目的:研究 192Ir放射源参考空气比释动能率基准电离室(NIM-Ir-SG-100型)的室壁修正系数。 方法:利用蒙特卡罗程序计算经过放射源包壳和辐照器模型的光子光谱和电离室室壁修正系数，并对影响室壁修正系数结果的光子能量、壁厚和电离室内径进行了模拟。结果:经计算，球形石墨空腔电离室室壁修正系数模拟结果为1.037 7。控制单一变量，光子能量(0.3~1.3) MeV、壁厚(0.2~0.5) cm、电离室内径(0.5~15) cm对室壁修正系数结果的最大偏差分别为1.62%、3.30%、2.86%。结论:自制球形石墨空腔电离室性能良好，室壁修正系数 kwall值在合理范围内。室壁修正系数的完成为测量 192Ir放射源的参考空气比释动能率，建立计量基准完成重要的一步。

患者女，13岁。因无明显诱因出现双眼视物不清1月余，右眼为著，无眼球转动及眼眶疼痛，无色觉改变，无复视，于2020年11月9日在西安市第一医院眼科就诊。既往身体健康。无家族疾病史，无外伤史。患者1个月前就诊于当地医院，诊断为"双眼视神经炎"；并给予双眼球后注射地塞米松磷酸钠注射液2.5 mg治疗，1次/d，连续3 d。患者自觉症状无明显好转，遂就诊于我院神经眼科门诊。眼部检查：光相干断层扫描（OCT）视盘单线扫描模式检查，右眼视盘边界欠清（图1A），左眼无异常。为进一步诊治，门诊以"右眼视盘水肿"收入院。入院查体：双眼裸眼视力减退（右眼、左眼视力分别为0.1、0.8），右眼、左眼最佳矫正视力（BCVA）分别为-5.00DS→1.0、-1.50DS/-0.50DC×70°→1.0；相对性瞳孔传入障碍（-）。右眼、左眼眼压分别为14、15 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa ）。双眼外眼及眼前节未见明显异常。左眼眼底、眼B型超声、视觉诱发电位检查均无异常。右眼视盘向鼻侧倾斜，边界欠清，鼻下方血管反向及视盘旁弧形斑；视盘呈现出"C"形光晕（图1B）。眼B型超声检查，右眼球后壁视神经头前隆起强回声结构（图1C）。图形视觉诱发电位检查，右眼P100波峰时分别在1°和15′空间频率中均较左眼延迟（以15′空间频率明显），振幅值在15′空间频率中较左眼降低明显（图2）。双眼眼底自身荧光及视野检查结果正常。双眼眼眶及颅脑磁共振成像检查未见明显异常。脑脊液压力、蛋白定量检测结果正常。实验室检查，脑脊液白细胞计数3个/cm 3；血清及脑脊液水通道蛋白4抗体、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阴性；血清和脑脊液寡克隆区带阴性。血常规、红细胞沉降率、生物化学、结核抗体、风湿免疫及感染系列检查均未见明显异常。复查OCT（行加密精细扫描模式，向视盘鼻侧扩大扫描范围），右眼视盘周围强反射卵圆形肿块样结构（PHOMS）（图3）；左眼未见异常。修正诊断：（1）视盘倾斜综合征（TDS）；（2）PHOMS ；（3）屈光不正。予以验光配镜，门诊随诊。

目的:探讨ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿的临床特征及基因突变的特点。方法:回顾性分析1例ALPK3基因相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿随诊11年的临床资料。总结患儿临床特征、超声心动图、心电图、心脏磁共振成像、基因检测的特点，并以“ALPK3基因”或“ALPK3 gene”作为检索词在中文数据库（中国知网数据库、万方数据库）和PubMed数据库中检索截至2020年11月的相关文献，总结ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形的临床特点及基因突变信息。结果:患儿　女，10月龄，因“发现心脏扩大2个月”入院，超声心动图示左心室扩大、左心收缩功能减低，体检示耳低位，胸骨左缘可闻及2/6级柔和收缩期杂音，双侧通贯掌，诊断为“心内膜弹力纤维增生症”，经治疗，1岁1月龄时心脏大小及心功能恢复正常，但室间隔及左心室壁较正常同龄儿增厚，修正诊断为“肥厚型心肌病（HCM）、先天畸形综合征待诊”。8岁前心肌肥厚进展缓慢，之后明显加速。9岁完善全外显子组测序发现染色体15q25.2的ALPK3基因存在外显子1 c.721dup（p.Y241Lfs*42）移码突变和外显子10 c.4840C>T（p.R1614*）无义突变，分别遗传自其母亲和父亲，符合常染色体隐性遗传模式，最终诊断为“ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形”。随访至11岁，定期复查超声心动图示心室肌进行性肥厚；11岁完善心电图示左心室肥厚、多导联ST-T改变、T波倒置，QT间期延长；心脏磁共振成像示双心室心肌肥厚，心肌钆对比剂延迟强化示左右心室壁心肌弥漫性不均匀高信号影。文献检索共检索到文献7篇，其中中文0篇，英文7篇，共报道27例ALPK3基因突变致病病例，结合本例患儿，共28例，包含24个基因突变位点，其中18例为纯合突变，10例为复合杂合突变。11例患儿病初表现为扩张型心肌病（DCM），10例之后发展为HCM，且以疾病进展后的HCM为主；8例起病即为HCM；9例病初为DCM和HCM混合表型，其中6例进展为HCM。心电图表现为QT间期延长；心外表现包括矮身材、特殊面容、腭裂、颈蹼、关节挛缩和脊柱侧弯等。结论:ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形以进行性心肌肥厚为主要临床特点，精确诊断依赖分子遗传学检测，需积累更多病例进一步分析基因型-表型关系和预后评估。

患者男，86岁。因右眼视力骤降10 h伴幻觉，于2021年5月24日到复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科门诊就诊。发病3 d前有阵发性黑矇史，既往身体健康，无家族病史、外伤史。眼部检查：右眼、左眼最佳矫正视力（BCVA）分别为手动、0.6。右眼、左眼眼压分别为13.0、19.5 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa）。右眼瞳孔4 mm，相对性瞳孔传导阻滞（RAPD）（+），晶状体混浊N2C3P1；左眼瞳孔3 mm，晶状体混浊N2C3P2。眼底检查：右眼视盘水肿，边界不清，"白垩样"外观，颞下视盘黄斑束水肿苍白，动脉变细；左眼视盘边界清楚，视网膜平复，黄斑中心凹反光消失（ 图1A）。怀疑巨细胞动脉炎（GCA）可能当天转入上海市徐汇区中心医院眼科。完善光相干断层扫描（OCT）检查，右眼视盘水肿增厚，信号增强，视盘黄斑束之间内核层信号增强（ 图1B）。OCT血管成像（OCTA）检查，右眼视盘上方毛细血管密度下降，视盘颞侧呈无灌注区（ 图1C）。左眼OCT、OCTA检查均未见异常。眼眶核磁共振成像（MRI）检查，右侧视神经稍粗，未见明显强化（ 图1D）。眼部血管B型超声检查，双眼视网膜中央动脉、睫状后动脉、眼动脉收缩期峰值流速和舒张末期流速降低，视网膜中央动脉阻力指数增高；左眼睫状后动脉阻力指数增高，双侧颞浅动脉管壁明显增厚（ 图1E）。实验室检查：红细胞3.68×10 12个/L ↓，白细胞2.33×10 9个/L↓，血红蛋白（Hb）116 g/L ↓，C-反应蛋白（CRP）17.1 mg/L ↑，红细胞沉降率（ESR）33 mm/h ↑；抗核抗体（ANA）、可提取核抗原（ENA）、抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）、人免疫缺陷病毒（HIV）、梅毒血清特异性抗体及血清快速反应、γ体外释放试验（IGRAs）、抗心磷脂抗体以及Torch系列阴性；病毒性肝炎指标阴性。诊断：GCA。予以口服甲泼尼龙琥珀酸钠0.5 g冲击治疗，并于2 d后行右侧经颞动脉活检（TAB）。手术中可见患者右眼颞动脉管壁明显增厚（ 图1F）。苏木精-伊红（HE）染色可见厚壁血管，管壁外层疏松，结缔组织内淋巴细胞、浆细胞、组织细胞浸润及多核巨细胞（ 图1G）。修正诊断：GCA、动脉炎性前部缺血性视神经病变（A-AION）合并睫状视网膜动脉阻塞（CLAO）。更改治疗方案：口服甲泼尼龙琥珀酸钠减量至0.25 g/d，连续服用3 d，后改为口服泼尼松片维持联合活血化瘀治疗。出院3个月后复查，患者右眼BCVA恢复至0.05，左眼BCVA 0.6。实验室检查：ESR 6 mm/h，CRP 3.61 mg/L，均下降至正常水平。眼部血管B型超声检查，双眼睫状后动脉血流参数基本正常。继续随访半年，患者双眼视力无进一步提高，未出现全身其他系统病变。

目的 分析西藏高原地区新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)的临床表现、治疗方法及转归,以提高临床医师对该病的诊治及预防水平.方法 调阅西藏山南市人民医院2015年1月-2017年12月收治的48例NEC患儿的临床资料,进行回顾性分析,根据修正Bell分期标准,了解患儿的一般信息、临床表现及治疗效果.结果 38例患儿有喂养糌粑史;早产儿20例,足月儿28例;男21例,女27例;平均出生体质量(2105.53±713.42)g;平均发病日龄(7.53±9.26)d.临床表现以腹胀(45例)、肠鸣音减弱(46例)、血便(16例)为主.实验室检查:白细胞异常10例,血小板减少6例,CRP增高15例.腹部X线检查:肠管扩张40例,肠壁增厚或积气32例,门静脉积气1例,气腹2例,腹腔积液3例.按照Bell分期标准:Ⅰ期10例,Ⅱ期32例,Ⅲ期6例.内科保守治疗44例,手术治疗4例;好转或治愈38例(79.2％),放弃治疗后死亡和死亡共10例(20.8％).结论 早期喂养糌粑是西藏高原地区NEC重要的致病因素,NEC临床治疗效果欠佳,应加强对NEC腹部X线表现的认识和判断水平,加强对NEC抗生素的合理应用,加强预防与早期诊断.

目的 探讨乳突根治术后再行修正手术的适用范围并观察疗效.方法 回顾分析乳突根治术后再行修正手术患者26例(胆脂瘤24例,慢性中耳炎2例),乳突根治术后术耳均持续或间歇性流脓伴听力下降;其中22例行病变切除后听骨链重建,4例未行听骨链重建,予咽鼓管封闭;所有患者行耳甲腔成型、自体骨粉或耳后肌骨膜瓣乳突缩腔、自体软骨重建上鼓室及外耳道后壁,术中取中耳乳突分泌物与病变组织送培养及药敏试验.结果 26例患者修正术后干耳时间(6.1±2.2)周,术后气导平均听阈(500、1000、2000、4000Hz)低于术前[(56.2±38.2)dB vs(62.2±28.4)dB],术后气骨导差(ABG)亦低于术前[(28.4±25.6)dB vs(38.4±14.6d)dB],手术前后比较差异均有统计学意义(均P<0.05).4例行咽鼓管封闭患者术后6个月听力气骨导与术前比较无明显变化,余22例患者术后6个月复查,术后ABG低于术前[(15.8±8.2)dB vs(35.5±13.6)dB,P<0.05].1例分泌物培养为铜绿假单胞菌的患者术后并发化脓性软骨膜炎,经多次清创及换药后治愈,遗留轻度耳廓畸形.所有患者随访26个月以上,疗效稳定.结论 乳突根治术后不干耳的主要原因是中耳乳突病变组织残留、面神经嵴过高及耳道口狭小.再行修正手术时完全切除病变组织及乳突气房,使用耳后肌骨膜瓣与骨粉缩窄乳突腔,行耳甲腔成型术扩大外耳道口有助于引流,从而缩短干耳时间;可利用软骨重建上鼓室及外耳道后壁;人工听骨听力重建和鼓室成型术可提高患者听力;无条件行听力重建的患者,行咽鼓管鼓口阻塞封闭也可达到术后早期干耳的目标.

目的 探讨开放式乳突手术中采用两瓣法行外耳道成形、自体骨粉充填行外耳道后壁重建的应用价值.方法 采用回顾性横断面研究方法 .纳入蚌埠医学院第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科2015年6月-2018年1月收治的慢性化脓性中耳炎患者136例136耳临床资料,其中男66例66耳、女70例70耳;年龄5～77岁,中位年龄43.5岁;左耳78例,右耳58例.行乳突根治术29耳,Bondy手术5耳,开放式乳突切开+鼓室成形术79耳,完桥式乳突切开+鼓室成形术23耳;均以两瓣法外耳道成形、自体骨粉充填乳突腔外耳道后壁重建.术后观察患者干耳时间,复发情况,有无面瘫眩晕、皮瓣坏死、软骨感染等并发症,重建的外耳道形态.结果 术后随访时间9～39个月.开放手术后干耳率98.5％(134/136),干耳时间为l～5.6个月,平均为1.8个月;另外2耳分别于开放手术后2、5个月给予二次修正手术后获得干耳.术后无一例出现面瘫、眩晕、外耳道瓣或耳廓软骨感染坏死等明显并发症.随访期间见患者外耳道口无狭窄,形态圆滑,上下两皮瓣成活良好,开放的外耳道和乳突腔大小介于正常外耳道与传统的乳突轮廓化的术腔之间.结论 本研究首次报道,在慢性化脓性中耳炎的开放式乳突手术中,采用两瓣法外耳道成形、自体骨粉充填乳突腔行外耳道后壁重建,安全有效,值得临床推广.

目的 应用超声心动图与心导管实时测压评估左室射血分数(LVEF)正常患者左心室舒张功能,提高超声心动图诊断的准确性与可靠性.方法 前瞻性选取2017年7月至2018年1月于江苏大学附属医院就诊,因已知或可疑冠状动脉疾病行冠状动脉造影并同时行左心导管检查的患者120例,根据左心室舒张末压(LVEDP )实时测值,将患者分为 LVEDP正常组[LVEDP≤15 mm Hg (1 mm Hg＝0 .133 kPa) , 43例]和LVEDP升高组(LVEDP＞15 mm Hg组,77例) ,比较两组患者一般资料及超声心动图参数差异,绘制每个超声心动图参数诊断LVEDP的ROC曲线.结果 采用常用超声参数左心室流入道血流传播速度(VP)、二尖瓣舒张期E峰流速／二尖瓣舒张期A峰流速(E／A)、 E峰减速时间(DT ) 、 A峰持续时间(A‐dur) 、舒张早期室间隔侧二尖辧瓣环运动速度e′(e′sep) 、肺静脉收缩期S波流速(PVs) 、肺静脉舒张早期D波流速(PVd ) 、 PVs／PVd评估 LVEDP升高的准确性较低(AUC仅在 0 .5 ～ 0 .7 之间).其他超声参数如左心房容积指数(LAVI)、三尖瓣反流最大流速(TRmax ) 、舒张早期左室侧壁二尖辧瓣环运动速度e′(e′lat ) 、平均e′、 E／e′sep 、 E／e′lat 、平均 E／e′、心房收缩期肺静脉逆向A波流速(PVa) 、心房收缩期肺静脉逆向A波血流时间(Pva‐dur) 、心房收缩期肺静脉逆向血流时间与二尖瓣心房收缩期血流时间的差值(PvaD‐AD )评估LVEDP升高的效能有一定改善(AUC在0 .7～0 .9之间) ,但准确性仍然较差.通过实时左心室测压,结合超声心动图不同参数提出以下应用多元回归方程: LVEDP＝0 .292 LAVI+0 .35 PVa+0 .04 T Rmax+0 .075 (PvaD‐AD )－0 .109 PVs－6 .773 ,以此为修正标准,其评估LVEDP升高的准确性明显提高(AUC＝0 .922) .结论左室舒张功能的评估需要多个参数综合进行,多元回归方程可以准确评估LVEF正常患者左心室舒张功能.

目的 研究中耳炎患者乳突根治术后不干耳的原因,并分析乳突再根治手术的注意要点.方法 回顾性分析北京大学第三医院2013年9月至2020年1月收治的35例乳突根治术后不干耳患者的临床资料,包括详细病史、影像学资料、听力资料、手术情况、术后术腔和听力恢复等情况.结果 35例乳突术后不干耳患者全部行术前颞骨CT检查及纯音测听检查.34例患者(97.1％)本次手术行开放式乳突再根治术+鼓室成形术,1例(2.9％)行完壁式乳突再根治术+鼓室成形术,30例(85.7％)行耳甲腔成形术.术中发现所有患者前次手术均存在不同程度的乳突术腔开放不完全、病灶清除不彻底.有25例(71.4％)存在胆脂瘤复发,26例(74.3％)存在面神经嵴偏高.病变残留或复发位置主要位于上鼓室或上鼓室前腔、后鼓室、镫骨底板周围、圆窗膜或圆窗龛周围、中鼓室、鼓窦或鼓窦入口、面后气房、迷路周围气房等部位.所有35例患者术后均达到干耳,未再复发.结论 乳突根治术后不干耳的主要原因为:耳甲腔未成形,乳突术腔与外耳道口未形成合适的比例;前次手术为避免手术并发症,重要部位解剖暴露不充分,导致隐匿部位的胆脂瘤残留.乳突再根治手术应首选开放术式,轮廓化乳突形成碟形术腔,彻底清理隐匿部位的病变,磨低面神经嵴.

患者男,48岁,因“胸闷4天,胸痛2天,加重1天”就诊.查体:血压124/81 mmHg,端坐呼吸,双肺布满湿啰音,心音低钝,主动脉瓣听诊区闻及2/6级舒张期杂音.急诊心电图提示窦性心律,V1～V3导联病理性Q波.实验室检查:肌钙蛋白7.369 ng/ml,肌酸激酶同工酶(creatine kinase isoenzyme MB,CK-MB) 173 ng/ml,D-二聚体0.3 mg/L.初步诊断:冠心病,急性前间壁心肌梗死,心功能Ⅳ级.入院后患者持续胸痛,血压下降,考虑心源性休克,行冠状动脉造影术.术中见左主干末端狭窄90％,左前降支开口偏心狭窄90％(图1),左回旋支轻度狭窄,右冠状动脉痉挛状态,升主动脉根部疑似内膜摆动,考虑主动脉夹层(aortic dissection,AD),立即结束手术.急查床旁超声心动图,见室间隔中间段、心尖段运动消失,主动脉右冠瓣及无冠瓣脱垂,随撕脱内膜舒张期脱人左心室流出道,呈连枷样运动;撕脱内膜累及主动脉窦部和瓣环,将管腔分为真假两腔,真腔位于右侧,假腔位于左侧;左心扩大,左心室收缩功能减低,诊断AD(Stanford A型)(图1B、1C).修正临床诊断为AD.后病情持续恶化,抢救无效,患者死亡.