巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，无特效治疗方法。本文报道1例出生即发现特殊外貌、头围增大、六指畸形的患儿，为国内首次报道CCND2基因突变所致病例，为早期脑积水的诊断拓宽思路。

目的:探讨趾列切除治疗儿童巨趾症的临床效果及其适应证。方法:回顾性分析2017年1月至2018年10月重庆医科大学附属儿童医院接受趾列切除治疗巨趾症患儿手术前后足部尺寸变化的临床及影像学资料。趾列切除指征(1项或多项)：(1)跖骨累及；(2)前足肥厚明显；(3)伴有并趾；(4)进展型巨趾；(5)受累足趾序列靠后；(6)患儿及家属强烈要求切除趾列。术后随访24~40个月。采用跖骨间宽度比和跖骨扩散角来评价患足的严重程度及手术前后的尺寸变化。采用巨趾调查问卷评价临床效果。根据临床结果分析前述趾列切除指征对儿童巨趾症的适用性。手术前后跖骨间宽度比以 M( P25， P75)表示，采用Wilcoxon符号秩检验进行分析；手术前后跖骨扩散角以均数±标准差表示，采用配对 t检验进行分析。 结果:共纳入患儿15例(15足)，其中男9例，女6例；年龄7~66个月，平均22个月；右足5例，左足10例。因跖骨受累切除趾列者9例，其中1例伴有并趾畸形；因前足增厚严重切除趾列者1例；因受累趾顺序靠后切除趾列者1例；因伴有并趾畸形切除趾列者3例；因患儿及家属强烈要求切除趾列者1例。15例中，第2趾列切除者8例，第3趾列切除者5例，第2、3趾列同时切除者2例。共有4例进展型巨趾。15例患儿术后足部体积均较术前明显缩小，跖骨间宽度比从1.14(1.07，1.29)降至0.91(0.84，1.01)( P＝0.002)，跖骨扩散角从(33.27±8.13)°降至(15.25±8.54)°( P<0.01)。所有患者术后左、右足均可穿同码鞋，其中9例不需鞋垫，其余6例患足较对侧正常足稍大，正常足侧需穿鞋垫。术后巨趾调查问卷评分为(9.2±0.8)分。 结论:趾列切除能最大限度缩小患足体积，达到较好的功能及外观重建效果。前述趾列切除指征对儿童巨趾症适用性良好，巨趾症患儿可根据患足临床表现、严重程度及特点、患儿和家属的意愿选择趾列切除。

目的:利用全外显子测序技术研究先天性巨指(趾)症的突变基因和位点。方法:将2018年6月至2020年5月在我院手术的12例先天性巨指(趾)症患者分为单纯巨指、单纯巨趾、巨指并指、巨趾并趾4组，对患者的病变组织和外周血进行全外显子检测，将4组检测到的突变基因进行交集，对交集结果进行Phenolyzer分析，筛选巨指(趾)症的致病基因，并对外显子测序结果进一步行Sanger测序验证，明确先天性巨指(趾)症的突变基因和位点，对突变基因所编码的蛋白信号通路进行单克隆抗体免疫组化分析，以多指患儿脂肪细胞作为对照组进行比较，观察目标蛋白表达情况。结果:根据全外显子测序综合生物信息分析及Sanger验证结果，筛选出PIK3CA基因突变为巨指(趾)症的致病基因，突变位点为10号外显子c.G1624A(p.E542K)、c.G1633A(p.E545K)；21号外显子c.A3140G(p.H1047R)、c.G3145C(p.G1049R)，其中c.G3145C(p.G1049R)位点是首次发现，病变组织的AKT单克隆抗体免疫组化分析显示巨指的AKT蛋白表达较多指明显增强。结论:PIK3CA基因突变所导致的PI3k-AKT信号通路过度表达是导致先天性巨指(趾)症的原因。

患儿 男，1岁，因“大运动发育落后、不会坐”于2019年12月就诊于郑州大学附属儿童医院，主要表现为巨颅畸形、全面发育迟缓，影像学可见多小脑回畸形、脑室扩大。基因测序示患儿CCND2基因第5外显子存在c.820G>T， p.E274*杂合无义变异，诊断为巨脑症-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征3型，扩大了CCND2基因变异谱。

患儿男，4岁3个月，因躯干紫红斑、青色包块伴双足畸形4年3个月于2020年8月4日入院。出生时左髂部及右腰外侧见2处皮肤红斑伴皮肤肥厚，右侧颜面部肿胀，右耳肿大，双足异常；7月龄时在外院就诊，考虑"巨趾症"，予双足多趾、巨趾修复术；1岁1个月时因腹部包块就诊于我院普外科，予左侧腹部淋巴管瘤切除术，术后肿块组织病理检查示大小、形状、厚薄不均的管腔结构，未见内衬上皮，局部囊壁可见淋巴细胞、脂肪组织及毛细血管结构，符合大囊状淋巴管畸形；同时腰骶椎磁共振成像检查：L2-L5椎体水平椎管内见异常信号影，提示脂肪瘤；3岁时因步态不稳、不会自主排尿就诊外院，予终丝脂肪瘤切除、脊髓栓系松解术及终丝切断术，术后恢复可，但未给出明确的诊断与意见。家长自觉患儿右侧面部肿胀随年龄增大稍有缓解，双足异常情况无缓解，右腰外侧红斑颜色逐渐变为紫红色，左髂部局部包块变成青色，且出现皮下静脉扩张。起病以来，患儿精神、食纳可，但智力发育晚于同龄儿，易烦躁、易怒，大便每2 ~ 3天1次，3岁手术后尿液黄臭。出生后不久发现乙型肝炎（乙肝）病毒感染，未治疗；1岁9个月曾有高热惊厥；入院前1周患肺炎，入院时偶有咳嗽。家族史：母亲有慢性乙肝病毒感染，父亲体健，家族中无遗传病及类似疾病。

目的:探讨采用以足趾及足底健侧缘皮瓣为核心的综合策略缩容术一次塑形儿童多足趾巨趾畸形的初期临床应用效果。方法:回顾性分析2022年1月至2023年10月重庆医科大学附属儿童医院烧伤整形科手术治疗的多足趾巨趾畸形患儿的临床资料。术中设计以足趾及足底健侧缘为蒂的带部分血管皮穿支的随意型皮瓣，切除超过正常足趾及足底长度以远的组织。严重增长的巨趾切取带一侧趾固有动脉的趾甲复合组织瓣，后退成形趾甲。切除跖腱膜表面、纵行纤维分隔内的增生脂肪以及部分病变神经。趾骨横向截骨缩短、纵向截骨缩窄但不做骨骺阻滞，并进行关节复位成形以及屈肌腱紧缩。最后以足趾健侧缘皮瓣包裹足趾并成形趾蹼，足底健侧缘皮瓣成形足底。记录手术时长、伤口和骨骼愈合时间、足趾和趾甲保留情况。术后随访双足最大周径及鞋码差异、足部皮肤是否有溃疡、伤口瘢痕、趾蹼深度、基本感觉是否存在以及家长的满意度。采用改良巨趾调查问卷评价手术效果，总分0～12分，评分越高说明手术效果越佳。采用描述性方法进行统计分析，符合正态分布的计量资料以 ± s表示。 结果:共纳入15例患儿，男11例，女4例，手术时中位年龄为2.75岁(0.9～10.8岁)；2趾巨趾11例，3趾巨趾4例，共34趾。手术时长平均为4.13 h(2趾巨趾患儿3.25 h，3趾巨趾患儿5.00 h)，1例严重的3趾巨趾行1个趾列切除，2个足趾术中甲瓣切取失败。术后3个足趾趾端部分皮肤坏死，2个甲瓣坏死，经换药后愈合，其余足趾均愈合良好。术后平均随访4.8个月(3～11个月)，患侧足与健侧足周径差异均≤1.5 cm，长度差异<0.5 cm，均能穿同码鞋。共4个足趾无趾甲，1个趾甲薄。除1例趾蹼深度不足外，其余趾蹼深度接近正常。足部皮肤无溃疡，基本感觉存在，伤口瘢痕隐蔽。术后改良巨趾调查问卷评分为(10.54±0.88)分，所有家长对效果满意。结论:以足趾及足底健侧缘皮瓣为核心的综合策略缩容术修复儿童多足趾巨趾畸形，一次手术可完全切除跖底远端以及趾端的膨大组织，很大程度缩小足及足趾的大小至穿同码鞋，且保趾率高。重建塑形的足、足趾及趾蹼形态接近正常，瘢痕隐蔽，行走无溃疡，达到较好的初期效果。

患者男,30岁,以"右足肿大10年,加重伴疼痛6个月"入院.患者15年前行右足部分骨质剔除术,10年前无明显诱因出现右足肿大,无疼痛,6个月前右足肿大加重伴疼痛.专科检查:右足肿大,足底前部可见溃疡,局部压痛阳性.辅助检查DR示右足第1、2跖、趾骨膨大畸形,软组织肿胀增厚伴多发不规则肿块影,考虑先天发育畸形可能,骨质异常增生(图1,2).CT示右足体积增大,第1、2跖、趾骨骨质增生,以脂肪为主的软组织增厚,考虑巨趾症可能(图3).

1 病例资料患儿出生3 d,因"发绀10余小时,抽搐1次"入院.患儿为G1P1足月顺产娩出,出生时一般情况好,无窒息抢救史,10余小时前患儿出现发绀,无气促,无发热,无皮下出血点,遂至当地医院就诊,予中流量吸氧及呼吸机辅助通气仍改善不明显,同时伴有双手握拳、双脚伸直频繁抽动1次,给予镇静处理好转,发绀仍无法好转,遂转运至我科进一步诊治.入院体查:体温36.7℃、呼吸30次/min (呼吸机)、脉搏160次/min、血压84/44 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa),四肢指(趾)经皮血氧饱和度为85%~95%,足月儿,发育正常.在镇静条件下,患儿面色及口唇轻度发绀,指(趾)末端轻度发绀,无杵状指(趾).患儿咽无充血,颈软,颈静脉无充盈,气管居中.胸廓无畸形,双肺呼吸音粗,未闻及明显干湿性啰音.心前区无隆起或凹陷,胸骨左缘未触及震颤,心界扩大,心率160次/min,律齐,无杂音.腹平软,肝及脾肋下未触及.双下肢无水肿,双侧足背动脉搏动对称、良好,镇静下,生理反射及病理反射未引出,周围血管征阴性.心电图示窦性心动过速,无心肌缺血及心律失常.红细胞压积43.8%,C反应蛋白是24 mg/L.其他血生化及尿常规分析未发现明细异常.头颅计算机断层扫描未发现明显异常.常规胸片检查提示心胸比增大.经胸超声心动图评估心功能左心室射血分数为68%,右心房内可见20.3 mm×17.6 mm大小的巨大肿物(图1).

目的 研究单纯性巨指(趾)患者的PIK3CA基因突变位点.方法 前瞻性系统研究2017年5-8月在北京积水潭医院手外科就诊的12例单纯性巨指(趾)患者的临床资料.患者男性6例,女性6例,平均年龄4.5岁.手术中切除单纯性巨指(趾)患者的病变组织,采用改良的Sanger DNA测序方法来检测PIK3CA基因突变.对Sanger测序结果阴性的患者样本采用下一代测序(NGS).结果 12例患者中,9例经Sanger DNA测序检测到PIK3CA基因突变,突变水平在7％～27％.突变的位点包括p.His1047Arg、p.His1047Leu、p.Glu545Lys和p.Glu542Lys.NGS又发现1例携带p.Glu453Lys的患者.12例患者中,PIK3CA基因突变阳性者10例.在收集的病变组织检查中,脂肪组织中突变率最高(9/9),其次是皮肤和神经组织(5/6).结论 PIK3CA基因突变率在单纯性巨指(趾)中极高.受累脂肪、神经及皮肤组织均为理想的基因检测组织来源.Sanger测序目标基因片段可经济适用地检测单纯性巨指(趾)基因突变.

目的 探讨染色体1p32-p31缺失综合征的的临床特征.方法 回顾分析1例染色体1p32-p31缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,6个月,出生胎龄39+2周,出生体质量2.2 kg,出生时有轻度窒息,生后发育落后.患儿面容特殊,前额及后枕突出、眼距宽、眼裂小、双侧耳位低、低鼻梁、小鼻、唇薄、下颌小、高腭弓,右侧睾丸未降至阴囊,左侧阴囊积液,手指、足趾短小,四肢肌张力稍低.Gesell发育量表评估发育商46.头颅MRI示脑白质比例偏少,双侧侧脑室增宽,胼胝体后部纤细.脑电图示清醒背景较同龄儿略慢.脑干听觉诱发电位示左侧反应阈65 dB,右侧反应阈40 dB.高通量DNA测序发现患儿1p32.3-p31.3区域(chr1:54560001-66400000,hg19)存在缺失,缺失片段大小为11.84 Mb,包含NFIA基因在内的多个基因.确诊为染色体1p32-p31缺失综合征.结论 染色体1p32-p31缺失综合征的临床特征包括胼胝体发育不良、脑室扩大/脑积水、巨头、特殊面容、不同程度发育迟缓,部分伴泌尿系统异常.NFIA基因是导致该病的关键基因.