乳腺癌是人群中最常见的恶性肿瘤，年轻乳腺癌患者的发生率正逐渐上升。随着患者对肿瘤切除术后美容效果的要求不断提高，传统的保乳术已不能满足患者的疾病治疗需求。乳腺癌保乳整形手术已被证实肿瘤学安全性，但目前还存在很多不完善的地方。因而，为乳腺癌肿瘤保乳整形技术完善丰富的、可重复性的术式方法，对外科医生和患者来说都是至关重要的。

目的:分析典型遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOCS)的临床病理特征及家族遗传特点，探讨遗传咨询及预防性手术的具体实施及意义。方法:以2017年12月至2020年12月中国医学科学院肿瘤医院诊治的HBOCS姐妹4例患者为研究对象，对其进行乳腺癌易感基因(BRCA)检测及遗传咨询，追溯家族史并绘制家系图。结果:研究对象家系中三代共7例患者分别患乳腺癌、卵巢癌及输卵管癌(Ⅰ 2、Ⅱ 4、Ⅱ 8、Ⅲ 7、Ⅲ 10、Ⅲ 11、Ⅲ 12)，其中1例(Ⅲ 7)先后患乳腺癌和卵巢癌。第一代患者(Ⅰ 2)患癌年龄为60岁，第二代(Ⅱ4、Ⅱ8)患癌年龄均为55岁，第三代(Ⅲ 7、Ⅲ 10、Ⅲ 11、Ⅲ 12)患癌年龄为42~50岁。HBOCS家系同代4例患者于肿瘤医院治疗，基因检测均发现胚系BRCA1突变。2例已经患卵巢癌(Ⅲ 10、Ⅲ 12)；1例实施预防性全子宫双附件切除时发现输卵管癌(Ⅲ 11)，补充分期术后发现盆腔淋巴结转移；另有1例未患癌者接受预防性双侧输卵管切除术(Ⅲ 15)。结论:HBOCS家系较为罕见，符合患者患癌逐代年轻化特点。重视卵巢癌患者的遗传咨询，及时发现HBOCS家系行基因检测及预防性手术非常关键。

近年来乳腺癌发病率快速增长并呈年轻化趋势，新辅助化疗(NAC)的应用可以降低肿瘤分期，从而有利于手术切除或保乳手术。因此，通过影像学评估乳腺癌NAC疗效对手术时机选择至关重要。近年来，超声造影、弹性成像等超声新技术迅速发展，这些新技术能提供更丰富的影像学信息，为乳腺癌个体化治疗提供依据，成为评估乳腺癌NAC疗效的研究热点。笔者对近年来超声新技术在评估乳腺癌NAC疗效中的研究进展进行综述。

年轻乳腺癌患者具有相对高危的临床病理特征和较差的预后，存在独特的医疗和心理社会需求，需要在临床上特别关注。近年来，年轻乳腺癌在全球范围内逐渐增多，已有多个国际组织针对其管理形成一定共识。中国年轻乳腺癌比例更高、发病年龄更低，面临的临床问题也有所不同，不少问题尚缺乏明确的循证医学证据和指南。基于中国年轻乳腺癌患者的特点和诊疗现状，100多位来自外科、内科、放疗科、妇科和生殖科的专家们针对BRCA1/2基因胚系突变、化疗、内分泌治疗、生育力保护和妇科问题等热点进行了深入探讨，以国内外临床研究进展为基础，结合中国的临床实践，形成了《中国年轻乳腺癌诊疗专家共识（2022版）》，旨在规范和优化中国年轻乳腺癌的诊疗，促进相关临床研究的开展，以进一步改善年轻乳腺癌患者的预后和生活质量。

目的:了解年轻三阴性乳腺癌（triple negative breast cancer，TNBC）患者使用戈舍瑞林保护卵巢功能的现状。方法:回顾性收集2015年1月至2017年12月重庆医科大学附属第一医院乳腺外科经病理确诊为TNBC且有保护卵巢功能意愿的患者共47例，计算患者的戈舍瑞林药物占有比，通过电话随访方式调查患者的用药情况。结果:成功随访31例，中位年龄31岁，年龄范围为14~41岁。80.6%（25/31）的患者戈舍瑞林用药依从性好，19.4%（6/31）的患者依从性差。Fisher精确检验显示，文化程度、经济情况和医保类型对戈舍瑞林依从性有影响，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:医护人员应多关注文化程度较低、经济条件较差TNBC患者的戈舍瑞林用药情况，为患者提供科学的用药指导和个体化的健康教育，做好患者的全程管理，提高患者的用药依从性。

目的:探讨影响年轻乳腺癌患者新辅助化疗后病理完全缓解(pathological complete response，pCR)和预后的临床病理因素。方法:选取2007年1月至2017年12月青岛市第八人民医院乳腺外科收治的年龄≤40岁的行新辅助化疗的女性乳腺癌患者87例临床资料进行回顾性分析。依据病理结果，将其分为pCR组30例，非pCR组57例。对比pCR、复发/转移及死亡人数构成比与临床病理学特点的相关性，并分析pCR与无病生存期(disease－free survival，DFS)和总生存期(overall survival，OS)的关系。结果:87例患者新辅助化疗后30例达到pCR(34.5%)。年轻乳腺癌新辅助化疗后的pCR构成比与雌激素受体(estrogen－receptor，ER)、孕激素受体(progesterone receptor，PR)、术前淋巴结状态、Ki67水平及分子分型相关( χ 2值分别为3.592、4.614、8.373、4.251、14.569， P值分别为0.047、0.032、0.039、0.039、0.006)；复发转移患者构成比例与ER、PR、人类表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2，HER－2)、肿瘤大小和淋巴结状态相关(χ 2值分别为8.778、6.243、9.413、14.910、23.074， P值分别为0.003、0.013、0.009、0.002、<0.001)；死亡患者构成比与ER、PR、HER－2、分级、肿瘤大小和淋巴结状态相关(χ 2值分别为6.686、4.340、11.874、15.707、12.428、26.564， P值分别为0.010、0.037、0.003、<0.001、0.006、<0.001)；ER、PR、HER－2、肿瘤大小、术前淋巴结状况及分子分型与DFS相关[ HR(95% CI)分别为0.53(0.31～0.93)、2.12(1.21～3.64)、0.46(0.27～0.77)、1.91(1.40～2.62)、2.22(1.55～3.20)、1.21(0.95～1.55)， P均<0.05]；而ER、PR、HER－2、分级、肿瘤大小及术前淋巴结状况与OS密切相关[ HR(95% CI)分别为0.47(0.23～0.98)、2.14(1.03～4.44)、0.37(0.19～0.76)、2.90(1.45～5.79)、1.86(1.24～2.79)、2.22(1.39～3.56)， P均<0.05]。33例复发转移的患者中pCR患者5例，占16.7%(5/30)；余28例未达到pCR，占所有非pCR患者的49.1%(28/57)，两组复发率比较差异有统计学意义( P＝0.019)。21例死亡的患者中pCR患者2例，占所有pCR患者的6.7%(2/30)；余19例均未达到pCR，占所有非pCR患者的33.3%(19/57)，两组病死率比较差异有统计学意义( P＝0.026)。 结论:年轻乳腺癌患者新辅助化疗后的pCR构成比及DFS、OS受多种临床病理因素的影响。

目的:分析乳腺癌患者生育忧虑的现状，探讨心理弹性在年轻乳腺癌患者社会支持与生育忧虑间的中介作用。方法:于2020年1—5月在天津医科大学肿瘤医院采用一般资料调查表、癌症后生育忧虑量表、领悟社会支持量表、心理弹性量表对120例年轻乳腺癌患者进行问卷调查。分析心理弹性、社会支持与生育忧虑之间的关系以及心理弹性在其中的中介效应。结果:社会支持、心理弹性均与生育忧虑总分及各维度得分呈显著负相关（ r值为-0.428~-0.126， P<0.05），社会支持对生育忧虑有显著负性预测作用（ β=-0.386， P<0.001）。心理弹性在社会支持与生育忧虑中具有部分中介效应，中介效应占总效应的35.8%。 结论:心理弹性在社会支持与生育忧虑间具有中介作用。护理人员可从提高患者的心理弹性水平和社会支持两个角度来改善育龄期乳腺癌患者的生育忧虑水平。

目的:探讨我国年轻未婚女性乳腺癌患者生育力保存的临床实践情况。方法:回顾性分析2019年1月至2020年12月期间在上海交通大学医学院国际和平妇幼保健院生殖医学中心因乳腺癌行生育力保存的13例未婚女性患者的临床数据。结果:患者年龄为（31.00±3.98）岁，9例采用卵泡期来曲唑+促性腺激素（gonadotropin，Gn）的卵巢刺激方案，3例采用黄体期来曲唑+Gn的卵巢刺激方案，1例采用自然周期方案。其中11例患者完成了生育力保存周期，Gn使用总量为（1 865.91±501.03）U，扳机日雌二醇为（1 223.85±709.75）ng/L，冷冻卵母细胞（9.91±4.41）枚，冷冻方式均为玻璃化冷冻。结论:来曲唑+Gn的卵巢刺激后卵母细胞玻璃化冷冻是年轻未婚女性乳腺癌患者首选的生育力保存方案，但增进医生及患者对生育力保存的认知、促进临床科室间的沟通以及推广生育力保存临床实践仍待加强。

目的:探讨年轻乳腺癌患者身体意象现状，分析其影响因素。方法:本研究为横断面研究。采用便利抽样法，选取2021年3—5月在某三甲肿瘤专科医院住院的315例年轻乳腺癌患者为研究对象。采用一般资料问卷、乳腺癌患者体象自评问卷（BISQ-BC）、医学应对方式问卷（MCMQ）对患者进行调查。采用Pearson相关分析法分析各变量间的相关性，采用多重线性回归分析年轻乳腺癌患者身体意象的影响因素。本研究共发放问卷315份，回收有效问卷310份，有效回收率为98.4%（310/315）。结果:310例年轻乳腺癌患者身体意象得分为（3.03±0.58）分；单因素分析结果显示，文化程度、家庭居住地、家庭人均月收入、临床分期、术后时间、是否化疗、是否放疗、是否内分泌治疗、体重指数是年轻乳腺癌患者身体意象的影响因素（ P<0.05）；屈服、回避与乳腺癌患者身体意象均分及各维度得分呈正相关（ P<0.01），面对与乳腺癌患者身体意象均分及各维度得分呈负相关（ P<0.01）；多重线性回归分析结果显示，文化程度、临床分期、体重指数、化疗、内分泌治疗、面对、屈服、回避是年轻乳腺癌患者身体意象的影响因素（调整后 R2＝0.759， F=122.826， P<0.01）。 结论:年轻乳腺癌患者存在一定程度的身体意象障碍，患者的文化程度、临床分期、体重指数、化疗、内分泌治疗、面对、屈服和回避与患者身体意象密切相关。临床应根据影响因素制订合理的干预方案，以改善患者身体意象状况。

探索多线治疗失败的人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2，Her-2)阳性乳腺癌患者的治疗方案。我们对收治的1例难治性Her-2阳性乳腺癌患者的临床资料进行回顾性分析。该患者初诊即为Her-2阳性晚期乳腺癌，经过外院六线治疗病情基本上处于进展状态，乳腺肿瘤破溃流脓，双肺转移灶增大增多，患者生存质量较差。该患者入住徐州医科大学附属宿迁医院后，经过MDT讨论后，我们给予吡咯替尼联合卡培他滨方案治疗，患者胸部创面逐渐愈合，肺内转移灶逐渐减少、缩小，生活质量较好。对该病例的回顾性分析结果表明对于多线治疗失败的Her-2阳性乳腺癌患者，特别是靶向治疗失败的患者，应用吡咯替尼联合卡培他滨方案或许能给此类患者带来希望。