目的 探讨孕期被动吸烟对1岁儿童神经行为发育异常的影响.方法 以深圳出生队列研究平台的1 363对母子为研究对象.在孕期使用问卷调查孕妇一般人口学特征及被动吸烟情况,并在儿童1岁时使用年龄与发育进程问卷(ASQ-3/ASQ:SE)评估儿童神经行为发育情况.通过logistic回归模型分析孕期被动吸烟对1岁儿童神经行为发育异常的影响.结果 孕期被动吸烟对1岁儿童除粗大动作外的其他方面发育均有不同程度的有害影响:与无被动吸烟相比,在孕早期重度被动吸烟的孕妇其子代沟通(OR=1.932,95％CI:1.023～3.648)、精细动作(OR=3.388,95％CI:1.232～9.317)、解决问题(OR=3.270,95％CI:1.317～7.795)、社交-情绪(OR=1.792,95％CI:1.159～2.772)发育迟缓的风险增大;在孕中期被动吸烟的孕妇其子代沟通(OR=1.802,95％CI:1.068～3.039)、个人-社会(OR=1.705,95％CI:1.080～2.837)发育迟缓的风险增大,重度被动吸烟的孕妇子代沟通(OR=2.864,95％CI:1.322～6.240)、社交-情绪(OR=1.882,95％CI:1.081～3.275)发育迟缓的风险增大;在孕晚期,重度被动吸烟的孕妇其子代沟通(OR=3.415,95％CI:1.366～3.158)、精细动作(OR=3.976,95％CI:1.838～13.360)、社交-情绪(OR=2.231,95％CI:1.234～4.032)发育迟缓的风险增大.结论 孕妇孕早、中、晚期被动吸烟可对子代1岁时神经行为发育多个方面造成不同程度的有害影响.建议相关部门加大相关宣传教育力度,引导大众减少室内吸烟、重视孕妇健康和儿童早期神经行为发育.

目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值.方法:针对1 例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20 份单精子样本并进行全基因组扩增(WGA),再利用ASA基因芯片对WGA产物进行全基因组183 708个单核苷酸多态性(SNP)位点检测,通过CNV测序检测出与易位相关且可作为单体型推断的单精子,推断亲本正常及携带罗氏易位的染色体单倍型.将 3 份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带易位染色体的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕 18 周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异.结果:通过单精子测序共筛选出6 037个SNP位点,挑选出30 个可区分正常与易位单体型位点成功构建单体型,植入前单体型分析提示 3 枚胚胎均为不携带罗氏易位染色体的整倍体胚胎,妊娠中期羊水基因检测证实胎儿核型为46,XN,未携带罗氏易位染色体.结论:对于男性罗氏易位携带者,可通过单精子测序筛选SNP位点构建单体型,用于区分正常和罗氏易位携带者胚胎,为胚胎植入前染色体结构遗传学检测胚胎选择提供依据.

目的:调查四川经济欠发达地区围产期女性不同时期抑郁症状发生情况及影响因素.方法:选取2022年10月—2023年9月于自贡市和南充市4所医疗机构建卡产检或住院的孕产妇.收集患者人口学及临床资料,利用爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)进行抑郁筛查,采用Logistic回归分析围产期5个时期[妊娠早期(＜14周)、妊娠中期(14～27+6周)、妊娠晚期(≥28周)、产后1周和产后6周]抑郁症状发生的影响因素.结果:共纳入3 696例孕产妇,围产期5个时期抑郁症状检出率波动在26.39％～35.38％.Logistic回归分析显示,不同围产期抑郁症状的危险因素有所不同,妊娠早期为非计划妊娠、有家族精神病史、妊娠前1年持续2周情绪低落及末次月经期间情绪低落或紧张;妊娠中期为有家族精神病史、现居农村、妊娠前1年持续2周及末次月经期间情绪低落或紧张;妊娠晚期为有家族高血压、糖尿病、肿瘤史、妊娠前1年持续2周情绪低落或紧张及末次月经期间情绪紧张;产后1周为有家族精神病、高血压、糖尿病、肿瘤史、妊娠前1年持续2周情绪低落及末次月经期间情绪紧张;产后6周为初产妇、现居农村、有家族精神病史和妊娠前1年持续2周情绪紧张.结论:南充及自贡地区围产期抑郁症状检出率整体处于较高水平,建议围产保健者从妊娠早期启动抑郁筛查,重点关注不同时期存在危险因素的孕产妇,必要时重复筛查,对围产期抑郁症(perinatal depression,PND)隐患人群给予及时的心理访谈和专科治疗,减少母婴不良事件的发生.

目的:探讨孕中期孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、抑制素A(Inhibin-A)表达水平及其预测出生缺陷的临床价值.方法:收集本院2021年1月—2024年5月定期产前检查并分娩的孕妇临床资料,其中妊娠结局为胎儿结构异常孕妇86例(异常组),妊娠结局为正常新生儿的孕妇90例(对照组),比较两组血清PAPP-A、Inhibin-A水平,Pearson分析异常组血清PAPP-A、Inhibin-A水平相关性,logistic分析发生出生缺陷的影响因素,受试者工作特征曲线分析血清PAPP-A联合Inhibin-A预测出生缺陷的临床价值.结果:异常组血清PAPP-A(7.33±1.48 ng/ml)低于对照组(9.56±1.74 ng/ml),Inhibin-A(478.25±93.48 pg/ml)高于对照组(365.87±81.51 pg/ml)(均 P＜0.05),异常组血清PAPP-A与Inhibin-A呈负相关(r=-0.340,P=0.001),异常组服用叶酸占比低于对照组,孕早期呼吸道感染、孕期贫血、饲养动物、吸烟占比均高于对照组(均P＜0.05);服用叶酸、血清PAPP-A升高是出生缺陷发生的保护因素,孕早期呼吸道感染、孕期贫血、吸烟、血清Inhibin-A升高是出生缺陷发生的危险因素(均P＜0.05).血清PAPP-A预测出生缺陷的曲线下面积(AUC)为0.802,敏感性79.1％、特异性80.0％;血清Inhibin-A预测出生缺陷的AUC为0.803,敏感性74.4％、特异性81.1％,血清PAPP-A联合Inhibin-A预测出生缺陷的AUC为0.874,敏感性91.9％、特异性75.6％(P＜0.05).结论:孕妇孕中期血清PAPP-A降低、Inhibin-A水平升高不利于胎儿正常生长发育,孕中期血清PAPP-A联合Inhibin-A预测出生缺陷临床价值提高,提示临床未来可能用于出生缺陷的临床预测.

目的 探讨妊娠早中期维生素D水平动态变化与妊娠糖尿病(GDM)的关联.方法 选取2019年1月至2020年12月于合肥市第一人民医院规律产检并分娩的650例孕妇作为研究对象.检测孕妇妊娠早中期血清25-羟维生素D水平,根据是否合并GDM,将孕妇分为GDM组(67例)和非GDM组(583例).分析25-羟维生素D水平与GDM的潜在关联.结果 2组年龄、妊娠前体重指数、妊娠早期25-羟维生素D水平、妊娠早中期25-羟维生素D平均值比较差异均有统计学意义(均P＜0.05).二元Logistic回归分析结果显示,25-羟维生素D水平最高组(Q4组)的孕妇患GDM的风险为25-羟维生素D水平最低组(Q1组)的0.33倍(比值比:0.33,95％置信区间:0.14～0.74,P＜0.05).调整年龄、妊娠前体重指数、妊娠次数、产次等混杂因素后,这种关联仍然显著(P＜0.05).限制性立方样条图结果显示,妊娠早期25-羟维生素D水平与GDM风险呈负相关(P=0.035).结论 妊娠早中期维生素D水平随孕周的增加有升高趋势,妊娠早期充足的维生素D水平与GDM患病风险降低相关.

目的 分析妊娠期糖尿病(GDM)孕妇孕中期生化指标和血清代谢物水平变化.方法孕中期(孕24～28周)建卡孕妇272例,根据口服75 g葡萄糖耐量试验分为GDM组(诊断为GDM,152例)和对照组(无GDM,120例).比较两组患者一般资料、建卡时生化指标和血清代谢物水平,分析丙氨酸和精氨酸水平与生化指标的相关性.结果GDM组年龄大于对照组,建卡时收缩压、舒张压、空腹血糖、糖化血红蛋白、总胆汁酸、丙氨酸和精氨酸水平高于对照组(P＜0.05).GDM组丙氨酸和精氨酸水平与空腹血糖、糖化血红蛋白和和三酰甘油水平均呈正相关(P＜0.05).结论GDM孕妇孕中期存在生化指标和血清代谢物水平异常,丙氨酸和精氨酸水平与空腹血糖、糖化血红蛋白和三酰甘油水平密切相关.

28岁，G 3P 1，孕12 +5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm，孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险，升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常，否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后，于孕18 +4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL，其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(38529602_55367509)×1(图1)，提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析，参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述，胎儿染色体核型为46，XN，del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23 +1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚，否认家族遗传病史，第1胎生长发育未见明显异常，双方染色体核型未见明显异常，但拒绝接受CMA亲代验证。鉴于胎儿7号染色体短臂存在大片段缺失以及超声提示的结构异常，孕妇夫妇选择终止妊娠。本研究通过了温州市人民医院伦理委员会的审查[伦审(2021)第(56)改号]。

目的:探讨妊娠期白血病患者临床特点及临床治疗对母婴结局的影响，探索妊娠期白血病最佳临床管理办法。方法:2004年1月至2015年12月就诊于山东大学齐鲁医院的79 890例孕产妇中妊娠合并白血病患者共22例（0.028%），包括妊娠前诊断的白血病5例[均为急性髓系白血病（AML）]及妊娠后首次诊断的白血病17例[9例AML，5例慢性粒细胞白血病（CML），2例急性淋巴细胞白血病（ALL），1例慢性淋巴细胞白血病（CLL）]。根据入院孕周及白血病确诊孕周，将22例患者分为早期组（初诊孕周<14周，5例）、中期组（初诊孕周≥14周且<28周，11例）、晚期组（初诊孕周≥28周，6例，其中2例为既往诊断白血病）。最终妊娠结局包括流产、引产、早产、足月产及母婴死亡。分析白血病的临床处理、产科处理对最终母婴结局的影响，随访了解孕妇原发病进展和生育情况及白血病、孕期治疗对婴儿远期健康状况的影响。结果:22例妊娠期白血病患者中，14例（63.6%）（包括早期组全部5例和中期组中9例）选择放弃妊娠，其中4例妊娠早期流产，10例妊娠中期引产；14例中有12例接受先期化疗诱导白血病病情缓解后流产或引产。其余8例患者（包括中期组中2例、晚期组全部6例）继续妊娠并分娩活婴，其中3例接受分娩前化疗。结论:妊娠期白血病是产科高危病例，但在良好的管理及治疗下患者仍有望获得良好的妊娠结局；在遵循白血病治疗原则的基础上，根据患者孕周、患者意愿制订个体化的临床管理方案，选择准确的化疗时机有利于母婴预后。

目的:探讨先天性肺发育畸形(congenital lung malformations，CLMs)的产前诊断特点及新生儿期手术指征。方法:回顾性分析2019年1月至2022年12月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科于新生儿期实施手术的12例先天性肺发育畸形患儿临床资料。其中男10例，女2例；足月儿9例，早产儿3例，最小胎龄32 ＋5周；平均出生体重3 135.42 g，最低出生体重2 200 g。收集所有患儿产前超声检查资料、孕期干预方式、出生后临床特点、手术方式以及病理检查结果。 结果:12例均获得产前诊断并接受产前咨询。产前诊断为先天性肺气道畸形(congenital pulmonary airway malformation，CPAM)9例，支气管隔离肺(broncho-pulmonary sequestration，BPS)2例，先天性肺叶气肿(congenital lobar emphysema，CLE)1例。产前诊断时间：11例为孕中期(孕20~24周)，1例为孕晚期(孕37周)。产前超声动态监测先天性肺气道畸形体积比(congenital pulmonary airway malformation-volume ratio，CVR)最大值为0.68~5.00，末次超声CVR均值1.48，合并不同程度胸/腹腔积液8例，羊水过多3例。12例分娩后均出现不同程度呼吸困难，9例需呼吸支持。术前诊断CPAM 6例，BPS 4例，CLE 2例；术前合并新生儿呼吸窘迫综合征1例，持续肺动脉高压2例，患侧张力性气胸2例。行胸腔镜微创手术6例，开胸手术6例。术后出现气胸1例，经保守治疗痊愈；漏斗胸1例，于3岁时手术矫治，其余患儿恢复良好。结论:先天性肺发育畸形产前CVR数值高，分娩后较早出现呼吸困难，需新生儿期手术可能性大。新生儿期密切监测患儿生命体征、呼吸状态，选择恰当的手术时机，可以获得良好预后。

目的:探讨新生儿先天性完全性房室传导阻滞产前、产时、产后诊治，以及转归和生长发育情况。方法:选择2017年12月至2021年6月清华大学第一附属医院新生儿科收治、胎儿期即发现完全性房室传导阻滞的新生儿进行回顾性研究，对其临床特点、治疗及转归情况进行分析。结果:研究期间共收治5例完全性房室传导阻滞患儿，男3例，女2例，均在胎儿期诊断并经剖宫产娩出，诊断胎龄（24.6±3.6）周，出生胎龄（36.7±1.5）周，出生体重（2 493±551）g，其中4例患儿母亲有自身免疫疾病，母亲抗核抗体、抗SSA及抗Ro52抗体均阳性，另1例原因不明。4例患儿生后予异丙肾上腺素治疗后效果差，住院期间最长1例静脉应用异丙肾上腺素18 d；3例住院期间安装永久起搏器，2例1岁内安装起搏器；1例生后26 d因起搏器囊袋感染合并脓毒症休克死亡，存活4例随访到安装起搏器后1岁，生长发育近正常。结论:先天性完全性房室传导阻滞患儿母亲多有自身免疫性疾病，常于孕中期发现胎儿心律失常，但多能近足月分娩，生后药物治疗一般效果差，需安装起搏器。