本文报道1例伴颅骨转移的恶性嗜铬细胞瘤。该患者为25岁男性，10岁时诊断腹膜后副神经节瘤，手术切除小部分病灶后行放射治疗。15岁因头痛伴血压升高就诊，发现右肾上腺占位，未进一步诊治。25岁头痛加重，血压升高明显，就诊我院诊断右肾上腺嗜铬细胞瘤，并行手术切除。术后药物治疗血压可控制在正常范围。26岁复查血、尿去甲肾上腺素及多巴胺均升高，同时发现颅顶占位性病变， 131I-MIBG显像阳性，诊断恶性嗜铬细胞瘤伴颅骨转移。颅顶病灶先后行4次射波刀治疗，病灶略缩小。29岁出现右侧肋骨与左侧髂骨多处转移，行 131I-MIBG放射治疗。基因检测示SDHB基因致病性突变。治疗后1年随访，口服酚苄明10 mg，qd，血压波动于140/90 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)左右。本例患者为恶性嗜铬细胞瘤伴颅骨等多处骨转移，幼年起病，病程跨度大但预后尚理想。我们建议实施以临床表型指导的基因检测诊断路径，及时诊断、合理评估嗜铬细胞瘤患者预后并长期密切随访。

目的:探讨恶性外胚层间叶瘤（malignant ectomesenchymoma，MEM）的临床病理学特征及分子生物学特点。方法:回顾性分析4例儿童MEM的临床和病理资料，并复习相关文献。结果:4例MEM中男女各2例，年龄11个月至12岁，中位年龄1岁10个月。肿瘤由横纹肌肉瘤以及节细胞神经母细胞瘤或分化的节细胞2类成分构成。免疫组织化学显示胚胎性及腺泡状横纹肌肉瘤细胞结蛋白、MyoD1和Myogenin阳性，节细胞神经母细胞瘤及节细胞突触素和嗜铬粒素A阳性。荧光原位杂交检测1例（含腺泡状横纹肌肉瘤成分）FOXO1（13q14）基因重排，其伙伴基因为PAX3（2q36）。另1例测序发现BCOR-CCNB3基因融合。结论:MEM是由间叶组织和神经外胚层组织构成的多表型肉瘤，因神经源性成分容易被忽略，应多取材及免疫组织化学排查避免误诊。

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PPGL)是起源于嗜铬组织的神经内分泌源性肿瘤，是继发性高血压的重要原因之一。随着临床研究进展，发现遗传性PPGL约占PPGL 35%～40%，且目前已经发现PPGL的致病基因至少有17个，其中SDHB基因突变常见于副神经瘤，且约40%的恶性PPGL与SDHB基因突变有关。本文报道1例SDHB基因新发剪接突变导致的PPGL。

患者女，69岁，无明显诱因尿频尿急2个月余就诊。超声提示盆腔内见巨大低回声团块，与阴道及子宫分界不清。实验室检查：肿瘤标志物糖类抗原(carbohydrate antigen, CA)19－9 50.08(正常参考值范围：0～30.00) kU/L，余常规检查均正常。患者57岁绝经。行 18F－FDG PET/CT(Vereos，荷兰Philips)显像(图1)，综合考虑为盆腔恶性病变伴肝、双肺多发转移。后行超声引导下经阴道盆腔肿物穿刺活组织检查术，术后穿刺病理(图2)示：穿刺纤维组织中可见异型细胞团。免疫组织化学检查结果：广谱细胞角蛋白AE1/AE3(－)，结蛋白(desmin；－)，Hep－1(－)，细胞增殖核抗原Ki－67(阳性细胞数5%)，CA125(－)，S－100(＋)，组织细胞CD68(＋)，CD56(－)，突触素(synaptophysin, Syn；－)，嗜铬素A(chromogranin A, CgA；－)，Melan A(－)，少许穿刺组织。根据免疫组织化学检查结果，该例患者符合软组织颗粒细胞瘤(granulosa cell tumor, GCT)。以TC(紫杉醇脂质体281 mg＋卡铂600 mg)方案化疗2个周期后出院，之后患者病情快速进展，最终死亡。

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL)是继发性高血压的病因之一，近年来其患病率呈上升趋势。甲氧基肾上腺素类物质(metanephrines, MNs)是儿茶酚胺(catecholamine, CA)的中间代谢产物。目前，血、尿MNs均已被广泛推荐为PPGL诊断的首选生化标志物。此外，3-甲氧酪胺(3-methoxytyramine, 3-MT)和嗜铬粒蛋白A(chromogranin A, CgA)也可对PPGL的诊断和鉴别良、恶性提供一定的帮助。了解不同生化检测指标在PPGL诊断中的特点、标本采集的注意事项及方法学选择，将有助于提高临床合理规范应用。

目的:探讨儿童胰腺病变的临床病理学特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2000年1月至2021年5月42例胰腺病变患者的临床病理资料，行HE和免疫组织化学染色，并进行相关文献复习。结果:42例儿童胰腺病变患者年龄1 d至12岁，平均年龄4.25岁。男性23例，女性19例。临床主要表现为腹部肿块、腹痛、呕吐、持续性低血糖等。B超及CT检查示胰腺占位性病变31例，未见明显病变11例。病理学检查，42例儿童胰腺病变中肿瘤性病变22例（52.4%），上皮来源18例，9例胰母细胞瘤见上皮性肿瘤细胞呈粗梁状排列，其中见多少不等的鳞状小体。6例实性-假乳头状瘤镜下见出血坏死性囊腔以及单一形态的上皮样细胞，呈实性片状、巢状或假乳头排列。2例神经内分泌肿瘤见肿瘤细胞条索状或巢团状分布，1例核分裂象约3/10 HPF，Ki-67阳性指数约5%，符合神经内分泌肿瘤，G2；1例肿瘤细胞异型性明显，核分裂象活跃，约25/10 HPF，Ki-67阳性指数约80%，符合神经内分泌癌，小细胞型。1例腺泡细胞癌见瘤细胞丰富，呈实性、条索状或腺泡样排列，间质少，瘤细胞形态一致，可见单个明显核仁。间叶源性肿瘤4例，其中卡波西血管内皮瘤3例，炎性肌纤维母细胞肿瘤1例。非肿瘤性病变20例（47.6%），ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症11例，其中弥漫型7例，镜下胰腺腺泡之间胰岛散在分布，部分体积增大，并可见异常大胰岛细胞核；局灶型3例，镜下胰腺组织局灶可见胰岛明显增生，呈团巢状结节（0.6~1.5 cm）；不典型型1例，胰腺组织内广泛胰岛增生，并可见增生的团巢样结节散在分布。另见假性囊肿7例，先天性囊肿2例。免疫组织化学染色示胰母细胞瘤弥漫表达广谱细胞角蛋白（CKpan）及细胞角蛋白（CK）8/18，β-catenin在鳞状小体胞核呈阳性，其余成分胞膜阳性。实性-假乳头状瘤表达CD10、cyclin D1、CD99、波形蛋白、CD56，β-catenin胞核阳性。神经内分泌肿瘤CKpan、突触素、神经元特异性烯醇化酶（NSE）、嗜铬粒素A（CgA）、CD56阳性，β-catenin胞膜阳性。腺泡细胞癌CK8/18及胰蛋白酶阳性，β-catenin胞膜阳性表达。结论:儿童胰腺病变病理类型广泛，ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症是新生儿胰腺外科病理最常见病变；儿童胰腺肿瘤罕见，多为恶性，明确病理诊断十分重要。

该文报道腹膜后副神经节瘤合并恶性心律失常2例，分析其临床特点及诊治经过，结合文献，探讨嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的典型或不典型临床表现。提高临床医生对本病的认识，做到早发现、早诊断、早治疗，减少临床误诊和漏诊。

多发性内分泌腺瘤病2B型(multiple endocrine neoplasia type 2B，MEN2B，OMIM：162300)为一种罕见的常染色体显性遗传性病，表现为2个或2个以上的腺体发生肿瘤，大多以甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma，MTC)及黏膜神经瘤为首发表现，50%的患者还可伴有肾上腺嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma，PHEO) [1]。MEN2B较其他型的MEN恶性程度更高，一般不伴原发性甲状旁腺功能亢进症，幼年即可出现外貌改变，如类马凡综合征体型、黏膜神经瘤等 [1]。95%的MEN2B患者携带 RET基因第16号外显子p.M918T突变，不足5%的患者携带15号外显子p.A883F突变，极少有其他突变 [2]。MEN2B患者合并MTC长期生存率明显低于正常人群，因此早期诊断与治疗至关重要。本研究报道1例MEN2B病例，并对以往报道的中国MEN2B患者的临床特点、诊治及预后进行总结分析。

儿童高血压与成人不同，以继发性高血压为主，约占所有高血压患儿的80%，继发性高血压中以肾实质疾病较多，其次为肾血管性高血压(renovascular hypertension，RVH)、主动脉缩窄、嗜铬细胞瘤、内分泌疾病、中枢神经系统疾病、药物或毒物等 [1]。本文报道1例以恶性高血压为首发症状的腹部血管畸形幼儿。

肾上腺皮质癌和恶性嗜铬细胞瘤因发病率极低而归属为罕见病，但因其恶性程度较高，严重威胁人类的健康及预期寿命。目前我国仅有关于肾上腺皮质癌的专家共识，尚无多学科专家制定的中国指南，因此研学相关指南对治疗该类疾病具有重要的指导意义。欧洲肿瘤内科学会和欧洲罕见成人实体癌症参考网络基于新的临床证据首次合作出台了《肾上腺皮质癌和恶性嗜铬细胞瘤：诊断、治疗和随访的临床实践指南》，本文结合最新的研究进展对该疾病的诊断、治疗、管理及随访进行全面的解读。