目的:探讨嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PPGLs）患者临床特征与肿瘤病理特征的关系。方法:病例系列研究。回顾性纳入2019年1月至2022年12月就诊于北京协和医院且术后病理诊断为单发原发灶PPGLs的患者。以Ki-67增殖指数3%为界值分为Ki-67<3%组及Ki-67≥3%组。分析PPGLs患者临床特征与肿瘤病理特征的关系。结果:共纳入399例PPGLs患者，男177例，女222例，年龄［ M（ Q1， Q3）］为45.0（35.5，53.0）岁。其中226例起源于肾上腺（56.6%），104例起源于腹膜后（26.1%）。20.9%（27/129）的PPGLs患者携带有PPGLs易感基因胚系突变，以SDHB突变最为多见（10.1%，13/129）。302例PPGLs行Ki-67染色，Ki-67增殖指数［ M（ Q1， Q3）］为2.0%（1.0%，3.0%）。Ki-67<3%组194例，Ki-67≥3%组108例。与Ki-67<3%组相比，Ki-67≥3%组患者发病年龄更小（ P=0.029）。与没有携带SDHB或Cluster 1A相关基因突变、 131I-间碘苄胍（ 131I-MIBG）显像阳性或O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（MGMT）免疫组化染色阴性的PPGLs患者相比，携带有SDHB突变或Cluster 1A相关基因突变、 131I-MIBG显像阴性或MGMT免疫组化染色阳性的PPGLs患者的Ki-67指数更高（均 P<0.05）。与肾上腺嗜铬细胞瘤相比，腹膜后副神经节瘤携带SDHB突变的比例更大、甲氧基去甲肾上腺素（NMN）分泌型比例更高（均 P<0.05）。与肾上腺嗜铬细胞瘤相比，头颈部副神经节瘤肿瘤最大径更小［3.0（1.9，3.8）cm比4.7（3.4，6.4）cm， P<0.001］，Ki-67≥3%的比例更高（61.3%比33.8%， P=0.007）。 结论:发病年龄早、携带SDHB或Cluster 1A相关基因胚系突变、 131I-MIBG显像阴性或MGMT免疫组化染色阳性的PPGLs患者Ki-67指数更高。头颈部来源肿瘤通常较小，但增殖能力并不弱。

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤是一种分泌儿茶酚胺的肾上腺肿瘤，在孕妇中极为罕见，其临床表现缺乏特异性，低流行率和非特异性临床表现的结合导致了诊断以及治疗困难。本研究通过对5例妊娠合并嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者的临床资料及预后分析，发现4例患者均在妊娠期间首次出现高血压，每个病例发病临床表现不同。治疗上首选手术治疗，无法手术者可选择放射性核素治疗、化疗及靶向治疗。通过随访发现在不同时间内均出现了复发转移，其中选择继续妊娠到中后期再行手术治疗的患者疾病进展迅速，短时间内均出现全身多发骨转移，并且有两例在短时间便出现了死亡。因此，有效的诊断、个体化治疗、终身随访尤为重要。

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytomes and paragangliomas，PCC/PGL)是分别产生于肾上腺髓质的嗜铬细胞和自主性副神经节的、少见的神经内分泌腺肿瘤，部分PCC/PGL由基因的突变引起。PCC/PGL具有广泛的遗传异质性，有20多个易感基因的突变可引起PCC/PGL。易感基因可分为两类，第一类基因，如 SDHx(succinate dehydrogenase，SDH)、 VHL、 PHD2、 FH、 IDH、 HIF2A和 MDH2通过"伪缺氧"信号转导通路使嗜铬细胞发生转化，第二类基因，如 RET、 NF1、 KIF1Bβ、 MAX和 TMEM127等，则通过激酶信号转导通路使嗜铬细胞发生转化。本文综述了 SDHx(包括 SDHD、 SDHC、 SDHB、 SDHA、 SDHAF1和 SDHAF2基因)引起的PCC/PGL的基因型与临床表现型的关系、遗传异质性以及其在临床应用方面的研究进展，并对目前尚未完全揭晓的PCC/PGL发病的分子机制进行了简单的介绍，以期对研究PCC/PGL的发病机制、传递规律及其诊断、病情恶化风险评估和发现潜在的治疗手段有所启示，也可以为临床遗传咨询的改进提供理论参考。

目的:分析基因突变对嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)患者的临床特征及预后的影响。方法:回顾性分析北京核工业医院2019年1月至2022年6月收治的PPGL患者的临床特征、无进展生存期(PFS)在是否存在基因突变方面的差异。结果:PPGL患者临床表现多样，以高血压最常见(78%)。26例(51%)患者出现基因突变，类型以 SDHB最多(62%)；具有基因突变患者中有20例(77%)有高血压。是否具有基因突变在年龄方面差异具有统计学意义( P<0.05)。有基因突变组患者的中位PFS(27个月)短于无基因突变组(80个月)，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:PPGL患者无论有无基因突变其临床表现以高血压最为常见，临床症状多样，缺乏特异性。基因突变以 SDHB最为常见，具有基因突变的患者年龄相对较轻，并且出现疾病进展速度较快。

本文报道1例伴颅骨转移的恶性嗜铬细胞瘤。该患者为25岁男性，10岁时诊断腹膜后副神经节瘤，手术切除小部分病灶后行放射治疗。15岁因头痛伴血压升高就诊，发现右肾上腺占位，未进一步诊治。25岁头痛加重，血压升高明显，就诊我院诊断右肾上腺嗜铬细胞瘤，并行手术切除。术后药物治疗血压可控制在正常范围。26岁复查血、尿去甲肾上腺素及多巴胺均升高，同时发现颅顶占位性病变， 131I-MIBG显像阳性，诊断恶性嗜铬细胞瘤伴颅骨转移。颅顶病灶先后行4次射波刀治疗，病灶略缩小。29岁出现右侧肋骨与左侧髂骨多处转移，行 131I-MIBG放射治疗。基因检测示SDHB基因致病性突变。治疗后1年随访，口服酚苄明10 mg，qd，血压波动于140/90 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)左右。本例患者为恶性嗜铬细胞瘤伴颅骨等多处骨转移，幼年起病，病程跨度大但预后尚理想。我们建议实施以临床表型指导的基因检测诊断路径，及时诊断、合理评估嗜铬细胞瘤患者预后并长期密切随访。

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PPGL)是起源于嗜铬组织的神经内分泌源性肿瘤，是继发性高血压的重要原因之一。随着临床研究进展，发现遗传性PPGL约占PPGL 35%～40%，且目前已经发现PPGL的致病基因至少有17个，其中SDHB基因突变常见于副神经瘤，且约40%的恶性PPGL与SDHB基因突变有关。本文报道1例SDHB基因新发剪接突变导致的PPGL。

1例64岁副神经节瘤女性患者，使用盐酸甲氧氯普胺注射液10 mg肌内注射预防化疗引起的呕吐，5 min后出现心悸、出汗、头痛、四肢无力等不适症状，血压升高至214/101 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），诊断为高血压危象，给予乌拉地尔25 mg静脉注射，并持续监测患者血压，约12 h后患者症状好转，血压逐渐恢复正常。说明书提示嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者禁用甲氧氯普胺。本例患者因使用该药发生高血压危象，延长了住院时间，属于F级用药错误。

患者女，28岁，2021年5月出现阵发性血压升高，伴头痛、大汗、心悸，血压最高可达210/125 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，发作间期血压可恢复正常，为查明高血压原因入本院。高血压按病因可分为原发性高血压和继发性高血压，患者为青年女性，原发性高血压的可能性较小，首先需排除继发性高血压，如肾血管性高血压、肾实质性高血压及内分泌性高血压，其中内分泌性高血压的病因又包括嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytomas and paragangliomas, PPGL)、原发性醛固酮增多症、库欣综合征、甲状腺功能亢进症等。患者入院后实验室检查提示：血3-甲氧基去甲肾上腺素(3-normetanephrine, 3-NMN)12.1[正常参考值范围(下同)：<0.9] nmol/L、3-甲氧基肾上腺素(3-metanephrine, 3-MN) 0.1(<0.5) nmol/L、3-甲氧基酪胺(3-methoxytyramine, 3-MT) 0.038(<0.039) nmol/L，24 h尿去甲肾上腺素(norepinephrine, NE) 1 124.7 (<76.9) μg、肾上腺素6.4(<11.0) μg、多巴胺566.6(<459.9) μg；肾功能及尿常规、甲状腺功能、血钾、血皮质醇及促肾上腺皮质激素、肾血管超声检查结果均正常。由于患者NE及代谢产物明显升高，临床考虑PPGL可能性大。

目的:分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PPGL）患者肿瘤切除术后复发和转移的发生情况及其临床特征。方法:本研究为回顾性随访研究，以2008—2016年于北京协和医院就诊并行肿瘤切除的PPGL患者为研究对象，共157例。获得患者基本情况［诊断年龄、性别、身高、体重和体质指数（BMI）］，PPGL发病情况（起病年龄、病程、家族史、肿瘤位置、肿瘤是否双侧或多发、术前血压），PPGL肿瘤临床和病理特点（肿瘤大小，术中是否有粘连、侵袭或浸润，术后病理包膜是否光滑完整、有无浸润生长、囊变坏死以及Ki-67指数），以及实验室检查结果［术前24 h尿去甲肾上腺素（NE）、肾上腺素（E）、多巴胺（DA）］等，根据门诊随访或电话随访获得患者术后复发和转移情况，并比较出现复发或转移的患者与未复发转移患者之间的基本情况、发病情况、肿瘤的临床和病理特点，以及实验室检查结果等。结果:157例患者的年龄为（42.4±13.4）岁，男69例，女88例。其中103例为嗜铬细胞瘤（PCC），54例为副神经节瘤（PGL），随访时间为（9.5±2.0）年。PCC患者中，13例（12.6%）术后复发，9例（8.7%）远处转移；与未发生复发转移的患者相比，复发患者起病年龄更小［（27.3±15.7）岁比（39.3±12.2）岁， P=0.003］，病程更长［48.0（23.0，141.0）月比12.0（4.0，60.0）月， P=0.010］；出现远处转移患者的肿瘤体积更大［8.0（6.1，12.8）cm 比 5.0（4.0，7.0）cm， P=0.027］。PGL的患者中，8例（14.8%）术后复发，5例（9.3%）远处转移；与未发生复发转移的患者相比，复发患者病程更长［90.0（36.3，165.0）月比24.0（8.0，72.0）月， P=0.009］，原发肿瘤为多发病灶的比例更高［4/8比4.4%（2例）， P=0.003］；远处转移患者术前舒张压更高［（146.0±32.1）mmHg比（120.6±25.3）mmHg， P=0.043］（1 mmHg=0.133 kPa），原发肿瘤为多发病灶的比例也更高［2/4比4.4%（2例）， P=0.029］。 结论:PPGL患者术后容易出现复发或转移。术后复发或出现远处转移的PPGL患者起病年龄更小，病程更长，肿瘤体积更大，且多发病灶更为多见。

该文报道腹膜后副神经节瘤合并恶性心律失常2例，分析其临床特点及诊治经过，结合文献，探讨嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的典型或不典型临床表现。提高临床医生对本病的认识，做到早发现、早诊断、早治疗，减少临床误诊和漏诊。