目的:建立北京地区儿童网织红细胞各指标参数的参考区间。方法:收集1 766名（男856名，女910名）1~18岁北京地区健康儿童，幼儿组（≥1~3岁）146名，学龄前组（>3~6岁）449名，学龄组（>6~13岁）646名，青春期组（>13~18岁）525名。采用日本SySmex XN-20（A1）全自动血细胞分析仪进行静脉血网织红细胞百分比（RET%）、网织红细胞计数绝对值（RET #）、低荧光强度网织红细胞百分比（LFR）、中荧光强度网织红细胞百分比（MFR）、高荧光强度网织红细胞百分比（HFR）、未成熟网织红细胞百分比（IRF）、网织红细胞血红蛋白含量（RET-He）7项参数的检测。对检测结果进行分析后，以百分位数（ P2.5， P97.5）建立参考区间。参考区间建立后另收集109名北京地区健康体检儿童静脉血，依据《临床实验室检验项目参考区间的制定》对参考区间进行验证。 结果:1~18岁儿童网织红细胞7项指标参数的参考区间无需进行年龄及性别分组，参考区间为RET%为0.74%~2.06%，RET#为（34.5~101.5）×10 9L，LFR为86.6%~96.5%，MFR为3.2%~11.5%，HFR为0~2.1%；IRF为3.5%~13.4%；RET-He为28.5~34.2 pg。109份验证标本检测结果在参考区间范围内>90%。 结论:本研究建立了北京地区1~18岁健康儿童网织红细胞7项指标参数的参考区间，并通过参考区间验证。

目的:评估全自动血细胞分析仪网织红细胞（RET）通道中Delta-RBC参数对冷凝集素（CA）干扰的识别作用，并探讨RET通道光学法红细胞参数在纠正CA干扰中的应用价值。方法:回顾性研究。收集复旦大学附属中山医院门诊2022年1月至2023年1月间，经镜检确认存在红细胞冷凝集的标本68份，无冷凝集对照组标本45份，室温下使用全血细胞计数（CBC）+RET通道检测冷凝集组及对照组所有标本，记录并计算阻抗法检测参数：红细胞（RBC-I）、血红蛋白（HGB）、血红蛋白红细胞比容（HCT-I）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH-I）、红细胞平均体积（MCV-I）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC-I）及光学法检测参数：RBC-O、HCT-O、MCH-O、R-MFV、MCHC-O、Delta-RBC。对冷凝集组标本进行37 ℃ 2 h温育，温育后使用CBC通道检测，记录阻抗法参数：RBC-I 37 ℃ 2 h、HGB 37 ℃ 2 h、HCT-I 37 ℃ 2 h、MCH-I 37 ℃ 2 h、MCV-I 37 ℃ 2 h、MCHC-I 37 ℃ 2 h。采用受试者工作特征（ROC）曲线分析Delta-RBC对CA干扰的识别效能，使用Bland-Altman法分析冷凝集组室温下光学法RBC参数检测结果与温育后阻抗法检测结果间一致性情况，使用Pearson及Spearman相关性分析对冷凝集组标本温育前后血细胞检测结果进行相关性分析。 结果:若使用Delta-RBC作为诊断指标对CA干扰进行识别，最佳截断值为1.065，曲线下面积为0.998。冷凝集组标本RBC-O、HCT-O、R-MFV、MCH-O、MCHC-O与RBC-I 37 ℃ 2 h、HCT-I 37 ℃ 2 h、MCV-I 37 ℃ 2 h、MCH-I 37 ℃ 2 h、MCHC-I 37 ℃ 2 h结果间相关系数分别为0.985、0.981、0.729、0.870、0.649；结果差异百分比在一致性界限内的比例分比为95.6%、92.6%、95.6%、94.1%、95.6%。 结论:全自动血细胞分析仪RET通道光学法检出的RBC参数Delta-RBC可作为判断指标有效辅助临床判断是否存在CA干扰。使用RET通道的光学法RBC参数进行结果报告可以在无须标本预处理的情况下纠正CA干扰，得到更为正确的全血细胞计数结果。

痴呆是一种以认知和日常生活功能损伤为特征的神经障碍，阿尔茨海默病（Alzheimer′s disease，AD）是常见的类型之一。先前研究表明低血红蛋白和贫血与认知功能损伤和AD有关。然而，其他血细胞指标与痴呆风险的关联关系以及机制尚不清楚。本研究基于英国生物银行队列，纳入了313 448名中老年人（平均年龄60.38岁）以探索多种血细胞指标与痴呆风险的关联和潜在机制。Cox回归和限制性立方样条模型用于研究线性和非线性的纵向关联，孟德尔随机化分析用于确定因果关系，线性回归模型被用来探索受大脑结构所驱动的潜在机制。结果显示，在平均9.03年的随访中，6 833例参与者患上痴呆。Cox回归结果提示红细胞水平降低（ HR=0.90，95% CI：0.87~0.92）、网织红细胞成熟参数水平升高（平均网织红细胞体积： HR=1.07，95% CI：1.04~1.10；平均球形细胞体积： HR=1.07，95% CI：1.04~1.10；未成熟网织红细胞分数： HR=1.15，95% CI：1.11~1.19）和白细胞水平升高（ HR=1.04，95% CI：1.03~1.06）与较高的痴呆发病率相关。降钙素和血小板平均容积与痴呆存在U型关联，风险最低点分别约为0.26%和9.78 fL。孟德尔随机化的结果表明血红蛋白（ PIVW=0.03）和红细胞分布宽度（ PIVW=0.01）与AD有因果关系。线性回归模型结果显示血红蛋白与内侧眶额皮质（左半球， PHGB=0.04）、外侧眶额皮质（左半球： PHGB=0.02，右半球： PHGB=0.03）、中颞皮质（左半球： PHGB=0.02）、苍白球（左半球： PHGB=0.001，右半球： PHGB<0.001）和大部分白色束脑区域之间存在显著的相关性，并且血细胞指数和具有丰富血管的脑区域之间存在强关联。本研究是第一个基于人群的队列以调查血细胞指标和贫血与痴呆发病率之间关系的研究，通过定期进行血液检查，可以监测和纠正血细胞异常，有助于降低痴呆的发病率。

目的:揭示遗传性球形红细胞增多症（HS）骨髓红系造血的代偿特征，探究不同程度贫血对骨髓造血代偿的影响。方法:收集2014年7月至2020年9月中国医学科学院血液病医院确诊的HS患者临床及实验室资料，以外周血网织红细胞绝对值作为替代参数，评估骨髓红系造血代偿能力，并对不同贫血程度HS患者红系造血代偿进行比较。结果:① 302例HS患者中代偿性溶血病（代偿组）115例，轻、中、重度贫血（失代偿组）患者分别为74、90、23例。②失代偿组血清红细胞生成素（EPO）水平与HGB呈负相关（ rs=-0.585， P<0.001）。③ HS患者的中位网织红细胞计数（ARC）0.34（0.27，0.44）×10 12/L，约为正常人的4.25倍，最大ARC 0.81×10 12/L，约为正常人的10倍；代偿组的中位ARC 0.29（0.22，0.38）×10 12/L，约为正常人的3.63倍，失代偿组中位ARC 0.38（0.30，0.46）×10 12/L，明显高于代偿组（ z=4.999， P=0.003），达正常人的4.75倍。④代偿组的ARC与HGB呈负相关（ r=-0.177， P=0.002）；失代偿组ARC与HGB呈正相关（ rs=0.191， P=0.009），轻、中、重度贫血组间ARC差异无统计学意义（ χ2=4.588， P=0.101）。⑤轻、中、重度贫血组的中位未成熟网织红细胞指数（IRF）分别为13.1%（9.1%，18.4%）、17.0%（13.4%，20.8%）、17.8%（14.6%，21.8%），轻度贫血组IRF小于中度及重度贫血组（ Padj值均<0.05），而中度和重度贫血组间差异无统计学意义（ Padj=1.000）；轻、中、重度贫血组的中位新生网织红细胞计数分别为5.09（2.60，7.74）×10 10/L、6.24（4.34，8.83）×10 10/L、7.00（3.07，8.22）×10 10/L，组间差异无统计学意义（ χ2=3.081， P=0.214）。 结论:HS骨髓红系造血代偿随不同程度红细胞减少而增加，维持HGB在正常水平；而一经贫血发生，造血代偿即已达最大水平，不因贫血加重、EPO增加而进一步代偿增加。

目的:探讨遗传性球形红细胞增多症（Hereditary spherocytosis，HS）患者临床及遗传学特点，报道发现的新突变位点。方法:回顾性分析2017年6月1日至2023年1月31日在武汉儿童医院就诊的35例HS患儿的临床资料，其中24例男孩，11例女孩，年龄7.8（4.0，9.9）岁，分析其临床、血常规及生化检测等实验室结果，利用高通量测序技术对纳入患儿进行致病基因检测，不同基因型之间血液学参数采用Mann-Whitney U检验进行数据分析。 结果:35例患者临床表现为贫血；33例患儿存在黄疸、28例患儿脾大，11例患儿合并胆石症；35例患儿的基因检测结果均为阳性，17例患儿携带ANK1基因突变，14例患儿携带SPTB基因突变，1例患儿携带SPTA1基因突变，1例患儿携带SLC4A1基因突变；其中2例患儿同时携带ANK1和SPTB基因突变；35例患儿中共检测出39个突变位点，根据ACMG指南分为27个致病变异，6个可能致病变异，6个临床意义未明变异；所有变异位点中8个为已报道突变，31个为未见报道的新突变；携带ANK1变异的患儿与携带SPTB变异的患儿相比，外周血红细胞数量、血红蛋白含量、网织红细胞计数等差异均无统计学意义（P均>0.05）。结论:HS患儿致病基因突变以ANK1和SPTB突变为主，携带其2种基因型的患儿之间表型无明显差异；并报道了31个新突变，扩展了该类疾病的变异谱。

目的:探讨西那卡塞治疗血液透析患者合并严重继发性甲状旁腺功亢进(SHPT)对贫血、左心室质量指数和甲状旁腺体积的影响。方法:选取2018年1月至2019年12月在云南省第三人民医院治疗的76例合并严重SHPT的血液透析患者，记录所有患者基线时和各随访点的化验指标、甲状旁腺总体积、左心室质量指数、促红细胞生成素(EPO)和碳酸司维拉姆用量。西那卡塞治疗12个月后，按照甲状旁腺总体积变化情况分为减少组(55例)和增加组(21例)，比较两组患者的临床特征。结果:治疗6、12个月后，患者的血红蛋白(Hb)、红细胞压积(Hct)及网织红细胞百分比(Ret)均较基线水平明显升高( P<0.001)；甲状旁腺激素(PTH)在治疗6、12个月后均明显降低( P<0.05)；左心室质量指数(LVMI)治疗12个月后有所下降，但差异无统计学意义( P>0.05)；成纤维细胞生长因子23(FGF23)和甲状旁腺总体积经西那卡塞治疗12个月后均显著低于基线水平(均 P<0.05)；EPO用量在西那卡塞治疗6个月和12个月后，用量显著降低( P<0.05)；甲状旁腺总体积减少组和增加组的最终甲状旁腺总体积比较，差异有统计学意义( P<0.05)。两组患者的最终PTH均明显下降，但差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:西那卡塞治疗血透患者严重SHPT，可改善贫血参数，减少EPO用量，降低甲状旁腺体积；对LVMI的改善可能获益，需要扩大样本和延长观察时间才能明确。

目的:建立一种全自动血液分析仪的网织红细胞（RET）通道研究参数（HGB-O、MCHC-O）快速纠正乳糜血对血红蛋白（HGB）及其相关指标检测干扰的新策略。方法:采用诊断实验研究设计。顺序选取阜外医院2021年6月1日至7月31日期间完成血常规检测的住院患者样本90份，所选样本无溶血、黄疸、乳糜。患者年龄（49.2±5.7）岁，其中男47例，女43例。利用3种不同含量（25、50、70 μl）的脂肪乳注射液等量置换血浆以制备平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）轻、中、重度升高的乳糜血样本，采用全自动血液分析仪的RET通道研究参数（HGB-O、MCHC-O）作为纠正后HGB及其相关指标数值（RET法），与原始值（添加脂肪乳之前的检测值）及公式法校正值之间进行配对 t检验或Wilcoxon符号秩检验、单因素方差分析或Kruskal-Wallis秩和检验、Bland-Altman及相关性分析，以评价RET法的纠正效果。 结果:在MCHC不同程度升高的乳糜血样本中，HGB（g/L）的RET法纠正值［104.0（83.8，132.8）、109.0（87.78，128.25）、104.0（87.8，131.8）］与原始值［104.0（83.0，133.0）、107.5（86.75，129.25）、103.5（85.8，131.3）］及公式法校正值［104.0（84.0，133.8）、106.0（86.75，131.25）、102.5（86.8，131.3）］三者比较，差异无统计学意义（ H=0.035， P=0.983； H=0.097， P=0.953； H=0.112， P=0.945）。MCHC（g/L）的RET法纠正值［366.5（325.8，341.5）、333.5（323.8，340.0）、333.5（327.0，341.25）］与原始值［336.0（324.8，342.0）、333.0（323.5，342.3）、332.0（326.75，340.5）］及公式法校正值［335.5（323.5，343.3）、331.0（321.0，338.3）、329.5（325.25，337.25）］比较，差异无统计学意义（ H=0.049， P=0.976； H=3.149， P=0.207； H=0.883， P=0.643）。RET法纠正HGB及相关指标的检测值与原始值有良好的一致性［96.7%（29/30）的点均在95%一致性界限以内］，且二者呈正相关（相关系数均>0.919， P<0.01）。 结论:基于全自动血液分析仪RET通道研究参数的RET法可以作为一种纠正乳糜血对HGB及其相关指标检测干扰的新策略。

患者男，86岁。因右眼视力骤降10 h伴幻觉，于2021年5月24日到复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科门诊就诊。发病3 d前有阵发性黑矇史，既往身体健康，无家族病史、外伤史。眼部检查：右眼、左眼最佳矫正视力（BCVA）分别为手动、0.6。右眼、左眼眼压分别为13.0、19.5 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa）。右眼瞳孔4 mm，相对性瞳孔传导阻滞（RAPD）（+），晶状体混浊N2C3P1；左眼瞳孔3 mm，晶状体混浊N2C3P2。眼底检查：右眼视盘水肿，边界不清，"白垩样"外观，颞下视盘黄斑束水肿苍白，动脉变细；左眼视盘边界清楚，视网膜平复，黄斑中心凹反光消失（ 图1A）。怀疑巨细胞动脉炎（GCA）可能当天转入上海市徐汇区中心医院眼科。完善光相干断层扫描（OCT）检查，右眼视盘水肿增厚，信号增强，视盘黄斑束之间内核层信号增强（ 图1B）。OCT血管成像（OCTA）检查，右眼视盘上方毛细血管密度下降，视盘颞侧呈无灌注区（ 图1C）。左眼OCT、OCTA检查均未见异常。眼眶核磁共振成像（MRI）检查，右侧视神经稍粗，未见明显强化（ 图1D）。眼部血管B型超声检查，双眼视网膜中央动脉、睫状后动脉、眼动脉收缩期峰值流速和舒张末期流速降低，视网膜中央动脉阻力指数增高；左眼睫状后动脉阻力指数增高，双侧颞浅动脉管壁明显增厚（ 图1E）。实验室检查：红细胞3.68×10 12个/L ↓，白细胞2.33×10 9个/L↓，血红蛋白（Hb）116 g/L ↓，C-反应蛋白（CRP）17.1 mg/L ↑，红细胞沉降率（ESR）33 mm/h ↑；抗核抗体（ANA）、可提取核抗原（ENA）、抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）、人免疫缺陷病毒（HIV）、梅毒血清特异性抗体及血清快速反应、γ体外释放试验（IGRAs）、抗心磷脂抗体以及Torch系列阴性；病毒性肝炎指标阴性。诊断：GCA。予以口服甲泼尼龙琥珀酸钠0.5 g冲击治疗，并于2 d后行右侧经颞动脉活检（TAB）。手术中可见患者右眼颞动脉管壁明显增厚（ 图1F）。苏木精-伊红（HE）染色可见厚壁血管，管壁外层疏松，结缔组织内淋巴细胞、浆细胞、组织细胞浸润及多核巨细胞（ 图1G）。修正诊断：GCA、动脉炎性前部缺血性视神经病变（A-AION）合并睫状视网膜动脉阻塞（CLAO）。更改治疗方案：口服甲泼尼龙琥珀酸钠减量至0.25 g/d，连续服用3 d，后改为口服泼尼松片维持联合活血化瘀治疗。出院3个月后复查，患者右眼BCVA恢复至0.05，左眼BCVA 0.6。实验室检查：ESR 6 mm/h，CRP 3.61 mg/L，均下降至正常水平。眼部血管B型超声检查，双眼睫状后动脉血流参数基本正常。继续随访半年，患者双眼视力无进一步提高，未出现全身其他系统病变。

目的:对1例血红蛋白Santa Ana (Hb Santa Ana)患儿进行遗传学分析，明确其致病原因。方法:选择2013年8月4日因"发现贫血、脾大伴尿色加深5年"于重庆医科大学附属儿童医院就诊的一例Hb Santa Ana患儿为研究对象，并收集其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样，进行血常规检查。采用全自动血细胞分析仪检测患儿及其父母的红细胞参数，利用高效液相色谱分析(HPLC)技术检测患儿及其父母的血红蛋白组分，利用跨越断裂点PCR及PCR-反向斑点杂交技术检测患儿的常见地中海贫血基因突变，利用二代测序(NGS)检测患儿的珠蛋白基因变异，并通过Sanger测序对候选变异进行验证。结果:患儿表现为轻中度溶血性贫血，血常规提示血红蛋白含量(90 g/L)和红细胞平均血红蛋白浓度(267 g/L)均偏低，网织红细胞比值(0.141)偏高，提示为低色素性增生性贫血。血红蛋白组分分析提示患儿血红蛋白F升高至10.7%，提示β珠蛋白肽链合成存在异常。患儿HPLC分析图谱可见异常峰，面积占总面积的4.5%。患儿父母的血常规和血红蛋白组分分析结果均未见异常。未在患儿中检出中国人常见的地中海贫血基因变异，珠蛋白基因测序结果提示患儿存在 HBB：c.266T>C杂合变异，其父母未见相同的变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判定为致病变异。 结论:患儿存在 HBB：c.266T>C杂合变异，以溶血性贫血为主要临床表征，可确诊为Hb Santa Ana。

目的:探究伴抗核抗体（ANA）及自身抗体谱异常的再生障碍性贫血（AA）患者临床特点，以及其对免疫抑制治疗效果的影响。方法:回顾性病例对照研究。收集2018年1月至2019年12月于中国医学科学院血液病医院行免疫抑制治疗（IST）且初诊时行自身抗体筛查的291例AA患者的临床资料，对患者初诊时的临床特征进行分析，根据初诊时ANA滴度、是否伴有抗可溶性核抗原抗体（ENAs）异常及治疗后ANA滴度变化比较IST后3个月及6个月的治疗反应。初诊时临床特征与患者ANA异常相关性采用单因素和多因素logistic回归分析。单因素分析 P<0.1的参数纳入多因素分析并进行逐步回归分析及亚组分析。 结果:291例患者中男性145例（49.83%）。147例（50.52%）患者初诊ANA阳性，ANA滴度为1∶100、1∶320、1∶1 000者分别有94、47、6例。ANA阳性患者中女性比例、初诊时年龄、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）克隆阳性比例、IgG、IgA、甲状腺素水平均显著高于ANA阴性组，白细胞计数、网织红细胞计数、游离三碘甲状腺原氨酸显著低于ANA阴性患者（均 P<0.05），其他参数二者间差异均无统计学意义。单因素和多因素分析显示，女性（ OR=1.980，95% CI 1.206~3.277）、年龄增加（ OR=1.017，95% CI 1.003~1.032）、PNH克隆阳性（ OR=1.875，95% CI=1.049~3.408）是初诊时ANA阳性的独立危险因素。亚组分析显示，在女性（ OR=1.24，95% CI 1.02~1.51）、重型AA（ OR=1.26，95% CI 1.07~1.47）、年龄≥40岁（ OR=1.26，95% CI 1.05~1.52）的亚组中，PNH克隆阳性患者初诊时ANA阳性风险更大。初诊时ANA滴度、是否伴有ENAs异常及治疗后ANA滴度变化与IST治疗反应无相关性（ P>0.05）。 结论:约50%的AA患者伴有ANA异常，女性、高龄、伴有PNH克隆异常与初诊时ANA异常具有显著相关性。自身抗体谱异常及治疗后ANA滴度转归不影响AA患者的疗效。