目的:报道1例伴过度自噬X连锁肌病（XMEA）病例并结合文献分析总结XMEA的临床表现、肌肉影像、肌肉病理及遗传学特点。方法:收集2018年6月就诊于山东大学齐鲁医院并被确诊为XMEA的患者的病史、体格检查、实验室检查、肌肉影像、肌肉病理及遗传学资料进行总结，从Pubmed、知网及万方数据库检索相关文献并对该疾病的临床和遗传学特点进行分析。结果:本例患者为40岁男性，因“发现肌酸激酶升高并双下肢无力4年”入院。患者自小学时出现下蹲时脚后跟不能着地，运动能力弱于同龄人。入院前多次检测肌酸激酶水平升高（320~1 167 U/L）；下肢肌肉磁共振成像显示双大腿股外侧肌、大收肌以及双小腿腓肠肌对称性脂肪变性；肌肉病理结果示肌纤维内自噬性空泡伴肌膜特征，且空泡膜上可见膜攻击物复合体沉积。基因检测证实患者 VMA21基因存在c. *6A>G半合子突变。检索国内外相关文献，儿童及成人发病的XMEA患者多表现为肢体近端为主的肌无力和（或）肌萎缩，进展缓慢，多数患者预期寿命不受影响；而婴儿时期发病的XMEA患者容易合并多系统受累，疾病进展快，死亡风险高。 结论:XMEA是一种极为罕见的遗传性自噬性空泡肌病，尽管不同年龄段起病的XMEA患者其临床及预后表现有较大差异，但病理改变相对一致，基因检测是该疾病的主要确诊方法。

原发性免疫缺陷病(PIDs)是由免疫系统一种或多种缺陷造成的一组疾病。PIDs患儿常因发生多次严重的感染而形成一系列并发症，其中呼吸系统疾病为临床最常见的首发症状。肺部并发症在PIDs患儿中具有较高的发病率和病死率，而各类的PIDs有其不同的致病病原谱。早期诊断和合理治疗可以预防或减缓PIDs呼吸系统并发症的病程。现就常见的PIDs在儿童呼吸系统的表现进行综述。

患者女，23岁，面部红斑、肿胀3月余，伴脓疱1周。患者3个月前无明显诱因下双侧面颊部出现水肿性红斑，无自觉症状。曾在外院诊断为"湿疹、日光性皮炎"，给予口服抗过敏药物（具体药物和剂量不详）、外用0.03%他克莫司软膏及糖皮质激素治疗，未见明显好转。之后疑为红斑狼疮，多次行免疫学检测均未见异常，给予糖皮质激素、羟氯喹、复方甘草酸苷片（具体剂量和用药时间不详）等治疗，皮损未见明显改善，并逐渐扩大。遂来我院就诊。既往体健，否认服药史，家族中无类似疾病史及其他遗传性疾病史。发病以来，患者一般情况好，无光敏、脱发及口腔溃疡，否认低热、乏力和体重下降，两便正常。

剧烈运动可导致急性肾损伤，危险因素包括运动后机体脱水状态、体温升高以及大量含糖饮料摄入等，可能的机制为在各种危险因素诱导下，机体或肾脏本身发生炎性反应、代谢产物蓄积对肾脏结构和功能造成损伤等。机体反复多次暴露于上述危险因素下不仅增加急性肾损伤的发生风险，还可能导致慢性肾脏病。该文从运动相关肾损伤的定义、流行病学、临床表现、发病机制及防治措施方面进行综述，以期为制订合适的运动方案提供指导。

目的:探讨CALR和WT1突变的原发性血小板增多症（ET）转化为急性髓系白血病（AML）的诊疗及预后。方法:回顾性分析解放军联勤保障部队第九四○医院1例CALR和WT1突变的ET转化为AML未分化型患者的临床资料，并复习相关文献。结果:该患者明确诊断为AML-M 2，给予地西他滨+CAG方案治疗后缓解，但病情仍多次反复，更换IA方案治疗后病情暂时平稳。 结论:CALR和WT1突变的ET转化为AML发病率低，羟基脲可能增加转变概率。目前尚无统一治疗方案，以传统AML化疗方案为主，但预后差。

报道2例散发食源性肉毒杆菌中毒患者的诊治资料。2例均为女性，发病急，进食后均以颅神经麻痹症状起病，并迅速累及呼吸肌，合并呼吸衰竭，予气管插管、机械通气。多次行头颅影像学及脑脊液检查均未见异常，肌电图检查均提示周围运动神经损害，其中1例合并重症肺炎，行支持治疗。根据肉毒素检测阳性确定诊断为肉毒杆菌中毒，行针对性治疗后均好转出院。两例患者分别于出院后8个月、2个月余随访，均无后遗症及复发。

目的:探讨以血栓性微血管病（TMA）形式发病的儿童系统性红斑狼疮（cSLE）、抗磷脂综合征（APS）患儿的临床特点。方法:回顾2022年2月中国医科大学附属盛京医院收治的1例以TMA形式发病的cSLE、APS患儿的临床资料，结合相关文献指南，总结疾病临床表现、诊断依据及治疗方案。结果:患儿，女，11岁，急性起病，主因发热、发现两系（血红蛋白及血小板）减低，贫血貌，检查结果示补体降低，存在多种自身抗体（抗核抗体滴度明显升高，狼疮抗凝物及抗心磷脂抗体阳性）且持续12周内未转阴，尿蛋白阳性，影像学提示胸腔积液、心包积液。治疗上先后予输血、输血小板、抗生素、丙种球蛋白、激素联合免疫抑制剂后疗效不理想。期间出现神经系统症状，完善头部核磁共振示脑内多发点片状长T1、长T2信号影，FLAIR高信号，疑似血栓影像，后完善抗ADAMTS13 抗体阳性，考虑为以TMA形式发病的cSLE、APS。予多次血浆置换、抗凝治疗后，血小板升至正常范围，后调整原发病治疗方案，予甲泼尼龙冲击联合环磷酰胺冲击治疗后，序贯强的松联合吗替麦考酚酯口服治疗，后定期复查血常规逐渐好转、头部病损逐渐减小。结论:对于以血小板减少为首发症状的cSLE患儿，当输注血小板、激素和（或）免疫抑制剂联合羟氯喹治疗后疗效不佳时，需注意可能存在非免疫因素（微血栓形成）引发血小板减少，即有可能为以TMA形式发病的cSLE，注意有无异常神经系统症状或急性肾损伤表现，同时积极完善ADAMTS13抗体及活性、抗磷脂抗体谱的检测，根据病因积极进行血浆置换、抗凝治疗，调整原发病的治疗方案。

目的:观察患者胆囊息肉的动态变化并分析胆囊息肉发生的危险因素。方法:回顾性分析2014年1月至2017年12月在宣武医院健康筛查中心接受腹部超声体检者的相关资料，动态观察胆囊息肉变化情况，对其中多次体检均有胆囊息肉(息肉组， n＝1 149)人群与多次体检均未发现胆囊息肉的(对照组， n＝18 243)人群，及息肉发生及与消失情况进行对比分析。 结果:息肉组占比( n＝1 149，52.1%)>新发组( n＝797，36.2%)>消失组( n＝258，11.7%)。胆囊息肉在中年人群中占比最大；息肉新发人群集中在30.0～59.0岁，而胆囊息肉消失的顶峰在60岁以后。息肉组与对照组在年龄、男性、血糖、总胆固醇、低密度脂蛋白、舒张压方面差异均有统计学意义(均 P<0.05)。多因素分析显示，年龄( OR＝1.152)、男性( OR＝1.407)及低密度脂蛋白( OR＝1.656)是胆囊息肉形成的独立危险因素。 结论:胆囊息肉的年发病率为9.7‰，多见于中年，且发病率在升高；胆囊息肉可自行消失，但随着胆囊息肉初始直径的增大，消失概率减小。年龄、男性、低密度脂蛋白升高为胆囊息肉形成的独立危险因素。

目的:了解2005—2020年河南省细菌性痢疾两次及以上发病病例的流行特征。方法:通过中国疾病预防控制中心疾病监测信息报告管理系统收集2005年1月至2020年12月河南省细菌性痢疾报告病例（包括确诊病例和临床诊断病例），主要信息包括性别、年龄、家庭住址、发病日期和诊断日期等，将同一病例两次发病时间间隔在15 d以上判定为两次发病。对2005—2020年河南省细菌性痢疾两次及以上发病患者的发病特征进行分析，同时采用ArcGIS软件绘制病例地区分布图。结果:2005—2020年河南省累计报告细菌性痢疾病例250 430例，累积发病率为228.66/10万。两次及以上发病病例共计2 342例；细菌性痢疾病例中两次及以上发病病例的发生率逐年升高（趋势χ 2=2 932.28， P<0.001）；不同性别两次及以上发病病例的发生率差异无统计学意义（χ 2=0.39， P=0.540）；不同年龄组间的发生率差异有统计学意义（χ 2=438.40， P<0.001），60~69岁年龄组两次及以上发病的发生率较高（1.70%）；病例发病时间间隔最短为16 d，最长为5 579 d， M（ Q1， Q3）为428（237，843）d。与健康人群相比，有细菌性痢疾患病史的人群再次罹患细菌性痢疾的风险更高（ RR：4.12，95% CI：3.95~4.29）。 结论:2005—2020年河南省两次及以上细菌性痢疾发病病例呈逐年增加的趋势，且存在年龄差异。

报道广州医科大学附属第一医院确诊的1例 NEMO基因突变所致遗传易感性分枝杆菌病（MSMD）患儿的临床资料并进行文献复习。患儿男，16月龄，生后11个月出现反复发热，进行性呼吸窘迫、气促，确诊为原发性肺结核伴淋巴结结核，规律抗结核治疗不佳转入我院PICU。入院强化抗结核治疗并多次行支气管镜清理病灶，病情经久不愈，多次检测发现细胞因子组白细胞介素（IL）-12、γ-干扰素（IFN-γ）水平低，后经全基因二代测序： NEMO基因突变半合子突变，突变位点为C.189+4A>C（chrX；153770671），其外祖母、母亲均为杂合子突变，唯一舅舅未携带该基因。结合病例特点并检索文献分析，诊断为 MENO基因突变型MSMD。调整为HRZ+左氧氟沙星+利奈唑胺5联抗结核治疗并定期IFN-γ、丙球支持治疗后病情渐控制。MSMD是罕见疾病，其中 NEMO基因突变型发病率约为1∶250 000，常出现播散性结核感染，临床上对规范抗结核治疗仍无效者，除应考虑耐药结核杆菌外，仍应注意患者免疫水平，注意原发性免疫缺陷病可能，并尽早进行基因检测以明确诊断。