儿童极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)是指发病年龄<6岁，以反复结肠炎、肛周病变及营养吸收障碍为主要临床表现的炎症性肠病(IBD)。不同于成人，单一基因突变在VEO-IBD发病中起重要作用。迄今为止，已发现约70种单基因缺陷参与VEO-IBD的发病机制，包括上皮屏障、中性粒细胞和吞噬细胞的功能、免疫细胞的选择和激活、免疫抑制机制或凋亡。白细胞介素10(IL-10)是一种抗炎细胞因子，参与调节先天性和适应性免疫，影响促炎分子的表达和多种免疫细胞的功能，在IBD的发生与发展进程中发挥重要作用，大多数IL-10信号通路缺陷(IL-10或IL-10受体缺陷)的患者会在儿童时期就表现出威胁生命的结肠炎。现就IL-10信号通路缺陷引起VEO－IBD的发病机制和治疗方式的研究进展进行综述。

目的:探讨早发型胃癌的临床病理特点，尤其是分子诊断特征，并分析其治疗策略。方法:采用回顾性病例对照研究方法。基于复旦大学附属中山医院胃癌专病数据库，收集2020年7月至2021年10月期间，于复旦大学附属中山医院普通外科行胃切除术的共2 506例胃癌患者的临床资料。其中，年龄≤45岁者198例，定义为早发型胃癌（早发型胃癌组）；另从2 308例非早发型胃癌患者按1∶2比例，采用简单随机抽样方法、选择396例患者作为对照（年龄>45岁，非早发型胃癌组）。对两组临床病理特征、分子诊断特征以及治疗策略进行比较。结果:早发型胃癌组中位年龄39岁，非早发型胃癌组则为66岁。相较非早发型胃癌组，早发型胃癌组以女性为主［59.1%（117/198）比27.8%（110/396），χ 2=54.816， P<0.001］，合并症较少［32.3%（64/198）比57.1%（226/396），χ 2=32.355， P<0.001］，低分化或未分化比例更高［93.9%（186/198）比74.5%（295/396），χ 2=30.777， P<0.001］，Lauren分型弥漫型比例高［40.4%（80/198）比15.9%（63/396），χ 2=69.639， P<0.001］，远处转移比例更高［7.1%（14/198）比2.8%（11/396），χ 2=6.034， P=0.014］；在治疗上，远端胃切除比例高、近端胃切除比例低［分别为55.1%（109/198）比47.0%（186/396），1.5%（3/198）比8.3%（33/396），χ 2=11.644， P=0.003］。两组在胃癌家族史、TNM分期、肿瘤大小、淋巴结清扫数、神经侵犯、癌结节以及淋巴结清扫范围、消化道重建方式、是否腹腔镜手术、是否行合并切除和术前治疗等方面比较，差异无统计学意义（均 P>0.05）。分子诊断情况的比较，相比非早发型胃癌组，早发型胃癌错配修复基因缺陷比例更低［1.0%（2/198）比10.1%（40/396），χ 2=16.301， P<0.001］，Claudin18.2阳性率较高［77.8%（154/198）比53.0%（210/396），χ 2=5.442， P<0.001］。两组HER-2阳性比例和EBV+阳性比例差异无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:早发型胃癌是一种恶性程度较高的特殊类型胃癌，Claudin18.2可能是其有效治疗靶点。

强直性肌营养不良1型（myotonic dystrophy type 1，DM1）是一种罕见的常染色体显性遗传病，可累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。临床分为先天型DM1、儿童型DM1、经典成人型DM1、轻症晚发型DM1共4型。先天型DM1症状重、病死率高，目前国内仅查到1篇文献报道，且患儿于生后28 d内死亡。本文报告1例目前生长发育良好的先天型DM1患儿的临床特征、DMPK基因检测结果、治疗及随访情况。

目的:探讨原发性免疫缺陷病（PID）患儿脐带血干细胞移植（UCBT）后发生巨细胞病毒（CMV）感染的危险因素及其对预后的影响。方法:回顾性研究。收集2015年1月至2020年6月在复旦大学附属儿科医院接受UCBT的143例PID患儿的临床资料。UCBT后100 d内患儿每周进行1~2次血浆CMV-DNA检测，根据结果分为CMV感染组与未感染组，分析UCBT后100 d内CMV感染的发生率及危险因素。比较移植1个月后CMV感染患儿与未感染患儿在移植后1个月时的外周血中淋巴细胞亚群绝对计数、比例及免疫球蛋白水平的差异。组间比较采用非参数秩和检验或χ 2检验。采用Kaplan-Meier生存分析法比较CMV感染对预后的影响。 结果:143例患儿中男113例、女30例，移植时年龄为14（8，27）月龄。原发病以慢性肉芽肿病（49例）、极早发型炎症性肠病（43例）及重症联合免疫缺陷病（29例）为主。CMV感染率为21.7%（31/143），感染的时间为移植后44（31，49）d。复发性CMV感染率为4.2%（6/143），复发性CMV感染与非复发性CMV感染组间首次CMV-DNA的拷贝及治疗过程中的CMV-DNA拷贝峰值间差异均无统计学意义［32.8（18.3，63.1）×10 6比22.5（13.2，31.9）×10 6拷贝/L， Z=-0.95， P=0.340；35.2（20.2，54.6）×10 6比28.4（24.1，53.5）×10 6拷贝/L， Z=-0.10， P=0.920］。难治性CMV感染率为4.9%（7/143），难治性CMV感染与非难治性CMV感染组间首次CMV-DNA的拷贝及治疗过程中的CMV-DNA拷贝峰值间差异均无统计学意义［21.8（13.1，32.2）×10 6比25.9（14.2，12.2）×10 6拷贝/L， Z=-1.04， P=0.299；47.7（27.9，77.6）×10 6比27.7（19.7，51.8）×10 6拷贝/L， Z=-1.49， P=0.137］。CMV感染组中减低强度预处理方案（RIC）的使用率、移植前受者CMV抗体阳性率、移植后Ⅱ~Ⅳ级急性移植物抗宿主病（aGVHD）发生率均明显高于未感染组［45.2%（14/31）比25.0%（28/112），100%（31/31）比78.6%（88/112），64.5%（20/31）比26.8%（30/112），χ 2=4.76、7.98、15.20，均 P<0.05］。本组患儿随访31.6（13.2，45.9）个月，CMV感染对患儿的总生存率无影响（χ 2=0.02， P=0.843）。难治性CMV感染、非难治性CMV感染及未感染组3组患儿的存活率差异有统计学意义［4/7比95.8%（23/24）比86.6%（97/112），χ 2=5.91， P=0.037］，而复发性CMV感染、非复发性CMV感染及未感染组3组患儿的存活率差异无统计学意义［5/6比88.0%（22/25）比86.6%（97/112），χ 2=0.43， P=0.896］。移植1个月后感染CMV的患儿组在移植后1个月时的CD4 + T细胞绝对计数、比例及IgG水平均显著低于未感染组［124.1（81.5，167.6）×10 6比175.5（108.3，257.2）×10 6个/L，0.240（0.164，0.404）比0.376（0.222，0.469），9.3（6.2，14.7）比13.6（10.7，16.4）g/L， Z=-2.48、-2.12、-2.47，均 P<0.05］，而CD8 +T细胞比例明显高于未感染组［0.418（0.281，0.624）比0.249（0.154，0.434）， Z=-2.56， P=0.010］。 结论:PID患儿UCBT后发生CMV感染与RIC方案、发生Ⅱ~Ⅳ级aGVHD及移植前受者CMV抗体阳性有关。UCBT后发生难治性CMV感染的患儿存活率降低。UCBT后应定期进行免疫重建监测，免疫重建延迟患儿可考虑增加CMV-DNA监测频率。

目的:探讨迟发型鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD)的临床特点，减少临床误诊率。方法:分析我院收治的1例反复住院治疗的OTCD患儿各阶段的临床特点及转归。结果:患儿以呕吐、嗜睡为主要症状，入院后反复检查血氨正常，颅脑影像学检查提示皮层及皮层下广泛异常信号(T2Flair稍高信号，DWI高信号)，脑电图呈广泛低电压，有机酸气相质谱检测发现乳清酸及尿嘧啶异常增高，基因检测发现OTC基因的核苷酸碱基存在错义突变。结论:OTCD患儿通常伴血氨升高，但临床中如有不明原因的呕吐、嗜睡症状，即使血氨正常也不能排除本病，应完善有机酸气相质谱及基因检测方法进一步明确诊断。

克雅氏病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）又称朊蛋白病，是一种潜伏期长、病程较短、可传播的罕见致命性疾病。自2019年开始全球大流行的2019冠状病毒病（Corona virus disease 2019，COVID-19）是一种由严重急性呼吸综合征冠状病毒2（severe acute respiratory syndrome Coronavirus 2，SARS-CoV-2）感染引起的呼吸系统疾病，其高传染性及高变异性导致目前仍在继续流行，或将长期存在。迄今为止，国外已多次报道在COVID-19患者中观察到了许多不同表现的神经系统并发症，并提出SARS-CoV-2可能影响神经变性病发生发展的假设。2023年初，河北省人民医院神经内科收治了1例以头晕、步态不稳为首发症状的患者，完善相关检查后仍不能明确诊断，在此期间患者SARS-CoV-2检测呈阳性后，病情迅速进展，最终确诊为CJD，故推测COVID-19可能与CJD的迅速进展存在相关性。笔者现将该例患者的具体诊治过程报道如下，以期提高临床工作者对CJD及SARS-CoV-2的认识。

伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病临床、影像表现特异。根据病变累及范围分为Ⅰ型和Ⅱ型，临床以Ⅰ型多见，Ⅱ型少见。文中报道1例罕见的复发型伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病Ⅱ型患者。该例患者首次发病表现为典型的Ⅱ型伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病，累及胼胝体及深部脑白质，短期复查病变消失；2年后病变复发，病变累及范围与第一次相似，短期复查病变消失。结合相关文献对其临床及影像学表现进行分析，以加深对该病的认识，提高诊治水平。

目的:探讨小儿肝血管瘤的临床特点、治疗方式和预后，为肝血管瘤的治疗提供临床依据。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月天津市儿童医院普通外科诊治的39例肝血管瘤患儿的临床资料，包括性别、确诊年龄、临床症状、辅助检查、治疗方式及预后情况，并结合文献对其进行分析。结果:本组39例中，男18例，女21例；确诊中位年龄4月龄；11例于孕期超声检查发现，16例查体偶然发现，其他原因就诊12例。超声检查表现为高回声19例，低回声14例，混杂回声6例；边界清晰27例；形态规则25例；血流信号丰富16例；有钙化灶6例。局灶型37例，多发型1例，弥漫型1例。25例患儿给予保守观察，其中9例血管瘤消失，9例缩小，7例无变化。7例患儿采用口服普萘洛尔治疗，其中2例血管瘤消失，3例直径缩小，1例无变化，1例血管瘤逐渐增大后行手术切除。1例弥漫型肝血管瘤给予口服雷帕霉素及泼尼松治疗，因出现肺感染而停药，后给予肝动脉栓塞术，复查肿瘤直径较前明显缩小。7例患儿行手术切除，术后无并发症，随访均未见肿瘤复发。结论:小儿肝血管瘤大多预后良好，应根据患儿的临床症状、肿瘤直径以及分型制定个体化的治疗方案。

目的:探讨高压氧辅助治疗对一氧化碳中毒迟发性脑病（DEACMP）的临床效果及潜在机制。方法:选取2018年9月至2020年3月临沂市中心医院收治的136例DEACMP患者，随机分为对照组及观察组，每组各68例。对照组患者给予改善脑循环、营养神经等对症治疗，观察组在对照组基础上进行高压氧辅助治疗，比较2组患者的临床疗效、中枢神经特异性蛋白S100β和神经元特异性烯醇化酶（NSE）水平、神经功能恢复等。结果:观察组总有效率（88.24%）高于对照组（67.65%），差异有统计学意义（ P<0.05）；治疗后，2组患者的简易精神状态检测量表、神经功能缺损程度及Barthel指数评分均较治疗前显著改善，且观察组改善情况均优于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）；2组患者S100β及NSE水平均较治疗前显著降低，且观察组明显低于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）；2组患者不良反应发生情况差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:高压氧辅助治疗DEACMP有助于减轻神经元损伤、促进神经细胞功能修复，从而更好地改善患者认知及日常生活能力，促进患者的康复。

韧带样型纤维瘤病(DF)是来源于成纤维细胞的交界性肿瘤，呈局部侵袭性生长，易复发。DF在临床少见，多呈散发型，分为腹壁型、腹外型和腹内型。本文对1例腹内型DF合并右锁骨上肿物患者进行回顾性分析，以提高临床医师加深对DF的认识。