目的:探讨注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)儿童青少年的社交能力特征及其与核心症状、情绪和行为问题之间的关系。方法:选取2019年6月至2021年6月期间在门诊就诊的6~13岁ADHD患儿59名作为ADHD组，同时社区招募年龄、性别相匹配的62名正常儿童为对照组。采用社会反应量表(social responsiveness scale，SRS)、SNAP-Ⅳ评定量表和长处与困难问卷(strengths and difficulties questionnaire，SDQ)评估两组被试的社交能力、核心症状及情绪和行为问题。使用SPSS 26.0进行统计分析，使用非参数检验对比分析两组之间社交能力、情绪和问题行为的差异，采用Spearman相关分析ADHD组社交能力与其核心症状、情绪和问题行为等之间的关联，使用广义线性回归分析ADHD组性别、年龄、智商、核心症状、情绪和问题行为对社交能力的影响。结果:ADHD组患儿SRS总分[65(42，83)分]及社交知觉[10(8，13)分]、社交认知[13(9，19)分]、社交沟通[19(11，29)分]、孤独症样行为[9(5，14)分]各分量表得分均高于TD组[38(27.5，59.5)分，7(4，12.5)分，8(6，15)分，12(6.5，20)分，4(2，11)分]( Z＝－2.97，－2.75，－2.41，－3.01，－2.64，均 P<0.05)。ADHD组患儿SDQ困难总分及影响因子、情绪、多动、品行、同伴交往分量表得分均显著高于TD组( Z＝－5.80，－6.89，－2.82，－8.59，－2.52，－3.81，均 P<0.05)。ADHD组患儿SRS总分及各分量表得分与SNAP-Ⅳ总分及各分量表得分均呈正相关( r＝0.33~0.71，均 P<0.05)。SRS总分、社交沟通量表得分与SDQ困难总分、影响因子、情绪、多动、品行、同伴交往分量表得分( r＝0.29~0.65，均 P<0.05)，社交知觉与困难总分、多动、同伴交往分量表得分( r＝0.56，0.32，0.45，均 P<0.05)，社交认知、孤独症样行为分量表得分与困难总分、影响因子、情绪、同伴交往分量表得分( r＝0.27~0.55，均 P<0.05)，社交动机分量表得分与困难总分、情绪、多动、品行、同伴交往分量表得分( r＝0.29~0.55，均 P<0.05)均呈正相关；SRS总分及各分量表得分与亲社会行为分量表得分( r＝－0.63~－0.49，均 P<0.05)均呈负相关。SRS总分受到性别、年龄、对立违抗、情绪、多动、同伴交往( B＝0.05~0.23，均 P<0.05)正向影响，亲社会行为分量表( B＝－0.07， P<0.05)负向影响。 结论:ADHD儿童常常存在明显的社交能力缺陷，与核心症状、情绪和问题行为均有明确相关，危险因素为对立违抗、情绪、同伴关系，保护因素为亲社会行为。

目的:探讨整合心理行为干预对多动症患儿认知功能及P300的影响。方法:采取随机对照研究，选取绍兴市第七人民医院2022年3月至2023年9月收治的多动症患儿112例，按照随机数字表法分为A组（ n=56）、B组（ n=56），A组采用常规药物治疗，B组采用常规药物治疗联合整合心理行为干预，两组治疗3个月。观察两组治疗前后去甲肾上腺素（NE）、多巴胺（DA）、视听整合连续执行测试评分、脑电θ/β比值、P300（潜伏期、波幅）的变化及临床疗效。 结果:治疗后，B组NE、DA分别为（340.83±43.22）ng/L、（1.12±0.25）ng/L，均低于A组的（416.15±48.37）ng/L、（1.30±0.31）ng/L，差异均有统计学意义（ t=8.69、3.38，均 P < 0.05）；B组综合注意力商数、综合反应控制商数评分分别为（82.52±14.15）分、（96.34±13.95）分，均高于A组的（75.20±13.83）分、（90.62±15.16）分，差异均有统计学意义（ t=-2.77、-2.08，均 P < 0.05）；B组脑电θ/β比值低于A组，差异有统计学意义（ t=3.22， P < 0.05）；B组P300 Cz区、Fz区潜伏期分别为（346.21±40.52）ms、（344.65±39.52）ms，均短于A组的（376.16±43.04）ms、（369.35±42.16）ms，波幅分别为（7.73±1.80）μV、（7.22±1.73）μV，均大于A组的（5.90±1.15）μV、（5.76±1.12）μV，差异均有统计学意义（ t=3.79、3.20、-6.41、-5.30，均 P < 0.05）。B组总有效率为94.6%（53/56），高于A组的82.1%（46/56），差异有统计学意义（χ 2=4.26， P < 0.05）。 结论:整合心理行为干预在多动症患儿中的实施效果良好，可降低患儿的NE、DA水平，提高认知功能，改善脑电θ/β比值、P300。

目的:探讨父母教养方式及其一致性与学龄前儿童情绪和行为问题的关联。方法:于2017年10—11月，采用整群抽样方法，以湖北、安徽、江苏11个城市的109所幼儿园为研究现场，将3~6岁的儿童纳入研究，共27 987名，回收有效问卷（问卷均由家长或主要监护人填写完成）27 200份。采用"长处和困难问卷"和"父母行为量表"收集学龄前儿童情绪和行为问题并对父母教养方式进行评定，并分析不同特征的学龄前儿童情绪和行为异常率的差异；以学龄前儿童情绪和行为问题为因变量，以父母支持/参与和强制/敌意为自变量，采用多因素logistic回归模型分析学龄前儿童情绪和行为问题与父母教养方式及其一致性的关联。结果:27 200名研究对象的年龄为（4.35±0.96）岁，男性13 975名（51.4%），城市儿童24 634名（90.6%），独生子女17 916名（65.9%）。父母双方支持/参与均高占14.9%，均低11.9%；父母双方强制/敌意均高占15.2%，均低11.3%。学龄前儿童情绪症状、品行行为、多动行为、同伴交往、困难总分、亲社会行为异常率分别为9.5%、9.5%、18.2%、24.5%、11.2%和10.2%。多因素logistic回归模型分析显示，调整性别、独生子女、居住地区、家庭经济状况、母亲年龄和文化程度、父亲文化程度等因素后，与父亲/母亲高支持/参与、低强制/敌意的学龄前儿童相比，父亲/母亲低支持/参与和高强制/敌意者情绪症状、品行行为、多动行为、同伴交往、困难总分和亲社会行为出现异常的风险较高（ P值均<0.05）；与父母双方均高支持/参与、均低强制/敌意的学龄前儿童相比，父母双方均低支持/参与和均高强制/敌意者情绪症状、品行行为、多动行为、同伴交往、困难总分和亲社会行为出现异常的风险较高（ P值均<0.05）。 结论:父母教养方式及其一致性与学龄前儿童情绪和行为问题相关。

目的:研究母亲孕期应激生活事件暴露水平对儿童2~6岁内情绪与行为问题的影响。方法:上海亲子队列于2016-2018年招募待产孕妇建卡并随访，本研究纳入来自队列的2 524对母子，使用量表于孕早、晚期评估母亲应激生活事件暴露水平，儿童2~6岁内评估情绪与行为问题。使用多因素二元logistic回归模型及广义估计方程分析孕期应激生活事件暴露水平对儿童2~6岁内情绪与行为问题发生风险的影响及作用关键期。结果:孕期应激生活事件暴露水平持续较低、仅孕早期较高、仅孕晚期较高、持续较高的母亲分别占61.8%、13.2%、13.2%和11.8%。儿童3~6岁的情绪症状、多动问题、同伴交往及困难总分异常检出率在持续较高组中最高。广义估计方程结果显示，与孕期应激生活事件暴露水平持续较低组相比，仅孕早期较高组的儿童2~6岁内品行问题（a OR=1.41，95% CI：1.07~1.87）异常发生风险显著增加，孕期应激生活事件暴露水平持续较高组的儿童情绪症状（a OR=1.41，95% CI：1.09~1.83）、同伴交往（a OR=1.46，95% CI：1.15~1.86）及困难总分（a OR=1.51，95% CI：1.17~1.93）异常发生风险均显著增加。 结论:母亲孕期应激生活事件暴露增加儿童2~6岁内情绪与行为问题异常发生风险，孕早期可能是暴露关键期。

全面发育落后和智力障碍（global developmental delay/intellectual disability，GDD/ID）是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病。GDD/ID全球患病率1%~3%，预计累及1.5亿患者，是全球儿童主要致残原因之一。GDD/ID病因复杂，涉及遗传和环境等多种因素，临床表现复杂多样，异质性强，常共患孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等多种精神行为障碍。得益于遗传学检测手段的进展，单基因所致的GDD/ID一直是后基因组时代的研究热点之一，且相关的预防措施也值得广泛关注。本文对单基因GDD/ID的遗传研究和预防进展进行介绍。

目的:通过降低斑马鱼接触蛋白相关蛋白基因2（contact protein-related protein gene 2, cntnap2）表达，建立注意缺陷多动障碍（attention-deficit/hyperactivity disorder，ADHD）遗传模型。方法:以注射剪接抑制型吗啉代寡聚核糖核酸降低cntnap2表达的斑马鱼作为实验组（ n=48），注射随机寡核苷酸片段的斑马鱼作为对照组（ n=48)，通过原位杂交观察斑马鱼神经递质系统相关基因th、dbh、gad1b、glyt2、vglut2表达的变化，使用实时荧光定量PCR检测神经递质系统及神经元发育相关基因表达量变化。使用斑马鱼行为轨迹跟踪系统记录（Noldus行为仪）检测cntnap2表达降低后多动/冲动行为及托莫西汀对多动/冲动行为的改善作用。 结果:原位杂交实验结果显示实验组较对照组神经递质系统相关基因dbh表达减少，gad1b表达增加；th、glyt2、vglut2表达未见明显差异。实时荧光定量PCR显示实验组较对照组神经递质系统相关基因dbh表达降低（ t=5.772， P=0.005），snap25、dat、gad1b表达增高（ t=14.310、22.210、22.090,均 P<0.01）；神经元发育相关基因shha、epha4b、netrin1b、noi及神经递质系统相关基因drd4、th、vglut2、glyt2表达差异均无统计学意义。6 dpf时药物未处理实验组较药物未处理对照组幼鱼游动总距离长 ［143.12(98.56, 212.22) cm 与99.03(80.54, 133.96) cm， Z=-3.547， P<0.01］，平均游动速度快［0.050(0.041, 0.067) cm/s与0.033(0.025, 0.042) cm/s, Z=-5.495， P<0.01］；经托莫西汀处理后，实验组药物处理较药物未处理幼鱼游动总距离减少［106.59(95.28, 120.10) cm与143.12(98.56, 212.22) cm, Z=-3.591， P<0.01］，平均游动速度减慢［0.031(0.028, 0.037) cm/s与0.050(0.041, 0.067) cm/s， Z=-7.035， P<0.01］。 结论:cntnap2表达降低斑马鱼可通过改变dbh、snap25、dat、gad1b表达量而产生多动/冲动表型，托莫西汀可有效缓解多动/冲动表型，cntnap2表达降低斑马鱼可作为ADHD遗传模型。

目的:评价桃叶珊瑚苷改善孕期艾司氯胺酮暴露诱发子代小鼠注意缺陷多动障碍(ADHD)的机制与缰核GABA能神经元的关系。方法:SPF级健康C57BL/6野生型孕鼠，于孕中晚期腹腔注射艾司氯胺酮建立子代小鼠ADHD模型。取艾司氯胺酮暴露孕鼠的子代小鼠24只，于出生后14 d时，采用随机数字表法分为2组( n＝12)：ADHD＋生理盐水组(AN组)和ADHD＋桃叶珊瑚苷组(AA组)。取非艾司氯胺酮暴露孕鼠的子代小鼠24只，于出生后14 d时，采用随机数字表法分为2组( n＝12)：对照＋生理盐水组(CN组)和对照＋桃叶珊瑚苷组(CA组)。CA组和AA组腹腔注射桃叶珊瑚苷40 mg/kg，1次/d，连续7 d；CN组和AN组以等容量生理盐水替代。出生后14 d时，于缰核区置入16通道微丝阵列电极，记录小鼠在埋珠实验中掩埋珠子时缰核兴奋性神经元/抑制性神经元数量比值。于出生后21 d(腹腔给药结束后)时，行O形高架迷宫实验和埋珠实验分别评估子代小鼠冲动及刻板样行为，随后采用免疫荧光法检测缰核谷氨酸脱羧酶2(GAD2)的表达。 结果:与CN组比较，AN组缰核兴奋性神经元/抑制性神经元数量比值升高，GAD2表达下调，开放臂停留时间延长，进入开放臂次数和掩埋珠子数量增多( P<0.05)，CA组上述指标差异无统计学意义( P>0.05)；与AN组比较，AA组缰核兴奋性神经元/抑制性神经元数量比值降低，GAD2表达上调，开放臂停留时间缩短，进入开放臂次数和掩埋珠子数量减少( P<0.05)。 结论:桃叶珊瑚苷改善孕期艾司氯胺酮暴露诱发子代小鼠ADHD的机制，可能与增加缰核GABA能神经元数量有关。

目的:研究卡通游戏式健康教育联合认知行为干预在腺样体肥大术患儿中的应用效果。方法:回顾性收集2021年6月至2022年6月于信阳市中心医院治疗的腺样体肥大术患儿110例的临床资料，根据基本资料的可比性与治疗方法将其分为观察组66例(行卡通游戏式健康教育联合认知行为干预)和对照组44例(认知行为干预)。比较两组认知情况、行为情况、睡眠质量和心理疾病恐惧情况。结果:干预后，观察组计算言语理解指数(Verbal Comprehension Index，VCI)、知觉推理指数(Perceptual Reasoning Index，PRI)、作记忆指数(Working Memory Index，WMI)、及总智商(Full Scale IQ，FSIQ)评分高于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。干预后，观察组品行问题、学习问题、心身问题、冲动多动、焦虑、多动指数低于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。两组患儿的疾病进展恐惧简化量表(Fear of Progression Questionnaire-Short Form，FoP-Q-SF)评分均表现为术后1 d>术后2 d>术后3 d>术后4 d>术后5 d，术后3～5 d，观察组FoP-Q-SF评分低于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。干预后，观察组(Pittsburgh Sleep Quality Index，PSQI)评分低于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:对腺样体肥大术患儿应用卡通游戏式健康教育联合认知行为干预，可提高患儿的认知，改善行为，缓解心理疾病恐惧，促进睡眠。

目的:探讨临床罕见的染色体2p24.3p24.2片段微缺失所致Feingold综合征的遗传学特点及临床表型特征。方法:收集1例2021年11月就诊于河南省人民医院、诊断为2号染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征Ⅰ型（FGLDS1）患儿的临床资料。总结该患儿的临床及基因变异特点，并回顾截至2022年11月文献报道的10例2号染色体片段微缺失患儿的临床资料。结果:患儿男性，12岁5个月，有体格发育落后、运动发育迟缓、智力低下、肢体及面容特殊、指发育畸形等表现，伴多动及攻击性行为、冲动易怒自伤等行为问题。先证者染色体核型分析未见异常；基因组拷贝数变异测序和家系全外显子基因测序结果示染色体2p24.3p24.2区域存在约2.61 Mb杂合缺失：seq［GRCH37］del（2）（p24.3p24.2）NC_000002.11：g.15590168_18195971del，缺失区域内有包括 MYCN基因（第1~3号外显子）在内的10个基因，其父母染色体此区域无异常。总结了11例（包括此例）2号染色体微缺失患者的遗传学特征，结果发现11例患者均存在染色体2p微缺失导致的 MYCN基因的单倍体剂量不足，临床特征均符合FGLDS1的临床诊断。 结论:先证者符合典型Feingold综合征的临床表现，2号染色体微缺失导致的 MYCN基因单倍体剂量不足是先证者的遗传学病因。

目的:探讨伴品行行为问题的注意力缺陷多动障碍(ADHD)儿童父母养育方式特点。方法:本研究采用横断面研究，研究对象为2017年9月至2019年12月就诊于深圳市儿童医院儿童保健与心理健康中心门诊，伴品行行为问题的ADHD患儿84例，不伴品行行为问题的ADHD患儿75例，及健康对照儿童(深圳市普通中小学的健康儿童)54例。采用父母养育方式评定量表(EMBU)分别评估父亲和母亲教育方式特点。使用协方差分析首先对EMBU各因子得分在3组间进行比较，对3组间差异有统计学意义的因子进一步采用Tukey法进行两两比较，相关检验均对年龄、性别进行校正。结果:EMBU量表各因子得分中，伴品行行为问题的ADHD组患儿在父亲及母亲养育方式中的"惩罚、严厉"[父亲(22.10±4.92)分比(19.40±4.01)分比(17.40±2.51)分，母亲(15.10±3.54)分比(13.70±2.78)分比(12.40±1.97)分]和"拒绝、否认"[父亲(10.60±2.49)分比(9.40±2.06)分比(8.90±1.61)分，母亲(13.90±3.28)分比(12.40±2.64)分比(11.60±2.19)分]因子两个分量表的得分明显高于不伴品行行为问题的ADHD组及健康对照组(均 P<0.001)。在父亲养育方式的"过度保护"因子上，2组ADHD患儿得分均高于健康对照组[(10.30±2.03)分比(9.80±2.13)分比(8.70±1.92)分， P<0.001]；在母亲养育方式的"过分干涉"因子上，伴品行行为问题的ADHD患儿得分明显高于不伴品行行为问题的ADHD组和健康对照组[(36.00±4.64)分比(34.60±4.38)分比(33.30±4.92)分， P＝0.009]。 结论:伴品行行为问题的ADHD患儿中，父母普遍对患儿采用过度严厉的教养方式，更多使用惩罚以及持否认和拒绝的态度。父母的养育方式在一定程度上导致了ADHD患儿品行行为问题的发生。