目的:探讨上尿路结石患者的血浆维生素水平与结石成分的关系。方法:选取2020年1月至2021年8月在本院收治的上尿路结石患者(结石组，320例)和同期非尿路结石患者(对照组，90例)的临床资料，再将结石组分为感染性结石组(80例)和非感染性结石组(240例)，并将结石组患者按结石成分分为磷酸盐结石组(162例)、草酸盐结石组(106例)、尿酸盐结石(29例)和碳酸钙结石组(20例)、磷酸镁铵(2例)和胱氨酸结石(1例)。记录所有患者的血浆维生素水平，同时收集并分析患者术后的结石成分，分析两组的维生素水平差异和引起上尿路结石的相关影响因素。结果:结石组中占比最大的是磷酸钙结石，其次是草酸钙结石，占比最小的是胱氨酸结石。结石组和对照组患者的血浆维生素A、维生素B1(2、6、9、12)、维生素C、维生素D及维生素E水平比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。感染性结石组和非感染性结石组的上述血浆维生素水平比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。与对照组相比，磷酸盐、草酸盐、尿酸盐和碳酸钙结石组患者中的血浆维生素B2(6、12)、维生素C、维生素D及维生素E比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)，但维生素B1、维生素B9、维生素A比较，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。碳酸钙结石组患者的血浆维生素A较其他组升高，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。尿酸结石组中的维生素B1、维生素B9水平低于草酸钙结石组、磷酸钙结石组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。结石组的血尿酸水平高于对照组( P<0.05)，尿酸结石组的血尿酸升高最明显。维生素B1与血尿酸水平存在相关性( r＝－0.878， P<0.05)。 结论:碳酸钙结石患者的血浆维生素A升高，尿酸结石患者的血浆维生素B1、维生素B9降低，调整患者维生素水平可能有助于降低特定结石的形成风险。

目的:探讨重庆市泌尿系结石患者的结石成分特点。方法:回顾性分析2017年5月—2021年7月于重庆医科大学附属第二医院行结石成分分析的1 972例泌尿系结石患者的临床资料，其中男性1 323例，女性649例；年龄14~92岁，平均(52.7±13.8)岁。按照地域差异分为渝中西部地区组( n＝1 532)和渝东南部地区组( n＝440)；再按照经济发展水平差异分为渝较发达地区组( n＝1 491)和渝欠发达地区组( n＝481)。研究分析不同性别、年龄、地域、经济发展水平对患者的结石成分的影响。不同地区、性别、年龄患者的结石成分构成差异比较采用 χ2检验，各结石成分比例随年龄变化情况分析采用趋势 χ2检验。 结果:结石成分分析结果显示，1 972例中混合成分结石占多数，为92.9%(1 832/1 972)，其中以一水草酸钙+二水草酸钙结石最多，占40.8%(805/1 972)；单一成分结石中以二水草酸钙结石最多，占2.5%(50/1 972)。女性患者相较男性患者碳酸磷灰石[53.6%(348/649)与43.5%(576/1 323)， P<0.05]、羟基磷灰石[25.1%(163/649)与17.2%(228/1 323)， P<0.05]及磷酸铵镁结石的比例[20.6%(134/649)与6.3%(83/1 323)， P<0.05]明显更高，而男性患者较女性患者草酸钙结石[91.4%(1 209/1 323)与80.7%(524/649)， P<0.05]及尿酸结石的比例[9.4%(125/1 323)与1.5%(10/649)， P<0.05]明显更高。<40岁的患者较40~70岁及≥70岁的患者碳酸磷灰石[39.6%(155/391)与48.4%(673/1 391)、50.5%(96/190)， P<0.05]、磷酸铵镁结石[6.1%(24/391)与12.0%(167/1 391)、13.7%(26/190)， P<0.05]及尿酸结石[3.3%(13/391)与7.4%(103/1 391)、10.0%(19/190)， P<0.05]的比例明显更低；而<40岁患者草酸钙结石的比例明显更高[93.6%(366/391)与87.2%(1 213/1 391)、81.0%(154/190)， P<0.05]。本研究中渝中西部地区与渝东南部地区、渝较发达地区与渝欠发达地区患者的结石成分比较，差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:重庆市泌尿系结石成分分布存在性别、年龄差异，但地域、经济发展水平差异不是特别明显。碳酸磷灰石、羟基磷灰石及磷酸铵镁结石多见于女性患者，而草酸钙及尿酸结石多见于男性患者；年龄<40岁的患者，主要以草酸钙结石为主；而年龄≥40岁的患者，以碳酸磷灰石、磷酸铵镁结石、尿酸结石多见。

目的:探讨痛风患者合并多发痛风石的危险因素，为其早期防治提供临床依据。方法:回顾性选取2017年9月至2021年9月于青岛大学附属医院痛风医学中心门诊初次就诊的原发性痛风患者，根据痛风石的数目分为多发痛风石组、单发痛风石组、无痛风石组，采集其临床资料，测定生化指标、尿pH值等。方差分析或卡方检验进行组间比较，多元 logistic回归分析相关影响因素。 结果:多发痛风石组患者年龄、痛风病程、血压、血尿酸、血尿素氮水平，痛风阳性家族史、吸烟、饮酒、痛风发作次≥2次/年，及合并高血压病、心脑血管疾病、肾结石的比率明显高于单发痛风石组和无痛风石组，肾小球滤过率、尿液pH值、规律运动的比率明显低于单发痛风石组和无痛风石组。多发痛风石组累及指间关节或掌指关节245例(44.46%)，上肢其余关节212例(38.47%)，仅次于第一跖趾关节349例(63.33%)。多元 logistic回归分析显示痛风病程、血尿素氮、血尿酸、痛风阳性家族史、饮酒、痛风发作次≥2次/年及合并高血压为痛风患者发生多发痛风石的危险因素。 结论:痛风病程长，血尿素氮、血尿酸水平高，痛风阳性家族史，痛风频发，饮酒，合并高血压的患者更易出现皮下多发痛风石。

高尿酸血症(HUA)是一种严重代谢类疾病。而高尿酸是肾功能损伤的独立危险因素，高尿酸代谢异常对脂质代谢影响较大。血尿酸的水平增加会促进脂质的过氧化，并使低密度脂蛋白及胆固醇氧化，从而导致血脂增高，引起肾脏脂质代谢紊乱。临床上肾小球疾病常伴随脂质代谢紊乱的发生。高尿酸肾病可以造成肾脏的损害包括急性尿酸性肾病、慢性尿酸性肾病和尿酸结石。血尿酸的升高会促进蛋白尿、肾损伤的发生发展。肾病研究者一直关注着血清尿酸水平升高与肾脏损害之间的关系，本文就目前UAN的流行病学特征、发病机制及治疗进行综述。

目的:探讨紫花草总黄酮对大鼠尿路结石的改善及对尿路炎症损伤的影响。方法:选取50只SD大鼠，将40只大鼠建立尿路结石模型，并按照体质量排序法分为模型组及紫花草总黄酮低、中、高剂量组，每组各9只；另取10只大鼠为对照组。检测各组大鼠的24 h尿量、24 h尿草酸排泄量、24 h尿钙排泄量、尿酸、尿素氮、肌酐、白细胞介素-8(IL-8)、IL-1β、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、肾脏组织病理变化、钙盐沉积的情况；检测骨形态发生蛋白2(BMP2)、核心结合因子α1(Cbfα1)、锌指结构转录因子(Osx)蛋白的相对表达量。结果:与对照组比较，模型组的24 h尿量减少，24 h尿草酸排泄量、24 h尿钙排泄量增多，尿酸、尿素氮、肌酐、IL-8、IL-1β、TNF-α及BMP2、Cbfα1、Osx蛋白相对表达量升高(均 P<0.05)；与模型组比较，紫花草总黄酮低、中、高剂量组的24 h尿量依次增多，24 h尿草酸排泄量、24 h尿钙排泄量依次减少，尿酸、尿素氮、肌酐、IL-8、IL-1β、TNF-α及BMP2、Cbfα1、Osx蛋白相对表达量依次降低(均 P<0.05)；与模型组比较，紫花草总黄酮低、中、高剂量组的肾小管上皮细胞水肿减轻，红染物质、炎性细胞浸润减少，钙盐沉积减少，其中高剂量组的改善更明显。 结论:紫花草总黄酮可减轻尿路结石大鼠的症状，改善肾功能，控制尿路炎症损伤，作用机制可能与抑制BMP2信号通路有关。

目的:探讨Lesch-Nyhan综合征的病因、临床诊断和治疗策略。方法:回顾性分析2019年8月郑州市第一人民医院收治的2例严重运动障碍、智力障碍和复杂性泌尿系结石患者的病例资料。例1，男，9岁，因泌尿系多发结石入院。入院前1年因双肾多发结石、膀胱结石于外院行经尿道膀胱结石钬激光碎石取石术。术后结石成分分析结果为无水尿酸结石。术后1周复查膀胱充盈良好，未见残留结石。本次入院前1周复查彩色多普勒超声示双肾多发结石并膀胱结石。既往发育落后，智力低下。足月剖宫产，无出生缺氧、窒息及抢救史。查体：清醒状态，任何刺激均无语言反应；右侧鼻唇沟浅，口角左斜；竖头、独坐、站立等大运动丧失；躯干呈扭转性痉挛状态，四肢肌力2~3级，四肢呈痉挛性肌张力增高状态，四肢关节僵硬，双手呈握拳状，无不自主运动和肌束震颤；肱二头肌反射、膝腱反射未引出，病理反射阳性。血尿酸517μmol/L。例2，男，6岁，为例1胞弟。家属代诉例2患儿间断发热2年余，每次发热持续时间和体温表述不清，未予特殊治疗。体征和查体与例1类似。影像学检查提示双肾结石。血尿酸373μmol/L。为明确诊断，联合河南省人民医院遗传研究所会诊并行基因检测。采用全外显子测序技术对例2和其父母进行全外显子检测，采用Sanger测序技术对例2和其父母进行突变位点检测验证。查找NCBI-Homologene数据库中人HPRT1基因的同源序列，并与其他物种进行对比，分析蛋白的保守性。利用在线网站PredictProtein(http：//www.predactprotein)对HPRT1基因的二维结构进行预测。结果:基因测序结果显示，例2的HPRT1基因存在1个新发突变(c.571T>G [p.Tyr191Asp])，该突变遗传自患儿母亲。结合患儿临床表现和基因检测结果诊断为Lesch-Nyhan综合征。基因分析结果显示，191位置氨基酸Tyr和其前后氨基酸均具有高度的保守性，191位置氨基酸参与蛋白的β折叠。对例2进行最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，并予低嘌呤饮食。治疗3个月后复查血尿酸降至255μmol/L，泌尿系结石较前未见明显增多。结论:结合患儿临床表现和HPRT1基因检测结果可诊断Lesch-Nyhan综合征。对于此类患者，最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，结合饮食治疗的效果较好。

目的:设计建立泌尿系统结石代谢评估数据库，并利用该数据库对患者进行代谢评估及结石防治指导。方法:本代谢评估数据库应用JAVA语言开发，使用Oracle11g数据库和浏览器/服务器架构进行构建。本研究从数据库中提取所有临床资料完整患者的相关数据，并对结石危险因素及相关病史、血尿检验及24 h尿检验结果等进行分析。结果:共纳入360例明确诊断为结石的患者，男女比例为1.9∶1，患者首次诊断结石时的年龄为（35.5±13.5）岁，结石家族史阳性者占39.7%，代谢综合征占35.0%。男性和女性患者超重或肥胖分别占73.2%和50.0%，腹型肥胖分别占62.3%和56.1%。结石患者存在明显尿液异常，其中高钠尿占67.5%，高钙尿占53.6%，低枸橼酸尿占41.1%，高尿酸尿占29.7%，低镁尿占22.5%，高草酸尿占15.8%，高磷尿占11.7%，低尿量者占36.4%。结论:结石患者超重或肥胖、腹型肥胖、高血压、糖尿病、代谢综合征的患病率均明显高于普通人群。对高尿钠、低尿量、肥胖、代谢综合征等结石危险因素的干预是结石治疗的重要手段。该结石代谢评估数据库有助于高效开展结石代谢评估工作，并为结石治疗和预防提供依据。

痛风性关节炎是由于尿酸结晶沉积于关节腔或关节周围组织引起的炎症反应，累及肩关节少见。本文报告1例患者，男，49岁，主诉右肩疼痛9个月，加重伴活动受限2周。右肩外旋10°，背手达S 5水平，MRI示右肩积液及关节内游离体。以右肩关节游离体、滑膜软骨瘤病可能收入院。关节镜探查见大量尿酸结晶沉积于滑膜、软骨及肩袖组织，行游离体取出及关节清理术。术后病理学检查提示滑膜炎性增生伴尿酸结晶沉积。通过文献回顾分析痛风性肩关节炎的临床特点、诊断及治疗方法。痛风性肩关节炎的临床表现主要为肩关节疼痛及活动受限。含钙盐沉积的痛风结石可以在X线和CT上显影；MRI可显示痛风结石，并能够评估关节内其他病变。痛风性肩关节炎临床表现不典型，影像学上无特异性征象，病理诊断是"金标准"。肩关节镜手术既能明确疾病诊断，又能完成治疗，是痛风性肩关节炎可靠的诊疗方法。

目的:通过分析崇明地区的泌尿系结石成分及与血尿酸的关系，探究血尿酸在泌尿系结石中的作用及意义。方法:选取2015年1月至2017年1月本院泌尿外科收治的上尿路结石患者200例作为研究对象，设为结石组，另选取同期在本院体检显示健康者200例作为对照组。采用红外光谱分析仪分析结石的标本成分，选取每个样本中含量最多的物质为该结石样本主要成分并进行分组。采用全自动生化分析仪进行血尿酸及血脂相关指标水平测定，分析不同结石成分与血尿酸的相关性和草酸钙结石的危险因素。结果:结石组的吸烟、饮酒、结石家族史及空腹血糖(PBG)、血尿酸、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平均明显高于对照组( P<0.05)，高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于对照组( P<0.05)。尿酸结石组患者的血清TC水平明显高于磷酸盐结石组和膀氨酸结石组患者( P<0.05)。草酸钙结石组患者的血尿酸、TC、TG水平明显高于尿酸结石、磷酸盐结石和膀氨酸结石组患者，HDL-C水平明显低于尿酸结石、磷酸盐结石和膀氨酸结石组患者( P<0.05)。草酸钙结石组患者的血尿酸水平与TC、TG水平呈正相关( P<0.05)，与HDL-C水平呈负相关( P<0.05)。高TG、高TC、低HDL-C、高血尿酸是影响草酸钙结石发生的独立危险因素( P<0.05)。 结论:崇明地区结石患者血尿酸水平明显升高，且在草酸钙结石患者血清中表达水平最高，与TC、TG、HDL-C等血脂指标水平变化有关。血尿酸作为草酸钙结石发生独立危险因素，可能为其临床诊治提供一定理论依据。

目的:利用红外光谱法测定延安大学附属医院泌尿外科手术获得的泌尿系结石成分，探讨延安地区泌尿系结石成分与年龄、性别等关系，比较上、下尿路结石成分特点，分析延安地区泌尿系结石发生的流行病学情况，为临床制定有效的个体化治疗及预防措施提供参考依据。方法:收集2013年1月至2017年1月在延安大学附属医院泌尿外科治疗1984例尿路结石患者的年龄、性别、结石部位等临床资料，对比分析延安地区泌尿系结石在不同年龄、不同性别、不同解剖部位的分布特点。结果:在1984例泌尿系结石的患者中，按每10岁年龄大小分组排序，统计各年龄阶段泌尿系结石发病情况，男性患者有1346例，女性患者有638例，男性年龄(50.23±14.48)岁，女性年龄(47.87±14.51)岁，男、女患者比例约2.11∶1。在66～75岁年龄段，尿路结石发病率性别差异具有统计学意义( P<0.05)。结石成分以混合性结石为主，以混合性结石为主，共1582例，占79.76%。其中1665例(83.92%)为上尿路结石，上、下尿路结石的比例为5.22∶1，其余为肾结石合并膀胱结石。上尿路结石中男性1062例，女性603例，男女比例为1.76∶1；下尿路结石中男性284例，女性35例，男女比例为8.11∶1。青壮年(年龄≤45岁)泌尿系结石患者草酸钙为主结石、感染性结石多见；中老年(年龄>45岁)泌尿系结石者草酸钙为主结石、尿酸类结石多见。感染性结石患者性别差异具有统计学意义( P<0.05)。 结论:在延安地区男性较女性更容易患泌尿系结石。同时，不同年龄段结石构成成分具有差异。对于年龄≤45岁患者，主要以草酸钙为主结石、感染性结石多见，这与结石整体发病率基本一致；而对于年龄>45岁患者，主要以草酸钙为主结石、尿酸性结石多见。表明对于不同年龄段的结石患者，可以根据上述结果在结石的预防和治疗上综合考量，给予明确而更加合理的治疗。