目的:探讨单气囊小肠镜在儿童波伊茨-耶格综合征(PJS)中的应用价值及治疗时机。方法:回顾性分析湖南省儿童医院2011年1月至2021年9月确诊33例PJS患儿的年龄、性别、家族史、临床症状、小肠镜检查及治疗情况、息肉切除数目、术中及术后并发症、外科手术情况、复发及随访等临床资料，并应用 χ2检验进行统计学分析。 结果:共纳入33例PJS患儿，均接受至少1次单气囊小肠镜检查，其中男21例，女12例；年龄(9.00±3.13)岁。患儿主要表现为黑斑(33例)及消化道多发息肉(31例)。黑斑分布：口唇33例，同时伴随手指末端3例，脚趾末端2例，指趾末端6例。手术过程中共切除息肉391粒，以空肠息肉为主(37.08%，145/391粒)。11例PJS患儿发生肠套叠，其中小肠套叠占90.91%(10/11例)。接受外科手术治疗10例(30.30%，10/33例)，因急性难治性肠套叠接受外科手术占72.73%(8/11例)。术中出现肠穿孔1例，出血2例，予止血夹封闭及外科手术治疗均完全恢复。年龄>8岁患儿空回肠息肉和巨大息肉发生率均高于≤8岁患儿[92.55%(149/161粒)比7.45%(12/161粒)，96.20%(76/79粒)比3.80%(3/79粒)]，差异均有统计学意义( χ2＝9.854、8.711，均 P<0.05)；不同年龄段内肠套叠的发生比例比较，差异无统计学意义( P>0.05)。33例PJS患儿中，57.58%(19/33例)术后1~3年复发，随访至今无癌变病例。 结论:PJS患儿小肠息肉常见，单气囊小肠镜在PJS患儿中的应用效果可靠，安全性高；8岁以上患儿易发生空回肠息肉及巨大息肉，建议对8岁以上PJS患儿至少完成1次小肠镜检查。

目的:利用全外显子测序技术研究先天性巨指(趾)症的突变基因和位点。方法:将2018年6月至2020年5月在我院手术的12例先天性巨指(趾)症患者分为单纯巨指、单纯巨趾、巨指并指、巨趾并趾4组，对患者的病变组织和外周血进行全外显子检测，将4组检测到的突变基因进行交集，对交集结果进行Phenolyzer分析，筛选巨指(趾)症的致病基因，并对外显子测序结果进一步行Sanger测序验证，明确先天性巨指(趾)症的突变基因和位点，对突变基因所编码的蛋白信号通路进行单克隆抗体免疫组化分析，以多指患儿脂肪细胞作为对照组进行比较，观察目标蛋白表达情况。结果:根据全外显子测序综合生物信息分析及Sanger验证结果，筛选出PIK3CA基因突变为巨指(趾)症的致病基因，突变位点为10号外显子c.G1624A(p.E542K)、c.G1633A(p.E545K)；21号外显子c.A3140G(p.H1047R)、c.G3145C(p.G1049R)，其中c.G3145C(p.G1049R)位点是首次发现，病变组织的AKT单克隆抗体免疫组化分析显示巨指的AKT蛋白表达较多指明显增强。结论:PIK3CA基因突变所导致的PI3k-AKT信号通路过度表达是导致先天性巨指(趾)症的原因。

目的:探讨趾列切除治疗儿童巨趾症的临床效果及其适应证。方法:回顾性分析2017年1月至2018年10月重庆医科大学附属儿童医院接受趾列切除治疗巨趾症患儿手术前后足部尺寸变化的临床及影像学资料。趾列切除指征(1项或多项)：(1)跖骨累及；(2)前足肥厚明显；(3)伴有并趾；(4)进展型巨趾；(5)受累足趾序列靠后；(6)患儿及家属强烈要求切除趾列。术后随访24~40个月。采用跖骨间宽度比和跖骨扩散角来评价患足的严重程度及手术前后的尺寸变化。采用巨趾调查问卷评价临床效果。根据临床结果分析前述趾列切除指征对儿童巨趾症的适用性。手术前后跖骨间宽度比以 M( P25， P75)表示，采用Wilcoxon符号秩检验进行分析；手术前后跖骨扩散角以均数±标准差表示，采用配对 t检验进行分析。 结果:共纳入患儿15例(15足)，其中男9例，女6例；年龄7~66个月，平均22个月；右足5例，左足10例。因跖骨受累切除趾列者9例，其中1例伴有并趾畸形；因前足增厚严重切除趾列者1例；因受累趾顺序靠后切除趾列者1例；因伴有并趾畸形切除趾列者3例；因患儿及家属强烈要求切除趾列者1例。15例中，第2趾列切除者8例，第3趾列切除者5例，第2、3趾列同时切除者2例。共有4例进展型巨趾。15例患儿术后足部体积均较术前明显缩小，跖骨间宽度比从1.14(1.07，1.29)降至0.91(0.84，1.01)( P＝0.002)，跖骨扩散角从(33.27±8.13)°降至(15.25±8.54)°( P<0.01)。所有患者术后左、右足均可穿同码鞋，其中9例不需鞋垫，其余6例患足较对侧正常足稍大，正常足侧需穿鞋垫。术后巨趾调查问卷评分为(9.2±0.8)分。 结论:趾列切除能最大限度缩小患足体积，达到较好的功能及外观重建效果。前述趾列切除指征对儿童巨趾症适用性良好，巨趾症患儿可根据患足临床表现、严重程度及特点、患儿和家属的意愿选择趾列切除。

患儿男，4岁3个月，因躯干紫红斑、青色包块伴双足畸形4年3个月于2020年8月4日入院。出生时左髂部及右腰外侧见2处皮肤红斑伴皮肤肥厚，右侧颜面部肿胀，右耳肿大，双足异常；7月龄时在外院就诊，考虑"巨趾症"，予双足多趾、巨趾修复术；1岁1个月时因腹部包块就诊于我院普外科，予左侧腹部淋巴管瘤切除术，术后肿块组织病理检查示大小、形状、厚薄不均的管腔结构，未见内衬上皮，局部囊壁可见淋巴细胞、脂肪组织及毛细血管结构，符合大囊状淋巴管畸形；同时腰骶椎磁共振成像检查：L2-L5椎体水平椎管内见异常信号影，提示脂肪瘤；3岁时因步态不稳、不会自主排尿就诊外院，予终丝脂肪瘤切除、脊髓栓系松解术及终丝切断术，术后恢复可，但未给出明确的诊断与意见。家长自觉患儿右侧面部肿胀随年龄增大稍有缓解，双足异常情况无缓解，右腰外侧红斑颜色逐渐变为紫红色，左髂部局部包块变成青色，且出现皮下静脉扩张。起病以来，患儿精神、食纳可，但智力发育晚于同龄儿，易烦躁、易怒，大便每2 ~ 3天1次，3岁手术后尿液黄臭。出生后不久发现乙型肝炎（乙肝）病毒感染，未治疗；1岁9个月曾有高热惊厥；入院前1周患肺炎，入院时偶有咳嗽。家族史：母亲有慢性乙肝病毒感染，父亲体健，家族中无遗传病及类似疾病。

患者男，41岁，因全身反复发生鳞屑性红斑、丘疹、斑块16年，泛发加重伴发热7 d就诊。16年前患者全身出现皮疹，初发4年未行治疗。12年前，患者因皮疹反复发作于当地医院就诊，口服甲氨蝶呤，用药期间出现肝功能异常，予停药并对症处理，后逐渐好转。8年前劳累后皮疹复发加重，当地医院给予环孢素口服，用药后血压持续升高，环孢素逐渐减量，继续治疗，最终病情好转。此后患者长期外用糖皮质激素（简称激素）药膏封包，皮疹时轻时重，无明显季节性。7 d前，受凉后全身皮肤出现潮红肿胀、脱屑，局部发生脓疱伴发热，最高达40 ℃。无关节疼痛。既往高血压病史1年。入院体检：体温38.2 ℃，血压150/75 mmHg（1 mmHg = 0.133 kPa），体重110 kg，向心性肥胖；双下肢、足背重度凹陷性水肿，余无明显异常。皮肤科情况：全身弥漫性潮红肿胀、脱屑，局限性脓疱、脓湖形成；指（趾）甲角化过度性增厚、浑浊、变形，局部呈不同程度顶针样改变；银屑病面积和严重程度指数（psoriasis area and severity index，PASI）67.1，体表面积（body surface area，BSA）评分95%（图1A ~ 1C）。四肢近心端和腹部、前胸多发紫红色膨胀纹。实验室检查：血常规示白细胞12.5 × 10 9/L[参考值：（3.5 ~ 9.5） × 10 9/L，下同]，中性粒细胞比例0.812（0.40 ~ 0.75），C反应蛋白234.81 mg/L（0 ~ 10 mg/L），血清淀粉样蛋白A 440.46 mg/L（0 ~ 10 mg/L）；血尿酸722 μmol/L（135 ~ 425 μmol/L），甘油三酯2.39 mmol/L（0.56 ~ 1.71 mmol/L），动脉粥样硬化指数4.288（<4），血钾3.25 mmol/L（3.50 ~ 5.30 mmol/L），IgE 1 370.00 IU/ml（<100 IU/ml），降钙素原0.326 ng/ml（<0.046 ng/ml），红细胞沉降率67.0 mm/1 h（0 ~ 15.0 mm/1 h）；乙肝病毒抗原抗体、肿瘤标志物（神经元特异性烯醇化酶、癌胚抗原、甲胎蛋白、总前列腺特异性抗原、游离前列腺特异性抗原、细胞角蛋白19片段、游离前列腺特异抗原/总前列腺特异抗原、糖类抗原125、糖类抗原19-9、糖类抗原72-4、铁蛋白）、结核感染T细胞实验、风疹病毒、巨细胞病毒、EB病毒、单纯疱疹病毒1型等检查结果均阴性。胸部计算机断层扫描示双肺尖小叶间隔增厚，双肺轻度间质性改变，双侧胸腔积液并肺组织膨胀不全。

患儿 男，1岁，因“大运动发育落后、不会坐”于2019年12月就诊于郑州大学附属儿童医院，主要表现为巨颅畸形、全面发育迟缓，影像学可见多小脑回畸形、脑室扩大。基因测序示患儿CCND2基因第5外显子存在c.820G>T， p.E274*杂合无义变异，诊断为巨脑症-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征3型，扩大了CCND2基因变异谱。

目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)患儿的临床特点及内镜下切除患儿PJS巨大息肉的有效性及安全性.方法 回顾性分析自2019年1月至2022年8月于儿童消化科住院治疗的11例PJS患儿的临床资料.结果 患儿首次入院平均年龄为(8.7±3.0)岁,所有患儿均有口唇、指、趾端黑斑(100％).双气囊小肠镜(DBE)检查16次,2例患儿完成全消化道检查,发现＞3 cm息肉共18枚,小肠12枚(66.7％)、胃1枚、结肠5枚,分别于胃镜、DBE、结肠镜下切除.经口小肠镜患儿术后均有咽痛(100％),腹胀2例次,呕吐1例次,迟发性出血1例次,未出现严重并发症.结论 DBE可有效清除消化道息肉,对儿童PJS的治疗具有一定安全性.

患者男,30岁,以"右足肿大10年,加重伴疼痛6个月"入院.患者15年前行右足部分骨质剔除术,10年前无明显诱因出现右足肿大,无疼痛,6个月前右足肿大加重伴疼痛.专科检查:右足肿大,足底前部可见溃疡,局部压痛阳性.辅助检查DR示右足第1、2跖、趾骨膨大畸形,软组织肿胀增厚伴多发不规则肿块影,考虑先天发育畸形可能,骨质异常增生(图1,2).CT示右足体积增大,第1、2跖、趾骨骨质增生,以脂肪为主的软组织增厚,考虑巨趾症可能(图3).

腱鞘巨细胞瘤(giant cell tumors of tendon sheath, GCTTS)好发于手指、足趾及膝关节腱鞘、滑囊和关节滑膜,病因不明,属于一种良性病变,临床少见,尤其是发生于膝关节内的腱鞘巨细胞瘤,由于缺乏特异性症状和体征,易与色素绒毛结节性滑膜炎(pigmented villonodular synovitis,PVNS)等疾病相混淆,术前确诊很困难.本院收治1例膝关节内腱鞘巨细胞瘤患者,行关节镜辅助下切开治疗,术后效果良好,现报道如下.

目的 研究单纯性巨指(趾)患者的PIK3CA基因突变位点.方法 前瞻性系统研究2017年5-8月在北京积水潭医院手外科就诊的12例单纯性巨指(趾)患者的临床资料.患者男性6例,女性6例,平均年龄4.5岁.手术中切除单纯性巨指(趾)患者的病变组织,采用改良的Sanger DNA测序方法来检测PIK3CA基因突变.对Sanger测序结果阴性的患者样本采用下一代测序(NGS).结果 12例患者中,9例经Sanger DNA测序检测到PIK3CA基因突变,突变水平在7％～27％.突变的位点包括p.His1047Arg、p.His1047Leu、p.Glu545Lys和p.Glu542Lys.NGS又发现1例携带p.Glu453Lys的患者.12例患者中,PIK3CA基因突变阳性者10例.在收集的病变组织检查中,脂肪组织中突变率最高(9/9),其次是皮肤和神经组织(5/6).结论 PIK3CA基因突变率在单纯性巨指(趾)中极高.受累脂肪、神经及皮肤组织均为理想的基因检测组织来源.Sanger测序目标基因片段可经济适用地检测单纯性巨指(趾)基因突变.