目的:初步观察血管内治疗儿童Galen静脉动脉瘤样畸形(VGAM)的临床疗效。方法:回顾性分析2005年1月至2021年11月上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科采用血管内治疗的10例VGAM患儿(年龄≤3岁)的临床资料。单支供血动脉的VGAM予以弹簧圈联合Onyx胶栓塞治疗；对于瘘口较多、多支动脉供血的VGAM，给予分期栓塞治疗。术后3、6、12个月对患儿进行常规门诊随访。随访内容包括评估患儿的临床症状和丹佛发育筛查测验，复查头颅CT或MRI，行DSA检查评估VGAM的闭塞情况。将所有瘘口完全闭塞、无血流进入定义为完全栓塞。结果:10例患儿术中DSA结果显示单支供血2例，多支供血8例；分别经1~3次血管内栓塞治疗，其中1次2例，2次3例，3次5例。术后所有患儿的VGAM均完全栓塞；均未出现颅内出血、感染、血栓形成等并发症。10例患儿术后的中位随访时间为34.5个月(2~116个月)；复查DSA的时间为术后3~12个月。10例患儿术前存在脑积水，其中7例术后2个月内脑积水明显缓解，3例行脑室-腹腔分流术后脑积水缓解。至末次随访，10例患儿的临床症状均缓解；影像学检查显示VGAM的中位最大直径为0.3 cm(0~2.3 cm)，均较前缩小(5例)或消失(5例)，DSA显示瘘口均完全闭塞；丹佛发育筛查测验结果为正常8例，可疑2例。结论:初步观察发现，血管内治疗可完全栓塞儿童VGAM，改善患儿的临床症状及生长发育情况，疗效较好。

目的:分析cblC型甲基丙二酸血症(MMA)并脑积水患儿的临床表现、基因突变类型、治疗效果和预后特点，以提高对该病的认识，为其治疗提供依据。方法:选取2015年4月至2019年1月北京大学第一医院小儿外科收治的MMA并脑积水患儿15例，均行基因检测诊断为cblC型MMA。患儿均行侧脑室腹腔分流手术。术后继续药物治疗MMA，以临床表现及头颅影像学检查结果作为调整分流阀依据，适当调整分流阀压力。回顾性分析15例患儿临床资料和基因突变特点，对临床症状、治疗效果、手术并发症及预后进行研究。结果:男8例(53.3%)，女7例(46.7%)；年龄2～33个月；术后随访11～55个月，所有患儿术后随访无死亡，无脑积水术后严重并发症。术前3例(20.0%)头围为正常范围，1例(6.7%)大于正常范围，11例(73.3%)小于正常范围；4例(26.7%)术后转入儿科重症监护室；c.609G>A突变最常见，7例(46.7%)为c.609G>A纯合突变，5例(33.3%)为c.609G>A杂合突变；术后所有患儿颅内高压症状均明显缓解或消失，头围进行性增大停止，前囟张力明显降低，双眼"落日征"消失；视力减退及听力减退较术前均有好转。4例(26.7%)术后智力、运动恢复正常，11例(73.3%)术后遗留轻-重度智力、运动发育障碍；患儿随访期间头颅CT均显示脑室扩张较术前明显缩小，间质性水肿明显改善。结论:脑室腹腔分流术治疗cblC型MMA并脑积水效果值得肯定，大部分cblC型MMA并脑积水患儿头围小于正常范围，c.609G>A是cblC型MMA并脑积水患儿的最常见突变，围手术期"代谢危象"可引起严重并发症。

目的:探讨不同分型儿童外侧裂蛛网膜囊肿的临床特点及预后的影响因素。方法:回顾性分析2015年1月至2020年1月上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科收治的145例外侧裂蛛网膜囊肿患儿的临床资料。根据Galassi分型将囊肿分为Galassi Ⅱ型(78例)和Ⅲ型(67例)。其中56例行显微镜下囊肿剥离开窗术，89例行神经内镜下囊肿剥离开窗术。术后对患儿进行临床和影像学随访，预后评价采用Kandenwein症状评估方法。比较不同类型患儿的临床特点及预后，并进一步采用多因素logistic回归分析法分析影响患儿预后的因素。结果:145例患儿的手术均成功，围手术期无死亡病例。术后共26例(17.9%)患儿出现手术相关并发症，其中硬膜下积液13例、硬膜下血肿10例、脑脊液漏1例、急性脑积水2例。145例患儿的随访时间为(60.1±15.7)个月(24~83个月)。末次随访显示，预后良好125例(86.2%)，预后不良20例(13.8%)。GalassiⅡ型组和Ⅲ型组患儿的年龄、性别、囊肿部位、早产及手术方式比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)，而术前合并脑积水、术后并发症、Kandenwein症状评估以及术前、后囊肿最大径的差异均有统计学意义(均 P<0.05)。Ⅲ型囊肿术前常合并脑积水，术后易出现并发症。同时，Ⅲ型囊肿术前、后囊肿的最大径均大于Ⅱ型囊肿。多因素logistic回归分析显示，Galassi分型是影响患儿预后的独立因素( OR＝9.35，95% CI：1.74~50.19， P＝0.009)。 结论:Galassi Ⅱ型和Ⅲ型儿童外侧裂蛛网膜囊肿的临床特点不同，Ⅲ型囊肿患儿的整体预后差于Ⅱ型囊肿；外侧裂珠网膜囊肿患儿的预后可能与Galassi分型有关。

目的:探讨内镜第三脑室底造瘘术(ETV)在儿童后颅窝肿瘤所致梗阻性脑积水中的应用效果及并发症情况。方法:回顾性分析2013年9月至2021年9月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科收治的93例后颅窝肿瘤患儿的临床资料。所有患儿均存在急性梗阻性脑积水所致的颅高压症状，并于二期肿瘤切除术前行一期ETV。分析ETV的术后疗效、并发症发生率，以及肿瘤切除术后的脑积水复发率。结果:98.9%(92/93)的患儿ETV成功实施，且术后颅高压症状缓解，1例患儿因术中出血导致行ETV失败。术后并发症(1例发生颅内感染)的发生率为1.1%(1/92)，经抗感染治疗后好转。肿瘤切除术后的脑积水复发率为6.5%(6/92)，经再次手术置入脑室－腹腔分流管，脑积水均获得缓解。结论:小儿后颅窝肿瘤合并梗阻性脑积水需急诊缓解颅高压时应首选ETV，其并发症少，且肿瘤切除术后的脑积水复发率低。

目的:探讨小儿后颅窝巨大肿瘤的临床特征及其治疗效果。方法:回顾性收集温州医科大学附属第二医院神经外科自2015年1月至2020年6月收治的18例后颅窝巨大肿瘤(肿瘤任一截面最大直径超过5 cm)患儿的临床资料，并分析其手术治疗效果。结果:18例患儿的肿瘤体积为(63.9±20.7) mL(33.2~116.2 mL)。术前存在不同程度梗阻性脑积水的16例患儿中，术前行Ommaya囊植入术2例、脑室腹腔分流术1例、脑室外引流术1例，术中行脑室外引流术5例，余7例术后自愈。17例患儿接受肿瘤切除术，其中10例全切除，7例次全切；术后病理回报髓母细胞瘤10例、室管膜瘤3例、毛细胞星形细胞瘤2例、少突胶质细胞瘤1例、卵黄囊瘤1例；予化疗12例、放疗9例。术后发生持续性脑积水2例，小脑性缄默综合征2例，蛛网膜下腔出血伴脑室积血1例。随访3~67个月，13例患儿的生存期超过1年，其中10例1年内无肿瘤复发；10例肿瘤全切除患儿中8例的无进展生存期超过1年(另2例失访)，7例肿瘤次全切患儿中3例的无进展生存期超过1年。结论:小儿后颅窝巨大肿瘤的并发症发生率高、复发率高、预后较差，予对症治疗、尽量完整切除肿瘤、辅以放化疗是其有效的治疗方法。

患儿,男,1日龄,因"先天性脑积水、新生儿窒息"就诊于我院小儿重症医学科.查体见双手及左脚六指,肌张力减退,阵发性呼吸困难;头颅磁共振检查示小脑蚓部增深、小脑发育不良;全外显子组测序检测到先证者位于X染色体短臂p22.2的OFD1基因上存在截断突变c.2053G＞T位点半合子变异,该变异遗传于母亲.患儿父亲、姐姐均未见该致病位点.根据患儿临床特点及基因检测结果,诊断为罕见的X连锁隐形遗传Joubert综合征10型.本文对该病例以及既往有关文献资料进行复习汇总,为携带OFD1基因变异的女性优生优育和遗传咨询提供科学指导.

目的 探讨小儿后颅窝囊肿伴脑积水的M RI表现,提高对该类病变的诊断及鉴别诊断水平.方法 回顾性分析56例后颅窝囊肿伴脑积水患儿的M RI及临床资料,并进行分类总结.结果 12例Dandy-Walker畸形(DWM)表现为小脑蚓部不同程度的缺失,扩大的四脑室与后颅窝巨大囊肿相通,小脑蚓部与小脑幕上抬及脑积水,其中1例合并胼胝体缺如,1例合并室管膜下灰质异位,1例合并枕部脑膜膨出及室管膜下灰质异位;9例Blake's囊肿(BPC)表现为四脑室轻度扩大,小脑下方囊肿及脑积水,无小脑蚓部发育不良及窦汇上抬,其中5例T2WI矢状位见囊肿后壁显影,1例薄层 T2WI矢状位见四脑室脉络丛移至囊肿顶壁;35例蛛网膜囊肿(AC)表现为后颅窝不同部位的脑脊液聚集,小脑蚓部存在,四脑室、中脑导水管不同程度受压变窄及脑积水.结论M RI在后颅窝囊肿伴脑积水的诊断及鉴别诊断方面有明显优势,尤其是矢状位成像序列.

硬膜下积液是小儿神经外科的常见疾病,尤其多见于创伤性颅脑损伤及颅内感染.硬膜下-腹腔分流术是最常用于治疗儿童硬膜下积液的手术方式[1-2],与脑室-腹腔分流术相类似,在治疗硬膜下积液或脑积水时会出现许多并发症,其中腹腔内并发症的发生率在5％ ～ 30％[3-4].而分流管腹腔端移位至肠道内并随肠道运动脱出肛门的病例十分罕见,其发生率＜0.1％[5].随着腹腔镜技术的普及,胶腔镜辅助下的术式也应用于腹腔分流术及术后出现并发症的患者.温州医科大学附属第二医院神经外科2015年11月收治1例应用腹腔镜处置儿童硬膜下积液-腹腔分流术后分流管移位至肠管内经肛门脱出的患儿,现结合文献报道如下.

婴儿脑积水是小儿神经外科的常见疾病之一.目前脑室腹腔分流术仍然是婴儿脑积水的标准治疗方法. 我们需要不断的总结分流手术的细节,逐渐将整个过程标准化,尽量减少并发症的发生. 完美而稳定的分流手术能使脑积水患儿得到基本正常的智能、运动及社会能力,并且能融入社会,独立生活.脑室腹腔分流术的脑室端穿刺有经额角穿刺或经枕角穿刺两种方式. 经额角穿刺简洁易行,穿刺准确性高,但位于脑室内的分流管长度较短. 婴儿的头围处于快速增长期,经额角穿刺有可能造成远期分流管脑室端退入脑组织造成梗阻. 所以,作者习惯于采用经枕角穿刺进行分流手术. 分流阀门有多种类别:高压、中压、低压、可调分流阀门、抗重力阀等,应根据脑积水类型,患儿病情及家庭经济情况综合选择. 随着年龄增长,患儿颅内压在不断变化,需多次调节分流阀门压力,所以若经济条件允许的情况下,提倡选择可调节压分流阀门. 本文总结了作者长期脑室腹腔分流手术的经验和细节.

目的 探讨儿童化脓性脑膜炎合并脑积水的临床特征.方法 选取2010年1月至2016年12月中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科化脓性脑膜炎且年龄＜ 14岁的267例患儿,收集符合入组标准患儿的临床资料进行回顾性分析,所有资料均应用SPSS 13.0版统计软件进行统计学处理.结果 共计收集267例化脓性脑膜炎患儿,其中脑积水的发生率为9.36％ (25/267),在25例并发脑积水患儿中,发病年龄主要集中在6个月以内,从发病到确诊脑积水的时间多为1～4周.并发脑积水患儿中15例有明确病原学检查结果:大肠埃希菌6例、肺炎链球茵2例、葡萄球菌2例、B组溶血性链球菌2例,鲍曼不动杆菌2例、李斯特菌1例.梗阻性脑积水占48％(12/25). 56％(14/25)的患儿经历了抗生素提早治疗方案.并发脑积水患儿预后:存活12例、死亡l例、失访12例.并发脑积水的相关因素包括:居住农村(OR:17.64;95％CI l.23～252.86)、意识改变(OR:7.59;95％CI1.09 ～ 52.86)、首次脑脊液中蛋白＞2g/L(OR:177.02;95％CI 3.53 ～ 8866.51)、C反应蛋白＞100mg/L(OR:52.29;95％CI 3.26 ～ 840.19)、初始治疗采用两种抗生素(OR:0.06;95％CI 0.01 ～ 0.62)、使用地塞米松(OR:149.47;95％CI 2.56～8713.78)以及入院前应用过抗生素(OR:36.28;95％CI 2.84 ～ 462.78).结论 脑积水是化脓性脑膜炎的严重并发症.严重的临床表现以及显著异常的实验室指标是化脓性脑膜炎患儿发生脑积水的重要预测因素.