胞肿瘤118例，神经上皮肿瘤72例，松果体实质肿瘤51例，脑膜瘤29例，其他占位性病变41例。结论:Poppen入路的适应证范围广泛，除松果体区肿瘤外，还可用于治疗包括脑干、丘脑、小脑等区域的肿瘤，且术后疗效较好。