目的:比较酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗转移性肾细胞癌伴横纹肌样分化(mRCC-R)与伴肉瘤样分化(mRCC-S)的疗效。方法:回顾性分析天津医科大学肿瘤医院2016年2月至2018年12月采用TKI治疗的5例mRCC-R和9例mRCC-S患者的临床资料。mRCC-R患者5例，男3例，女2例；年龄(60.2±7.1)岁；临床表现为腰、腹部疼痛2例，纳差、消瘦1例，体检发现2例；肿瘤位于左肾3例，右肾2例；肿瘤长径(8.8±4.1) cm；病理诊断为透明细胞癌5例；术后发生肺转移4例，肺转移合并腹膜转移1例。mRCC-S患者9例，男8例，女1例；年龄(58.0±8.0)岁；临床表现为腰、腹部疼痛1例，肉眼血尿1例，消瘦1例，体检发现6例；肿瘤位于左肾4例，右肾5例；肿瘤长径(8.9±3.5) cm；病理诊断透明细胞癌9例；术前存在肺转移1例，术后发现肺转移3例，骨转移1例，腹膜后淋巴结转移1例，脑转移1例，肺转移合并肝转移1例，肺转移合并骨转移1例。两组性别、年龄、临床表现、肿瘤位置、肿瘤大小差异均无统计学意义( P>0.05)。出现转移后5例mRCC-R和6例mRCC-S应用索拉非尼，2例mRCC-S应用舒尼替尼，1例mRCC-S应用阿昔替尼治疗。比较mRCC-R组与mRCC-S组应用TKI后患者生存情况，以及同一病理类型患者术后早期(<3个月)与≥3个月后使用TKI的生存情况。对两组出现相同转移部位患者应用TKI后的生存情况进行亚组分析。 结果:mRCC-R组和mRCC-S组总生存时间(OS)分别为(26.5±5.5)个月和(20.7±4.7)个月( P＝0.329)，无进展生存时间(PFS)分别为(21.9±5.5)个月和(6.3±2.1)个月( P＝0.013)。mRCC-S组中术后早期和术后≥3个月使用TKI治疗患者的OS分别为(27.5±6.5)个月和(16.8±6.1)个月( P＝0.619)，PFS分别为(12.3±3.3)个月和(3.3±1.7)个月( P＝0.096)；mRCC-R组中术后早期出现转移并使用TKI治疗仅1例，最终因疾病进展后死亡，OS为3个月。mRCC-R组和mRCC-S组中单纯肺转移患者的OS分别为(33.3±2.2)个月和(19.5±8.9)个月( P＝0.118)，PFS分别为(27.3±3.1)个月和(7.8±4.2)个月( P＝0.009)。 结论:TKI治疗mRCC-R的疗效优于mRCC-S。对于单纯肺转移的患者，mRCC-R的PFS优于mRCC-S。mRCC-S患者术后早期应用TKI与术后≥3个月应用TKI，预后无明显差异。

目的:探讨成人巨大肝脏未分化胚胎性肉瘤（UESL）的临床诊疗特点。方法:回顾性分析2005年1月至2020年12月安徽医科大学第一附属医院和安徽医科大学第二附属医院收治的行手术切除并经病理学检查结果证实的5例成人巨大UESL患者的临床资料，均为女性，年龄49~77岁。术前CT检查结果均提示为密度不均的囊实性低密度影伴有稍高密度条索状分隔影，被误诊为肝细胞癌或肝囊腺癌。3例CA125高于正常值，5例甲胎蛋白均为阴性。结果:5例患者均接受手术治疗，肿瘤平均最大径20.2 cm（范围：15.0~30.0 cm），术后病理学检查结果均提示为UESL，5例免疫组化均表达波形蛋白；3例完整切除肿瘤并达到R0切除，其中2例截至末次随访仍无瘤生存（89和55个月），另1例无瘤生存158个月后死于肾癌；其余2例虽完整切除肿瘤但术中肿瘤破裂，分别于术后2和19个月复发，总体生存时间分别为3和26个月。结论:外科根治性切除是成人巨大UESL的首选治疗方式，术中应避免肿瘤破裂。肿瘤种植转移是影响UESL预后的主要因素。

目的:探讨上尿路尿路上皮癌(UTUC)淋巴结清扫术后患者局部复发和生存的危险因素。方法:回顾性分析2010年1月至2022年3月于北京大学第一医院确诊为UTUC并行根治性肾输尿管切除＋淋巴结清扫术237例患者的临床资料。男122例，女115例；年龄(65.52±10.14)岁；左侧122例，右侧115例；肾盂肿瘤102例，输尿管肿瘤124例，多部位肿瘤11例。根据病理结果淋巴结是否转移分为淋巴结阳性组和淋巴结阴性组。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，采用log-rank检验评估两组的总生存率、肿瘤特异性生存率和无局部复发生存率。采用Cox比例风险回归分析影响患者总生存、肿瘤特异性生存和局部复发的危险因素。结果:本研究237例中，病理淋巴结阴性组180例(75.9%)，淋巴结阳性组57例(24.1%)。淋巴结阳性组较淋巴结阴性组有更高比例的肾盂肿瘤[57.9%(33/57)与38.1%(69/180)]、病理T 3~4期[84.2%(48/57)与32.8%(59/180)]、G 3分级[91.2%(52/57)与55.6%(100/180)]、腺样分化[17.5%(10/57)与4.4%(8/180)]、肉瘤样分化[22.8%(13/57)与9.4%(17/180)]、坏死[47.4%(27/57)与16.1%(29/180)]和脉管癌栓[40.4%(23/57)与12.2%(22/180)]，以及更高的中位淋巴结清扫数量[ 4(1，10)枚与2(1，5)枚]，差异均有统计学意义( P<0.05)。237例中，42例失访；195例获得随访，术后随访1~155个月，中位时间46(22，79)个月。随访期内58例(29.7%)出现局部复发，其中34例单纯局部复发，24例同时合并远处转移。整体患者5年总生存率和肿瘤特异性生存率分别为67.4%和71.3%，其中淋巴结阴性组分别为70.5%和75.1%，淋巴结阳性组分别为57.5%和59.4%，两组差异均有统计学意义( P<0.05)。总体3年无局部复发生存率为68.0%，其中淋巴结阴性组为75.6%，淋巴结阳性组为44.5%，两组差异有统计学意义( P<0.05)。多因素分析结果显示，肿瘤病理分期T 3~4期( HR＝3.924, 95% CI 2.045~7.529, P <0.001)、病理分级G 3级( HR＝2.871, 95% CI 1.193~6.909, P ＝0.019)是局部复发的独立危险因素；年龄≥70岁( HR ＝ 3.578, 95% CI 1.917~6.678, P<0.001)、病理分期T 3~4期( HR＝2.366，95% CI 1.278~4.381, P＝0.006)是肿瘤特异性生存的独立危险因素；年龄≥70岁( HR＝3.874，95% CI 2.190~6.853， P<0.001)、病理分期T 3~4期( HR＝2.757，95% CI 1.565~4.857， P<0.001)是总生存的独立危险因素。 结论:高T分期、高病理分级，以及伴腺样分化、肉瘤样分化、坏死、脉管癌栓的UTUC患者淋巴结转移的阳性率高。年龄≥70岁、肿瘤分期T 3~4期是UTUC患者肿瘤特异性生存和总生存的独立危险因素；肿瘤分期T 3~4期、病理分级G 3级是局部复发的独立危险因素。

患者女，63岁。因“消瘦、乏力4年”就诊。患者4年前无明显诱因出现消瘦、乏力，无腰背部疼痛，于当地医院检查提示：左肾占位。CT示：左侧腹膜后-左肾恶性肿瘤，12.0 cm×6.6 cm×16.7 cm；肿块右缘邻近腹主动脉，包绕左肾动脉，前缘紧贴并推挤左肾静脉（图1、2）。泌尿外科择期全麻下行腹腔镜肾癌根治术，术中见肿物巨大，与周围组织粘连紧密，考虑腔镜下难以完整剥离肿物，遂中转开腹，肿物剥离过程中大出血，术中紧急止血钳钳夹后3-0 Prolene线缝扎止血，待肿瘤完全切除后探查腹膜后怀疑腹主动脉误扎，腹主动脉远端、股动脉未触及明显搏动（图3A），术中失血量约4 000 ml。重新探查腹主动脉、肠系膜上动脉、右肾动脉并依次阻断，剪除腹主动脉线结，见到腹主动脉前壁2处大小约0.5 cm×0.5 cm破口（图3B），剪开腹主动脉破口见腹主动脉后壁内膜损伤，固定后壁内膜片后裁剪人造血管补片完成腹主动脉修补（图3C）。腹主动脉术中阻断时间约34 min，术毕可触及肠系膜上动脉、肾动脉搏动，未见到明显肠缺血和肾梗死改变，可触及双侧足背动脉搏动。术后患者转入重症监护病房继续治疗。术后第3天患者转往当地医院住院治疗，术后1周患者因肺部感染死亡。术后病理：左肾恶性梭形细胞肿瘤，考虑肉瘤样癌。

患者男，61岁，因"腹胀、腹泻伴右下腹疼痛1个月"于2017年5月8日就诊。既往体健，吸烟史10年(平均20支/d)，饮酒史8年(平均100 ml/d)，一妹妹有乳腺癌病史。初诊时腹部CT示，回盲部占位性病变，肠系膜淋巴结肿大。癌胚抗原(carcinoembryonic antigen, CEA)7.29 ng/ml。5月21日行剖腹探查+右半结肠切除+腹腔淋巴结清扫+末段回肠横结肠吻合术。术后病理诊断：(结肠)黏液腺癌，部分呈印戒细胞癌，侵及肠壁全层。免疫组化染色：癌细胞错配修复蛋白同源物1(mutL protein homolog 1, MLH1)、减数分裂后分离增强蛋白2弱阳性，错配修复蛋白同源物2(mutS protein homolog 2, MSH2)、错配修复蛋白同源物6阴性，Ki－67指数约为70%，肠周淋巴结可见转移癌(5/17)。术后病理分期为T3N2aM0 ⅢB期。术后3个月复查肿瘤标志物CEA，在正常范围。6—12月接受奥沙利铂+卡培他滨方案辅助化疗8个周期。末次化疗后3个月(2018年3月6日)常规复查腹部增强CT，见腹主动脉旁增大淋巴结，转移不除外。进一步行正电子发射计算机断层显像(positron emission tomography－computed tomography, PET－CT)检查，示腹腔多发增大淋巴结，代谢异常增高，考虑转移(图1)。患者当时无特殊不适症状，未接受进一步治疗。2018年6月患者开始出现腰腹部疼痛并逐渐加重，伴体重减轻，口服阿片类止痛药物症状缓解。8月21日行腹部增强CT检查，示吻合口周围肠管扩张，腔内积液，并可见气液平面，考虑肠梗阻；腹主动脉旁淋巴结较前明显增大，局部呈肿块样改变，与邻近降主动脉及脊柱分界不清(图2)。对手术标本进行基因检测，结果提示为微卫星高度不稳定(high frequency microsatellite instability, MSI－H)，肿瘤突变负荷为36.67个/Mb，检测到MLH1 K196fs、MSH2 Y757X基因突变，未检测到Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物、神经母细胞瘤RAS病毒癌基因同源物、鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B基因突变。遗传性肿瘤变异基因检测未见致病性胚系突变。患者入组了恩沃利单抗纳米抗体Ⅰb期临床试验，于9月3日开始接受恩沃利单抗治疗，180 mg(2.5 mg/kg体重)，皮下注射，每周1次。11月21日(治疗后3个月)首次疗效评价达部分缓解(partial remission, PR)。之后恩沃利单抗维持治疗2年，末次用药日期为2020年10月12日，后停药观察，维持PR，截至影像学末次疗效评价日期(2022年7月20日)依然未见复发(图2)，期间未出现明显的免疫治疗相关不良反应。

目的:探讨液基细胞学标本基因检测在晚期非小细胞肺癌(NSCLC)分子分型及指导临床靶向治疗的应用价值。方法:收集2015年3月至2017年4月中国医学科学院肿瘤医院412例晚期NSCLC患者的液基细胞学标本和临床资料，其中32例患者有手术后组织病理切片或组织活检标本，采用实时荧光定量聚合酶链反应检测表皮生长因子受体(EGFR)、鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)和鼠类肉瘤过滤性毒菌致癌同源体B(BRAF)基因突变，分析基因突变与临床病理学特征的关系，对液基细胞学标本与组织学标本基因检测结果进行一致性检验。对142例使用EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(TKI)药物治疗的患者进行临床疗效评价，生存分析采用Kaplan-Meier法。结果:412例液基细胞学标本中，216例(52.4%)发生EGFR突变，36例(8.7%)发生KRAS基因突变，3例(0.7%)发生BRAF基因突变。EGFR突变与性别、病理类型、标本来源有关，其中女性患者EGFR突变率(63.0%)高于男性患者(40.8%， P<0.001)，腺癌EGFR突变率(54.3%)高于非腺癌(0.0%， P<0.001)。KRAS突变与性别有关，男性突变率(12.2%)高于女性(5.6%， P＝0.016)。3例多基因共突变均为Ⅳ期男性腺癌患者。32例同时有液基细胞学标本与组织学标本的患者中，30例患者的液基细胞学标本与组织学标本基因检测结果一致( Kappa＝0.91)。12例组织学与液基细胞学标本均来自转移灶，基因检测结果完全一致( Kappa＝1.00)；19例组织学标本来自肺部原发灶、液基细胞学标本来自转移灶，18例基因检测结果一致( Kappa＝0.92)。EGFR基因突变阳性患者临床应用EGFR-TKI治疗的疾病控制率(DCR)为89.0%(89/100)，无进展生存时间(PFS)为13.8个月，均高于EGFR基因突变阴性患者[DCR为30.8%(4/13)，中位PFS为1.4个月，均 P<0.01]。 结论:液基细胞学标本与组织学标本的基因检测结果有高度一致性，液基细胞学标本是晚期NSCLC基因检测的重要标本来源。根据液基细胞学标本的基因检测结果进行晚期NSCLC分子分型，并指导EGFR-TKI药物靶向治疗能获得很高的DCR和PFS，具有重要临床价值。

目的:探讨儿童气管肿瘤的临床特征，分析其临床治疗方案及预后。方法:收集2009年5月至2021年1月期间广州市妇女儿童医疗中心收治儿童气管肿瘤患儿的临床资料，包括临床表现、影像学特征、手术方案及辅助治疗等，并进行回顾性分析。结果:15例患儿纳入研究，其中包括：黏液表皮样癌7例，肺炎性肌纤维母细胞瘤4例，尤因肉瘤1例，滑膜肉瘤1例，婴儿血管瘤1例，神经纤维瘤1例。本组患儿中多以呼吸道症状就诊，包括咳嗽15例，气促1例，发热8例，咳血2例。ECMO辅助下支气管镜主气管肿物切除术1例，袖状切除术3例，左侧全肺切除术1例，肺叶切除术5例，肺段切除术4例。4例肺段切除患儿均术后复发，2例二次手术。结论:儿童肺部肿瘤缺乏特异性临床表现。手术完整切除有利于取得良好预后。气管内局限性肿物建议行纤维支气管镜手术切除。

目的:总结报道中山大学肿瘤防治中心肾癌患者根治性肾切除术后的远期生存情况。方法:收集1999—2020年在中山大学肿瘤防治中心接受根治性肾切除术的1 367例无远处转移肾癌患者的临床病理和随访资料，以总生存为主要研究终点，采用Kaplan－Meier法进行生存分析，组间生存率的比较采用Log rank检验。肾癌患者根治性肾切除术后总生存的影响因素分析采用单因素和多因素Cox比例风险模型回归分析。结果:中位随访52.6个月，1 367例患者中死亡267例，存活1 100例，中位总生存时间尚未达到，5年和10年总生存率分别为82.8%和74.9%。Leibovich评分低危组、中危组和高危组患者的5年总生存率分别为93.3%、82.2%和50.5%，10年总生存率分别为88.2%、72.3%和30.2%，3组远期生存差异有统计学意义( P<0.001)。pT1期、pT2期、pT3期和pT4期肾癌患者的10年总生存率分别为83.2%、73.6%、55.0%和31.4%，差异有统计学意义( P<0.001)。有淋巴结转移患者的5年和10年总生存率分别为48.5%和35.6%，无淋巴结转移患者的5年和10年总生存率分别为85.1%和77.5%，差异有统计学意义( P<0.001)。核分级G1级、G2级、G3级和G4级患者的10年总生存率分别为96.2%、81.6%、60.5%和43.4%，差异有统计学意义( P<0.001)。局限性肾癌(pT1~2N0M0)患者接受开放手术和微创手术后的10年总生存率分别为80.5%和85.6%，差异无统计学意义( P＝0.160)。多因素Cox回归分析显示，性别、年龄、体质指数(BMI)、T分期、N分期、病理核分级、肿瘤坏死、肉瘤样分化是肾癌患者根治性肾切除术后总生存的独立影响因素，男性( HR＝1.55，95% CI：1.04~2.31)、年龄≥55岁( HR＝2.11，95% CI：1.50~2.96)、高T分期(T3~4期比T1a期： HR＝2.37，95% CI：1.26~4.46)、N1期( HR＝3.04，95% CI：1.81~5.09)、高病理核分级(G3~4比G1： HR＝4.21，95% CI：1.51~11.75)、有肿瘤坏死( HR＝1.66，95% CI：1.17~2.37)和有肉瘤样分化( HR＝2.39，95% CI：1.31~4.36)的肾癌患者根治性肾切除术后总生存较差，BMI≥24 kg/m 2的肾癌患者根治性肾切除术后总生存较好( HR＝0.56，95% CI：0.39~0.80)。 结论:肾癌患者行根治性肾切除后远期总生存率高。高龄、高病理分期和核分级、有肿瘤坏死和肉瘤样分化是肾癌患者根治性肾切除术后远期生存的主要不良影响因素，高BMI是主要的保护因素。

目的:探讨胃肠道血管肉瘤的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法:分析4例胃肠道血管肉瘤的临床病理资料，荧光原位杂交（FISH）检测C-MYC基因是否扩增。结果:2例发生在胃，1例在十二指肠与空肠交汇处，1例位于回肠。4例均为中老年人，女1例，男3例。年龄51~62岁。镜下，肿瘤在黏膜层与肌层浸润性生长；见大片血湖及含铁血黄素沉积，形成假裂隙样或腺样结构；瘤细胞呈梭形或上皮样。免疫组织化学4例均弥漫强阳性表达CD31、ERG、Fli-1；3例弥漫强阳性表达CD34；3例不同程度的表达细胞角蛋白和上皮细胞膜抗原；3例FISH检测C-MYC均为阴性。结论:胃肠道血管肉瘤是一种罕见的起源于血管内皮细胞的恶性肉瘤，活检标本极易被误诊为低分化腺癌。

目的:探讨3D打印技术辅助反肩关节置换术在肱骨近段肿瘤切除后肢体重建中的应用价值。方法:回顾性分析2017年12月至2021年1月在南京医科大学附属无锡人民医院采用3D打印技术辅助反肩关节置换进行肱骨近段肿瘤切除后肢体重建的8例患者资料，男4例、女4例；年龄（55.1±13.0）岁（范围31~73岁）；均为单侧发病，左侧2例、右侧6例；平滑肌肉瘤（EnnekingⅡB期）1例、软骨肉瘤2例（EnnekingⅠA期1例、ⅠB期1例）、骨巨细胞瘤4例（Campanacci 3级）、肺腺癌骨转移1例。所有患者术前均使用计算机设计个性化假体和植入方案，采用3D打印技术制造肩胛盂基座；术中行MalawerⅠ型肿瘤切除术和半限制型反肩关节置换，其中6例同时使用同种异体骨复合重建。术后行肩关节X线检查，测量肩关节活动度，采用Constant-Murley功能评分及肌肉骨骼肿瘤协会（Musculoskeletal Tumor Society，MSTS）评分评价肩关节功能。结果:8例患者均顺利完成手术，手术时间（173.8±46.7）min（范围130~260 min），术中出血量（487.5±334.6）ml（范围200~1 200 ml），肱骨近段切除长度（9.9±4.6）cm（范围4.5~19.0 cm）。所有患者均获得随访，随访时间（45.6±12.5）个月（范围24~60个月）。末次随访时8例患者肩关节主动外展由术前27.5°±14.4°（范围10°~45°）提高至106.3°±21.8°（范围60°~140°），差异有统计学意义（ t=11.37， P<0.001）；前屈由术前28.1°±12.8°（范围15°~50°）提高至115.6°± 24.0°（范围70°~135°），差异有统计学意义（ t=11.49， P<0.001）；Constant-Murley肩关节功能评分由术前（40.5±14.3）分（范围19~63分）提高至（79.3 ±11.2）分（范围61~96分），差异有统计学意义（ t=9.58， P<0.001）；MSTS评分为（25.6±2.2）分（范围23~28分），其中优6例、良2例。1例于术后2周发生关节脱位，经手法复位成功。末次随访时8例患者均存活，无一例发生局部肿瘤复发、转移、假体感染和松动。 结论:3D打印技术辅助反肩关节置换有助于肱骨近段肿瘤切除后有效地肢体重建和肩关节功能恢复，早中期疗效满意。