回顾性分析2016年11月至2019年5月在本院收治的4例肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)合并二尖瓣关闭不全患者的临床资料。患者均接受胸腔镜辅助下经右侧腋下小切口(5 cm)手术，股动静脉插管建立体外循环，经左心房和二尖瓣前叶基部切口行胸腔镜辅助下室间隔心肌切除术(SM)并二尖瓣成形术。全组患者均顺利完成手术，无术后心力衰竭、恶性心律失常和低氧血症等并发症。术后经胸超声心动图随访结果提示左心室流出道梗阻解除满意，二尖瓣闭合功能良好。随访期内无需要再次手术干预的患者。胸腔镜辅助右腋下小切口治疗HOCM是安全可行的，可以为解除左心室流出道梗阻和二尖瓣及瓣下装置的异常提供良好的手术视野。

对于药物治疗无效的梗阻性肥厚型心肌病患者，目前主要采用室间隔减容治疗，如室间隔心肌切除术、室间隔乙醇消融术等。随着对理论知识认识的加深和介入治疗的飞速发展，先后有学者尝试应用经导管二尖瓣缘对缘修复治疗高危肥厚型心肌病患者，在梗阻性和非梗阻性患者中均取得满意的治疗效果，但亦存在不少亟待解决的问题，如缺乏动物试验数据及大型队列研究数据、中远期治疗效果未知等。经导管二尖瓣缘对缘修复为肥厚型心肌病患者的诊疗带来了新的思路，一方面或可作为单独疗法，另一方面或可联合新型分子靶向药物或以肥厚室间隔为靶点的新兴微创治疗方式进行治疗，值得我们进一步关注与探索。

经过60余年的发展，随着对梗阻性肥厚型心肌病的病理生理学理解的加深，室间隔心肌切除术的应用范围和切除厚度明显增加，术中同时处理异常的二尖瓣装置，成为新的标准治疗方案。由于该术式难度高，能够常规开展的中心不多，且新型药物陆续研发，介入治疗技术不断进步，梗阻性肥厚型心肌病外科治疗的发展面临诸多挑战。同时，一代代心血管外科医师为改进和推广室间隔心肌切除术而不断尝试与创新，一方面改进器械和改善术野，另一方面利用先进技术完善手术规划，成为外科治疗发展的重要方向。室间隔心肌切除术的远期疗效已获得广泛证实，外科医师唯有不畏挑战，共同推动梗阻性肥厚型心肌病外科治疗接续发展，以守卫人民生命健康。

肥厚型心肌病是常见的遗传性心脏疾病，也是引起年轻人心原性猝死的主要原因之一，经过谨慎评估后植入心律转复除颤器能够有效减少猝死发生。近年来，随着肥厚型心肌病新的猝死风险指标的不断出现，对猝死的评估也更加具体和精确，但是鉴于猝死发生的不确定性和低概率性，目前尚没有统一而全面的猝死风险评估标准。该文结合美国及欧洲最新指南，对肥厚型心肌病传统和新兴的风险预测因子进行综述，探讨进行室间隔切除术的梗阻性肥厚型心肌病患者的术后猝死风险，以期为心原性猝死的风险评估及预防提供参考。

男，年龄为9个月22天。生后10 d因黄疸、肺炎入住当地医院。抗感染治疗5 d后，患儿出现腹胀、便血、发热，体温最高39.4°C，反复波动，腹部B型超声及腹平片检查，考虑诊断为新生儿坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis，NEC）。禁食、美罗培南联合氨苄西林及免疫球蛋白治疗后好转。正常奶粉喂养后，患儿仍有间断发热、腹胀。于出生后22 d转诊至当地上级医院，入院后检查显示C反应蛋白反复升高（波动于20~102 mg/L之间，参考范围<8 mg/L）。肠道造影提示乙状结肠略屈曲、降结肠局部充盈欠佳、多处肠狭窄。生后42 d行部分回肠、部分降结肠切除。术后肠道造影显示结肠脾曲局部狭窄，少量造影剂呈线样通过；横结肠略短，升结肠部分略窄。患儿于出生后4个月9天，因NEC术后反复发热（波动于38.5°C左右），C反应蛋白升高（波动于30~80 mg/L之间）3个月余就诊本院。患儿系G2P2，足月产分娩，出生体重3.6 kg，父母否认有任何重要的家族史。此次入院体格检查：腹软，可见一条横行长约10 cm的手术瘢痕，未触及包块，肝脾肋下未触及肿大。肠鸣音正常。余未见明显异常。肠道造影显示肠管走行呈术后改变，直肠壶腹部形态欠规则；结肠脾曲局部狭窄，少量造影剂呈线样通过；横结肠略短，升结肠部分略窄（图1A）。超声心脏检查显示心脏位置及连接正常，室间隔缺损0.47 cm（图1B），房间隔缺损0.66 cm（图1C）。实验室检查显示C反应蛋白为29 mg/L。于生后4个月23天行术中探查显示回肠末端肠管闭锁，失去连续性，近端呈盲断，扩张明显，直径约4 cm，远端可见一细小盲端，距回盲瓣约2 cm。升结肠及横结肠肠壁水肿增厚，打开肠腔见肠黏膜广泛炎症增生，结肠脾曲可见一狭窄，直径约5 mm。故行回肠、升结肠、横结肠切除术，回肠-降结肠吻合术。术后给予禁食、胃肠减压，抗感染补液支持治疗。目前术后2个月患儿恢复良好。

目的:探讨胸腔镜经二尖瓣室间隔心肌切除术治疗左心室中部梗阻的肥厚型心肌病的早期手术效果。方法:回顾性收集2020年4月至2021年7月在广东省人民医院心外科接受胸腔镜经二尖瓣室间隔心肌切除术治疗的10例左心室中部梗阻的肥厚型心肌病患者的临床资料，男性7例，女性3例，年龄（52.0±16.4）岁（范围：18~68岁），欧洲心血管手术危险因素评分系统Ⅱ预测手术病死率［ M（IQR）］为1.78%（1.20%）（范围：0.96%~4.86%）。采用配对 t检验、配对Wilcoxon检验或Fisher确切概率法比较手术前后左心室流出道峰值压差、室间隔最大厚度、二尖瓣前叶收缩期前向运动等超声心动图指标，记录围手术期和随访期间的并发症发生情况。 结果:全组患者均成功完成手术，无中转正中开胸、无室间隔穿孔或心脏破裂。全组患者无围手术期死亡，未发生永久性起搏器植入、再次开胸止血、低心排血量综合征、卒中和多器官功能障碍综合征等严重并发症。与术前相比，术后室间隔厚度减小［（10.3±1.7）mm比（22.1±4.0）mm， t=-10.693， P<0.01］，左心室流出道压差峰值降低［12.3（11.5）mmHg比（81.7±21.1）mmHg， Z=-2.805， P<0.01；1 mmHg=0.133 kPa］，有效解除了左心室流出道梗阻。 结论:胸腔镜经二尖瓣室间隔心肌切除术治疗左心室中部梗阻的肥厚型心肌病可获得较好的早期效果。

目的:评价经主动脉联合心尖切口心肌切除术治疗复杂性肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)的早期手术效果。方法:回顾性分析2019年1月至2019年10月在阜外医院接受手术的357例HOCM患者资料，其中接受经主动脉联合心尖切口心肌切除术治疗的复杂性HOCM共20例。将此20例患者纳入研究并评价经主动脉联合心尖切口心肌切除术治疗复杂性HOCM的早期治疗效果。手术前、后超声心动图检查比较左心房前后径、左心室舒张末期内径、室间隔厚度、左心室流出道压差或左心室中部压差、二尖瓣前叶收缩期前向运动(SAM征)以及二尖瓣反流情况；手术前、后心电图分析心电变化；手术前、后纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级评价心功能改变。结果:左心室流出道梗阻且肥厚累及主动脉瓣下7 cm以上7例(35%)，左心室流出道合并左心室中部梗阻4例(25%)，心尖肥厚或闭塞5例(25%)，合并心尖室壁瘤4例(25%)。与术前相比，术后患者的室间隔厚度减少[(21.1±3.6)mm对(13.4±3.1)mm]；左心室流出道压差或左心室中部压差显著降低[(77.0±21.0)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)对(9.2±3.4)mmHg]或[(71.0±23.0)mmHg对0 mmHg]；二尖瓣反流较术前明显减轻，降至少量及以下[(1.9±1.5)对(0.2±0.4)]；SAM征消失；心功能(NYHA分级)明显改善[(2.1±0.2)级对(1.3±0.5)级]；术后左束支传导阻滞增加[0对9(45%)]，1例(5%)安装永久性起搏器，无其他严重并发症。术后30天生存率100%。结论:经主动脉联合心尖切口室间隔心肌切除术是治疗复杂性HOCM安全且有效的手术术式。

目的:基于心脏磁共振四维血流(CMR 4D Flow)技术探究梗阻性肥厚型心肌病(HOCM)室间隔心肌切除术前、术后升主动脉(AAo)血流动力学变化情况。方法:前瞻性纳入2021年5月至2022年9月于广东省人民医院接受室间隔心肌切除术的HOCM患者。同期纳入年龄、性别匹配的健康志愿者(对照组)。对照组与HOCM患者术前、术后6个月均接受CMR检查(包括电影序列及4D Flow序列)，应用CMR 4D flow技术评估AAo术前、术后血流模式(涡流、螺旋流)、最大能量损失(EL max)及平均能量损失(EL avg)变化情况，HOCM患者进行实验室检查[包括氨基末端B型脑钠肽前体(NT-proBNP)及高敏肌钙蛋白T(hsTnT)]。同时探讨HOCM患者术后能量损失与实验室生物标志物改善程度的相关性。 结果:共纳入15例HOCM患者与15例健康志愿者。(1)血流模式方面，HOCM患者术前螺旋流程度显著高于对照组( P＝0.001)，但术后差异无统计学意义( P＝0.059)。HOCM患者术前、术后涡流程度均高于对照组(均 P<0.05)。(2)能量损失方面，HOCM患者术前AAo的EL max[21.17(14.30～28.10)mW vs 10.17(7.66～13.07)mW， P<0.001]、EL avg[4.87(3.46～5.77)mW vs 2.27(2.19～2.27)mW， P＝0.023]均高于对照组，但术后与对照组相比差异无统计学意义(均 P>0.05)。与术前相比，HOCM患者术后AAo的EL max[12.33(8.70～17.41)mW]、EL avg[3.10(2.25～4.40)mW]明显降低(均 P＝0.001)。(3)相关性分析表明，室间隔心肌切除术后AAo的EL max与hsTNT改善程度呈正相关( r＝0.587， P＝0.021)，与NT-pro BNP改善程度之间无显著相关性( r＝0.229， P＝0.413)。 结论:HOCM患者术后AAo血流紊乱程度减轻，EL max、EL avg均显著降低，且术后AAo的EL max与hsTNT改善程度呈正相关，提示EL max可能可应用于患者的预后评估。

目的:探讨外科治疗梗阻性肥厚型心肌病（HCM）的早中期效果并总结经验。方法:回顾性收集2017年1月至2021年12月在复旦大学附属中山医院心脏外科接受手术治疗的421例梗阻性HCM患者的围手术期资料和术后随访结果。男性207例，女性214例，年龄（56.5±11.7）岁（范围：19~78岁）。术前心功能纽约心脏病学会分级Ⅱ级45例，Ⅲ级328例，Ⅳ级48例。58例为隐匿梗阻性HCM，占13.8%（58/421）。257例合并中度及以上二尖瓣反流，56例存在二尖瓣器质性病变。手术由多学科团队共同完成，心脏超声医师参与术前规划和术中监测，确定合理的二尖瓣处理策略。338例患者接受单纯室间隔心肌切除术，59例同期接受二尖瓣手术。355例为单一经主动脉切口入路，51例经右心房-房间隔/房间沟入路。术中选用长柄微创手术器械，识别并处理二尖瓣瓣下异常结构。手术前后数据的比较采用配对 t检验、配对秩和检验、 χ2检验或Fisher确切概率法。 结果:单纯室间隔心肌切除术的主动脉阻断时间为（34.3±8.5）min（范围：21~94 min）。18例患者术中发生不良事件并即刻再次手术，包括残余梗阻10例、左心室游离壁破裂4例、室间隔穿孔3例、主动脉瓣穿孔1例。院内死亡4例，术后发生完全性房室传导阻滞11例。随访率为92.1%（384/421），中位随访时间9个月，患者均存活。心功能分级Ⅰ级216例，Ⅱ级168例，较术前有所改善（ χ2=662.73， P<0.01）。术后6个月随访超声心动图，室间隔厚度［（13.6±2.5）mm比（18.2±3.0）mm， t=23.51， P<0.01］和左心室流出道压差峰值［（12.0±6.3）mmHg比（93.4±19.8）mmHg，1 mmHg=0.133 kPa， t=78.29， P<0.01］均较术前降低。 结论:手术团队（尤其是心脏超声医师）的建设、合理的二尖瓣处理策略、二尖瓣瓣下异常结构的识别和处理、长柄微创手术器械的选用有助于室间隔心肌切除术取得满意的早中期结果。

目的:比较中国人群中携带单个罕见钙通道及调控基因变异（Ca 2+基因变异）的肥厚型心肌病（HCM）患者与携带单个肌小节基因变异及不携带基因变异的HCM患者临床表型的差异，探索罕见Ca 2+基因变异对HCM临床表型的影响。 方法:选取2013—2019年在西京医院首次确诊的无血缘关系的成人HCM患者842例，进行96个遗传性心脏疾病相关基因检测。排除糖尿病、冠心病、酒精消融术及室间隔肌切除术后的患者，再根据基因检测结果排除携带意义不明的肌小节基因变异、携带>1个肌小节基因变异、携带>1个Ca 2+基因变异、患有HCM拟表型以及携带除Ca 2+以外的其他离子通道基因变异的患者。根据基因检测结果将患者分为基因变异阴性组（未携带肌小节基因变异及离子通道相关基因变异）、肌小节基因变异组（仅携带1个肌小节基因变异）和Ca 2+基因变异组（仅携带1个罕见Ca 2+基因变异），收集3组患者的常规资料、超声心动图以及心电图资料进行分析。 结果:最终纳入346例HCM患者，其中基因变异阴性组170例、肌小节基因变异组154例、Ca 2+基因变异组22例。与基因变异阴性组相比，Ca 2+基因变异组收缩压较高，有猝死家族史及HCM家族史的比例较高（ P均<0.05）；超声结果显示Ca 2+基因变异组室间隔厚度较厚［（23.5±5.8）mm比（22.3±5.7）mm， P<0.05］；心电图结果显示Ca 2+基因变异组QT间期较长［（416.6±23.1）ms比（400.6±47.2）ms， P<0.05］，RV5+SV1振幅较高［（4.51±2.26）mv比（3.50±1.65）mv， P<0.05］。与肌小节基因变异组相比，Ca 2+基因变异组初诊年龄较大，血压较高（ P均<0.05）；超声结果显示两组患者室间隔厚度差异无统计学意义，Ca 2+基因变异组左心室流出道压差>30 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）的比例较低（22.8%比48.1%， P<0.05），二尖瓣口舒张早期峰值流速/二尖瓣环室间隔侧测量舒张早期峰值速度（E/e′）比值较小［13.0±2.5比15.9±4.2， P<0.05］；心电图结果显示Ca 2+基因变异组QT间期较长［（416.6±23.1）ms比（399.0±43.0）ms， P<0.05］，ST段压低的比例较低（9.1%比40.3%， P<0.05）。 结论:与基因变异阴性HCM患者相比，罕见Ca 2+基因变异HCM患者的临床表型相对较重；与肌小节基因变异HCM患者相比，罕见Ca 2+基因变异HCM患者的临床表型相对较轻。