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中国老年骨髓增生异常性肿瘤诊断和治疗专家共识(2024版)
编辑人员丨1周前
骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic neoplasms,MDS)是起源于造血干经细胞和(或)祖细胞的一组异质性髓系肿瘤.欧美流行病学调查揭示,MDS发病率为(4~5)/10万,且随年龄增长而增加,中位诊断年龄为73~76岁.根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)2001年诊断标准,在2004年至2007年对中国上海地区约390万人的调查中发现,MDS平均发病率为1.51/10万,中位发病年龄为62岁,其中约1/3的患者会转化为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML);53%的患者因血细胞减少引发的感染、出血或合并症而死亡.老年MDS患者由于合并症较多、体质较弱,无论是治疗选择、疾病转归都有其特点.老年MDS患者的白细胞计数、血红蛋白水平和骨髓原始细胞比例均稍高于年轻患者,而其中性粒细胞计数和血小板计数较年轻患者明显增高.此外,老年MDS患者发生基因突变的数量更多,平均每例患者可发生1.8个基因突变,其中以ASXL1、TET2、SF3B1、STAG2、SRSF2和TP53突变更多见;而年轻患者的突变数量为平均每例患者发生1.2个基因突变,且以U2AF1、ASXL1和RUNX1突变较常见.异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)是MDS唯一的根治疗法,年轻患者可行清髓性移植,但老年患者只能行减低剂量预处理(reduced-intensity conditioning,RIC)的allo-HSCT治疗.老年MDS患者的自然病程和预后差异很大,由年龄(>70岁)、脆弱指数、分子国际预后评分系统(international prognosis scoring system,IPSS)分组等组成的MDS综合预后评分,能更好地预测MDS患者化疗的耐受性和治疗不良反应.本共识根据国内外老年MDS研究的最新循证证据,经学组专家共同讨论后制定,旨在规范中国老年MDS患者的诊断和治疗的全程管理.
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编辑人员丨1周前
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儿童异基因造血干细胞移植后人类细小病毒B19感染的血液学表现
编辑人员丨1周前
目的:探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)患儿造血重建后人类细小病毒B19(HPV-B19)感染的血液学表现。方法:对9例allo-HSCT后合并HPV-B19感染的患儿进行回顾性分析。结果:9例患儿占同期接受allo-HSCT患儿的8.04%(9/112),男8例,女1例,中位年龄9(3~13)岁,均采取清髓性预处理方案。HPV-B19感染中位时间为移植后61(36~114)d。allo-HSCT并发HPV-B19感染患儿血液学表现具有异质性,9例患儿以血红蛋白伴网织红细胞下降为主要特点,7 d内网织红细胞比例、绝对值下降幅度中位数分别为90.4%(24.7%~98.7%)、90.7%(18.6%~99.0%)。除常见红系造血停滞表现外,allo-HSCT后合并HPV-B19感染的患儿还具有非红系的血象及骨髓变化:5例患儿外周血出现中性粒细胞下降,但骨髓涂片未见粒系增生受抑;6例患儿骨髓涂片查见巨核系增生减低,其中5例患儿外周血血小板下降。同时,allo-HSCT造血重建后合并HPV-B19感染的患儿骨髓红系受抑并非必要表现,9例患儿虽然均出现血红蛋白下降,但仅5例患儿骨髓红系增生减低。结论:血液病患儿allo-HSCT造血重建后合并HPV-B19感染的血液学表现具有异质性,血红蛋白伴网织红细胞下降对HPV-B19感染早期诊断可能具有重要意义。
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编辑人员丨1周前
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单细胞RNA测序技术揭示肠道驻留巨噬细胞的异质性及其在肠道疾病中作用
编辑人员丨1周前
单细胞RNA测序技术(single cell RNA sequencing,scRNA-seq)能深入地分析组织器官的细胞组成和单个细胞的基因表达谱。最近,肠道组织的scRNA-seq研究发现肠道驻留巨噬细胞是一群具有不同的起源、解剖位置和功能的异质性群体,包括血管相关巨噬细胞、神经相关巨噬细胞、肠隐窝相关巨噬细胞和派尔集合淋巴结相关巨噬细胞,分别发挥维持血管完整性、支持神经元存活、保护隐窝干细胞和清除凋亡细胞的作用。结合scRNA-seq,文章对不同起源、解剖位置的肠道驻留巨噬细胞在肠道组织稳态和疾病中的作用进行综述,以期为靶向特定的巨噬细胞群治疗肠道相关疾病提供重要的理论基础。
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编辑人员丨1周前
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伴髓外病变多发性骨髓瘤的治疗进展
编辑人员丨1周前
多发性骨髓瘤(MM)是一种浆细胞来源的恶性增殖性疾病,具有高度异质性。伴髓外病变(EMD)MM,是MM的超高危亚型之一,患者生存期短,预后极差。随着近年来相关研究的深入,伴EMD MM的治疗方法从传统的联合化疗发展至单克隆抗体、嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)免疫疗法及造血干细胞移植(HSCT)等。上述治疗手段可显著改善伴EMD MM患者的生存期。但是目前对伴EMD MM尚无统一的治疗方案。笔者拟就放射治疗(RT)、蛋白酶体抑制剂(PI)、免疫调节剂(IMiD)、HSCT、鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B(BRAF)-丝裂原活化蛋白激酶(MEK)抑制剂、单克隆抗体及CAR-T免疫疗法等,对伴EMD MM的治疗进展进行综述,旨在为伴EMD MM患者的治疗提供参考。
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编辑人员丨1周前
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造血干细胞移植患者术后症状群的范围综述
编辑人员丨1周前
目的:对造血干细胞移植(HSCT)患者症状群研究文献进行范围综述,旨在为完善HSCT患者术后症状群管理提供参考。方法:检索PubMed、Web of Science、CINAHL、Embase、Cochrane Library、中国知网、中国生物医学文献库、维普网、万方数据库中收录的HSCT患者术后症状群的相关研究,检索时限为建库至2023年7月17日。结果:共纳入10篇文献,提取症状群9种,频次排在前3位的分别为疲乏相关、消化道相关及心理症状群。症状群的影响因素主要包括慢性移植物抗宿主病、移植类型、预处理方案、性别、抑郁水平等。HSCT患者症状群评估工具的异质性较高。结论:HSCT患者术后症状群的动态变化受多种因素影响,特异性测评工具仍有待开发。
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编辑人员丨1周前
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单细胞测序技术在中枢神经系统肿瘤诊治中的应用
编辑人员丨1周前
中枢神经系统(CNS)肿瘤起因复杂,预后极差,肿瘤异质性是治疗失败和复发的主要原因,深入了解CNS肿瘤的生物多样性至关重要。单细胞测序技术为揭示CNS肿瘤复杂的生态系统提供了契机。本研究从肿瘤干细胞、肿瘤微环境以及脑脊液三个方面阐述了单细胞测序对CNS肿瘤异质性的探索,以及临床诊断、治疗及预后的意义。尽管大多数研究成果尚未在临床上应用,但为CNS肿瘤新临床指南的制定打下基础,以改善患者预后,预防肿瘤复发。
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编辑人员丨1周前
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黏多糖贮积症Ⅱ型的诊治进展
编辑人员丨1周前
黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ,MPS Ⅱ)是一种罕见的致死性X连锁隐性遗传病,由于溶酶体艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)缺乏,硫酸类肝素和硫酸皮肤素不能降解而蓄积在溶酶体内,导致多种细胞、组织和器官进行性功能障碍。患者临床表现具有高度异质性,临床上按是否累及中枢神经系统分为重型和轻型,重型患者的认知障碍表现显著。白细胞或皮肤成纤维细胞中IDS酶活性降低是诊断MPS Ⅱ的金标准。酶替代治疗可明显减轻MPSⅡ患者多器官系统受累情况,也可谨慎选择造血干细胞移植治疗。
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编辑人员丨1周前
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加强难愈合创面间充质干细胞治疗的基础与转化研究
编辑人员丨1周前
近年来,细胞疗法在难愈合创面修复领域的应用显示出广阔前景,其中间充质干细胞是最受关注和研究最为广泛的细胞类型。尽管临床转化研究已取得快速发展,但细胞疗法效果并不稳定,多数临床试验尚未取得预想结果。深入研究表明,异质性是制约细胞疗法深入开展和亟待研究的重要问题。该文基于间充质干细胞的研究进展,探讨难愈合创面细胞治疗策略的现状和挑战。
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编辑人员丨1周前
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脂肪组织:一个具有高度异质性和可塑性的内分泌和免疫器官
编辑人员丨1周前
随着分子生物学技术的发展,脂肪组织不再被认为是一个被动的能量存储仓库,而是能主动分泌许多生物活性物质的复杂内分泌和免疫器官。研究发现,脂肪组织除了经典的白色脂肪(WAT)和棕色脂肪(BAT)外,还有散在分布于WAT中的可诱导的米色脂肪和存在于妊娠和哺乳期乳腺中的粉色脂肪。脂肪组织中除了成熟脂肪细胞、前脂肪细胞和干细胞外,还含有大量的免疫细胞,包括天然免疫细胞和适应性免疫细胞,以及脂肪组织相关淋巴细胞集簇(FALC)和淋巴结。脂肪组织不仅能分泌600多种脂肪细胞因子,还能分泌包括脂质、代谢产物、非编码RNA和细胞外小泡(EV)在内的多种物质,在脂肪组织局部或者远距离调节机体能量平衡。另外,脂肪组织还具有部位特异性、高度可塑性和异质性。脂肪组织依赖自身的表型重塑、结构重塑和代谢重塑,在维持机体能量稳态中发挥重要作用。因此,现在认为脂肪组织是一个具有高度异质性、可塑性、能动态分泌多种生物活性物质的内分泌和免疫器官。脂肪组织的这些新认识,为未来减肥和改善糖脂代谢药物的研发,提供了新的研究方向。
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编辑人员丨1周前
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铁死亡在白血病中的研究新进展
编辑人员丨1周前
铁是人体必需的微量元素,其代谢异常与疾病发生、发展密切相关。白血病是一类造血干细胞克隆性增殖异常的异质性血液肿瘤。由于白血病细胞具有"铁成瘾"特性,利用铁螯合剂的白血病治疗策略被提出。然而近年相关研究发现,铁的调控作用具有双面性,铁过载通过多种作用机制诱导肿瘤细胞死亡,如铁死亡,其可在血液肿瘤中发挥重要的抗肿瘤作用。笔者拟就铁螯合及铁过载诱导铁死亡对白血病的作用、机制、治疗及预后等方面的最新研究进展进行阐述,探讨从铁螯合转变到铁死亡在白血病治疗应用方面的变化。
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编辑人员丨1周前
