目的:探讨一例复发性口腔溃疡患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，对患儿进行全外显子组测序，并应用低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)技术进行家系验证。结果:患儿为女性，6岁龄，主要表现为反复发热、口腔溃疡、外阴和肛周溃疡。全外显子组测序未发现致病变异，对测序数据进行染色体拷贝数分析发现患儿为嵌合型8号三体，CNV-seq验证其嵌合比例为73%，患儿父母检测均未见异常。结论:确诊了一例以复发性口腔溃疡为首发症状的嵌合型8号三体综合征患儿，丰富了该综合征的表型谱。

目的:探讨CD4 + T细胞亚群如辅助性T细胞（Th）指标在白塞病患者复发葡萄膜炎（BU）的临床评估价值。 方法:回顾性分析2020年1月1日至2023年6月30日于山西医科大学第二医院诊断为白塞病的153例住院患者的临床资料，CD4 +T细胞亚群测定如Th1、Th2、Th17以及调节性T细胞（Treg细胞）和细胞因子、血脂生化指标（TC、TG等）、患者近1年口腔溃疡发生次数、近1年生殖器溃疡发生次数和患者入院前用药情况等；根据有无累及眼部并且发生葡萄膜炎将153例白塞病分为白塞非葡萄膜炎组（非BU组）和白塞葡萄膜炎组（BU组）。比较BU组与非BU组以上指标水平以及白塞病复发BU的独立相关因素；比较BU组与非BU组的细胞因子及国际白塞病标准（ICBD）总评分水平、ICBD总评分与各细胞因子的相关性和分析Th2细胞诊断性能。统计学方法采用Mann-Whitney U检验、独立样本 t检验、 χ2检验、多元logistic回归分析、Pearson相关分析和受试者操作特征曲线（ROC）分析。 结果:①BU组患者Th1、Th2、Th17细胞、TC、TG的水平分别高于非BU组[133.87（93.38，229.87）个/μl与102.51（64.25，149.23）个/μl]、[9.43（5.84，14.13）个/μl与6.78（4.23，9.44）个/μl]、[15.53（9.36，25.27）个/μl与9.83（5.46，14.76）个/μl]、[4.21（3.89，4.90）mmol/L与3.89（3.37，4.34）mmol/L]、[1.43（1.00，2.21）mmol/L与0.96（0.69，1.38）mmol/L]，差异均有统计学意义（ Z=-3.24，-3.05，-3.94，-2.25，-3.47； P值均<0.05）；2组患者入院前用药情况比较差异无统计学意义（ χ2=5.69， P>0.05）。②BU组的IL-2、IL-10水平、ICBD总评分高于非BU组，差异均有统计学意义（ Z=-2.12，-2.29， t=-6.48； P值均<0.05）。③多元logistic回归分析结果显示，Th2是BU独立相关因素[ OR值（95%置信区间）为1.143（1.007，1.298）， P=0.039]。BU患者总评分与Th2、Th17细胞呈正相关（ r=0.23， P=0.006； r=0.21， P=0.013）。ROC分析结果显示Th2诊断BU的灵敏度为68.8%，特异度为49.5%，曲线下面积（95%置信区间）为0.697（0.585，0.809）（ P=0.001）。 结论:Th2细胞绝对数水平等与BU相关，是观察BU患者病情进展严重程度的重要指标，在评估白塞病患者复发BU有一定的临床价值。

患者 男性，45岁，主因“白塞综合征合并假性动脉瘤2年余，腹痛、发现腹主动脉假性动脉瘤复发1个月余”于2024年1月5日于我院免疫内科就诊。2年前，患者因右侧颈动脉假性动脉瘤于外院行右侧颈动脉瘤栓塞+支架植入术，当地医院考虑为白塞综合征。1年半前，因腹主动脉分叉上方假性动脉瘤于外院行一体式覆膜支架植入，术后口服醋酸泼尼松（45 mg/d）+环磷酰胺（具体剂量不详），后醋酸泼尼松剂量减至5 mg/d，但患者未规律用药，期间多次自行停用糖皮质激素，术后1年再次出现支架近端近肾处腹主动脉假性动脉瘤，于外院第二次行腹主动脉裸支架植入+瘤腔内弹簧栓栓塞术，同时加用口服醋酸泼尼松（35 mg/d）。1个月前患者自觉腹部隐痛，进行性加重。外院CT检查结果提示腹主动脉支架近端假性动脉瘤直径较前明显增大，复查红细胞沉降率6 mm/1 h，超敏C反应蛋白25.80 mg/L。为进一步治疗，就诊于我院免疫内科，根据患者反复口腔溃疡且多次发作假性动脉瘤，确诊为白塞综合征合并腹主动脉假性动脉瘤。考虑白塞综合征控制不佳，建议糖皮质激素加至60 mg/d，同时口服环磷酰胺50 mg/d，即刻皮下注射阿达木单抗40 mg一次。因考虑假性动脉瘤较大，破裂风险较高，遂药物治疗2周后，于1月20日转至我科继续治疗。患者既往反复口腔溃疡伴发热5年余，高血压2年，1年前检查发现右侧腘动脉血栓，经药物治疗好转。体检：体温36.5 ℃，心率84次/min，呼吸18次/min，血压122/91 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。剑突下可触及最大径约10 cm搏动性包块，伴轻压痛。术前CT血管造影可见双侧肾动脉以下腹主动脉巨大假性动脉瘤，瘤体最大径为10.8 cm，肾下已无锚定区。前次植入的金属裸支架完全覆盖肠系膜上动脉（superior mesenteric artery，SMA）及双侧肾动脉。内脏区分支血管及双侧髂内动脉通畅（图1）。

目的:探讨氟脲苷+放线菌素D（FA）方案初始治疗妊娠滋养细胞肿瘤（GTN）的疗效及其相关影响因素。方法:收集2003年4月1日至2019年5月31日在河北医科大学第二医院接受FA方案初始化疗的88例预后评分为5~6分的低危型GTN患者、0~4分且病理诊断为绒毛膜癌的低危型GTN患者以及高危型GTN患者的临床资料，回顾性分析FA方案作为初始化疗方案的疗效、化疗副反应；并对可能影响疗效的因素包括年龄、病理类型、前次妊娠性质、距前次妊娠间隔时间、治疗前血hCG水平、最大病灶的大小、转移灶数目、国际妇产科联盟（FIGO）解剖分期和预后评分进行单因素和多因素分析。结果:（1）FA方案初始化疗的疗效：88例接受FA方案初始治疗的GTN患者中，82例完全缓解，完全缓解率为93%（82/88）；82例完全缓解的GTN患者中，4例复发，复发率为5%（4/82）。（2）化疗副反应：常见的化疗副反应为恶心、呕吐（68%，60/88），其次为骨髓抑制（39%，34/88）、肝损伤（17%，15/88）、腹泻（14%，12/88）、口腔溃疡（7%，6/88）。所有出现化疗副反应的患者经积极对症处理后均得到控制及相应好转。（3）单因素分析显示，年龄（ P=0.029）、最大病灶大小（ P=0.019）、转移灶数目（ P=0.005）与FA方案初始化疗的疗效明显有关。多因素分析显示，年龄（ OR=5.716，95% CI为1.163~28.081， P=0.032）、最大病灶大小（ OR=3.142，95% CI为1.182~8.354， P=0.022）是影响FA方案初始化疗后疗效的独立因素。 结论:使用FA方案作为初始联合化疗方案治疗预后评分为5~6分的低危型GTN患者、0~4分且病理诊断为绒毛膜癌的低危型GTN患者以及高危型GTN患者安全有效，化疗副反应可控；患者年龄、最大病灶大小是影响其疗效的独立因素。

复发性阿弗他溃疡（recurrent aphthous ulcer，RAU）是最常见的口腔黏膜溃疡类疾病，可显著降低患者的口腔健康水平及生活质量。由于RAU的病因及发病机制尚不明确，目前还没有根治的方法，因此RAU的治疗以对症治疗为主，并将减轻疼痛、促进溃疡愈合、延长复发间歇期作为治疗目的。本文将简述RAU的流行病学及病因学研究进展，复习该疾病的临床表现、分类、诊断及鉴别诊断，并介绍最新的病情评价指标，重点更新RAU疾病管理的研究进展，以期提高口腔医师对RAU的诊疗水平。

白塞病又称白塞综合征，是一种病因不明的慢性、复发性变异性血管炎。临床上以口腔溃疡、外阴溃疡，皮肤黏膜病变为主要特征，可累及眼、胃肠、神经、血管、心脏、关节和血液等系统器官。白塞病是一种异质性较高的疾病，近年来对白塞病的不同表型多有研究，且主要以临床经验为主。因此，本文总结了近期白塞病不同临床表型与治疗的研究进展，以期有助于完善白塞病的诊疗。

目的:总结白塞综合征葡萄膜炎（BU）的临床特点。方法:回顾性系列病例研究。收集1998年1月至2015年11月就诊于北京协和医院眼科葡萄膜炎专业组的BU患者，整理临床资料。总结BU的临床表现、并发症、最佳矫正视力（最小分辨角对数视力）及药物治疗方案。分析不同病程视力变化情况及生物制剂治疗前后BU复发次数。应用χ 2检验及Wilcoxon符号秩检验进行统计学分析。 结果:共纳入132例（233只眼）BU患者，其中男性104例（78.8%），女性28例（21.2%），性别分布差异有统计学意义（χ 2=43.76， P<0.01）。BU发病年龄为（28.9±8.7）岁，主要集中在21~40岁（102例，77.3%）。口腔溃疡（132例，100.0%）、皮肤病变（103例，78.0%）、外阴溃疡（90例，68.2%）、关节受累（44例，33.3%）及针刺反应阳性（39例，29.5%）为BU前5位眼外表现。患者常双眼受累（101例，76.5%），全葡萄膜炎（110例，83.3%）为最主要的葡萄膜炎类型。共188只眼（80.7%）出现并发症，最常见的眼前、后节并发症分别为并发性白内障（58.8%，137/233）及黄斑水肿（59.1%，114/193）。病程前8年，患者视力呈下降趋势；在病程第8年，20.9%（9/43）的患眼最佳矫正视力<0.3，39.5%（17/43）的患眼最佳矫正视力>1.0。97.0%（128/132）的患者接受糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗。16例顽固性BU加用生物制剂（肿瘤坏死因子拮抗剂或干扰素α）后BU复发频次显著减少，由4.0（1.0，5.5）次/年降至0.5（0.0，1.5）次/年，差异有统计学意义（ Z=-2.81， P=0.005）。 结论:BU在青壮年男性中多见，常累及双眼，主要表现为全葡萄膜炎。患者眼部并发症极为常见，视力严重受损。糖皮质激素联合免疫抑制剂在多数情况下可控制眼内炎性反应，但对于顽固性葡萄膜炎，生物制剂的应用取得较好疗效。（中华眼科杂志， 2020， 56： 217- 223）

目的:分析肺炎支原体诱导的皮疹和黏膜炎（MIRM）的临床特征及预后。方法:调阅中山大学附属第一医院2004年11月至2021年5月出院诊断为多形红斑/重症多形红斑或Stevens-Johnson综合征患者的资料，以MIRM诊断标准筛选出其中的MIRM患者，且排除了其他病因，分析其临床表现、实验室和辅助检查、治疗和预后。结果:8例符合MIRM诊断，其中男4例，女4例，发病年龄4 ~ 30（15.63 ± 9.16）岁。8例均有发热，其中5例有咳嗽、咽痛等上呼吸道前驱症状。所有患者均有口腔黏膜损害，其中5例有口唇血痂；7例有眼损害，表现为结膜充血及分泌物增多。所有患者均有皮损，表现为靶形损害5例、水疱4例。所有患者血清学肺炎支原体IgM均阳性。1例反复出现干咳等上呼吸道感染，每次发作与肺炎支原体感染密切相关，取外周血行全外显子测序显示，NLRC4和IRGM杂合突变。3例患者行皮损组织病理检查，符合多形红斑。7例系统使用糖皮质激素治疗，6例静脉注射免疫球蛋白，5例阿奇霉素，5例使用阿昔洛韦或伐昔洛韦或利巴韦林。平均随访2.9年，3例痊愈，1例失明，1例反复出现干咳和口腔溃疡及四肢皮疹，余3例分别出现眼睑板腺功能障碍、泪点狭窄及角膜上皮损害等眼部损害。结论:MIRM好发于儿童及年轻成人，多有发热、咽痛、咳嗽等前驱症状，黏膜损害明显，部分有皮肤靶形损害。多数患者单次发病后痊愈，个别反复发作者可能与自身炎症相关基因和感染相关基因突变有关。

目的:探讨肿节风分散片联合雷尼替丁治疗复发性口腔溃疡的疗效及对患者炎性因子的影响。方法:选择义乌市中医医院2019年1月至2020年1月收治的复发性口腔溃疡患者86例，依据随机数字表法分为观察组43例与对照组43例。对照组患者给予雷尼替丁治疗，观察组在对照组基础上联合肿节风分散片治疗。两组疗程均为4周。比较两组治疗前和治疗4周视觉模拟量表（VAS）评分、炎性因子、主要症候积分变化及治疗4周后疗效。结果:观察组治疗4周VAS评分为（1.32±0.37）分，低于对照组的（3.06±0.54）分（ t=17.430， P<0.05）。观察组治疗4周血清白细胞介素2（IL-2）［（16.42±3.18）μg/L］、白细胞介素6（IL-6）［（6.56±1.28）ng/L］、肿瘤坏死因子α（TNF-α）［（7.69±1.34）μg/L］均低于对照组［（25.97±5.24）μg/L、（9.84±1.62）ng/L和（11.86±1.83）μg/L］（ t=10.217、10.4617、12.056，均 P<0.05）。观察组治疗4周溃疡面积积分［（0.76±0.14）分］、溃疡数目积分［（0.68±0.19）分］均低于对照组［（1.21±0.20）分和（1.24±0.30）分］（ t=12.087、10.341，均 P<0.05）。观察组总有效率［93.02%（40/43）］高于对照组［72.09%（31/43）］（χ 2=6.541， P<0.05）。 结论:肿节风分散片联合雷尼替丁对复发性口腔溃疡患者疗效明显，且可减轻疼痛及减轻炎性反应。

目的:探讨康复新液联合西地碘治疗复发性口腔溃疡患者疗效及对T淋巴细胞亚群及血清白细胞介素2(IL-2)和白细胞介素6(IL-6)表达的影响。方法:选择桐乡市第一人民医院2017年12月至2019年12月收治的复发性口腔溃疡患者296例，按照随机数字表法分为观察组148例与对照组148例。对照组患者给予西地碘治疗，观察组在对照组基础上结合康复新液治疗。两组疗程均为4周。比较两组疗效，治疗前后T淋巴细胞亚群、IL-2和IL-6水平变化，及溃疡疼痛和溃疡直径变化。结果:观察组总有效率(93.92%)高于对照组(84.46%)(χ 2＝6.867， P<0.05)。观察组治疗后CD 4＋[(39.84±1.76)%]、CD 4＋/CD 8＋(1.82±0.15)均高于对照组[(36.51±1.98)%和(1.47±0.12)]，而CD 8＋[(22.16±1.46)%]低于对照组[(24.87±1.37)%]，差异均有统计学意义( t＝15.292、16.467、22.166，均 P<0.05)。观察组治疗后血清IL-2[(189.84±17.86)ng/L]高于对照组[(147.82±14.27)ng/L]，而血清IL-6[(37.48±6.57)ng/L]低于对照组[(59.76±12.14)ng/L]，差异均有统计学意义( t＝22.361、19.636，均 P<0.05)。观察组治疗后VAS评分[(1.36±0.29)分]、溃疡直径[(1.54±0.38)mm]均低于对照组[(2.57±0.41)分和(2.26±0.43)mm]，差异均有统计学意义( t＝29.312、15.264，均 P<0.05)。 结论:康复新液联合西地碘治疗复发性口腔溃疡患者疗效明显，可提高免疫功能及减轻炎性反应，且可减轻溃疡疼痛，缩小溃疡直径。