目的:对3个遗传性多发性骨软骨瘤（HME）家系行致病基因检测，为优生、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集2018年1月至2020年11月就诊于河南省人民医院遗传与产前诊断中心的3个遗传性多发性骨软骨瘤家系，对家系进行详细的病史采集，签署知情同意书后，收集家系成员外周静脉血，对先证者行全外显子组测序（WES），发现可疑致病位点后，采用Sanger测序对家系成员候选致病变异进行验证及家系共分离分析，结合ACMG指南，对突变进行致病性判断。结果:全外显子组测序分别在3个家系先证者中检出 EXT1基因c.1056+2T>C突变、c.369dupA（p.G124fs）突变和 EXT2基因c.1171C>T（p.Q391*）突变。共分离验证后发现：3个家系中的患者均存在相应突变，而表型正常的家系成员未检测到突变，符合基因型-表型共分离。结合ACMG指南，上述3种突变可分类为致病性突变。 结论:EXT1基因c.1056+2T>C、c.369dupA突变和 EXT2基因c.1171C>T突变是导致3个家系罹患骨软骨瘤的病因。

目的:分析儿童甲下外生骨疣的临床特点和治疗效果。方法:收集首都医科大学附属北京儿童医院骨科2008年1月至2019年9月收治的22例甲下外生骨疣患儿的临床资料。其中，男16例，女6例；年龄为(120.2±34.7)个月，范围为43～182个月；病程为(13.5±10.7)个月，范围为3～48个月。21例的病灶位于趾骨末节，1例位于指骨末节(右手示指)。21例中，左足8例，右足13例； 趾14例，第2趾3例，第3趾3例，第4趾1例。平均随访时间为23.5个月，范围为6～57个月。有明确外伤史的患儿4例，有明确感染的5例；18例有趾(指)甲畸形；17例趾(指)甲有压痛。记录患儿甲下外生骨疣的发生部位、趾(指)甲有无畸形、有无压痛、有无外伤史、有无感染、手术方式等。 结果:22例患儿均接受手术治疗，效果良好，其中Ⅰ型3例，Ⅱ型13例，Ⅲ型6例。术中对27.3%(6/22)的患儿拔甲，72.7%(16/22)的患儿没有拔甲，27.3%(6/22)的患儿修补缝合甲床，若不能直接缝合，则削切正常甲床的薄层组织作为补片修补缝合甲床；4.5%(1/22)的患儿复发并接受二次手术治疗。所有患儿的平均随访时间为23.5个月，范围为6～57个月。所有患儿术后未见足趾或手指坏死、甲沟炎、趾(指)甲变形等并发症，趾(指)甲外观平坦，患儿及家长满意。所有患儿接受手术的足趾或手指均无活动受限、僵硬等功能异常，末次随访时日常活动及运动功能均不受影响，其中有1例患儿甲下骨疣切除术后3个月复发，重新行甲床分离病灶切除术，术后随访12个月未见再次复发。结论:儿童甲下外生骨疣是一种少见的良性疾病，多见于 趾，可能与外伤有关。手术是有效的治疗方法，根据病灶部位与甲床的关系，选择合适的切口与甲床的处理方式，有助于提高治疗效果。

目的:了解地舒单抗的主要不良事件（AE）及其发生风险，为该药临床安全应用提供参考。方法:收集美国FDA不良事件报告系统数据库2010年第2季度至2021年第1季度收录的地舒单抗AE报告，采用比例报告比值比（ PRR）法进行AE风险信号挖掘。AE报告数≥3、 PRR≥2且 χ2≥4的AE被定义为阳性风险信号。采用国际医学用语词典（MedDRA）v24.0的首选系统器官分类（SOC）和首选术语（PT）对AE进行分类统计，选取AE报告数和信号强度排名前50位的PT进行分析。 结果:共收集到以地舒单抗为首要怀疑药物的AE报告132 764例，涉及PT 5 571个，筛选出阳性风险信号641个。经第2次筛选，获得AE报告数排名前50位和 PRR值排名前50位的PT，筛重后纳入分析的PT为93个，涉及AE报告114 617例。AE报告数居前5位的PT为未依说明书用药（28.7%，32 863/114 617）、死亡（14.2%，16 230/114 617）、颌骨骨坏死（6.0%，6 861/114 617）、关节痛（4.7%，5 420/114 617）和四肢疼痛（4.1%，4 727/114 617）；信号强度居前5位的PT为骨巨细胞瘤（ PRR=402.7）、恶性骨巨细胞瘤（ PRR=325.2）、C-端肽增加（ PRR=169.4）、颌骨外生骨疣（ PRR=163.2）、钙离子异常（ PRR=158.1）。涉及AE报告数居前5位的SOC依次为各类损伤、中毒及操作并发症（35.9%，41 757/114 617），各种肌肉、骨骼及结缔组织疾病（32.7%，37 455/114 617），全身性疾病及给药部位各种反应（18.2%，20 814/114 617），各种手术及医疗操作（4.1%，4 744/114 617），以及各类检查（2.9%，3 290/114 617）。44个PT在药品说明书中未收录，其中23个与口腔有关。 结论:地舒单抗报告数较多的AE为未依说明书用药和颌骨骨坏死，颌骨骨坏死、骨巨细胞瘤复发或恶化风险信号较强；挖掘出说明书中未收录的AE风险信号多数为口腔问题。

甲下外生性骨疣（subungual exostosis，SE）是一种指（趾）骨远端良性骨肿瘤，可导致甲床损毁、畸形 [1]。SE可发生于任何年龄，以少年及青年患病多见，儿童少见，平均发病年龄为26岁，约55%的患者在18岁前发病，男女发病率无明显差异 [2,3,4]。因其特殊部位和外生性增殖形态，常被误诊为甲下疣等皮肤疾病而就诊于皮肤科。本文报道4例儿童SE。

目的:探讨Potocki-Shaffer综合征(PSS)的临床诊断特点和遗传学特征。方法:对2021年2月中山大学附属第六医院儿科确诊的1例PSS患儿的临床表现、生化检查及基因检测等临床资料进行回顾性分析，并以"Potocki-Shaffer syndrome"、" ALX4 gene"" EXT2 gene"" PHF21A gene"为关键词，检索万方数据、中国知网、PubMed数据库自建库至2021年12月收录的文献，并对在线人类孟德尔遗传数据库收录的基因进行检索，总结PSS患者的临床特点和遗传学特征。 结果:本例患儿，男，5个月21 d，因"发现体重增长过快3月余"入院。患儿表现为智力障碍、运动发育迟缓、过度生长、隐匿性阴茎、听力障碍及肌张力低等。全外显子碱基序列测序发现患儿Chr11：44069455－48188946区域存在杂合缺失变异，其包含常染色体显性遗传基因 EXT2、ALX4和 PHF21A杂合缺失，临床诊断为PSS。文献检索共收集14篇文献(均为英文)，包括本例患儿共36例，其中14例为碱基变异，22例为大片段缺失。涉及 PHF21A基因23例(智力障碍22例，运动发育障碍21例，语言发育迟缓18例)，涉及 EXT2基因22例(外生骨疣13例)，涉及 ALX4基因19例(双顶骨孔15例)；36例中颅面异常27例。 结论:PSS临床表型与3个常染色体显性遗传基因 ALX4、EXT2和 PHF21A密切相关，主要表现为智力障碍、颅面异常、语言运动发育障碍、外生骨疣及双顶骨孔等；基因检测有助于PSS的临床确诊，其变异类型以单碱基变异和大片段缺失为主。

患儿女，87 d龄，出生后因右侧躯体片状红色斑块伴同侧肢体畸形于2012年1月就诊。皮肤科检查：右下腹、右臀部、右侧会阴部、右腿及右足部见明显红色斑块，表面附着黄色鳞屑，边界清楚，无明显渗出及异味；右下颌、右颈部、右腋下及右手第1~4指指背见淡黄色疣状增生；右足第2、3、4趾只有1个趾间关节且甲板缺如。右足X线片显示右足畸形及骨质缺损。诊断：CHILD综合征。患儿间断口服阿维A胶囊，外用凡士林、他卡西醇软膏、弱效糖皮质激素软膏6年余，用药时皮损可缓解，停药易反复，后改外用辛伐他汀软膏2年。皮损随年龄增长等比例增大，患肢较健侧肢体生长速度稍快。至2020年1月患儿右下颌、右颈部及右手第1~4指皮损消退，右手第5指出现新发带状疣状增生性斑块，右小腿皮损较前稍好转；无其他系统受累表现。

患者 　男，28岁，因左环指指端肿物1年就诊。1年前发现左环指指端有一结节，无其他异常表现，未诊治。近几个月指端肿物增大，无疼痛等其他异常情况。专科检查：肿物位于指端、甲游离缘甲板下，背侧具有完整的、独立的甲板，位于正常甲板的深层，掌侧为正常外观皮肤，基底部与指端存在一弧形切迹(图1)，触之质地韧，无活动度，无分泌物渗出，局部无压痛，余未见异常。摄X线片检查示：左环指末节指骨爪粗隆远端可见一椭圆形骨肿物影，密度与末节指骨一致，基底部与末节指骨间未见骨性连接，边界清楚(图2)，无骨膜反应，无骨质破坏，诊断为"左环指肿物"。左环指局部浸润麻醉，拔甲后见甲床远端肿物，位于指端，掌侧为正常外观皮肤，背侧具有完整、独立的甲板(图3)。沿肿物基底部切开，钝性分离肿物(图4)，仔细检查周围组织无残留后，修补甲床。术后病理报告：由内向外依次是软骨化骨层、纤维软骨层、增生的纤维母细胞、纤维膜层，骨小梁之间为纤维组织，符合甲下外生性骨疣(图5)。

目的 结合非感染性甲病的皮肤影像资料及病理结果,予以分析并总结皮肤影像要点,进一步提高非感染性甲病诊断的准确性.方法 选取2022年01月—2023年12月,同时行甲活检及皮肤影像检查的甲病患者48例,收集临床、组织病理及皮肤影像图像并加以分析.结果 在单指(趾)受累的甲病中,甲血管球瘤、甲乳头状瘤、甲银屑病及甲扁平苔藓在皮肤镜下均可出现纵向条索样红斑及血管扩张,其中甲乳头状瘤还可见特征性甲下角化性团块;甲下外生骨疣及甲下鳞状细胞癌均表现为均质样增生结构,但甲下鳞状细胞癌背景较红,病变边缘模糊,亦可见树枝状血管及出血.对于多指(趾)受累的甲病(甲银屑病、甲扁平苔藓等),则有多种不同的皮肤镜特征并存;与甲银屑病相比,甲扁平苔藓中甲纵裂比率升高,差异有统计学意义(P＜0.05);与甲扁平苔藓相比,甲银屑病中点状凹陷及油滴样结构比率升高,差异有统计学意义(P＜0.05).皮肤彩超多普勒示几乎所有甲下血管球瘤均表现为甲板下低回声结节,并显示丰富血流信号.结论 皮肤镜、皮肤超声等皮肤影像技术对非感染性甲病的诊断有极高的参考价值.

骨软骨瘤是发生在骨表面的一种骨性突起,其顶端有一软骨帽覆盖,可分为单发性骨软骨瘤和多发性骨软骨瘤.单发性骨软骨瘤也叫外生骨疣.骨软骨瘤是最常见的良性骨肿瘤之一,占所有良性骨肿瘤的20％～50％.发病年龄常在20岁之前,男性患者较女性患者更多[1],常发生于股骨(30％)、肱骨(20％)、胫骨(17％),而在某些长管状骨如桡、尺骨则不常见,其并发症常见骨折、骨畸形、神经损伤、滑囊肿和恶变[2],鲜有骨软骨瘤引发脱位报道.本院收治1例单发性尺骨近端骨软骨瘤致桡骨受压畸形合并桡骨头脱位患者,术后功能改善,病理确诊为骨软骨瘤,现报道如下.

骨软骨瘤可分为单发性与多发性2种,二者具有相似的临床表现、病理及影像学改变,在WHO骨肿瘤分类中前者属于良性软骨源性肿瘤,后者属于骨与软组织的遗传性肿瘤综合征.单发性骨软骨瘤,又称外生骨疣,在ICD-10中分类于骨和关节软骨良性肿瘤,编码为D16,M9210/0.多发性骨软骨瘤属于先天性骨骼发育异常,是一种常染色体显性遗传疾病,肿瘤为多发性,在ICD-10中分类于第十七章先天性畸形、变形和染色体异常,编码为Q78.6多发性先天性外生骨疣.在编码过程中,编码员因缺乏相关的临床知识,易将多发性骨软骨瘤分类于第二章肿瘤,还易与其他疾病混淆,导致编码错误.编码员应认真阅读病案、不断积累临床知识,提高鉴别诊断的能力,保障编码准确性.