目的:比较不同核型、年龄及社会性别性腺发育异常(DSD)患儿抗缪勒管激素(AMH)、抑制素B(INH-B)及性激素水平。方法:选取2019年1月至6月期间在本院体检经血清学检查疑似儿童性腺发育异常、并最终经病理活检确诊的患儿共101例。参考既往发表的同类型研究，本研究纳入的101例患儿年龄共分为4层(<1岁，1～2岁，2～4岁，>4岁)，社会性别分为社会性别男、社会性别女2层。同期选取本院89例无内分泌异常的性腺发育正常儿童作为对照。采用化学发光法测定血清AMH、INH-B、促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)、泌乳素(PRL)、睾酮(T)水平。结果:101例中社会性别男62例，女39例；年龄23日龄至12岁，中位年龄3.3岁；染色体核型：52例为46，XX；21例为46，XY；12例为45，X；7例为46X，del(Xq)；5例为46X，i(Xq)；2例为45X，inv9；2例为45X/46XX。部分性腺发育不良65例，睾丸消失综合征25例，混合性腺发育不良11例。1例患儿家族中有不孕不育病史。患儿就诊原因中，最常见的为外生殖器外观异常(54例，53.47%)，其次为阴茎发育小和(或)阴囊空虚(25例，24.75%)，其他就诊原因包括原发性闭经、双侧腹股沟包块、高血压、阴蒂肥大、小阴唇粘连。性腺发育异常组血清AMH、INH-B、T水平显著高于性腺发育正常组，而LH、FSH、E2、PRL水平显著低于性腺发育正常组，差异有统计学意义( P<0.05)。所有核型不同年龄段性腺发育异常患儿的INH-B水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中<1岁性腺发育异常患儿INH-B水平最高，2～4岁性腺发育异常患儿INH-B水平最低；46，XX核型以及其他核型不同年龄段性腺发育异常患儿的LH、FSH、E2、PRL、T水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中>4岁性腺发育异常患儿与其他年龄段相比，LH、FSH、E2、PRL水平相对较高，T水平相对较低；46，XY核型不同年龄段性腺发育异常患儿的E2、PRL、T水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中>4岁性腺发育异常患儿与其他年龄段相比，E2、PRL水平相对较高，T水平相对较低。社会性别男性腺发育异常患儿的AMH、LH、FSH、E2、PRL水平低于社会性别女的患儿( P<0.05)，INH-B、T水平高于社会性别女的患儿( P<0.05)。 结论:性腺发育异常患儿抗缪勒管激素、抑制素B及性激素水平与正常群体存在差异，可能与患儿年龄、染色体核型以及社会性别的分配存在关联，但存在部分混杂因素(如病因、治疗方案、是否行hCG刺激试验)的影响，故需要更多样本加以验证。

目的:回顾性分析性染色体异常导致的性发育异常(DSD)患儿的性染色体遗传学分布及临床表现。方法:分析2013年1月至2022年3月就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院14 857例存在矮小、隐睾、尿道下裂、隐匿性阴茎、生长发育落后等DSD患儿的临床资料，应用荧光原位杂交技术(FISH)和染色体核型分析遗传学病因。结果:共检出423例由性染色体异常导致的DSD患儿，阳性率检出约为2.85%(423/14 857)。符合特纳综合征(TS)特征性染色体为XO及其嵌合体患儿有327例(77.30%)。其中，社会性别为女性患儿325例，临床表现以身材矮小为主，社会性别为男性患儿2例，主要表现为身材矮小、隐睾、尿道下裂。符合克氏综合征(KS)特点性染色体为XXY及其嵌合体患儿有62例(14.66%)，主要临床表现为隐睾、隐匿性阴茎、尿道下裂等。性染色体为XO/XY嵌合体19例(4.49%)，女性患儿(11例)临床表现均为矮小，男性患儿(8例)临床表现均有尿道下裂，6例在尿道下裂基础上合并患有隐睾、隐匿性阴茎、睾丸扭转等。其他类型15例(3.55%)，包含性染色体为XYY及其嵌合体患儿9例，临床表现主要为隐睾、尿道下裂等，性染色体为47, XXX患儿4例，临床表现有矮小、阴唇粘连等，46, XX/46, XY患儿1例，临床表现为小阴茎，尿道下裂，并指和多指等；XXXX综合征1例，主要表现为生长发育迟缓。结论:儿童期性染色体异常引起的DSD中，从性染色体异常分布来看，符合TS性染色体特点患儿占比最高，其中，嵌合体(XO/XX)患儿占比最高。从临床表现来看，女性患儿主要为矮小，男性患儿主要为外生殖器异常。早诊断、早治疗，对患儿达到理想的生活状态尤为重要。

目的:探讨幼女小阴唇粘连的临床特点及粘连分离术后的疗效。方法:回顾性分析2019年1—9月在西安市儿童医院儿童保健中心少儿妇科门诊诊治的439例小阴唇粘连患儿的临床资料。439例患儿年龄为1.0月龄~10岁，平均15.9月龄（中位年龄12.0月龄），均行小阴唇粘连手法分离治疗，术后创面涂红霉素乳膏，并用苯扎氯铵溶液清洁外阴。结果:幼女小阴唇粘连的病因未完全明确，外阴清洁、护理不当等致反复外阴阴道炎者85.19%（374/439）,无明确诱因者14.81%（65/439）；幼女小阴唇粘连的发病平均年龄为15.9月龄，其中3月龄~3岁者占88.38%（388/439），无明显临床表现者占58.54%（257/439），在体检或清洗外阴时发现。行小阴唇粘连分离术后，全部患儿均一次分离成功，经过1周的术后护理，409例（93.17%）患儿基本痊愈，30例（6.83%，30/439）患儿复发。结论:小阴唇粘连好发于≤3岁幼女，常无明显临床症状，多在体检或清洗外阴时发现，早期诊断后行粘连手法分离的治愈率较高，复发率较低，且无严重术后并发症。

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目的 评价雌三醇乳膏用于幼儿小阴唇粘连患者治疗的安全性.方法 检索数据库包括Pubmed数据库、Medline数据库、中国生物医学文献数据库、万方数据库、中国知网数据库、维普数据库,查找相关的文献报道,并对所检索的文献报道结果采用纽卡斯尔-渥太华量表(NOS)进行质量评价,结合临床经验和药师、医师分析,对雌三醇乳膏治疗幼儿小阴唇粘连方案有效性及安全性进行评价.结果 本院的临床药物治疗方案结合了儿童的生理特点,满足了儿童生长发育的心理需求,提高了患儿的生活质量,是一种有效的、安全合理的药物治疗方案.结论 通过循证学评价雌三醇乳膏治疗幼儿小阴唇粘连方案,为临床提供安全有效的用药方案,最终达到患者安全合理用药的治疗目的.

患者,21岁,G0 P0 ,因"无明显诱因突发右下腹疼痛不适,伴乏力、体温升高1周"于2016年4月23日就诊于我院. 患者体温37. 5～38. 5℃. 腹部CT示:阴道内高密度影,右下腹肠管异常. 腹部B超示:右下腹囊性病灶. 血常规:WBC 18. 3 × 109/L,N 0. 87. 患者15年前曾因车祸于当地医院行盆腔手术(具体不详),术后患者自诉小便失禁. 查体:左下腹髂骨处可见一约2cm手术瘢痕;外阴发育正常(未婚式),阴道前庭见瘢痕组织,小阴唇部分粘连,阴道外口仅容一探针通过;肛门检查可触及直肠前约6cm×8cm大包块,质硬,活动性差. 诊断:阴道结石? 阑尾炎? 于2016年4月24日在全麻下行腹腔镜下探查术,考虑阑尾炎、右侧输卵管脓肿,遂行阑尾切除术+右侧输卵管切除术. 经宫腔镜探查阴道,见阴道小阴唇粘连,行阴道小阴唇粘连切开术,见阴道内约6cm×6cm×8cm大小结石,质硬、表面光滑. 取出结石,见宫颈光滑,尿道外口正常,插入导尿管见尿液流出. 术后诊断:阴道结石、阑尾炎、输卵管脓肿、阴道小阴唇粘连. 术后随访半年患者再无尿失禁.

近年来,幼女小阴唇粘连在临床工作中十分常见.小阴唇粘连常常遮盖部分或全部尿道口和(或)阴道口,多与幼女体内低雌激素状态、外阴阴道炎症和物理刺激有关.多数小阴唇粘连的幼女无自觉症状,通过视诊外阴部进行确诊,同时应注意与生殖道缺如或畸形相鉴别.目前,幼女小阴唇粘连的治疗方案主要有保守治疗、药物治疗、徒手分离、手术分离.我国医疗界尚未统一幼女小阴唇粘连治疗方案,现将国外最新研究成果予以综述,为国内临床决策提供更多参考依据.

外阴硬化性苔藓(vulva lichen sclerosis,VLS)是女性慢性难治性皮肤病.主要发生于外阴及肛周皮肤,以外阴皮肤变白、瘙痒为主要特征,若伴有外阴疼痛及硬结明显者应警惕发展为外阴鳞状细胞癌(vulva squamous cell carcinoma,VSCC).本文介绍了一例有40余年VLS病史的56岁女性,于大阴唇部位取材,组织病理示"外阴硬化性苔藓,轻度",后因阴蒂部位粘连,且疼痛明显,行外阴粘连分离术,见阴蒂色暗红,呈小菜花状,并分别用活检钳及冷刀两次病理取材后组织病理证实为VSCC,遂行扩大性外阴切除术+双侧腹股沟淋巴结切除术.术后进一步给予放疗+化疗.本例提示了对于VLS病史较长,且局部硬结,疼痛明显者,应警惕癌变,若阴蒂处疼痛且粘连者,应行粘连分解,暴露阴蒂,必要时重复取材,以免漏诊误诊.

梗阻性子宫阴道发育异常可在青春期后表现为闭经、痛经、盆腔疼痛、反复阴道排液或不孕.对疑似梗阻性子宫阴道发育异常患者的评估应包括详细的病史、体格检查和影像学检查.妇科检查是区分处女膜闭锁与小阴唇粘连、泌尿生殖窦、阴道横隔或阴道远端闭锁的关键.对于周期性盆腔痛和闭经或持续性痛经的患者,盆腔超声是推荐的首选影像学检查方法.重要的是,由于青春期前子宫很小,子宫内膜缺乏刺激和阴道缺乏月经扩张,通过影像学成像诊断子宫或阴道发育异常既是一种挑战,也容易发生误诊.与有子宫阴道发育异常影像学阅片经验的放射科医生会诊可能有助于明确诊断.一般来说,梗阻性子宫阴道发育异常不是外科急症,考虑到此类发育异常的复杂性,最好由熟悉相关手术治疗的妇科医生来处理.考虑到与阴道横隔、阴道远端闭锁和宫颈闭锁相关的术后阴道狭窄和其他手术并发症发生的风险,转诊到具有处理这些发育异常专业知识的诊疗中心是最重要的.通过对病情的完整评估,了解子宫阴道发育异常的解剖特点,术前与患者及其家属充分沟通,制定合理的手术方案,加强术后随访管理,可实现最佳的长期预后.

对儿童小阴唇粘连的病因、治疗、预防、护理措施进行综述,指出小阴唇粘连应分型细化治疗,重视全程护理,从而改善家长与患儿就诊体验.