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SLC2A1基因新发变异导致葡萄糖转运体I缺陷综合征患儿一例
编辑人员丨1周前
男,汉族,2个月11天,系第一胎第一产,否认出生窒息及头部外伤史,近期无疫苗接种史。因"间断抽搐4小时"由外院转入湖北省妇幼保健院(先后入住PICU和小儿神经内科)。患儿抽搐表现为发作性的双眼凝视、唇面部发绀并伴有意识丧失,单次持续1分钟可自行缓解,间隔约半小时发作一次。入院查体:生命体征平稳,嗜睡,精神反应差,全身皮肤稍黄染发花,口唇发绀,咽部充血,颈软无抵抗,四肢肢端循环欠佳。实验室检查:血常规大致正常;生化检查提示肝酶、心肌酶谱及胆红素升高:丙氨酸氨基转移酶58 U/L(参考范围:8~42 U/L),天冬氨酸氨基转移酶75 U/L(参考范围:22~59 U/L),总胆红素44.3 μmol/L(参考范围:5.0~21.0 μmol/L),直接胆红素8.6 μmol/L(参考范围:0~3.4 μmol/L),间接胆红素35.7 μmol/L(参考范围:1.7~17.3 μmol/L),总蛋白59.4 g/L(参考范围:58~76 g/L),肌酸激酶同功酶活性48.48 U/L(参考范围:0~19 U/L),α-羟基丁酸脱氢酶285 U/L(参考范围:72~182 U/L);动脉血气分析提示失代偿性呼吸性碱中毒并代谢性酸中毒、高乳酸血症;免疫功能全套示补体C3(0.59 g/L)和C4(0.08 g/L)偏低;脑脊液(cerebro-spinal fluid,CSF)多次检测均有显著的葡萄糖降低,其中最后一次CSF葡萄糖与同步血糖比值为0.19。影像学及心/脑电检查:头颅磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)提示双侧颞部硬脑膜强化(非连续性,条状)( 图1A),心脏超声示房间隔水平过隔血流。
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编辑人员丨1周前
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27例危重症患儿脑梗死病例诊治分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨危重症患儿脑梗死的临床特点及早期诊断。方法:对2013年1月至2019年9月中国医科大学附属盛京医院小儿重症监护病房收治的27例脑梗死患儿的病例资料进行回顾性分析。结果:27例患儿中,男15例,女12例,发病年龄1个月~13岁,中位年龄为3.0(0.7,8.0)岁。27例脑梗死患儿中,感染10例(37.0%),外伤6例(22.2%),先天性心脏病3例(11.1%),脑血管病2例(7.4%),糖尿病酮症酸中毒1例(3.7%),自身免疫性因素2例(7.4%),病因不明3例(11.1%)。主要临床表现依次为:抽搐11例(40.7%),惊厥持续状态5例(18.6%),肢体活动障碍4例(14.8%),意识障碍5例(18.5%),面瘫4例(14.8%)。27例患儿中,行机械通气者12例(44.4%)。所有患儿D-二聚体均有不同程度升高。好转出院后,2例患儿产生继发癫痫后遗症。20例患儿行头部CT检查,其中11例提示有明确的脑梗死,颞叶病变8例,基底节病变3例。完善头部MRI+MRA检查27例,均提示存在脑梗死,且梗死范围大。结论:危重症患儿脑梗死好发年龄为婴幼儿期,最常见的病因为感染、外伤、先天性心脏病,常见的首发临床表现为抽搐和昏迷。影像学检查提示危重症患儿大面积梗死比例较高,MRI比CT辅助诊断效果好。D-二聚体可能对早期临床诊断有帮助。
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编辑人员丨1周前
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新诊断儿童抽动障碍及其共患病单药治疗调查分析
编辑人员丨1周前
目的:了解新诊断儿童抽动障碍及其共患病的单药治疗现状,为临床选择用药提供参考。方法:编制问卷,2019年2至8月对中国抽动障碍研究联盟110名小儿神经内科和儿童精神科医生就新诊断儿童抽动障碍及其共患病单药治疗的应用经验进行问卷调查。药物评价标准采用5级评分制,1~5分递增评分表达非常不合适~非常合适。药物评价指标以单个药物评分与该类病情下所有药物总体得分比较[ M( Q1,Q3)],单药 M≥总体 Q3推荐为优选药物;单药 M在总体 Q1~< Q3视为次选药物;单药 M< Q1为不合适药物。 结果:调查共发出电子版调查问卷110份,回收有效问卷94份(86%)。在94名医生中,男37名(39%),女57名(61%),年龄(48±10)岁,从事儿童抽动障碍工作年限(17±10)年。在新诊断儿童抽动障碍不伴共患病首次和第二次单药治疗调查中,轻度暂时性抽动障碍均无推荐药物;可乐定、阿立哌唑和硫必利药物评分4(3,4)、4(3,4)和4(4,5)分,可作为中度慢性抽动障碍[3(2, 4)分]推荐优选药物,轻度Tourette综合征(TS)首次推荐优选药物同中度慢性抽动障碍;以此类推,可乐定、阿立哌唑、硫必利和氟哌啶醇可作为其余类型共同推荐的优选药物;第二次单药治疗时,中度暂时性、轻度慢性抽动障碍和重度TS均推荐阿立哌唑、硫必利、氟哌啶醇、舒必利、可乐定和托吡酯为优选药物;重度暂时性抽动障碍、中重度慢性抽动障碍和轻度TS共同推荐优选药物有可乐定、阿立哌唑、硫必利。在新诊断儿童抽动障碍合并共患病单药治疗调查中,中度慢性抽动障碍和TS共患强迫障碍[3(3,4)分]推荐优选药物为阿立哌唑[4(3,5)分]、舍曲林[4(3,4)分],这两种药物也是重度暂时性抽动障碍和轻度慢性抽动障碍共患强迫障碍优选药物,轻中度暂时性抽动障碍、重度慢性抽动障碍和TS共患强迫障碍推荐阿立哌唑、氟伏沙明、氟西汀、氟哌啶醇和舍曲林为共同优选药物。托莫西汀[4(4,5)分]、可乐定[4(4,5)分]为重度暂时性抽动障碍、中度慢性抽动障碍和TS共患注意缺陷多动障碍(ADHD)的推荐优选药物,也为重度TS的首选推荐药物,重度慢性抽动障碍共患ADHD推荐优选可乐定[5(4,5)分,总体4(3,5)分]。轻、中度暂时性抽动障碍共患ADHD推荐优选可乐定、托莫西汀、胍法辛和哌甲酯,轻度慢性抽动障碍和TS共患ADHD推荐优选托莫西汀。轻度暂时性抽动障碍共患睡眠障碍无推荐优选药物;轻度慢性抽动障碍和TS共患睡眠障碍共同推荐优选艾司唑仑[3(2,3)分],其余类型共患睡眠障碍均共同推荐优选药物艾司唑仑、褪黑素和氯硝西泮。所有类型抽动障碍共患焦虑及抑郁障碍均推荐优选舍曲林,其在重度暂时性抽动障碍、中重度慢性抽动障碍和中度TS均为4(3,5)分,总体均为3(3, 4)分。结论:轻度暂时性抽动障碍一般不推荐药物治疗,其余类型抽动障碍患儿推荐优选药物主要有硫必利、阿立哌唑、可乐定和氟哌啶醇等。如儿童抽动障碍合并强迫障碍、ADHD、睡眠障碍、焦虑及抑郁障碍等共患病,需针对相应的共患病选择不同的药物治疗。
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编辑人员丨1周前
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链式抢救流程管理在小儿惊厥急诊护理中的应用及对新生儿炎症反应发生的影响
编辑人员丨1周前
目的:探讨链式抢救流程管理在小儿惊厥急诊护理中的应用及对新生儿炎症反应发生的影响。方法:选择2017年9月至2018年11月在该院治疗的惊厥患儿112例作为研究对象,随机数字表分为对照组和观察组各56例。对照组给予常规流程管理配合急诊护理,观察组采用链式抢救流程管理配合急诊护理,1个月管理后对患儿效果进行评估,比较两组患儿生命体征指标、患儿体温正常时间、抽搐消失时间、神智转清时间、不良事件发生率。结果:管理前两组脉搏、心率、收缩压评分均无统计学意义(均 P>0.05);观察组管理1个月后脉搏、心率、收缩压的指标均低于对照组( P<0.05)。经链式抢救流程管理1个月后,观察组患儿体温正常时间、抽搐消失时间、神智转清时间均短于对照组( P<0.05)。观察组患脑障碍综合征、共计失调、癫痫发生情况少于对照组( P<0.05)。观察组管理后1个月IL-2水平,高于对照组( P<0.05);观察组管理后1个月IL-6、TNF-a及hs-CRP水平,低于对照组( P<0.05)。 结论:将链式抢救流程管理用于小儿惊厥急诊护理中能提高患儿生命体征指标及临床效果,降低患儿并发症的发生率,降低患儿的炎症反应发生,提高抢救的质量,值得推广应用。
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编辑人员丨1周前
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培门冬酰胺酶引起的颅内静脉窦血栓形成8例临床分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨培门冬酰胺酶(PEG-Asp)引起的颅内静脉窦血栓形成(CVST)的危险因素和预后。方法:南方医科大学珠江医院小儿血液科自2016年12月至2021年7月采用PEG-Asp化疗252例急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿,其中合并CVST 8例。回顾性分析PEG-Asp引起的CVST患儿的临床表现、实验室检查和影像学特征、治疗及预后。结果:(1)4例CVST发生在诱导缓解阶段,3例发生在再诱导阶段,1例发生在巩固阶段。2例患儿接受PEG-Asp化疗1次后发生CVST,1例接受PEG-Asp化疗2次后发生CVST,5例接受PEG-Asp化疗2次以上后发生CVST。发生CVST的时间距末次使用PEG-Asp的中位时间为20.5 d。(2)临床表现为阵发性头痛(4例)、恶心或呕吐(3例)、抽搐(2例)、持续性视物模糊(1例)。(3)CVST的发生部位依次为乙状窦(6例)、横窦(4例)、上矢状窦(4例),其中1例合并左侧额顶叶及右侧顶叶皮层出血,1例合并可逆性后部白质脑病综合征,8例患儿均未合并其他部位血栓。(4)部分患儿凝血功能异常,发生CVST时3例患儿纤维蛋白原下降,2例抗凝血酶Ⅲ下降,3例D-二聚体升高。(5)6例患儿使用低分子肝素(LMWH)治疗,其中4例序贯使用利伐沙班,1例序贯使用华法林。抗凝总疗程为56 d。(6)6例患儿经治疗后症状均消失,4例复查磁共振静脉造影(MRV)显示血栓消失,2例血栓范围缩小。1例合并颅内出血的患儿未再使用PEG-Asp,7例在后续化疗期间再次使用PEG-Asp,其中1例再次合并CVST,经抗凝治疗后血栓范围缩小。结论:ALL患儿在应用PEG-Asp化疗期间出现无法解释的神经系统症状时,需高度警惕CVST发生,应尽早行头颅增强MRI和MRV以早期诊断。部分患儿合并凝血功能异常,LMWH、华法林和利伐沙班抗凝治疗有效,预后良好,无后遗症。大部分患儿再次使用PEG-Asp不会再次发生CVST。
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编辑人员丨1周前
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高压氧对小儿重症病毒性脑炎的临床疗效及预后的影响
编辑人员丨1周前
目的:探讨高压氧治疗对小儿重症病毒性脑炎的临床疗效及预后的影响。方法:回顾性分析2013年1月至2017年12月在吉林大学第一医院PICU诊治的83例小儿重症病毒性脑炎患儿的临床资料,按照治疗方法分为对照组(常规治疗, n=41)和治疗组(常规治疗联合高压氧治疗, n=42),治疗30 d后比较2组患儿临床效果,治疗组肢体瘫痪患儿高压氧治疗30 d后再与对照组肢体瘫痪患儿比较预后情况。 结果:治疗30 d后治疗组总有效率(85.4%)明显高于对照组(71.9%),差异有统计学意义( χ2=7.114, P<0.05)。与对照组相比,治疗组患儿发热、抽搐、昏迷、谵妄、脑神经受累、脑膜刺激征的症状及体征恢复得更早,差异均有统计学意义( P<0.05)。治疗组肢体瘫痪患儿的肢体功能评分明显高于对照组,差异有统计学意义( P<0.05)。治疗组的头部病灶好转率(86.5%)明显高于对照组(71.9%),差异有统计学意义( χ2=6.138, P<0.05)。 结论:高压氧综合治疗可以改善小儿重症病毒性脑炎的临床症状和体征,并缩短其持续时间,头部病灶得到明显改善,肢体运动障碍的恢复明显加快,住院时间明显缩短。
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编辑人员丨1周前
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误服大剂量度洛西汀致小儿重度5-羟色胺综合征
编辑人员丨1周前
1例5岁4个月男孩误服度洛西汀约1 000 mg,30 min后陆续出现精神萎靡、呕吐、肌肉震颤、意识障碍、激越型谵妄、高热、心动过速、抽搐等症状,诊断为度洛西汀中毒所致重度5-羟色胺综合征,给予洗胃、导泄、血液灌流、赛庚啶、咪达唑仑、物理降温等治疗。12 h后实验室检查示肌酸激酶274 U/L,肌红蛋白247 mg/L,尿素氮9.5 mmol/L,尿酸452 U/L,血肌酐55 μmol/L;36 h后复查,肌酸激酶674 U/L,尿素氮10.3 mmol/L,血尿酸350 μmol/L,血肌酐70 μmol/L,给予辅酶Q 10及维生素C等保护脏器功能治疗。8 d后上述症状消失,实验室检查示肌酸激酶149 U/L,肌红蛋白66 mg/L,尿素氮4.3 mmol/L,血尿酸75 μmol/L,血肌酐34 μmol/L。
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编辑人员丨1周前
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儿童大剂量甲强龙治疗肾病并可逆性后部脑病综合征四例临床分析
编辑人员丨1周前
目的:分析大剂量甲强龙治疗肾脏风湿类疾病并可逆性后部脑病综合征(posterior reversible encephalopathy syndrome,PRES)患儿的临床表现及影像学特征,探讨甲强龙冲击治疗与PRES的相关性,提高临床医师对此类疾病的早期发现和认识,同时为患儿诊治方案提供参考。方法:对中国医科大学附属盛京医院小儿肾脏风湿免疫科2012至2018年收治的4例甲泼尼龙琥珀酸钠/甲强龙冲击治疗后发生PRES患儿的病例资料进行回顾性分析。结果:本组病例在应用大剂量甲强龙治疗过程中出现PRES,包括神经系统症状、体征,如意识障碍、抽搐及腱反射亢进和病理征阳性等及磁共振成像均显示不同程度和范围的脑水肿改变,经减少激素剂量、镇静、利尿、降颅压对症处理,临床症状、体征及影像学均恢复正常。结论:对于患有肾脏风湿免疫系统疾病的患儿,在应用甲强龙冲击治疗时应警惕PRES的发生,并密切关注患儿临床症状及体征,及时完善头颅CT和MRI检查,做到早期诊断、识别,防止病情进展造成永久性神经损害甚至死亡。
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编辑人员丨1周前
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RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病1例并文献复习
编辑人员丨1周前
回顾性分析2020年6月山东第一医科大学附属省立医院小儿神经科收治的1例 RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病患儿的病例资料,分析其临床表型及基因突变特点,并复习相关文献。患儿,男,3个月12 d,因"反复抽搐2 d"入院,临床表现为无热性癫痫持续状态,包括双眼向左侧凝视,四肢强直、抽动,持续约30 min缓解;体格检查发现患儿不能抬头,哭声小,基因全外显子测序提示患儿 RHOBTB2基因第7号外显子存在新发错义突变c.1448G>A(Arg483His);抗癫痫发作药物左乙拉西坦联合托吡酯治疗后,患儿癫痫发作控制,但生长发育明显落后。 RHOBTB2基因突变所致癫痫性脑病预后不佳,多数患儿伴运动障碍和小头畸形。
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编辑人员丨1周前
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616例小儿热性惊厥首次发作的临床特点及危险因素分析
编辑人员丨1周前
目的:了解热性惊厥患儿首次发作的临床特点及危险因素,指导临床医师对有危险因素的患儿采取相应干预措施,降低热性惊厥的发生。方法:选取我院2016年8月至2018年8月收治的616例首次热性惊厥患儿为研究对象,回顾性分析患儿的临床特征及首次发作危险因素,并随机抽取同期发热但无惊厥发作(既往也无惊厥病史)的601例患儿为对照组。结果:616例热性惊厥患儿,男344例,女272例,汉族584例,蒙古族32例。1岁以下126例(20.5%),~3岁405例(65.8%),3岁以上85例(13.7%)。发作病因中以急性上呼吸道感染[53.6%(330/616)]、疱疹性咽峡炎[25.9%(160/616)]及幼儿急疹[10.5%(65/616)]居前3位。惊厥发作时体温在38.0 ℃及以上者570例(92.5%),16例(2.6%)患儿惊厥发作后出现发热。534例(86.7%)患儿在发热24 h内出现惊厥发作。608例(98.7%)患儿表现为全面强直阵挛性发作。惊厥持续时间<5 min 548例(89.0%)、~14 min 48例(7.8%)、~29 min 16例(2.6%)及≥30 min 4例(0.4%)。572例(92.9%)患儿在单次热程中仅1次惊厥发作。临床类型中单纯性热性惊厥占88.3%(544/616),复杂性热性惊厥占11.0%(68/616),惊厥持续状态占0.7%(4/616)。危险因素分析显示首次惊厥时年龄、低钠、低铁、低锌、剖宫产、异常出生史、抽搐前1周疫苗接种史及热性惊厥家族史在热性惊厥组和对照组中差异有统计学意义( P<0.05)。Logistic回归分析发现首次发热惊厥年龄、低铁、剖宫产、低钠及热性惊厥家族史是热性惊厥首次发作的独立危险因素( P<0.05)。 结论:热性惊厥首次发作多见于3岁以内婴幼儿,以单纯性热性惊厥为主,惊厥发作时体温高,易发生于发热后24 h内,病毒感染是最常见病因。引起热性惊厥首次发作的危险因素依次为首次发作年龄、低铁、剖宫产、低钠及热性惊厥家族史,针对危险因素采取相应的干预措施可降低热性惊厥的发生。
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编辑人员丨1周前
