目的:提高对成人肺表面活性蛋白C（SFTPC）基因突变相关家族性间质性肺疾病的临床表现、影像表现、诊断和治疗的认识。方法:回顾分析宁波大学医学院附属医院诊断的2例成人SFTPC基因突变相关家族性间质性肺疾病，结合文献进行复习。以“familial interstitial lung disease”“SFTPC gene”“surfactant protein C gene”“SFTPC gene mutation associated with familial interstitial lung disease”和“surfactant protein C gene mutation associated with familial interstitial lung disease”为检索词在PubMed、Embase及Ovid数据库，以“家族性间质性肺疾病”“SFTPC基因”“肺表面活性物质相关蛋白C基因”“SFTPC基因突变相关家族性间质性肺疾病”及“肺表面活性物质相关蛋白C基因突变相关家族性间质性肺疾病”为检索词在万方数据库及中国期刊网全文数据，检索时间截至2021年3月。结果:本组2例家族发病患者1男1女，平均年龄27.5岁，Ⅱ-2患者存在干咳、气促症状，Ⅱ-3无症状，2例影像表现均存在多发囊腔及细网格状影，Ⅱ-2患者存在两下肺多发磨玻璃影，Ⅱ-2患者经支气管镜冷冻肺活检病理诊断为UIP。文献复习共纳入35例患者，其中男20例，平均年龄为33.5岁，主要表现为气促（22/30）、干咳（18/30）、杵状指（12/30），而无症状体检或家族其他成员发现而行胸部CT发现占30%（9/30）。最常见胸部CT表现为双肺多发细网格状影（17/17）及多发囊状影或囊腔（12/17）和磨玻璃影（7/17）。病理主要表现为UIP（24/26）。结论:成人SFTPC基因突变相关家族性间质性肺疾病临床主要表现为气促、干咳及杵状指，影像学表现具有一定特征性，主要表现为双肺多发囊腔影及细网格状影伴或不伴两下肺多发磨玻璃影，治疗上目前无特效药，尽早使用羟氯喹可能有较好的疗效。对于影像表现为双肺多发囊腔影伴细网格影及磨玻璃影且发病年龄<50岁时，需要考虑该病可能。

Ro52蛋白是三基序蛋白家族成员之一，通过参与细胞分化，凋亡，转录调控和信号通路等生物过程，与结缔组织病的发生发展密切相关。抗Ro52抗体是结缔组织病中最为常见的自身抗体之一，在不同结缔组织病中与临床症状以及疾病预后相关。抗Ro52抗体与间质性肺疾病密切相关，尤其是在干燥综合征和特发性炎症性肌病中。然而，抗Ro52抗体的具体致病机制尚未完全清楚。抗Ro52抗体经常与其他自身抗体共同出现，而抗Ro52抗体单独阳性在结缔组织病中所占比例较低，临床意义尚未明确，部分研究似乎表明单独的抗Ro52抗体对疾病进展起保护作用，但还需要进一步的研究。

患者，28岁男性，因“发现双肺间质性改变3年，发热、呼吸困难4 d”至郑州大学第一附属医院呼吸与危重症医学科就诊。3年前体检发现双肺间质性改变，未进行治疗。4 d来出现发热，呈弛张热，伴咳嗽、咳痰、进行性呼吸困难。既往无高血压、糖尿病等慢性病史。否认亲属有类似疾病及家族性遗传病史。入院后查胸部CT示双肺弥漫性病变，考虑双肺间质性改变并感染，给予抗感染治疗后体温恢复正常，咳嗽、呼吸困难逐步减轻。1个月后复查胸部CT示双肺弥漫分布粟粒状结节，部分密度较高，边缘清晰锐利，双肺可见条状、片状钙化影，以双下肺为主，双侧胸膜见线状钙化影，侧胸壁与肺外缘可见狭长透亮带（图1，2）。考虑肺泡微石症（pulmonary alveolar microlithiasis，PAM）可能，行外周血全外显子测序提示染色体4p15.2杂合无义突变及移码突变，主要累及SLC34A2基因8号和13号外显子，确诊为PAM。PAM是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是部分器官，特别是肺内钙异常沉积，部分PAM患者肺外器官如肾、胆囊、输尿管、精囊、胸膜和心脏也可见钙化。肺移植是目前已知的唯一有效的PAM治疗方法。

肺纤维化是一种特殊类型的慢性、进展性和纤维化性间质性肺炎，其特征是肺实质的破坏、细胞外基质的沉积以及成纤维细胞和肺泡上皮细胞表型的显著变化。Toll样受体是一种模式识别受体，连接先天和适应性免疫反应并调节伤口愈合。在包括肺纤维化在内的许多疾病中，Toll样受体促进组织修复或纤维化，其中Toll样受体家族与肺纤维化之间的关系近年研究较多。本文就目前有关Toll样受体家族及其介导的信号通路等与肺纤维化关联研究进行综述。

基因或遗传背景与一些间质性肺疾病有关，基因及其异常表达产物决定了疾病的临床表型，也是诊断的重要依据。患者可有家族遗传史和特殊的临床表现，在临床表现、影像、病理、诊断、评估、治疗和预后等方面，与其他间质性肺疾病有共同特征，也存在差异。在多学科综合诊疗的同时，需要兼顾患者家族成员的排查和随访。本文结合临床、影像、病理和基因异常等特征，对基因遗传性间质性肺疾病进行分类和介绍。

DICER1基因编码的Dicer酶是核糖核酸酶（RNase）Ⅲ家族的成员，在转录后基因沉默中起关键作用。DICER1基因突变会导致DICER1综合征从而使机体易患各种良恶性肿瘤，主要为多结节性甲状腺肿、胸膜肺母细胞瘤、囊性肾瘤、卵巢支持-间质细胞细胞瘤、睫状体髓质上皮瘤、子宫颈胚胎型横纹肌肉瘤、分化型甲状腺癌等。其中涉及到多种甲状腺疾病，包括甲状腺腺瘤、甲状腺乳头状癌、甲状腺滤泡状癌、甲状腺低分化癌和甲状腺母细胞瘤。通过研究DICER1综合征中的甲状腺疾病的特征。为明确DICER1综合征中甲状腺疾病的潜在危害性，辅助疾病诊断和疾病管理，本文对DICER1综合征中的甲状腺疾病的临床表现、诊断、监测以及其与DICER1综合征的关系进行文献综述。

目的:了解湖北恩施少数民族地区新型冠状病毒（2019-nCoV）肺炎患者的流行病学和临床特征，提高对该疾病的认识，有助于该地区2019-nCoV肺炎的早期评估及防控。方法:本研究纳入了2020年1月23日至2020年2月1日在湖北恩施地区确诊的66例新型冠状病毒（2019-nCoV）肺炎患者，对其流行病学资料、人口统计学资料、临床资料以及治疗效果进行回顾性分析。结果:66例2019-nCoV肺炎患者中，男性35例（53.0%），女性31例（47.0%），患者平均年龄（469）岁。其中汉族38例（57.6%），土家族18例（27.3%），苗族10例（15.1%）。37名（56％）患者伴有冠心病、慢性支气管炎、糖尿病、高血压、甲状腺功能减退、类风湿关节炎等慢性疾病，所有患者均有武汉疫区接触史或间接接触史，主要为武汉旅居史，其潜伏期2.5-16天不等。主要临床表现为无诱因的突然发热（37.3℃～38.5℃）66例（100％）、干咳56例（84.8％）、胸闷21例（31.8％）、气短8例（12.1％）、全身乏力23例（34.8％）、肌肉疼痛6例（9.1％）、头痛4例（6.1％）、咽痛13例（19.7％），少数患者伴有鼻塞流涕11例（16.7％）、轻度腹泻5例（7.6％）等症状，6例（9.1%）重症患者和4例（6.1%）危重症患者有呼吸困难。51例（77.3%）患者外周血白细胞计数正常或降低，15例（22.7%）患者外周血白细胞升高，58例（87.9%）患者淋巴细胞计数减少或正常，8例（12.1%）患者淋巴细胞计数升高，多数患者CRP及血沉升高，多数患者肝功能、肾功能、电解质均正常范围，10例危重患者肝酶、心肌酶（特别是CK及CKMB）升高。不同民族患者间各炎症标志物具有明显差异。56例（84.8%）轻症患者动脉血气分析均无明显异常。66例患者胸部CT扫描均显示呈现单发或多发小斑片影及间质改变，以肺外带明显。所有患者住院隔离治疗，给予吸氧，盐酸阿比多尔篇0.2 g,3次/d，α-干扰素500万单位雾化吸入,2次/d，克力芝2片, 2次/d,甲强龙40 mg 1次/12 h，痰热清20 mL静点，2次/d,用或不用抗菌药物治疗，并辅以道地中药治疗，6例（9.1%）重症患者和4例（6.1%）危重症患者使用无创或有创呼吸机治疗。结论:此组发患者群全部为输入性病例，临床症状多数较轻，肺部均表现为单发或多发小斑片影及间质改变，以肺外带明显。尽早就诊，应用上述对症治疗方案治疗效果好。本地区总体发病率及病死率较省内其他地方低，其中少数民族患者病死率及危重症比率较汉族患者低。不同民族患者间白细胞、淋巴细胞等炎症标志物有明显差异。

细胞焦亡又称细胞炎症性坏死，表现为细胞不断胀大直至细胞膜破裂释放细胞内容物及促炎因子如IL-1β、IL-18，从而引起激烈的炎症反应，是一种程序性细胞死亡方式。细胞焦亡主要由半胱天冬氨酸酶（caspase）介导，下游多种细胞焦亡蛋白（gasdermin）家族成员发生剪切和多聚化，导致细胞穿孔进而引起细胞死亡。越来越多的研究表明，细胞焦亡参与了间质性肺疾病的发生、发展过程。本文主要就细胞焦亡的发展历程、信号通路、与其他程序性细胞死亡方式的对比及其与间质性肺疾病之间关系的相关研究进行综述，为研究间质性肺疾病的发病机制、诊断及治疗提供参考。

特发性肺纤维化(IPF)是一种与年龄相关的慢性、进行性间质性肺疾病，其病因不明，确诊后患者中位生存期为3~5年。研究表明IPF的发生可能与基因易感的个体在反复的肺泡损伤后产生异常的修复反应相关。随着基因测序技术的不断发展，研究发现遗传因素在IPF的发生中有着重要的作用。家族性肺纤维化(FPF)约占总IPF患者的2%~20%，表现为常染色体不完全显性遗传。MUC5B启动子基因多态性在散发IPF和FPF中是常见的，其中一个功能获得启动子rs35705950的多态性被认为是IPF发生的最强风险因素，这表明MUC5B启动子rs35705950基因多态性与IPF的发生有着密切的关联。

目的:通过分析血清白细胞介素27(IL-27)、涎液化糖链抗原(KL-6)在结缔组织病相关性间质性肺疾病(CTD-ILD)患者中的表达水平，探索它们在诊断CTD-ILD中的价值。方法:本试验为前瞻性研究，收集了昆明医科大学第二附属医院26例CTD-ILD患者、33例结缔组织病(CTD)患者及16名同期昆明医科大学第二附属医院体检中心健康成人无吸烟史、无间质性肺疾病、CTD病史及家族史者(正常对照组)的临床资料，对入组对象的血清IL-27、KL-6水平进行检测并分析。结果:CTD-ILD组患者的血清IL-27、KL-6水平均显著高于CTD组及正常对照组( P值均<0.05)，CTD组的血清KL-6水平明显高于正常对照组( P<0.05)，而2组间的血清IL-27水平差异无统计学意义。IL-27、KL-6诊断CTD-ILD的受试者工作特征曲线中，二者的曲线下面积分别为0.659、0.664，诊断临界值分别为50.86 ng/L、4.26 μg/L，此时IL-27诊断CTD-ILD的敏感度为53.85%，特异度为69.70%，阳性预测值为58.33%，阴性预测值为65.71%；KL-6诊断CTD-ILD的敏感度为61.54%，特异度为69.70%，阳性预测值为61.54%，阴性预测值为69.70%，二者联合时虽然敏感度降低(34.62%)，但特异度明显升高(90.91%)。 结论:血清IL-27、KL-6单独诊断CTD-ILD准确性较低，二者联合检测在诊断CTD-ILD上可能有一定价值。