男，14岁2个月，8年多前发现生长缓慢，平均每年3 ~ 4 cm，3年前出现步态不稳。患儿系第2胎，孕40周出生，体重3.35 kg，出生及喂养无特殊。查体：身高144.5 cm(<-3SD)，体重36 kg，弓状眉，高耳位，左眼斜视，面部多痣，口微张，双臂细长，臂展147.5 cm，蜘蛛指，拇指及拇趾宽大，左侧隐睾，双侧睾丸均约3 mL，阴茎长4 cm，未见阴毛、腋毛，胸椎向左弯曲，行走时向右倾斜(图1)。生长激素激发试验：峰值生长激素3.6 ng/mL(< 10 ng/mL)，血类胰岛素样生长因子-1 125 ng/mL(183 ~ 850 ng/mL)，GnRHa激发试验：峰值黄体生成素51.7 IU/L(0.8 ~ 6.0 IU/L)、峰值卵泡刺激素17.6 IU/L(1.2 ~ 7.0 IU/L)，甲状腺功能、骨代谢检测、促肾上腺皮质激素+皮质醇、硫酸去氢表雄酮、性激素结合球蛋白均正常。X线：骨化中心10/10颗，骨龄约13岁(GP图谱法)。脊柱正侧位片：骶椎曲度欠自然。头颅MRI：垂体无异常，脑外侧间隙增宽，双侧侧脑室增宽(图2)。心、肝、肾以及肾上腺B超均未见异常。其母孕期无特殊史，父母及姐姐身高、体重及智力运动均正常，未见畸形。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号2020-IRB-195)，患儿监护人签署了知情同意书。

Char综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，以动脉导管未闭、面部畸形和指/趾发育异常为主要特征，并可能合并多乳头、牙齿发育异常、睡眠障碍等表现。 TFAP2B已被证实为神经嵴衍生和发育相关的基因，现已发现该基因的多种变异。骨形态发生蛋白信号在胚胎发育中发挥重要的作用，参与肢体生长和模式形成、调控神经嵴细胞的发育等。 TFAP2B是骨形态发生蛋白2和4的上游调控基因，其变异可能通过影响骨形态发生蛋白的表达造成神经嵴细胞增殖异常，进而导致多器官发育不全综合征。此外， TFAP2B变异也可能仅导致动脉导管未闭、而非典型的Char综合征。

2014年5月—2018年1月，潍坊市益都中心医院收治6例相邻2指或3指掌侧瘢痕增生造成的严重屈曲挛缩畸形，其中男4例8指、女2例5指，年龄13～51岁。患指近侧指间关节屈曲60～90°，掌指关节屈曲60～80°，掌指关节、近侧指间关节、远侧指间关节的被动伸指度数之和为－180～－120°。瘢痕切除、肌腱松解伸直患指后均存在骨质和/或肌腱外露，创面面积4.0 cm×2.0 cm～8.5 cm×4.0 cm。采用趾腓侧皮瓣、第2趾趾腹皮瓣及跖底皮瓣组成的三叶皮瓣修复，皮瓣面积4.5 cm×2.5 cm～9.0 cm×4.5 cm。供区跖底创面直接缝合，残留创面采用大腿外侧全厚皮修复。本组患者创面全部愈合。术后皮瓣均成活，血运良好，无血管危象。随访6个月～2年，皮瓣外形较佳，不臃肿，色泽与周围皮肤相近，质地柔软，触觉、痛觉恢复可，两点辨别觉距离达6～8 mm；患指主、被动屈伸活动好；足部供区无功能障碍，仅遗留轻微瘢痕。本文说明足趾蹼三叶皮瓣是修复掌侧严重瘢痕增生所致手指严重屈曲畸形，特别是相邻2指或3指瘢痕增生切除松解后皮肤软组织缺损的较佳方法之一。

女，27岁，因"原发不孕"就诊。15岁月经初潮，同年因"右卵巢囊肿蒂扭转"行切除术，术后月经周期延长至2 ~ 3月，经期延长至10余天。16岁因"左卵巢囊肿"行剥除术，术后月经周期最长达半年，多次查孕酮> 60 ng/mL。查体：身高181 cm，体重87 kg，体质指数26.56 kg/m 2。血压116/57 mmHg。无高雄性激素表现，双乳Tanner Ⅳ期，心率71次/分，无腋毛，外阴幼稚，阴毛Tanner Ⅱ期，双足第4趾畸形(图1)。

目的:对临床疑诊Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS）的胎儿及引产儿各1例进行遗传学诊断，为BBS的产前诊断提供参考。方法:病例1于2018年10月在深圳市妇幼保健院行产前检查，孕18周 +1超声检查提示胎儿双肾实质回声增强，双足六趾，疑诊BBS，要求行产前遗传学基因诊断。病例2于2016年8月孕26周 +4时在本院行产前超声检查，提示胎儿双侧肾脏明显增大，回声增强，双手、双足六指（趾），疑诊BBS。孕妇及其家属选择引产终止妊娠，并要求对引产胎儿行基因诊断。病例1于孕19周 +6行羊膜腔穿刺留取羊水标本，病例2留取引产胎儿脐带组织，同时留取父母外周血标本，行全外显子组测序及生物信息学分析，并对高通量测序结果进行Sanger测序验证。 结果:（1）病例1胎儿： BBS7基因存在遗传自父亲的c.718G>A(p.Gly240Ser)突变（可能致病），以及遗传自母亲的c.497C>A(p.Ala166Asp)突变（可能致病）。（2）病例2引产胎儿： BBS7基因存在遗传自父亲的c.1002delT(p.N335Ifs*47)突变（已知致病），以及遗传自母亲的c.728G>A(p.Cys243Tyr)突变（可能致病）。这3个可能致病突变尚未检索到相关报道，经生物信息学软件预测为有害突变，经多物种蛋白序列比对，3个突变位点均具有保守性。 结论:BBS7基因突变导致的BBS胎儿可表现为双肾回声增强，双肾增大以及轴后多指（趾）畸形；全外显子组测序可为BBS的产前诊断及家系遗传咨询提供参考。

目的:探讨球形细胞静脉畸形（glomuvenous malformation，GVM）临床及病理学特点。方法:收集河南省人民医院2011年1月至2021年12月确诊的GVM共31例，分析GVM的临床及病理学特点，采用免疫组织化学检测相关指标表达情况，并随访患者。结果:31例患者中，男性16例，女性15例，年龄2~52岁，平均年龄11岁，发病部位包括四肢13例（上肢8例，下肢5例）、躯干9例和手足指（趾）端（指甲下）9例，其中27例单发，4例多发。病变表现为无明显诱因发现皮肤表面青紫色丘疹或斑块，缓慢生长并逐渐增大，呈明显肿块样。镜下见病变组织主要累及真皮及皮下组织，边界大多不清；低倍镜下可见散在或簇状不规则扩张静脉样管腔，管壁薄、大小不一；高倍镜下管壁内可见单层或多层较一致的立方形/球形细胞环绕，部分区域细胞增生呈小巢状；部分畸形管腔壁内球形细胞数量少或缺如。免疫组织化学染色结果显示球形细胞强表达平滑肌肌动蛋白、h-caldesmon、Collagen Ⅳ，畸形脉管血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG。获随访12例，术后未见病变复发。结论:GVM是发生于浅表软组织的单纯性静脉畸形的一种少见亚型，与经典血管球瘤明显不同，形态学表现为一层或多层血管球细胞围绕扩张的畸形静脉样管腔生长，可合并普通型静脉畸形。

巴尔得-别德尔综合征（Bardet-Biedl syndrome，BBS）是一种常染色体隐性遗传罕见病，临床表型异质性大，可波及多系统，如六指/趾畸形、智力低下、视网膜病变、多囊肾等，容易被按照单一系统疾病诊断而导致误诊。该文报道1例BBS病例，患者5岁被诊断为“肾囊肿，发育延迟，软骨病，左足六趾畸形”，7岁时出现“贫血，肾功能不全，远端肾小管中毒，肾性骨病”，10岁因“尿毒症”接受血液透析治疗，14岁时出现双眼视物模糊。由于患者肾损害表现突出而长期被误诊为“多囊肾”。基因测序结果显示16号染色体NM_031885.5 exon17有1个纯合无义突变，精准诊断为BBS。该文为中国第1例黎族BBS病例报告。通过复习BBS相关文献，以期加强临床医师对该病的认识，改善患者预后。

目的:分析儿童甲下外生骨疣的临床特点和治疗效果。方法:收集首都医科大学附属北京儿童医院骨科2008年1月至2019年9月收治的22例甲下外生骨疣患儿的临床资料。其中，男16例，女6例；年龄为(120.2±34.7)个月，范围为43～182个月；病程为(13.5±10.7)个月，范围为3～48个月。21例的病灶位于趾骨末节，1例位于指骨末节(右手示指)。21例中，左足8例，右足13例； 趾14例，第2趾3例，第3趾3例，第4趾1例。平均随访时间为23.5个月，范围为6～57个月。有明确外伤史的患儿4例，有明确感染的5例；18例有趾(指)甲畸形；17例趾(指)甲有压痛。记录患儿甲下外生骨疣的发生部位、趾(指)甲有无畸形、有无压痛、有无外伤史、有无感染、手术方式等。 结果:22例患儿均接受手术治疗，效果良好，其中Ⅰ型3例，Ⅱ型13例，Ⅲ型6例。术中对27.3%(6/22)的患儿拔甲，72.7%(16/22)的患儿没有拔甲，27.3%(6/22)的患儿修补缝合甲床，若不能直接缝合，则削切正常甲床的薄层组织作为补片修补缝合甲床；4.5%(1/22)的患儿复发并接受二次手术治疗。所有患儿的平均随访时间为23.5个月，范围为6～57个月。所有患儿术后未见足趾或手指坏死、甲沟炎、趾(指)甲变形等并发症，趾(指)甲外观平坦，患儿及家长满意。所有患儿接受手术的足趾或手指均无活动受限、僵硬等功能异常，末次随访时日常活动及运动功能均不受影响，其中有1例患儿甲下骨疣切除术后3个月复发，重新行甲床分离病灶切除术，术后随访12个月未见再次复发。结论:儿童甲下外生骨疣是一种少见的良性疾病，多见于 趾，可能与外伤有关。手术是有效的治疗方法，根据病灶部位与甲床的关系，选择合适的切口与甲床的处理方式，有助于提高治疗效果。

先天性胫骨前外侧成角伴踇趾多趾畸形临床上罕见，容易误诊为先天性胫骨假关节。文献报道先天性胫骨前外侧成角伴踇趾多趾畸形与神经纤维瘤病或胫骨假关节无关，胫骨向前外侧成角畸形仅在胫骨中段，腓骨正常。2014-2019年湖南省儿童医院收治4例先天性胫骨前外侧成角伴踇趾多趾畸形病例，本文结合文献介绍4例诊疗经验。

范可尼贫血（FA）是一组具有较高临床和遗传异质性的罕见先天性骨髓衰竭综合征，其发病率在欧美人群中约为5/100万。FA临床特征主要为儿童期进行性骨髓衰竭、多发性先天畸形（75%的患者可合并多指/趾、小头畸形、皮肤牛奶咖啡斑等异常）以及肿瘤易感等。细胞暴露于各种环境因素、化疗药物或细胞内源性代谢产物后可诱导DNA两条链间产生共价加合物并最终导致DNA链间交联（ICL）的形成 [ 1, 2] 。FA的致病基础是FA通路基因突变导致DNA-ICL修复受阻，从而引起基因组不稳定。患者体内细胞对各种内源、外源性DNA交联诱导剂高度敏感，异常染色体比例增加，大量细胞生长周期停滞在G 2/M期，并导致细胞生长受阻 [ 3] 。FA患者首次诊断年龄跨度较大，从未出生到50岁以上 [ 4] 。