目的:研究脑电仿生电刺激联合常规康复治疗轻、中度智力障碍儿童的疗效.方法:将60例轻、中度智力障碍儿童随机分为2组各30例.对照组患儿采用我科常规综合康复治疗,观察组在对照组的基础上采用脑电仿生电刺激,2组患儿均治疗3个月.比较2组治疗前后0～6岁儿童神经心理发育量表(儿心量表)各项评分,婴儿-初中生社会生活能力量表(S-M)各项评分及临床疗效.结果:治疗后2组儿心量表评分均高于干预前(P＜0.05),且观察组患儿大运动、适应能力、社交、发育商评分均高于对照组(P＜0.05),2组精细动作及语言评分比较差异无统计学意义;治疗后,观察组S-M量表各项评分均较治疗前提高(P＜0.01),且S-M量表中患儿独立生活、运动、作业操作、交往、集体活动、粗分及标准分评分均高于对照组(P＜0.05),2组自我管理评分比较差异无统计学意义;对照组S-M量表中运动、集体活动、自我管理及粗分等评分均较治疗前明显提高(P＜0.05),独立生活、作业操作、交往及标准分治疗前后比较差异无统计学意义.治疗后,观察组总有效率高于对照组(P＜0.05).结论:脑电仿生电刺激联合常规康复可有效改善轻、中度智力障碍患儿智能及社会生活能力,促进患儿康复.

目的:总结 HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。 方法:回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料，对先证者采用全外显子基因测序发现 HPDL基因变异；通过Sanger法对家系成员进行验证，对 HPDL基因变异特点进行总结，对患儿进行治疗、随访。 结果:3例确诊为神经发育障碍性疾病患儿中，女性2例，男性1例，发病年龄为出生25 d至11岁。临床表型中例1、例2患儿均为婴儿期起病的Leigh样综合征表现，有反复癫痫发作、智能落后、语言及运动发育迟缓、乳酸增高、代谢性酸中毒表现，头颅磁共振成像平扫提示双侧大脑半球脑沟增深，双侧基底节区、背侧丘脑、大脑脚及脑干内对称性异常信号，幕上脑室扩张，胼胝体变薄。头颅磁共振波谱提示双侧壳核病变测量区可见乳酸峰。例3表现为痉挛性截瘫，早期有大运动发育迟缓，后期出现痉挛性步态。头颅磁共振成像平扫未见异常。3例患儿均为复合杂合变异，全外显子基因测序提示 HPDL双等位基因分别来源于父源整码杂合变异c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）及母源错义杂合变异c.788C>T（p.Thr263Met）、父源截短变异c.1051C>T（p.Gln351 *）及母源移码变异c.995de1C（p.Thr332Mfs *9）、父源错义变异c.781C>G（p.Leu261Val）及母源截短变异c.721C>T（p.Gln241 *）；其中c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）为未报道的位点变异；染色体拷贝数变异及线粒体相关基因未见异常。例1及例2患儿应用抗癫痫发作药物及鸡尾酒混合疗法后癫痫得到有效控制，例3应用康复功能训练综合治疗，运动及智能有所改善。 结论:HPDL双等位基因变异临床表型为Leigh样综合征及遗传性痉挛性截瘫，遗传学特点为复合杂合变异，包括整码、错义、移码、截短变异。 HPDL双等位基因变异为3例先证者遗传学病因。

目的:评估2月龄婴儿的智能、运动和体格发育情况，探讨婴儿早期发育的影响因素。方法:选择2021年5 - 12月在哈尔滨医科大学附属第四医院新生儿科进行42天龄体检的203名婴儿作为调查对象。婴儿满2月龄时随访其智能、运动、体格发育情况，共随访到184名婴儿。采用婴幼儿智能发育量表测评其智能和运动发育情况；并测量婴儿身长、体重、头围，通过Z评分法评估其体格发育情况。采用logistic回归进行婴儿智能、运动和体格发育的影响因素分析。结果:184名2月龄婴儿智力发育指数（MDI）中位数为101；运动发育指数（PDI）中位数为89；身长为（59.3 ± 2.0）cm，体重为（5.8 ± 0.6）kg，头围为（38.9 ± 1.1）cm。多因素logistic回归分析显示，MDI的影响因素为母亲分娩年龄和婴儿出生胎龄[比值比（ OR） = 0.849、0.463， P均< 0.05]；PDI的影响因素为母亲孕期胎教和孕期平均每晚睡眠时间（ OR = 0.512、0.666， P均< 0.05）；身体质量指数（BMI）的影响因素为母亲孕期服用含碘补充剂（ OR = 2.858， P = 0.018）；年龄别身长Z分值（LAZ）的影响因素为母亲孕期胎教（ OR = 0.265， P = 0.026）；年龄别体重Z分值（WAZ）的影响因素包括母亲孕期平均每晚睡眠时间、孕期入睡时间超过深夜12点频率、孕期平均每周锻炼时长（ OR = 0.277、1.106、0.990， P均< 0.05）。 结论:母亲分娩年龄和孕期胎教、睡眠时长、含碘补充剂摄入、锻炼时长和婴儿出生胎龄为2月龄婴儿智能、运动和体格发育的影响因素，应予以重视并有针对性地采取措施，以期提升人口素质。

超声诊断技术用于婴儿发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip，DDH)早期筛查，大大降低了DDH的晚期发病率及手术率。各地髋关节超声早期筛查模式不一，现有的检查方法自动化程度低，彻底推广工作量大。人工智能(artificial intelligence，AI)因其有基于机器学习与深度神经网络的图像特征提取能力，可以进行图像特征提取与识别，借助机械臂的应用能实现标准图像自动获取，AI在髋关节超声筛查中的机遇与挑战并存，为DDH超声筛查开辟新的途径。现有DDH图像的AI研究都是建立在髋关节未发生脱位的标准图像诊断方面，未解决动态图像中自动识别并捕获，也未实现脱位的髋关节图像特征判定与诊断。实现智能化的髋关节超声检查，需要解决机械臂的人工智能、图像识别与图像诊断的人工智能，研发髋关节超声检查机器人系统，建立同质化的筛查体系。本文就DDH早期超声诊断中的图像特征性判定、AI技术在髋关节超声图像中识别和测量及存在问题与关键技术突破解决方案进行分析探讨，以期为临床实践提供一定的指导。

目的:总结1例 GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型（MRD42）患儿的临床表型及遗传学特征，以提高对本病的认识。 方法:回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例 GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料，对患儿进行随访，对患儿资料进行总结，并复习既往相关文献。 结果:患儿为6月龄女童，主因“发育迟缓3个月，间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作，智能低下，语言及运动发育迟缓；长程视频脑电图提示：背景活动慢，睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放，3次局灶起始发作；头颅磁共振成像提示：双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示 GNB1基因［NM_002074：c.155（exon5）G>A；p.Arg52Gln］新生杂合错义变异，此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗，癫痫发作得到有效控制。 结论:MRD42是一种罕见的由 GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病，临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。 GNB1基因c.155G>A（p.Arg52Gln）新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

语言是人类交流的工具，是智慧生命的载体，从婴儿时咿呀作声，到岁时呼爸喊妈，3岁即可背诵儿歌，这种智能发育的现象，全球虽然语种不同，却现象雷同。

目的:探讨加强新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit，NICU）母乳喂养管理对早产儿神经发育的影响。方法:选取2020年菏泽市立医院NICU收治的胎龄≥32周早产儿进行前瞻性研究，随机分为观察组和对照组，对照组实施常规管理，观察组通过微信对母亲进行母乳喂养宣教并定时给早产儿播放录制的母亲声音；两组均定期随访母乳喂养情况，校正6月龄时采用贝利婴儿智能发育量表测试婴儿智力发育指数（mental development index，MDI）和精神运动发育指数（psychomotor development index，PDI）。结果:观察组109例，对照组118例，观察组早产儿出院、校正3月龄、校正6月龄时母乳喂养率均高于对照组［88.1%（96/109）比61.0%（72/118）、90.8%（99/109）比67.8%（80/118）、88.1%（96/109）比61.9%（73/118）］，差异有统计学意义（ P<0.05）；观察组早产儿校正6月龄时MDI和PDI均高于对照组［（106.2±10.7）分比（101.9±11.4）分、（103.4±13.7）分比（99.5±11.6）分］，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:加强NICU母乳喂养管理有助于提高NICU早产儿母乳喂养率，有益于早产儿神经发育。

目的:探讨基于量化评估策略的护理模式在早产儿发育支持护理中的应用效果。方法:选取2017年9月至2018年8月该院收治的早产儿140例，按照入院先后顺序分为观察组和对照组，每组70例。观察组患儿在量化评估策略的基础上实施早产儿发育支持护理，对照组患儿给予常规早产护理。于纠正胎龄40周时评价患儿神经行为NBNA评分；早产儿满1周岁时进行婴儿智能发育量表评分；并比较患儿的护理效果。结果:纠正胎龄为40周时，观察组患儿的行为能力、被动肌张力、主动肌张力、原始反射及一般反应评分均显著高于对照组，差异均有统计学意义( P<0.05)；满1周岁时，观察组患儿的智能发育量表的智能和运动发育评分均显著高于对照组患儿，差异均有统计学意义( P<0.05)；观察组患儿每天体重增加较对照组患儿多，2 w后进奶量显著高于对照组患儿，差异均有统计学意义( P<0.05)。观察组患儿7 d黄疸指数低于对照组，住院时间较对照组患儿短，差异均有统计学意义( P<0.05)。两组患儿呼吸机使用时间差异无统计学意义。 结论:基于量化评估策略的护理模式下的发育支持护理能够显著改善早产儿的神经行为和智能发育，并有效促进早产儿的生长，是一种安全可靠的早产儿护理模式。

目的:评价早期综合干预对早产儿（包括试管婴儿）身体及智能发育的影响。方法:以2016年6月至2018年6月在大连市妇幼保健院治疗的早产儿111例作为研究对象，研究组给予一对一健康宣教、运动训练、营养指导及康复治疗等综合干预，对照组给予常规健康指导，出现发育异常时给予康复治疗。随访并收集两组早产儿3、6、12个月的体质量、身长、头围和婴幼儿智能发育测试量表（CDCC）评分。结果:身体发育：研究组3、6、12个月的体质量、3、6个月的身长及头围发育较对照组好[体质量：（4.72 ± 0.19）kg比（4.34 ± 0.29）kg、（6.49 ± 0.37）kg比（6.25 ± 0.41）kg、（9.58 ± 1.15）kg比（8.76 ± 0.92）kg；身长：（59.63 ± 5.51）cm比（56.29 ± 5.86）cm、（65.09 ± 5.94）cm比（62.36 ± 6.20）cm；头围：（37.71 ± 1.77）cm比（35.90 ± 1.48）cm、（43.18 ± 1.96）cm比（41.82 ± 2.61）cm]，差异有统计学意义（ P<0.05或<0.01）。智能发育：研究组3、6、12个月智力发育指数（MDI）和精神运动发育指数（PDI）评分较对照组高[MDI评分：（84.49 ± 9.78）分比（80.58 ± 10.40）分、（89.65 ± 13.21）分比（83.24 ± 17.66）分、（96.03 ± 15.43）分比（89.71 ± 17.85）分；PDI评分：（82.68 ± 5.35）分比（79.43 ± 7.21）分、（86.34 ± 8.33）分比（82.51 ± 9.67）分、（94.86 ± 10.27）分比（90.32 ± 11.65）分]，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:早期综合干预可以对早产儿（包括试管婴儿）身体及智能发育起到促进作用，值得推广。

儿童发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）是导致髋关节骨关节炎和下肢残疾的重要原因，治疗难度和治疗效果与早期准确诊断密切相关。传统的诊断方法对尚未出现股骨头次级骨化中心者首选髋关节超声，对已出现者选择骨盆正位X线片；但两种方法均有赖于临床医生的手动测量与经验判断，耗时费力、可重复性差。人工智能技术与医学影像的有效整合可改善儿童DDH的诊疗现状，提升临床诊治效率。对4~6月龄内婴儿通过局部特征提取的分割算法、基于图像搜索的分割算法及深度学习网络等技术能够快速分析髋关节超声图像、测算DDH指标及辅助诊断DDH；对4~6月龄以上者利用骨边缘检测与模块匹配算法、深度迁移学习算法、同步挖掘局部及全局结构特征的卷积神经网络等技术自动识别骨性解剖关键点、计算髋关节参数及诊断儿童DDH。然而，由于技术所限及研究者认识不足，现有的儿童DDH辅助诊断工具在实际应用中面临着一些问题。通过文献检索从诊断可靠性及合理性等方面探讨儿童DDH人工智能影像学辅助诊断方法的研究进展，并为今后实现真正智能化的自动诊断工具提供研究思路。