背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

目的:比较两种不同巩膜瓣缝合方法治疗外伤性睫状体脱离的效果。方法:前瞻性病例对照研究。2017年6月至2019年6月于唐山市眼科医院就诊的外伤性睫状体脱离25例(25只眼)随机分为两组，试验组，13例，采用巩膜瓣间断缝合方法；对照组，12例，采用巩膜瓣连续缝合法，对比两组术后眼压、视力、前房深度及散光情况。结果:术后1周UBM检查，两组睫状体脱离均复位且均未发生严重并发症。两组眼压、视力和前房深度比较，差异均无统计学意义( P>0.05)。试验组术后1周和1个月散光为(1.25±0.56)D和(0.78±0.55)D，低于对照组的(2.10±0.64)D和(2.51±1.03)D，差异有统计学意义( t＝-3.550，0.075； P＝0.002，0.016)。 结论:巩膜瓣间断缝合与连续缝合法治疗外伤性睫状体脱离均可有效复位睫状体，间断缝合法能更好的避免术后大度数散光的发生。

目的:分析增生性糖尿病视网膜病变(PDR)患者经玻璃体切除术后脉络膜脱离的危险因素。方法:回顾性病例系列研究。纳入睫状体平坦部行23G/25G+玻璃体切除术的PDR 171例(171只眼)。其中男性78例，女性93例；年龄(56.04±11.13)岁。对比分析术后脉络膜脱离的危险因素。术后随访3~4个月。结果:171只眼中，发生脉络膜脱离者11只眼(6.43%)，发生时间为手术后1 d。发生与未发生脉络膜脱离者两组手术过程中巩膜伤口缝合与否( χ2＝4.21, P＝0.040)、手术后1 d眼压( t＝7.05， P<0.001)和不同填充物所占比例( χ2＝5.16, P＝0.023)比较差异均有统计学意义。性别( χ2＝0.41， P＝0.524)、年龄( t＝1.59， P＝0.113)、糖尿病病程( t＝1.16， P＝0.248)、血清白蛋白ALB( t＝1.598， P＝0.110)、糖化血红蛋白HbA1c( t＝1.12， P＝0.263)、PDR分期( χ2＝0.49, P＝0.114)、术前眼压( t＝0.92， P＝0.358)、晶状体状态( χ2＝0.03， P＝0.873)、术前7 d内抗VEGF治疗( χ2＝0.57， P＝0.451)、是否联合白内障手术( χ2＝0.00， P＝0.969)、激光光凝点数( χ2＝0.06， P＝0.812)、手术时长( χ2＝0.23， P＝0.634)，以及切口类型( χ2＝0.70， P＝0.403)等因素比较，差异均无统计学意义。巩膜创口未缝合( OR＝0.23， P＝0.003)、填充物为灌注液( OR＝0.24， P＝0.004)和术后1 d低眼压( OR＝0.11, P<0.001)是脉络膜脱离的危险因素。 结论:巩膜创口未缝合、灌注液填充和手术后1 d低眼压是PDR患者玻璃体切除术后脉络膜脱离的危险因素；缝合巩膜伤口、填充硅油或气体是脉络膜脱离的保护因素。

目的:对比研究三种不同白内障超声乳化术切口治疗合并2型糖尿病白内障患者的临床疗效。方法:回顾性分析2018年1月至2019年6月在河北医科大学第一医院行白内障摘除联合人工晶状体植入术的120例(198眼)合并2型糖尿病白内障患者，根据手术切口将患者分为三组，采用角巩膜缘切口为A组(40例，72眼)，上方透明角膜切口为B组(40例，66眼)，颞侧透明角膜切口为C组(40例，60眼)，分别比较三组治疗前后不同时间段角膜知觉、干眼症状、基础泪液分泌试验(SIt)、泪膜破裂时间(BUT)、角膜荧光素染色(FL)及并发症。结果:B组与C组于术后1、7、30 d角膜知觉均低于A组( P<0.05)；C组于术后1、7、30 d干眼症状评分值高于A组及B组( P<0.05)，B组于术后1、7 d干眼症状评分值高于A组( P<0.05)；C组于术后1、7、30 d SIt值低于A组( P<0.05)，B组于术后1、7、30 d值低于A组及C组( P<0.05)；C组于术后1、7 d BUT值均低于A组( P<0.05)，B组于术后1、7、30 d BUT值均低于A组及C组( P<0.05)；治疗后1、7、30、90 d A组与C组FL值与治疗前相比，差异无统计学意义( P>0.05)，B组FL值于术后30 d恢复至治疗前水平，B组于术后1、7 d FL值均高于A组及C组( P<0.05)；三组并发症发生率比较差异有统计学意义( P>0.05)。 结论:角巩膜缘切口可减少对泪液分泌的影响，维持泪膜稳定，更适用于合并2型糖尿病白内障患者，值得临床上进一步推广。

患者男，49岁。因右眼视网膜脱离修复手术后眼压反复升高5年，于2021年2月17日到四川大学华西医院眼科就诊。患者5年前因右眼视网膜脱离于外院行玻璃体切割手术（PPV）+视网膜激光光凝+硅油填充手术。手术后右眼视网膜脱离恢复情况良好，随访发现眼压升高，取出眼内硅油后眼压仍反复升高，最高时达50 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa），长期使用降眼压药物治疗，近两年右眼眼压在4联用药情况下仍不稳定。患者自幼双眼近视，否认高血压、糖尿病等全身病史，否认外伤史及其他用药史。眼部检查：右眼最佳矫正视力（BCVA）－2.50 DS→0.05，左眼BCVA-3.75 DS/－1.00 DC×80°→1.0。右眼、左眼分别为眼压32.0、19.2 mm Hg。除右眼晶状体混浊（图1A）外，双眼其余眼前节正常。眼底检查：右眼视盘颜色苍白，杯盘比0.9；左眼视盘颜色淡，杯盘比0.5。双眼视网膜平伏，可见豹纹状眼底改变。右眼上方及颞下方周边视网膜可见大片萎缩灶、陈旧性激光斑，视盘血管成屈膝状改变（图1B ）；左眼颞上方周边视网膜可见陈旧性激光斑。电脑视野检查，右眼上方视野缺损，累及中心，下方部分视野缺损（图1C）；左眼未见明显视野缺损。房角镜检查，双眼房角全周开放，未见新生血管。眼部B型超声检查未见明显异常。临床诊断：右眼继发性青光眼（玻璃体切割手术后）、白内障；双眼屈光不正。

巩膜接触镜是一种不与角膜接触，完全由巩膜支撑的大直径、硬性、透气性接触镜。过去巩膜接触镜仅用于治疗严重的眼部疾病且仅少数医生拥有验配处方权。近年来，随着镜片材料、设计的不断更新，巩膜接触镜的安全性在不断提高，其应用范围也日渐广泛。巩膜接触镜可通过中和光学像差为角膜不规则患者提供清晰稳定的视力，还可有效治疗各种眼表疾病，已成为一种新型的眼表疾病治疗手段。尽管巩膜接触镜应用于临床治疗的有效性已得到充分证明，但巩膜接触镜的验配及使用较复杂，且需要长期的随访和护理。现就巩膜接触镜的特性和分类、发展历程、临床应用以及不良反应等方面进行阐述，以全面了解巩膜接触镜的现状，为巩膜接触镜的应用提供参考。

目的:观察病理性近视（PM）视网膜劈裂（MRS）与后巩膜葡萄肿（PS）的相关性，初步探讨MRS发生的影响因素。方法:回顾性病例系列研究。2016年11月至2019年11月于河南省立眼科医院检查确诊的PM伴MRS患者38例60只眼纳入研究。其中，男性10例，女性28例；双眼13例，单眼25例。平均年龄（49±13）岁。均行BCVA、散瞳检影验光、频域OCT、三维磁共振成像（3D-MRI）检查以及眼轴长度（AL）测量。依据频域OCT检查结果将MRS分为内层劈裂、外层劈裂和混合型劈裂；依据3D-MRI扫描结果将PS分为宽黄斑型、窄黄斑型、绕盘型、鼻侧型、盘下型和其他类型。MRS与PS之间相关性行 χ2检验或 Fisher精确检验。 结果:60只眼中，MRS合并PS 58只眼（96.77% ）。其中，宽黄斑型、窄黄斑型、绕盘型、鼻侧型、盘下型、其他类型分别为30 （51.72% ）、19 （32.75% ）、1 （1.72% ）、2 （3.48% ）、2 （3.48% ）、4 （6.85%）只眼；内层劈裂、外层劈裂、混合型劈裂分别为10 （17.24% ）、24 （41.38% ）、24 （41.38%）只眼。窄黄斑型PS 19只眼中，MRS累及中心凹16只眼；其余形态PS 39只眼中，MRS累及中心凹22只眼。窄黄斑型与其余类型累及中心凹眼数比较，差异有统计学意义（ P=0.044）。MRS累及中心凹与窄黄斑型PS相关度中等（Cramer's V=0.275 ）。内层劈裂、外层劈裂、混合型劈裂患者年龄分别为（44±12）、（56±10）、（44±13）岁。内层劈裂患者较外层劈裂患者年轻，外层劈裂患者较内层劈裂、混合型劈裂患者年龄大，差异均有统计学意义（ P=0.010、0.010、0.060 ）。 结论:PM伴MRS多发生于PS患眼，且以黄斑型PS（宽黄斑型、窄黄斑型）为主。

患者，男，37岁，因"左眼逐渐视物不清半年余"就诊于济南明水眼科医院。既往史：5年余前曾行双眼角膜屈光手术矫正近视，具体不详。眼科检查：视力右眼1.0，左眼0.8，眼压：右眼13 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼12 mmHg，双眼角膜周边环形瘢痕，晶状体后囊膜中央区混浊（++），眼底模糊可见视盘界清、色可，动静脉可，视网膜豹纹状改变，黄斑区反光不明。辅助检查：电脑验光示：右眼+0.25DS/-0.50DC×150°，左眼验不出；B超示：双眼玻璃体轻度混浊，轻度后巩膜葡萄肿；角膜内皮镜示：右眼CD2841 CV23，左眼CD2203 CV32；黄斑光学相干断层扫描（OCT）示：双眼黄斑区视网膜各层反射均匀。术前行双眼眼前节照相（图1）、眼轴和人工晶状体（IOL）度数测量（IOLMaster 700）、itrace、前节OCT、Pentacam（图2）检查。临床诊断：双眼白内障、双眼准分子激光原位角膜磨镶术（LASIK）术后。

目的:评价25 G光纤内照明及角膜接触镜辅助下巩膜扣带术治疗单纯性孔源性视网膜脱离的效果。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2015年6月至2019年6月孔源性视网膜脱离52例(52只眼)的临床资料。患者均在25 G光纤内照明及角膜接触镜辅助下行改良巩膜扣带术。术后随访6个月。结果:一次手术视网膜复位49例(94.23%)；未复位的3例中，1例再次行巩膜扣带术；2例行玻璃体切除＋硅油填充术。术后6个月，视力优于术前( t＝8.476， P＝0.000)。术后平均眼压为(13.35±2.24) mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，与术前相比差异无统计学意义( t＝－1.762， P＝0.084)。随访期间未发生医源性视网膜裂孔、玻璃体嵌顿、眼内炎、白内障进展或角膜水肿等并发症。 结论:改良式巩膜扣带术治疗单纯性孔源性视网膜脱离操作简便，优势明显，且并发症少。

患者 女性，21岁，藏族。因“反复右上腹痛6个月，加重4 d”于2024年4月8日就诊于我院普外科。患者6个月前无明显诱因出现间断性右上腹痛，入院4 d前进食油腻食物后疼痛加重，伴放射性右肩背部痛。无发热、黄疸、恶心、呕吐。体检：皮肤及巩膜无黄染，右上腹压痛，Murphy征阳性。实验室检查结果未见明显异常。超声检查结果提示胆囊壁略增厚，胆囊多发结石。磁共振胰胆管成像（magnetic resonance cholangiopancreatography，MRCP）检查结果提示，胆囊结石伴胆囊炎，肝内外胆管、胰管均无明显异常，似可见胆囊管结构（图1）。完善术前准备后，拟行腹腔镜胆囊切除术（laparoscopic cholecystectomy，LC）。