目的:探讨3个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS＋)家系的临床及基因变异特征。方法:回顾性分析2020年1月至2021年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例GEFS＋先证者及其家系成员的临床资料，对其进行全外显子组测序分析，并利用Sanger测序对候选变异进行验证。结果:先证者1为3岁2月龄男性，表现为热性惊厥附加症，其父亲、2个姑姑、奶奶、姨奶、舅爷及外曾祖母均在1 ～ 2岁时有发热抽搐，6岁之后未再发作。先证者2为1岁4月龄男性，表现为复杂型热性惊厥，其母亲、舅舅及外祖母在5 ～ 6岁前均有发热、抽搐。先证者3为3岁11月龄男性，表现为热性惊厥附加症，其父亲、爷爷幼年均有发热、抽搐，7 ～ 8岁后未再发作。基因检测显示先证者1的 SCN1A基因存在父源c.1613T>C杂合变异，先证者2的 SCN1A基因存在母源c.2804A>G杂合变异，先证者3的 SCN1A基因存在父源c.1271T>C杂合变异，上述变异均被评级为可能致病性变异(PM1＋PM2_Supporting＋PP1＋PP3＋PP4)。 结论:SCN1A基因c.1613T>C、c.2804A>G及c.1271T>C变异考虑为3个GEFS＋家系的遗传学病因。

目的:总结神经纤维瘤病1型（NF1）并癫痫发作的临床特征。方法:病例系列研究，收集2017年1月至2023年7月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的15例NF1并癫痫发作患儿的病例资料，对其临床特征、治疗情况和预后进行总结分析。结果:15例NF1并癫痫发作患儿中男12例、女3例。15例患儿均有皮肤咖啡牛奶斑，6例存在神经发育障碍以智力障碍或发育落后为主。首次癫痫发作年龄为2.5（1.2，5.5）岁，癫痫发作形式多样，包括全面强直-阵挛发作8例、局灶运动性发作6例、痉挛发作4例、强直发作1例、失神发作1例、全面性肌阵挛发作1例、局灶性继发双侧强直-阵挛发作1例。14例可获得颅脑磁共振成像结果的患儿中，6例胼胝体、基底节、丘脑、小脑等部位点片状异常信号，3例不同程度脑室扩大，2例灰白质分界模糊，1例胼胝体发育不全，余无明显异常。13例符合癫痫诊断的患儿中，8例应用1~2种抗癫痫药物后不再发作，1例药物难治性癫痫患儿在接受左侧颞叶切除术后未再发作，4例曾应用2~9种抗癫痫药物，仍未控制发作。1例复杂热性惊厥患儿发热时口服地西泮预防性治疗，未再发作，1例患儿仅非诱发性癫痫发作1次，未应用抗癫痫药物，未再发作。结论:NF1患儿的首次癫痫发作多于婴幼儿期出现，以全面强直-阵挛发作和局灶运动性发作为主，可合并智力障碍或发育迟缓。对于诊断癫痫者，多数可经抗癫痫药物治疗完全缓解。

目的:分析4～5岁曾患热性惊厥(FS)儿童的认知功能，并评估复杂的、反复发作的和早发型/晚发型FS的严重程度。方法:该研究包含了73例来自瑞典哥德堡儿童保健中心接受健康检查的4岁儿童群体，均曾患FS。评估他们的总体认知能力、视觉记忆和注意力，并与20例来自同一医疗中心年龄相仿的无FS儿童进行比较。结果:73例儿童中有2例曾诊断为智力障碍(ID)(1例轻度，1例中度)，另2例儿童的测试结果符合轻度ID。早发型FS(12月龄前)儿童，常为反复发作性FS，其全量表评分、语言和处理速度IQ均比迟发型FS低。结论:早发型FS儿童、尤其是反复发作性FS儿童，其语言和处理速度功能下降的发生风险大大增加，有可能发展为认知和执行功能障碍。这些儿童可能会受益于神经方面的随访评估。

目的:总结和分析Leigh综合征的临床和遗传特征。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的2例Leigh综合征家系病例并复习国内外文献报道的16例本症病例的临床和遗传特征。结果:2例患儿及其姐姐(已去世，诊断未明)均在3岁内起病，发热后迅速出现呼吸衰竭、发育倒退、惊厥发作，甚至昏迷；伴意向性震颤、共济失调、眼震、肌张力降低、颈项强直等。复习18例病例，11例病情波动，5例呈进行性进展，2例病程不详；除2例无预后资料，1例未记录死亡时间外，11例在发病后2个月至3年内死亡，4例分别在3个月、4年、7年和20年的随访期内存活；10例患者存在纯合 NAXE基因变异，8例存在复杂杂合 NAXE突变，本研究2例患儿 NAXE基因均检测到致病性纯合突变c.733A>C，p.Lys245Gln，父母为该突变杂合携带。 结论:NAXE基因变异导致的Leigh综合征是一种罕见的亚急性进行性神经系统退行性疾病，多有发热/感染等诱发因素，病程反复，进展快，无特效治愈方法，维生素B3和辅酶Q10治疗可能有益。

热性惊厥(febrile seizures，FS)常见于6个月至5岁儿童，指在发热状态下(体温≥38 ℃)，无中枢神经系统疾病、代谢紊乱及无热惊厥史而发生的惊厥。目前认为FS是多因素所致的，主要为发育中的中枢神经系统易受发热影响，加上潜在危险因素(包括环境和遗传因素)而诱发。按发作类型分为单纯性、复杂性FS，区分两者有利于制定临床干预策略。苯二氮 类能迅速止惊，多用于持续时间超过5 min的患儿。同时，间歇性地西泮治疗能有效降低FS复发风险，缓解父母焦虑和恐惧。本文将对FS危险因素、临床评估及治疗进行简要概述，以提高认识。

目的:了解热性惊厥患儿首次发作的临床特点及危险因素，指导临床医师对有危险因素的患儿采取相应干预措施，降低热性惊厥的发生。方法:选取我院2016年8月至2018年8月收治的616例首次热性惊厥患儿为研究对象，回顾性分析患儿的临床特征及首次发作危险因素，并随机抽取同期发热但无惊厥发作(既往也无惊厥病史)的601例患儿为对照组。结果:616例热性惊厥患儿，男344例，女272例，汉族584例，蒙古族32例。1岁以下126例(20.5%)，～3岁405例(65.8%)，3岁以上85例(13.7%)。发作病因中以急性上呼吸道感染[53.6%(330/616)]、疱疹性咽峡炎[25.9%(160/616)]及幼儿急疹[10.5%(65/616)]居前3位。惊厥发作时体温在38.0 ℃及以上者570例(92.5%)，16例(2.6%)患儿惊厥发作后出现发热。534例(86.7%)患儿在发热24 h内出现惊厥发作。608例(98.7%)患儿表现为全面强直阵挛性发作。惊厥持续时间<5 min 548例(89.0%)、～14 min 48例(7.8%)、～29 min 16例(2.6%)及≥30 min 4例(0.4%)。572例(92.9%)患儿在单次热程中仅1次惊厥发作。临床类型中单纯性热性惊厥占88.3%(544/616)，复杂性热性惊厥占11.0%(68/616)，惊厥持续状态占0.7%(4/616)。危险因素分析显示首次惊厥时年龄、低钠、低铁、低锌、剖宫产、异常出生史、抽搐前1周疫苗接种史及热性惊厥家族史在热性惊厥组和对照组中差异有统计学意义( P<0.05)。Logistic回归分析发现首次发热惊厥年龄、低铁、剖宫产、低钠及热性惊厥家族史是热性惊厥首次发作的独立危险因素( P<0.05)。 结论:热性惊厥首次发作多见于3岁以内婴幼儿，以单纯性热性惊厥为主，惊厥发作时体温高，易发生于发热后24 h内，病毒感染是最常见病因。引起热性惊厥首次发作的危险因素依次为首次发作年龄、低铁、剖宫产、低钠及热性惊厥家族史，针对危险因素采取相应的干预措施可降低热性惊厥的发生。

目的 探究外周血红细胞分布宽度(RDW)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平对高热惊厥患儿预后的预测价值.方法 选取江苏省张家港市第三人民医院2018 年1 月至2022年6月收治的82例高热惊厥患儿.对患儿予12个月的随访,观察患儿预后情况,并根据预后结果将其分为预后良好组与预后不良组.比较两组外周血RDW、NSE 水平;比较两组临床资料;分析高热惊厥患儿预后的影响因素,受试者操作特征曲线分析RDW、NSE水平对高热惊厥患儿预后的预测价值.结果 高热惊厥患儿预后不良发生率为25.61％(21/82).预后不良组RDW、NSE 水平高于预后良好组(P＜0.05).预后不良组年龄≤3 岁、复杂型高热惊厥、有高热惊厥家族史、惊厥平均持续时间≥15 min、合并贫血、脑电图异常者占比高于预后良好组(P＜0.05).高热惊厥家族史(OR=6.392)、RDW(OR=3.915)、NSE(OR=4.542)是高热惊厥患儿预后的独立危险因素(P＜0.05).RDW、NSE联合预测高热惊厥患儿预后的曲线下面积高于各指标单独预测.结论 外周血RDW、NSE 水平是影响高热惊厥患儿预后的独立危险因素,通过检测外周血RDW、NSE 水平可有效预测患儿预后,且二者联合预测价值更高.

目的 探讨血清微小核糖核酸-223(miR-223)、白细胞介素-6(IL-6)与复杂型热性惊厥(CFS)患儿脑损伤的关系.方法 选取124例CFS患儿(CFS组),根据是否发生脑损伤将CFS患儿分为脑损伤组39例和无脑损伤组85例,另选取46名同期健康儿童(对照组)为对照.采用实时荧光定量聚合酶链式反应与酶联免疫吸附法检测血清miR-223与IL-6水平.Spearman相关性法分析血清miR-223、IL-6在CFS患者血清中的相关性,多因素Logistic回归分析影响CFS患儿脑损伤的因素,受试者工作特征曲线分析血清miR-223、IL-6水平对CFS患儿脑损伤的预测价值.结果 与对照组比较,CFS组血清miR-223水平降低,IL-6水平升高(P均<0.05).CFS患儿血清miR-223与IL-6水平呈负相关(r=-0.800,P<0.05).124例CFS患儿脑损伤发生率为31.45%(39/124).全身抽搐、惊厥发作次数≥2次、惊厥发作持续时间≥5 min、IL-6升高为CFS患儿脑损伤的独立危险因素,miR-223升高为独立保护因素(P均<0.05).血清miR-223、IL-6水平联合预测CFS患儿脑损伤的曲线下面积为0.899,大于血清miR-223、IL-6水平单独预测的0.803、0.780(P均<0.05).结论 血清miR-223水平降低和IL-6水平升高与CFS患儿脑损伤密切相关,血清miR-223、IL-6水平联合预测CFS患儿脑损伤的价值较高.

全面性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsywith febrile seizures plus,GEFS+)是一种复杂的常染色体显性遗传病,通常由SCN1A基因杂合突变引起,特征性临床表现为婴幼儿期反复出现与发热相关的癫痫发作[1].约1/3 的患者可能只在发热时出现癫痫发作,约2/3 的患者无论有无发热,均出现各种形式的癫痫发作,包括局灶或全面性发作[1].该疾病的罕见患者可伴有轻度智力障碍,存在遗传异质性与表型异质性.本文回顾性分析1例经高通量二代测序与Sanger 验证确诊的新发SCN1A基因突变的GEFS+家系位点,旨在为相关的临床研究提供参考依据.本研究已获得四川省妇幼保健院医学伦理审查委员会审批通过(审批号:20230307-218).

目的:探究白细胞介素-6-572C-G(IL-6-572C-G)基因多态性与小儿复杂型热性惊厥(CFS)及发作后脑损伤的相关性.方法:收集150例热性惊厥FS患儿和50例健康志愿小儿(对照组)为对象,依据FS发病类型将其分为单纯组和复杂组.测定比较各组IL-6-572C-G基因型频率和等位基因表达频率.比较CFS发作后脑损伤患儿与无脑损伤患儿IL-6-572C-G基因型频率和等位基因表达频率差异,分析影响CFS发作后脑损伤形成的危险因素.结果:复杂组CC基因型频率和C等位基因频率明显低于单纯组,单纯组明显低于对照组(均P＜0.05),复杂组GG基因型频率和G等位基因频率高于单纯组,单纯组高于对照组(均P＜0.05),复杂组和单纯组CG基因型频率均高于对照组(均P＜0.05).CFS发作后脑损伤患儿CC基因型频率和C等位基因频率明显低于无脑损伤者,GG基因型频率和G等位基因频率高于无脑损伤者(均P＜0.05).Logistic回归分析显示,IL-6基因型CG+GG是CFS发作后脑损伤形成的危险因素(P＜0.05).结论:CFS患儿IL-6基因型异于单纯型FS,主要以CG+GG基因型为主,且与患儿发作后脑损伤形成有关,是CFS发作后脑损伤形成的危险因素之一.