目的:分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析（CMA）检测结果和妊娠结局，为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法:回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询，经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎，分析其超声表现、CMA检测结果，并随访妊娠结局。结果:5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常，其中1例仅表现为双肾实质回声增强，1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿，1例双肾实质回声增强伴羊水过多，1例双侧肾盂分离伴羊水过多，1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多，共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1 478~1 588 kb，主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中，2例遗传自母亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，2例失访，1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中，3例超声表现为心脏异常（其中1例仅表现为法洛四联症，1例法洛四联症伴双侧侧脑室增宽，1例三尖瓣反流伴鼻骨不确定），1例表现为头围及双顶径<-3SD，2例无异常。7例17q12微重复综合征的重复片段大小为1 421~1 817 kb，主要集中在1.4 Mb左右。2例进行了亲代验证的17q12微重复综合征胎儿中，1例遗传自父亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，4例正常妊娠分娩。结论:肾脏实质回声增强和法洛四联症分别是17q12微缺失综合征和17q12微重复综合征相对特异的产前超声特征，结合父母表型和遗传模式等情况有利于为产前诊断和遗传咨询提供思路。

目的:采用MRI成像定量分析孕中晚期脑室与后颅窝池生长发育随孕周的变化规律。方法:本研究为回顾性研究。研究对象为2016年1月至2020年1月在广州医科大学附属第三医院行产前MRI检查的孕妇675例，MRI检查时平均孕周为（29.0±8.5）周。获取这些研究对象的MRI资料，分析左侧脑室三角区宽度（left lateral ventricle trigonometric width，LLVTW）、右侧脑室三角区宽度（right lateral ventricle trigonometric width，RLVTW）、第三脑室宽度（third ventricle width，TVW）、第四脑室宽度（fourth ventricle width，FVW）、第四脑室前后径（anterior posterior diameter of the fourth ventricle，APDFV）、透明隔间腔宽度（cavum septum pellucidum width，CSPW）和小脑延髓池宽度（cisterna magna width，CMW）等数据。采用 t检验、Spearman相关性分析和Pearson相关性分析等方法对数据进行统计学分析。 结果:（1）共675例胎儿纳入本研究，不同性别胎儿的检查孕周差异无统计学意义。（2）女性胎儿（392例）的TVW、CMW明显低于男性胎儿（283例）［（0.60±0.05）与（0.63±0.04）cm， t=－5.059；（0.57±0.14）与（0.67±0.15）cm， t=－7.445； P值均<0.001］。TVW、CMW与胎儿性别呈明显负相关（ r值分别为－0.179和－0.312， P值均<0.001）。（3）LLVTW、RLVTW、TVW、FVW、APDFV、CSPW和CMW均与胎龄呈正相关（ r值分别为0.310、0.267、0.205、0.801、0.829、0.216和0.284， P值均<0.05），其中FVW、APDFV与胎龄呈显著线性相关（ r值分别为0.801和0.829， P值均<0.001）。（4）LLVTW、RLVTW在孕中期变化不明显，在孕晚期轻微增长；在孕中晚期TVW分布较离散，在孕26~<28周前随胎龄增加略有增长；FVW、APDFV在孕中晚期随胎龄增加呈线性增长；CSPW在孕中晚期随胎龄增加缓慢增长；CMW在孕中期随胎龄增加略有增长，孕晚期变化较小。 结论:孕中晚期胎儿脑室及后颅窝池生长发育随着胎龄的增加呈现不同程度的增长趋势，其中TVW、CMW与胎儿性别呈明显负相关。

女，12岁，因"持续发热伴阵咳1周"于2017年6月25日入院。入院前当地医院检查：白细胞16. 9×10 9/L，中性粒细胞71.1%，超敏C反应蛋白233. 2 mg/L，胸部X线检查提示左下肺感染性病变，予以抗感染治疗后未见好转。遂来武汉儿童医院就诊，门诊以"肺炎"收入院。追问病史：入院前1 d患儿出现呕吐3次，平时身体欠佳，近2年反复发热，偶有腹痛。患儿出生6个月后每年多次因不同部位肺炎入院治疗，期间反复出现扁桃体化脓性感染。入院体格检查可见身高为134 cm（低于同龄人第三百分位），发育欠佳，智力一般，反应稍迟钝。面部可见散发黑色素痣，前额突出，眼距增宽，双内眦赘皮，鼻翼宽大，唇厚，双耳呈低位耳，咽部充血，双侧扁桃体I°肿大。右手为通贯掌，左侧第五指不能并拢，右侧中指末端指节呈屈曲挛缩状，左足第四趾呈轻度外翻畸形，双侧足底跖纹加深，足底见散发黑色素痣。腹部体格检查见腹部平坦，腹肌软，肝脏触诊肋下平脐，脐周有深压痛，反跳痛阴性，未触及明显腹部包块，移动性阴性，肠鸣音正常3次/min。入院后完善检查，白细胞29. 21×10 9/L（正常值范围为3. 85~10. 00×10 9/L），中性粒细胞24. 96×10 9/L（正常值1.08~5.80×10 9/L），内见中毒颗粒伴核左移，超敏C反应蛋白230 mg/L（正常值0~3 mg/L），总胆红素24. 9 μmol/L（正常值2~19 μmol/L ），直接胆红素11. 0 μmol/L（正常值0~ 6.8 μmol/L ），白蛋白28.5 g/L（正常值39~53 g/L），前白蛋白11. 3 mg/L（正常值170~420 mg/L）。胸部及腹盆CT检查提示左肺下叶肺炎，肝脏增大，肋下6 cm，腹腔内部分肠管肠壁稍增厚。所见胸腰段脊柱T 12至L 3椎体边缘毛糙，L 5椎体边缘缺损，T 12和L 1部分融合，L 2/3椎间隙缩小（图1A）。患儿入院后按肺炎行抗感染治疗，感染指标控制不佳，入院后第五天患儿再次呕吐并诉腹痛，完善腹部增强CT检查提示左中下腹部局部肠管扩张，肠壁黏膜下水肿（图1B、1C），腹部X线检查提示高位不全性肠梗阻。完善头颅CT检查提示枕大池增大，双侧侧脑室体部平行分离，前纵裂较深，多考虑为胼胝体发育不良（图2）。腹部体格检查出现肌紧张、压痛反跳痛明显等弥漫性腹膜炎体征，急诊剖腹探查：术中见小肠、结肠多处坏死（图3A~3C），回盲部至距末端回肠30 cm小肠共有5处肠坏死，最大直径约为0. 5 cm，大网膜包裹好。结肠共有5处肠坏死，大小为3 cm×4 cm，分别位于升结肠（1处），横结肠（2处），降结肠上端（1处），乙状结肠（1处）。横结肠2处坏死及降结肠坏死与空肠近端粘连严重，近端空肠扩张严重，直径约为8 cm，肠管增厚，水肿严重，可见4处少许浆肌层撕裂。行坏死结肠切除+肠粘连松解+肠修补+回肠造口+阑尾切除术+腹腔引流。术后病理检查提示：阑尾淋巴组织增生，阑尾系膜炎及周围炎；肠壁坏死以及慢性炎症，小血管增生，炎性细胞浸润（图4A、4B）。术后予以美罗培南、替考拉宁抗感染治疗，肝功能提示丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶以及黄疸指数高：总胆红素70.8 μmol/L，丙氨酸转氨酶1 000 U/L（正常值7~45 U/L），天冬氨酸转氨酶940 U/L（正常值10~40 U/L），予以护肝治疗。同时请多学科会诊，多学科会诊讨论考虑基因染色体疾病可能，完善染色体核型检查。术后第三天伤口感染，全层裂开（图5A），伴发热，最高体温达39. 5℃，结合伤口分泌物药敏试验结果，更换抗生素为丁胺卡那、利奈唑胺，加用糖皮质激素甲泼尼龙40 mg抗炎，感染控制后出院。后续外周血染色体核型结果提示：45X/47,XX,+8 (14%/86%），为8号染色体三体合并特纳综合征嵌合体核型。8个月后患儿情况好转，家长要求关闭回肠造瘘口，于本院行回肠造口闭合术，感染指标控制后出院。1年后患儿因伤口感染及腹壁瘘多次入院，予以换药清创、抗感染，嘱家属注意护理伤口（图5B）。后患儿腹壁伤口感染逐渐好转，自行在家护理，腹壁伤口形成瘢痕，肠壁瘘口突出腹壁，携瘘口生活（图5C）。

孕妇32岁，孕1产0，孕妇及配偶既往体健，非近亲结婚，孕前及孕期无吸烟、饮酒等不良因素。于首都医科大学附属北京妇产医院建档，孕期定期产检，唐氏筛查低风险。孕11~14周胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)厚1.3 mm。孕22 +3周胎儿系统排畸超声检查示胎儿双侧侧脑室增宽，左侧宽约2.3 cm，右侧宽约1.8 cm，第三脑室增宽，宽约0.4 cm，胎儿透明隔腔未显示，小脑横径2.0 cm(相当于孕20周)，回声偏低，小脑整体形态异常，呈三角形，双侧小脑半球融合，第四脑室形态异常，呈"锁孔征"，小脑蚓部未显示(图1~6)。超声提示胎儿颅内多发畸形，双侧脑积水，小脑形态异常——菱脑融合畸形(rhombencephalosynapsis，RES)可能，透明隔腔显示不清，第三脑室增宽，建议胎儿颅脑磁共振检查及产前诊断咨询。进一步行胎儿颅脑磁共振显示：①胎儿双侧小脑融合样改变，蚓部不明显，考虑RES可能；②胎儿双侧脑室显著扩张并胼胝体发育不全(体后部及压部未显示)，第三脑室扩张，透明隔缺如(图7，8)。孕妇行胎儿羊水穿刺，胎儿染色体核型及拷贝数变异结果正常，未进一步行全外显子组测序。孕妇及家属充分了解病情后，决定终止妊娠。于本院引产，病理尸检进一步证实为胎儿RES。本研究获首都医科大学附属北京妇产医院医学伦理委员会批准(审批号2017-KY-076-01)，该孕妇知情同意并签署知情同意书。

目的:对 CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例进行临床表型及相关基因分析，丰富CHARGE综合征临床表型，探讨其可能的遗传学病因。 方法:对本院神经内科收治的2例CHARGE综合征患者的临床表型进行分析，对患儿及其父母行家系全外显子组测序(trio whole exome sequencing, trio-WES)检测相关致病基因，并对国内外 CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例进行总结。 结果:患儿1合并小脑蚓部发育不良，四脑室增宽，患儿2合并婴儿痉挛症、先天性髋关节发育不良。基因检测患儿1为 CHD7基因第17外显子c.4015C>T新发杂合无义变异，患儿2的 CHD7基因第22外显子c.5050G>A新发杂合错义变异，根据美国医学遗传学和基因组学学会指南，这两个变异均评级为已报道的致病性变异，关联疾病均为CHARGE综合征。此外，患儿2还检出 COL12A1基因存在c.6161A>C(p.Gln2054Pro)新发杂合错义变异，该位点目前尚未见报道，该变异评级为可能致病，关联疾病为Bethlem肌病2型，与患者的临床表型部分匹配，不能排除患儿2是多基因致病。 结论:本文2例 CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例具有特殊的临床表型，进一步扩展了CHARGE综合征表型谱。

目的:探讨经颅超声(TCS)联合血清同型半胱氨酸(Hcy)、血糖、血脂与帕金森病(PD)患者认知状态之间的相关性，分析这些参数对评估PD患者认知状态的临床应用价值。方法:回顾性收集2020年1月至2023年6月苏州大学附属第二医院收治住院的PD患者152例作为PD组，选取同期年龄和性别相匹配的健康体检者101例作为对照组。收集临床资料[年龄、性别、患病时长、蒙特利尔认知评分量表(MoCA)评分、简易精神状态评价量表(MMSE)评分、统一帕金森评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)评分、Hoehn-Yahr(H-Y)分期等]、血清学检查(Hcy、血糖、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白浓度)及TCS检查(第三脑室宽度、中脑面积、双侧大脑中动脉收缩期峰值流速、双侧大脑中动脉阻力指数、双侧黑质强回声面积)结果。以Hcy浓度≥15 μmol/L为界，将上述两组分为单纯PD组与PD伴Hcy增高组、单纯对照组与单纯Hcy增高组。比较四组间以上参数的差异。分析PD患者Hcy及认知状态(MoCA评分、MMSE评分)与上述参数的相关性。结果:PD伴Hcy增高组MoCA评分、MMSE评分低于单纯PD组，UPDRS-Ⅲ评分及H-Y分期高于单纯PD组(均 P<0.001)。Hcy浓度由高至低依次为PD伴Hcy增高组、单纯Hcy增高组、单纯PD组、单纯对照组，四组间血清学数据差异及TCS数据差异有统计学意义(均 P<0.001)。Spearman相关分析显示：①PD组Hcy浓度与血糖浓度、H-Y分期、低密度脂蛋白浓度、右侧大脑中动脉阻力指数、UPDRS-Ⅲ评分、总胆固醇浓度、三酰甘油浓度、左侧大脑中动脉阻力指数、第三脑室宽度、年龄呈正相关( rs＝0.422、0.350、0.348、0.334、0.325、0.300、0.293、0.283、0.221、0.164，均 P<0.05)；Hcy浓度与中脑面积、MMSE评分、MoCA评分、右侧大脑中动脉收缩期峰值流速、左侧大脑中动脉收缩期峰值流速、高密度脂蛋白浓度呈负相关( rs＝－0.328、－0.282、－0.245、－0.229、－0.224、－0.192，均 P<0.05)。②PD组MoCA评分及MMSE评分与临床数据、血清学数据、TCS数据均存在相关性，以中脑面积呈最大正相关( rs＝0.524、0.516，均 P<0.05)，H-Y分期为最大负相关( rs＝－0.490、－0.468，均 P<0.05)。 结论:PD伴Hcy增高患者认知评分低于单纯PD患者；PD患者Hcy浓度与其血糖浓度相关性最大，其次为H-Y分期；PD患者认知评分与其中脑面积相关性最大，与黑质强回声面积无关。降低PD患者血清Hcy浓度可能是延缓其认知功能损害的途径之一。

目的:分析Blake's囊肿所致脑积水的MRI表现,以提高临床对该病的诊断水平.方法:搜集 30 例Blake's囊肿患者的临床资料,其中Blake's囊肿所致脑积水 11 例(脑积水组),均出现嗜睡、呕吐、头痛、头晕等颅压增高表现;19 例无脑积水(无脑积水组).30 例均行MRI检查.结果:30 例Blake's囊肿MRI T2WI或T1WI正中矢状位均显示小脑后下方囊肿,并与扩张的第四脑室交通;小脑蚓部完整,但其下方有受压改变;T1WI或T2WI轴位示小脑半球间隙增宽,小脑幕及窦汇位置正常.11 例伴中、重度脑积水,无室旁水肿,小脑蚓部腹侧最下缘切线与脑干背侧切线之间的夹角(BV角)(68±3)°,明显大于无脑积水患者.结论:Blake's囊肿所致脑积水临床相对少见,易被忽略.MRI在Blake's囊肿伴脑积水的诊断及鉴别诊断方面有明显优势,尤其是矢状位成像序列,应作为Blake's囊肿首选的检查方法.

目的 分析光滑脑的临床表现及MRI表现,为早期诊断和治疗提供参考依据.方法 回顾性分析20例光滑脑的临床表现及MRI表现,同时进行MRI分级.结果 光滑脑包括无脑回、巨脑回及皮层下带状灰质异位,20例光滑脑临床表现为不同程度的运动障碍、精神发育迟滞,癫痫6例,小头畸形2例.无脑回MRI表现为正常的脑沟脑回消失,脑皮层增厚(＞10 mm),脑白质减少,大脑半球呈“8”字形;巨脑回表现为脑回增宽,脑皮层增厚,脑白质减少,灰白质交界清楚;皮层下灰质异位又称为双皮层,在侧脑室侧脑白质和脑皮质之间出现一层带状异位的灰质,呈双侧对称分布,MRI图像显示从侧脑室到脑皮质表面出现4层结构:①正常脑室周围脑白质;②异位的脑灰质层;③一薄层皮层下脑白质;④正常的皮层灰质.按照Dobyns等的分级,光滑脑1级1例,2级2例,3级1例,4级12例,5级3例,6级1例.MRI分级与临床严重程度存在密切关系.结论 光滑脑是一种严重神经元移行障碍,MRI表现及其分级结合临床表现可为早期诊断、治疗及预后判断提供重要参考.

患者 女,50岁.因"发作性头晕、头痛13 d,且伴视物旋转、步态不稳、恶心呕吐等"入院.查体无明显异常.头颅MRI:双侧小脑半球、小脑蚓部团片状长T1、混杂稍长 T2信号影,大小约39 mm×30 mm×42 mm(前后径×上下径×左右径),病灶周围见长T1、长T2水肿信号,边界不清,FLAIR呈高信号,DWI(b=1 000 s2)扩散受限.邻近脑组织及第四脑室轻度受压,脑沟脑裂未见明显增宽,脑室系统未见明显扩张,中线结构居中.静脉注入钆喷替酸葡甲胺(Gd-DT PA)后,病变区呈不均匀条片状强化,其内可见迂曲血管强化影(图1~5).行肿瘤切除术,术中见肿瘤色灰红,质中等,无包膜,血管较丰富,与周边脑组织无明显边界.术后病理:(小脑)间变型少突胶质细胞瘤,WHO Ⅲ级(图6).

目的 探讨产前MRI诊断胎儿Joubert综合征及相关疾病(JSRD)的价值.方法 回顾性分析5胎JSRD胎儿产前MRI资料,并于MRI中脑轴位层面分别测量冠根比、峡池比及第四脑室顶部左右径和前后径比.结果 5胎产前MRI中脑轴位层面均可见“臼齿”征(MTS),小脑蚓部缺失,表现为“狭缝”征;其中3胎伴枕大池增宽.5胎冠根比为0.58～0.90,峡池比0.84～1.00,第四脑室顶部横径和前后径比0.42～0.60.结论 “臼齿征”和“狭缝”征为JSRD特征性MRI表现,有助于产前诊断胎儿JSRD.