2019年12月新发现的新型冠状病毒肺炎（COVID-19）已被列为国际公共卫生紧急事件。核酸检测在确诊新型冠状病毒（2019-nCoV）感染中具有不可替代的作用，但由于其对实验室和技术人员要求高、操作繁琐以及存在“漏检”可能等，应联合特异性抗体对疑似患者和密切接触人群实现大规模批量筛查，且抗体的检测可降低医务人员在呼吸道标本采集过程中的暴露风险。

目的:探讨孕妇X染色体异常对于其外周血游离DNA（cf-DNA）产前筛查的影响。方法:收集2016年4月1日至2019年5月31日于中国医学科学院北京协和医院就诊且cf-DNA产前筛查提示胎儿性染色体非整倍体异常（SCA）高风险的孕妇共124例，遗传咨询后行侵入性产前诊断。对于侵入性产前诊断结果与cf-DNA产前筛查结果不相符者，取孕妇白细胞、提取孕妇DNA进行大规模平行测序，以检测孕妇X染色体是否存在数量异常或拷贝数变异。结果:124例cf-DNA产前筛查提示胎儿SCA高风险的孕妇中，除9例拒绝诊断，余115例均行侵入性产前诊断，其中41例与cf-DNA产前筛查结果相符，74例不相符。在结果不相符的74例孕妇中，孕妇DNA大规模平行测序发现孕妇X染色体数目异常或携带拷贝数变异者19例，占SCA假阳性孕妇的比例为25.7%（19/74），占总SCA高风险病例的15.3%（19/124）。结论:孕妇X染色体数目异常、嵌合或携带拷贝数变异会影响cf-DNA产前筛查的结果，导致假阳性或假阴性结果；对于cf-DNA产前筛查提示胎儿SCA高风险的孕妇，应强调该结果可能受孕妇X染色体异常的影响。对于侵入性产前诊断和cf-DNA产前筛查结果不一致的孕妇，推荐对孕妇染色体进行检测，以明确假阳性或假阴性的原因；而对已明确X染色体数目异常或携带拷贝数变异的孕妇，则不推荐进行cf-DNA产前筛查。

目的:对新型冠状病毒（SARS-CoV-2）抗原检测试剂盒（胶体金免疫层析法）进行国际多中心临床评价。方法:1 855份具有有效检测结果的临床平行样本（分别用于核酸和抗原检测）来自德国、英国、乌克兰、法国、印度、泰国、马来西亚、美国和巴西9个国家，采样时间为2021年1月3日至9月22日。对这些样本分别采用SARS-CoV-2抗原检测试剂盒（胶体金免疫层析法）和核酸检测试剂盒（RT-PCR）进行检测，计算阳性符合率［（抗原阳性例数/核酸阳性例数）×100%］、阴性符合率［（抗原阴性例数/核酸阴性例数）×100%］、总符合率［（抗原和核酸检测一致的例数/总例数）×100%］和Kappa 值。采用变异系数评价以上指标在不同国家间的差异。分析不同核酸检测循环阈值（Ct值）样本、不同特征样本和不同突变株样本的抗原检出率。结果:所有样本SARS-CoV-2抗原检测与核酸检测阳性符合率为90.8%（569/627），阴性符合率为99.7%（1 224/1 228），总符合率为96.7%（1 793/1 855），一致性系数Kappa值为0.924；各国间的阳性符合率（除含Ct值>30样本较多的马来西亚外）、阴性符合率（除不含阴性样本的法国外）和总符合率（除法国外）的变异系数分别为6%、<1%和6%。当Ct值<25时抗原检出率可达83.3%~100%（变异系数为6%），无症状感染者和症状出现7 d内样本总体检出率和变异系数分别为93.4%（428/458）和5%，对SARS-CoV-2突变株的总检出率为97.5%（119/122），对20份其他病毒感染样本（包括甲型流感病毒H1N1、乙型流感病毒、呼吸道合胞病毒A型和B型、肠道萨奇病毒A组16、人类偏肺病毒、副流感病毒1型和4型、EB病毒和腺病毒）的抗原检测结果均为阴性。结论:SARS-CoV-2抗原检测试剂盒检测真实性好，且其各指标在9个国家间差异较小，可满足大规模早期筛查SARS-CoV-2感染的需要。

高通量测序技术的不断发展以及测序成本的不断下降，使开展大规模的遗传病筛查成为可能。遗传病是出生缺陷的主要组成部分，开展对遗传病的筛查有望显著降低出生缺陷率，减轻遗传病对家庭和社会所造成的负担。本文以唐氏综合征为例，通过对相关的筛查项目的成本效益比等进行分析，对规划和开展遗传病筛查所需考虑和测算的社会经济学指标进行了探讨和总结。

目的:探讨NS1抗原、IgM抗体及核酸等检测方法判定登革热临床诊断病例的效果，为防控疫情提供科学依据。方法:收集426份登革热临床诊断病例血清样本，采用胶体金法检测登革病毒NS1抗原和IgM抗体，采用荧光RT-PCR法进行登革病毒核酸分型检测。结果:NS1抗原检测与荧光RT-PCR检测结果配对卡方检验差异无统计学意义，但明显优于IgM抗体检测。两种NS1抗原之间，两种IgM抗体之间检测结果差异无统计学意义。2019年广东与江苏两地登革热疫情以1型登革病毒初次感染为主。结论:三种方法的综合比较表明胶体金法NS1抗原检测检测结果与荧光RT-PCR差异无统计学意义，且简便经济，优于另外两种方法，更适用于登革热临床早期检测及大规模流行病学筛查。

目的:评价超广角视网膜激光扫描成像(UWFSLO)在糖尿病视网膜病变(DR)筛查中的应用价值。方法:采用横断面研究，选取2016年10—12月在河北省唐山市开滦康复医院行DR筛查的2型糖尿病患者1 288例2 304眼，收集患者一般信息，完成UWFSLO和45°水平两视野数字彩色眼底照相检查，比较DR的检出及分级水平。不同眼底检查对DR分级的一致性采用Cohen Kappa检验。结果:去除成像不清晰及缺失的图像，最终1 857眼纳入分析。彩色眼底照相、UWFSLO复合彩色图像及绿通道图像对DR的检出率分别为31.3%(581/1 857)、44.5%(826/1 857)和43.4%(807/1 857)，差异有统计学意义( χ2＝85.547， P<0.001)，其中UWFSLO复合彩色图像、绿通道图像对DR的检出率均高于彩色眼底照相，差异均有统计学意义(均 P<0.001)。45°水平两视野数字彩色眼底照相与UWFSLO复合彩色图像在DR检出分级之间的一致性一般，Kappa值为0.375( P<0.001)，完全一致性为64.08%。UWFSLO绿通道图像与复合彩色图像对DR分级的一致性极好，Kappa值为0.953( P＝0.008)，完全一致性为98.17%。UWFSLO复合彩色图像对微动脉瘤(MA)、视网膜内微血管异常(IRMA)、视网膜新生血管(NV)病变的检出水平均低于绿通道图像，差异均有统计学意义( Z＝－16.489、－4.198、－2.111，均 P<0.05)。 结论:UWFSLO较45°水平两视野数字彩色眼底照相对DR的检出及分级评估水平更高，其中绿通道图像在MA、IRMA和小的NV病变检出上更为出色。在大规模人群DR的筛查及诊断中，UWFSLO具有较好的应用价值。

目的：:以睫状肌麻痹验光作为近视诊断金标准，比较常用的近视筛查方案及其不同组合用于儿童近视筛查的准确性。方法：:系列病例研究。连续选取2021年12月至2022年11月期间，在马鞍山市妇幼保健院初次就诊的儿童543例，年龄6~8岁，检查并记录儿童裸眼远视力（UCDVA）、眼轴长度（AL）、平均角膜曲率半径（CR）、自然瞳孔下电脑验光屈光度（PR）及睫状肌麻痹验光后等效球镜度（SE）。以PR≤-0.50 D作为近视阳性界值；UCDVA<5.0为视力不良；轴率比（AL/CR）>3视为可疑近视；以睫状肌麻痹验光后SE≤-0.50 D为近视诊断金标准。筛查方案共7种，分别为：UCDVA、PR、AL/CR、UCDVA+PR、UCDVA+AL/CR、PR+AL/CR、以及UCDVA+PR+AL/CR。筛查方案评价指标包括灵敏度、特异度、约登指数、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率和ROC曲线下面积等。不同近视筛查方案间阳性检出率比较采用 χ2检验。 结果：:当使用单一指标筛查近视时，PR方案准确性最好，其灵敏度（100.0%）、特异度（89.2%）、约登指数（0.89）、阳性预测值（64.7%）、阴性预测值（100.0%）、诊断符合率（0.732）和ROC曲线下面积（0.95）均最高。当使用2种指标组合筛查近视时，UCDVA+PR方案和PR+AL/CR方案准确性较接近（约登指数分别为0.91、0.92），均比UCDVA+AL/CR方案准确性好（约登指数为0.87）。当使用3种指标组合，即UCDVA+PR+AL/CR方案筛查近视时，仅特异度（96.2%）、阳性预测值（83.3%）和诊断符合率（0.861）相较UCDVA+PR和PR+AL/CR方案稍有提升，其余准确性及可靠性指标均有所下降。结论：:在大规模儿童近视筛查中，如果只使用单一指标筛查近视，可考虑使用PR；如果可以联合2种指标筛查近视，可考虑使用UCDVA+PR或PR+AL/CR；当3种指标全部联合筛查近视时，筛查效能提升有限。

扩展性携带者筛查是出生缺陷一级预防的主要措施之一，在过去数年取得了长足发展，实现了单基因遗传病由被动诊治模式向主动预防模式的突破性转变，其可行性及临床应用价值得到了广泛认可。随着技术的进步，可筛查的单基因遗传病达千余种。但是，哪些单基因遗传病适合临床大规模筛查一直是产前诊断领域内争论的焦点。本文针对扩展性携带者筛查病种纳入的数量、疾病属性、受试者的意见、社会伦理学影响等方面的国内外研究进展进行综述，为扩展性携带者筛查在临床规范有序的开展提供依据。

尽早识别并隔离感染患者是控制疫情的关键所在。为避免疫情的进一步扩散，多地采取全员核酸采样的措施以筛查阳性病例。苏州市高新区通过采样前精心准备，于2021年8月组织实施了新冠病毒核酸采样实战应急演练，演练结束后发现采样人群复杂、采样点布局不规范、医疗废弃物存放及转运不规范的问题，由此提出改进措施，即进一步完善工作预案，提高预案的可操作性和实用性，确保在突发情况下核酸检测采样工作有序、有力开展，最大限度降低传播风险，提升各部门互相配合和应对突发事件的能力。

目的:评估中国西南地区主要PICUs内儿童严重脓毒症的发病率、诊治及预后情况。设计:前瞻性观察性多中心研究场所:中国西南部8家PICUs，拥有19(13～24)张床位和1 322(1 066～1 452)年入院人数。对象:2016年9月1日至2017年8月31日共10 598例患者(29 d～18岁)连续入院。筛查和评估所有患者是否符合严重脓毒症或脓毒性休克。其中10 353例患者因数据不完整或不符合严重脓毒症或脓毒性休克共识标准而被排除；纳入245例数据完整患者。干预措施:无测量方法与主要结果:最终纳入245例诊断为严重脓毒症或脓毒性休克的患者，纳入率2.3%，其中男性占64.0%，<5岁占80.8%，农村患者占60.8%，呼吸系统是观察到功能不全的最常见器官(76.7%)，也是最常见的感染部位(37.6%)。主要治疗方法为抗生素(99.0%)，免疫球蛋白(88.3%)，机械通气(78.4%)，血管活性药物输注(59.6%)和皮质类固醇(46.1%)。188例呼吸功能不全患者中，173例(92%)需要机械通气，39例(20.7%)符合儿童急性呼吸窘迫综合征诊断标准。儿童急性呼吸窘迫综合征患者死亡7例(7/39，17.9%)。机械通气和血管活性药物中位持续时间分别为123.5(35.25～226.00)h和2(1～5)d。86%患者在脓毒症被识别时已合并多脏器功能障碍综合征，31%的患者合并基础疾病。住院病死率为18.8%。结论:本研究首次报道了中国西南地区主要PICUs儿童严重脓毒症的发病率，治疗和预后。病死率仍然很高。因此改善临床诊治和实施大规模临床试验以提高早期诊断和治疗水平十分必要。