目的 观察齐拉西酮联合改良电休克(modified electroconvulsive therapy,MECT)对首发精神分裂症疗效、攻击行为和认知功能的影响.方法 选取2021年1月～2022年2月我院收治的100例精神分裂症患者,随机纳为观察组与对照组,各50例,其中对照组给予齐拉西酮治疗,观察组在此基础上联合MECT治疗.比较两组疗效、外显攻击行为量表(modified overt aggression scale,MOAS)、阳性与阴性症状量表(positive and negative symptom scale,PANSS)、蒙特利尔认知量表(Montreal cognitive assessment,MoCA)及简易智能精神量表(mini-mental state examination,MMSE)评分.结果 治疗4周后观察组疗效总有效率为92.00％,高于对照组的76.00％(P＜0.05).治疗4周后,观察组MOAS、PANSS评分较对照组低(P＜0.05);MoCA、MMSE评分较对照组高(P＜0.05).治疗期间两组不良反应发生率无明显差异(P＞0.05).结论 齐拉西酮联合MECT治疗精神分裂症疗效肯定,有助于改善患者症状、攻击行为及认知功能,安全性高.

目的 探讨重复经颅磁刺激(repetitive transcranial magnetic stimulation,rTMS)联合治疗对慢性精神分裂症患者认知功能的影响及其后续效应.方法 128例精神分裂症患者按照随机数字表法分为研究组(真刺激)59例和对照组(伪刺激)69例;两组在服用原抗精神病药品种及剂量不变的基础上,在对应的左侧背外侧额叶皮质区给予20Hz真或伪rTMS治疗4周,每周5次.治疗结束后,随访3个月.分别于治疗前后、随访后,用阳性与阴性症状量表(Positive and Negative Syndrome Scale,PANSS)、成套神经心理测验量表评估患者精神症状、认知功能改变.结果 在精神症状变化方面,两组在PANSS阴性症状评分在不同时间主效应、组间主效应及交互效应上,差异均有统计学意义;在认知功能变化方面,两组即刻记忆、注意力、延迟记忆评分在不同时间主效应、组间主效应及交互效应上,差异均有统计学意义.两组在治疗后(X2=8.79,P=0.003)及随访后(X2=4.589,P=0.032),好转率差异存在统计学意义.结论 TMS联合治疗对慢性精神分裂症患者认知功能、阴性症状等均有不同程度改善,并表现出一定持久性.

目的:探讨胰腺骨外尤因肉瘤（extraosseous Ewing sarcoma，EES）的临床病理学特征。方法:收集上海交通大学医学院附属瑞金医院2019年12月至2021年12月病理诊断为胰腺EES患者3例，总结临床病理资料并进行随访及预后分析。结果:3例患者均为女性，发病年龄分别为24、26、40岁，平均年龄30岁。影像检查发现2例位于胰腺头部，1例位于胰腺体部；大体检查肿物与周围胰腺组织界欠清，最大径4.0~8.0 cm，切面灰白灰红、质偏软，部分伴出血及坏死。镜下肿瘤由一致的小蓝圆细胞构成，部分肿瘤细胞呈巢片状、器官样排列，个别可见少量Homer-Wright菊形团结构；高倍镜下肿瘤细胞核圆形或卵圆形、核质比高、染色质细腻、部分细胞核呈空泡状，核仁不明显，病理性核分裂象可见。免疫表型：3例肿瘤细胞波形蛋白、CD99、NKX2.2、广谱细胞角蛋白及CD56均阳性，其中CD99为弥漫膜阳性，2例bcl-2阳性，1例Fli1弱阳性，Ki-67阳性指数40%~70%。3例病例行荧光原位杂交（FISH）检测均检测到EWSR1基因重排，2例行二代测序检测，均发现EWSR1-FLI-1融合基因。随访时间0.6~2年，3例均无复发。结论:尤因肉瘤是一种罕见的软组织恶性肿瘤，具有经典的免疫表型及分子遗传学特征，原发于胰腺的EES非常罕见，诊断需注意与其他小圆形细胞肿瘤进行鉴别，免疫组织化学标志物及分子检测可以帮助诊断。

目的:探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法:回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h～5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂，1例为中段型尿道下裂；24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形，其中15例合并单侧或双侧隐睾，5例阴囊分裂，3例阴茎阴囊转位，3例小阴茎，3例合并腹股沟斜疝，1例重复尿道，1例鞘膜积液，1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面，1例合并唇腭裂，1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，分析患儿的细胞遗传学特点。结果:45例中，性染色体异常28例(62.22%)，包括47，XXY、46，XX/47，XXY、45，X0/47，XYY等核型；性反转8例(17.78%)，均为46，XX；常染色体异常4例(8.89%)，包括46，XY，9p+、46，XY，10p+和46，XY，1q+；染色体多态性4例(8.89%)，包括46，XY，inv(9)和46，XY，16qh+；平衡易位1例(2.22%)，为45，XY，-21，-22，+t(21；22)。45例中8例染色体核型为46，XX的尿道下裂患儿，即性反转患儿，均为近端型尿道下裂。结论:尿道下裂患儿可合并染色体核型异常，包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位，其中性染色体异常最多见，平衡易位最少见。

患者女，43岁，因“无意中发现左乳肿物15 d”入院。乳腺彩超检查示：左乳4点钟方向见1个1.7 cm×0.9 cm×0.7 cm结节，不规则形，长轴与皮肤平行，边缘不光整，周围结构扭曲，内为低回声，不均匀，后方回声衰减，未见血流信号，符合BI-RADS 4B类（图1）。病理检查：（左乳肿物）灰白碎组织一堆，总体积1.8 cm×1.0 cm×0.8 cm，切面色灰白呈质韧，局部似见囊腔。光镜下所见：肿瘤组织边界不清，由增生的梭形或胖梭形细胞呈短束状或漩涡状排列，瘤细胞增生活跃，核肥胖淡染，可见明显的小核仁，核分裂像易见，但无病理性核分裂像，间质疏松、黏液样，伴红细胞外渗和淋巴细胞浸润（图2），未见分叶状结构及上皮样裂隙。免疫组化检查结果：SMA（+）、Vimentin（+）、Desmin（部分+）、Beta-catenin（胞质+）、CD34（血管+）、CK广（-）、ER（-）、PR（-）、P63（-）、Ki-67指数（5%）。FISH检测结果：提示USP6发生断裂。诊断：（左乳肿物）结节性筋膜炎。

目的:探讨核分裂周期蛋白80(NDC80)基因在胶质瘤中的表达及其生物学功能。方法:通过提取癌症基因组图谱数据库(TCGA)中胶质瘤患者的相关临床资料和测序数据，分析NDC80基因表达与胶质瘤患者临床参数及预后的关系。分析与NDC80共表达的基因，并对这些基因进行富集分析。通过敲减NDC80基因，探索NDC80表达减少对胶质瘤细胞增殖和细胞周期的影响。结果:NDC80在胶质瘤组织中的表达较正常脑组织高(1.996±1.314、0.099±0.148， P<0.01)，且NDC80的高表达与不良预后相关[风险比( HR)＝5.12， P<0.01)。单因素、多因素Cox回归分析显示NDC80是胶质瘤的独立预后因子(均 P<0.01)。NDC80的共表达基因主要富集在细胞周期等通路上。此外，敲除胶质瘤细胞中的NDC80基因后，细胞的增殖能力受限，细胞周期阻滞在G 0/G 1期。 结论:胶质瘤组织中NDC80的上调是胶质瘤预后不良的独立预测因子。

目的:探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法:收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者（完全型圆头精子症组），采集外周血进行遗传学检测，全外显子测序挖掘致病基因，并对精液常规、精子形态及超微结构进行分析；全部患者均接受了卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）联合人工卵子激活（artificial oocyte activation，AOA）治疗。选取同日取卵的行常规ICSI周期患者作为对照组，并采用时差动态监测系统监测发育全程动态参数，分析2组受精及胚胎发育效率、发育动力学参数及临床治疗结局。结果:完全型圆头精子症组4例，对照组9例。完全型圆头精子症患者均合并精子活力低下、精子DNA碎片率升高，精子形态及顶体荧光染色均显示头部呈小圆形伴顶体区缺失；透射电子显微镜下圆头精子头部顶体完全缺失且多见核质松散、空泡化等异常，颈部线粒体鞘数量减少且排列杂乱，鞭毛轴丝“9+2”结构多见异常。4例患者中1例为 DPY19L2基因纯合缺失，1例为 DPY19L2基因新发纯合移码变异。完全型圆头精子症组受精率、双原核受精率、第3天优质胚胎率、第6天囊胚形成率、第6天优质囊胚形成率与对照组差异均无统计学意义（均 P>0.05）；完全型圆头精子症组胚胎发育早期时间参数第二极体释放时间、原核消失时间，2至6-细胞各时期时间显著早于对照组且差异均有统计学意义（均 P<0.05），2组胚胎分裂模式差异无统计学意义（ P>0.05）。4例完全性圆头精子症患者中，2例新鲜胚胎移植各活产健康男婴1名，2例解冻周期移植活产健康男婴、女婴各1名。 结论:完全型圆头精子症患者精子形态学异常表型特征明显，ICSI联合AOA是有效的辅助生殖治疗手段。

目的:探讨肾脏黏液样小管状和梭形细胞癌的临床特点、病理组织学特征、鉴别诊断、治疗与预后。方法:分析重庆医科大学附属江津区中心医院1例肾脏黏液样小管状和梭形细胞癌的临床表现、病理组织学特点及免疫表型，并复习国内外相关文献。结果:该患者肿瘤呈膨胀性生长，与周围肾脏组织界限清楚，肿瘤由管状结构、梭形细胞及黏液样的间质构成，间质出现出血、灶性坏死、泡沫细胞聚集。肿瘤细胞核级别低，核分裂象罕见。免疫组织化学表型：CKpan、EMA、Vimentin、CK7、CK19、P504s和CK18均为阳性；RCC、CD10、CD117、CD15、CD56、Syn、CgA和Villin均为阴性。患者术后随访1年，无复发和转移。结论:黏液样小管状和梭形细胞癌是一种罕见的低级别多形性肾上皮肿瘤，具有独特的病理组织学特点，预后较好。

隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)在临床上十分少见，其诊断不具有特异性，查阅国内外文献发现妊娠期患者目前报道仅有18例。该文报道了1例于2022年4月在蚌埠医学院第一附属医院整形外科就诊的妊娠期DFSP患者，表现为2次妊娠期间肿物迅速增长且伴有疼痛，而妊娠结束后停止迅速增长。行局部扩大切除术(外扩3 cm)后，一期植皮修复。切除组织HE染色表现为单一的梭形细胞，排列成旋涡状，细胞核大、深染，部分细胞核有异型性，少见核分裂象。术后病理显示四周切缘及基底均阴性。免疫组织化学表现为CD34(＋＋)、Ki－67(＋，10%)、bcl－2(－)、s－100(－)、SMA(－)、CD163(－)、CD68(－)，符合DFSP的诊断。DFSP的发病机制尚未明确，妊娠期患者作为特殊人群，治疗和诊断需特殊对待。该文通过复习国内外相关文献，对妊娠期DFSP患者的诊断、治疗及预后进行了探讨。

目的:探讨奥卡西平联合齐拉西酮治疗精神分裂症患者急性期兴奋激越的临床效果。方法:选择2016年1月至2019年1月衢州市第三医院收治的精神分裂症急性期兴奋激越患者110例进行研究，采用随机数字表法分为观察组和对照组，每组55例。对照组给予齐拉西酮胶囊治疗，观察组给予奥卡西平联合齐拉西酮胶囊治疗，治疗4周。比较两组治疗前后的PANSS兴奋激越因子(PANSS-EC)、外显攻击行为量表(MOAS)、临床疗效总评量表病情严重程度(CGI-SI)评分、血清神经细胞因子[脑源性神经营养因子(BDNF)、神经生长因子(NGF)、胶质源性神经营养因子(GDNF)]、同型半胱氨酸(Hcy)、炎性因子[白细胞介素1β(IL-1β)、白细胞介素6(IL-6)、白细胞介素12(IL-12)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)]变化情况，以及不良反应发生率。结果:治疗后，两组的PANSS-EC、MOAS、CGI-SI评分、Hcy、IL-1β、TNF-α水平均降低( t＝7.829、14.952、3.417、15.511、18.948、7.193、18.453、24.161、1.995、3.378、3.968、6.820，均 P<0.05)，且观察组均低于对照组[(15.34±3.56)分比(11.08±3.17)分、(5.36±1.68)分比(4.15±1.46)分、(5.56±1.21)分比(4.18±1.35)分、(14.29±2.42)μmol/L比(10.63±2.24)μmol/L、(48.15±15.63)ng/L比(42.18±10.51)ng/L、(29.57±8.76)ng/L比(23.48±6.76)ng/L]( t＝6.628、4.032、5.645、8.231、2.351、4.082，均 P<0.05)，而BDNF、NGF、GDNF水平均升高( t＝6.253、6.346、3.513、13.906、15.874、7.507，均 P<0.05)，且观察组均高于对照组[(9.34±1.23)μg/L比(11.35±1.34)μg/L、(21.37±2.85)μg/L比(26.87±3.21)μg/L、(439.51±56.42)ng/L比(489.63±58.15)ng/L]，差异均有统计学意义( t＝2.351、3.523、3.204，均 P<0.05)；两组不良反应发生率差异无统计学意义[25.45%(14/55)比12.73%(7/55)，χ 2＝2.884， P＝0.089]。 结论:奥卡西平联合齐拉西酮可有效控制精神分裂症急性期兴奋激越的临床症状，改善血清的细胞因子、Hcy及炎性因子水平，且安全性高。