目的:研究先天性肌性斜颈严重程度评分表(CMT-SCST)在小儿先天性肌性斜颈(CMT)中的诊断与预后价值。方法:收集2017年1月至2019年6月我院门诊就诊的0~1岁CMT患儿89例，通过CMT-SCST及彩色多普勒超声等技术手段，对入组的不同CMT分型患儿进行患侧和健侧胸锁乳突肌肿块大小或肌肉条纹回声异常区域范围的测量和综合的头面颈部活动功能评定，然后对确诊的患儿追踪随访其治疗过程，治疗方式主要包括手法按摩(每日1次，每次15 min)和姿势矫正(每日2次，每次5 min)，随访至入组3个月和6个月后再次复查超声及CMT-SCST，收集数据并评估CMT-SCST在CMT中的诊断与预后应用价值。结果:①治疗次数与CMT-SCST基线得分负相关( r＝-0.4651)；②CMT-SCST基线得分在7分以上时在治疗3个月后治疗有效，得分在9分以上时治疗3个月后治疗痊愈( P<0.01)；③CMT-SCST基线得分在7分以上时在治疗6个月后治疗有效，得分在9分以上时治疗6个月后治疗痊愈( P<0.01)；④性别、开始治疗的年龄、髋关节发育不良征象及共患全面性发育迟缓(GDD)与CMT的严重程度无统计学意义( P>0.05)，与疾病6个月疗效评价差异亦无统计学意义( P>0.05)；⑤对比2013年美国物理治疗协会儿科学部发布的CMT临床实践指南中的CMT严重程度分类系统(CMT-SCS)，CMT-SCST能更敏感地提示疾病的预后。 结论:CMT-SCST可为CMT的定量诊断及量化评定提供理论依据，有利于为临床诊治提供指导。

目的:探讨1例酪氨酸羟化酶缺乏症导致的小儿型帕金森伴运动延迟患儿家系的临床特点，并分析其基因变异情况。方法:收集2018年6月就诊郑州大学附属儿童医院的1例酪氨酸羟化酶缺乏症患儿的临床特点，提取患儿及其家系成员外周血DNA，对患儿多巴反应性肌张力不良相关基因三磷酸鸟苷环水解酶1基因(guanosine triphosphate cyclohydrolase Ⅰ，GCH1)、酪氨酸羟化酶基因(tyrosine hydroxylase， TH)、墨蝶蛉还原酶基因(sepiapterin reductase， SPR)全部外显子进行深度测序，对变异位点进行分析并通过Sanger测序验证。 结果:该患儿7月11天，因"翻身不灵活、不会独坐"就诊。运动功能减退，动作延迟，肌张力稍低，肢体僵硬，头有抖动，轻微斜颈，智力发育稍微落后，自3个月大开始有肢体不自主抖动，持续约十几秒自行缓解，情绪激动时和睡前该动作较多。头颅MRI提示双侧额颞部蛛网膜下腔增宽，颞部增宽明显，被误诊为脑性瘫痪。基因变异分析发现其 TH基因c.457C>T(p.R153X)无义变异和c.720C>G (p.I240M)错义变异，分别来源于其父亲和母亲，属于复合杂合变异，符合常染色体隐性遗传，其中c.457C>T(p.R153X)为国内外已报道致病变异，c.720C>G (p.I240M)未见报道。 结论:报告一例1岁以内发病的因酪氨酸羟化酶缺乏症引起的婴儿型帕金森伴运动迟， TH基因变异是导致酪氨酸羟化酶缺乏症的主要原因之一，本研究结果发现的c.720C>G (p.I240M)变异进一步丰富了 TH基因的变异谱。

目的:探讨应用多功能斜颈矫形器矫配合手法矫正在小儿先天性肌性斜颈畸形的效果.方法:本研究将60例先天性肌性斜颈患儿随机分成试验组和对照组,试验组在传统矫正手法治疗基础上采用多功能斜颈矫形器进行治疗,对照组单用手法矫正治疗,治疗3个月后,观察颈部处于不同体位时矫形器对于患儿的矫形情况.采用表面肌电进行数据分析,对颈部侧屈及旋转两种体位下进行胸锁乳突肌表面肌电(surface electromyogra-phy,sEMG)信号采集,得到每档患儿胸锁乳突肌肌电信号特征后进行分析.然后对斜颈患儿整体治疗进行评估.结果:在不同体位下检测患儿胸锁乳突肌时域均方根值(RMS),发现试验组患侧胸锁乳突肌表面肌电信号RMS值显著高于对照组,结果存在显著性差异(P＜0.05);两组治疗前后存在显著性差异(P＜0.01);从整体评估来看,试验组患儿治疗总有效率96.67％,明显高于对照组,差异具有显著性意义(P＜0.01).结论:对于先天性肌性斜颈早期患儿,本矫形器固定确切、可靠、舒适且具有可调节性,配合手法矫正使得临床疗效显著,很大程度上改善了患儿斜颈状况.

目的 评价揉捏牵转法治疗小儿先天性肌性斜颈(CMT)的临床疗效.方法 检索中文数据库(万方、维普、CNKI)与英文(PubMed、Web of Science、Embase、SinoMed、Cochrane Library)数据库,收集揉捏牵转法治疗小儿 CMT 的临床随机对照研究(RCT),提取文献资料,分析以下结局指标:有效率;治愈率;颈部包块厚度改善情况;颈部包块长径改善情况.采用Stata 15软件进行Meta分析.结果 相对于传统推拿治疗,揉捏牵转法更为有效地促进了颈部包块消散(包块厚度:WMD=1.58 mm,95％CI:0.74～2.42,P＜0.05;包块长径:WMD=3.41mm,95％CI:1.78～5.05,P＜0.05).揉捏牵转法可达到更高的临床有效率(OR=5.07,95％CI:3.27～7.85,P＜0.05)与治愈率(OR=3.60,95％CI:2.73～4.76,P＜0.05).结论 揉捏牵转法治疗小儿CMT临床疗效较好,可作为推拿治疗的首选方案.

目的 比较推拿、针刺桥弓穴为主治疗小儿肌性斜颈与传统推拿方法治疗在临床疗效和治疗疗程方面的差异.方法 将100例小儿肌性斜颈患者随机分为治疗组和对照组,每组50例.治疗组采用推拿、针刺桥弓穴为主治疗,对照组采用传统推拿方法治疗.观察两组在临床疗效和治疗疗程方面的区别.结果 治疗组总有效率和痊愈率分别为96.0％和80.0％,对照组分别为90.0％和42.0％.两组痊愈率比较,差异有统计学意义(P＜0.05).两组总有效及痊愈患者治疗时间比较,差异均具有统计学意义(P＜0.05).结论 推拿、针刺桥弓穴为主治疗小儿肌性斜颈临床疗效优于传统推拿方法,治疗疗程较短.

目的 探讨不同手法治疗小儿肌性斜颈的临床疗效.方法 选择2015年3月-2016年3月在秦皇岛市妇幼保健院治疗的86例肌性斜颈患儿为研究对象,随机分成对照组与观察组,每组各43例.对照组采用传统的手法治疗,观察组应用优化手法治疗,比较两组的临床疗效.结果 观察组治疗总有效率为93.0％,对照组为72.1％,两组比较,差异有统计学的意义(P＜0.05).治疗后,观察组的肿块直径明显小于对照组,两组比较,差异有统计学的意义(P＜0.05).结论 传统手法和优化手法均可用于小儿肌性斜颈的治疗,但是优化手法治疗的效果更好,能有效地消除肿块,使患儿有效治愈,有利于患儿的预后发育.

目的 观察舒筋散结膏外敷联合推拿治疗小儿先天性肌性斜颈(CMT)的疗效及局部肿块改善情况,探讨肌肉超声弹性成像(UE)对于该病的临床价值.方法 将医院收治的90例CMT患儿随机分为观察组和对照组,各45例.观察组患儿给予舒筋散结膏外敷+推拿治疗,对照组患儿仅给予推拿治疗.两组均以4周为1个疗程,治疗3个疗程.结果 观察组总有效率为91.11％,明显高于对照组的73.33％(P<0.05);观察组0～3月龄患儿总有效率明显高于7～11月龄患儿(P<0.05);对照组0～3月龄和4～6月龄患儿总有效率明显高于7～11月龄患儿,且0～3月龄患儿总有效率明显高于4～6月龄患儿(P<0.05);两组患儿治疗后肿块厚度均明显逐渐缩小(P<0.05),且观察组缩小幅度明显大于对照组(P<0.05);治疗3个疗程后,两组患儿患侧病变组织弹性评级和肌肉弹性评分均明显改善(P<0.05),且观察组改善幅度明显大于对照组(P<0.05);两组患儿治疗前后患侧与健侧肌肉弹性评分均有显著差异(P<0.05).结论 舒筋散结膏联合推拿治疗CMT疗效确切.UE可无创、直观地反映CMT患儿患侧肿块和肌肉病变,是一种有效诊断CMT和判断其预后的影像学方法.

目的 评价中药熏蒸联合推拿手法治疗小儿肌性斜颈的疗效.方法 将符合入选标准的62例小儿斜颈患者采用随机数字表法分为2组,每组31例.对照组采用推拿手法治疗,观察组在对照组基础上配合中药熏蒸.2组均连续治疗3个月.分别于治疗前后对患儿功能性指标进行评价;采用彩色多普勒诊断仪检测胸锁乳突肌处包块厚度;采用组织弹性成像模式对患儿胸锁乳突肌弹性系数进行比较;评价临床疗效.结果 治疗后,联合治疗组总有效率为93.5%(29/31)、对照组为77.4%(24/31),2组比较差异有统计学意义(χ2=6.902,P=0.039).治疗后,联合治疗组颈部旋转评分[(2.8±0.2)分比(1.7±0.3)分,Z=7.698]、肌肉挛缩评分[(2.7±0.4)分比(1.6±0.4)分,Z=6.949]、头部倾斜评分[(2.8±0.2)分比(1.6±0.4)分,Z=8.021]及头部畸形评分[(2.4±0.5)分比(2.0±0.3)分,Z=5.949]均高于对照组(P<0.05);联合治疗组包块厚度[(6.23±1.18)mm比(9.02±1.19)mm,Z=10.075]低于对照组(P<0.01).联合治疗组治愈时间[(30.4±14.0)d比(59.2±12.2)d,Z=10.218]、好转时间[(34.6±11.3)d比(55.2±15.5)d,Z=11.249]均较对照组缩短(P<0.05).结论 中药熏蒸联合推拿手法可缩小患儿患侧胸锁乳突肌处的肿块厚度,改善临床症状,提高临床疗效.

肌性斜颈是儿童骨骼肌肉系统疾病中的多发病,临床主要表现为患儿头歪向患侧,患侧颈部常伴有大小不等的肿块.近年来,其发病率呈上升趋势,而早期治疗对疾病的预后有很大影响.目前,小儿肌性斜颈的治疗以手术为主.但手术风险高,且多遗留有瘢痕,影响美观,故给患儿和家属带来较大的心理负担.其中,大多数患儿在疾病早期通过中医治疗可痊愈,从而避免承担手术的痛苦和风险.中医治疗通过辨证论治,注重局部和整体结合,其治疗方法可分为推拿、针灸、中药治疗三种,可单独使用,也可多种方法联合使用.未来,小儿肌性斜颈的治疗可结合理疗康复,运用多种手段进行综合治疗.

目的 分析颈肩肌群按揉牵拉辅治小儿斜颈的应用效果及预后影响,为临床治疗提供有效依据.方法 选择2015年4月-2016年8月该院儿科收治的肌性斜颈患儿60例,将其按便利法分为观察组(n = 30)和对照组(n = 30),对照组采用传统推拿手法,每次30min,1次/d,1疗程/周.观察组在对照组的基础上给予颈肩肌群按揉牵拉治疗,观察比较二组患儿的治疗效果、超声波彩超下治疗前后肿块厚度及患儿接受治疗时间早晚对治疗程度的影响.结果观察组的总有效率为96.67％,对照组为80.00％,观察组患儿有效率显著高于对照组患儿,二者比较具有统计学意义(X2=2.44,P＞0.05).观察组治愈效率为90.00％,对照组为60.00％,二者比较具有统计学意义(X2 =3.05,P＜0.05).超声显示二组患儿经治疗后肿块直径均较治疗前缩短,观察组肿块缩小程度明显大于对照组,且治疗时间越长差异越大,二组患儿比较差异具有统计学意义(P＜0.05).患儿越早接受治疗,患儿在治疗时效果越明显,年龄小于2个月患儿治疗总有效率高于其他年龄段组,比较具有统计学意义(P＜0.05).结论 颈肩肌群按揉牵拉辅治小儿斜颈在临床上有较好临床疗效,值得临床推广.