回顾性分析1例不典型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的临床资料及诊疗过程,并进行相关文献复习.患者幼时起病,反复骨骼畸形,既往曾诊断为佝偻病,不规律服用钙剂及维生素D(Vitamin D,Vit D)史,矫形手术效果不佳.近期因肢体乏力发现高血压、低血钾.入院反复实验室检查示低血钙、正常血磷、高甲状旁腺激素、高肾素、低血钾,肾性失钾,予Vit D试验性治疗5d,血钙改善不明显,血磷下降,尿磷增加,行全外显子检测提示GNAS基因突变,最终诊断PHP,建议此类临床特征特殊的患者应及时行基因检测以明确诊断.

目的 探讨结直肠癌组织中Janus激酶2(JAK2)基因突变和T细胞因子3(TCF3)蛋白表达与临床病理特征及预后的相关性,为结直肠癌病情和预后早期评估提供实验室参考指标.方法 回顾性分析2016年1月～2021年4月收治且保留结直肠癌及癌旁组织蜡块的50例结直肠癌患者资料,收集患者的基本资料,TNM分期、淋巴结转移等临床病理特征及3年生存预后.对患者的结肠癌及癌旁组织蜡块进行检测,采用Taqman荧光探针法检测结肠癌组织JAK2基因rs2230724位点AA、AG和GG等基因型分布情况,通过免疫组化法检测结肠癌及癌旁组织TCF3蛋白阳性表达率.比较不同临床病理特征患者的基本资料、JAK2 rs2230724基因突变和TCF3蛋白表达情况,Logistics回归模型分析结肠癌临床病理特征的影响因素.采用Kaplan-Meier生存曲线分析比较结直肠癌组织JAK2基因突变和TCF3蛋白表达患者的生存预后,采用Cox回归模型分析影响结直肠癌患者预后的危险因素.结果 结肠癌组织TCF3蛋白阳性表达率均高于癌旁组织(P＜0.05).TNM Ⅲ期结肠癌患者的年龄、BMI、结肠癌组织JAK2基因rs2230724位点GG型占比和TCF3蛋白阳性表达率均高于TNM Ⅰ～Ⅱ期患者(P＜0.05);存在淋巴结转移结肠癌患者的年龄、BMI、吸烟率、结肠癌组织JAK2基因rs2230724位点GG型占比和TCF3蛋白阳性表达率均高于无淋巴结转移患者(P＜0.05);Logistics回归模型分析结果显示,结肠癌TNM分期、淋巴结转移等临床病理特征的影响因素均为年龄、结肠癌组织JAK2基因rs2230724位点突变情况和TCF3蛋白阳性表达率(P＜0.05).Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示,结肠癌组织JAK2基因rs2230724位点GG型和TCF3蛋白阳性患者均具有更高的累计全因死亡率(P＜0.05).单因素和多因素Cox回归模型分析结果显示,影响结直肠癌患者预后的独立危险因素有JAK2基因rs2230724位点GG型、TCF3蛋白阳性表达、TNM Ⅲ期、淋巴结转移和年龄等.结论 结直肠癌组织中JAK2基因rs2230724位点GG型占比和TCF3蛋白表达均与其临床病理特征及预后相关,可作为结直肠癌临床病理特征评估及预后预测参考指标.

目的:探讨复制因子C5（RFC5）在子宫颈癌中的表达及其对预后、免疫调控的影响和相关机制。方法:2023年5月从癌症基因组图谱（TCGA）数据库下载280例子宫颈癌患者RFC5 mRNA表达数据及临床数据。比较子宫颈癌组织和癌旁正常组织中RFC5 mRNA表达水平差异，分析不同临床病理特征患者RFC5 mRNA表达水平；根据子宫颈癌组织RFC5 mRNA中位表达水平将280例患者分为高表达组和低表达组，采用Kaplan-Meier法对两组进行生存分析，比较采用log-rank检验；利用基因表达谱交互分析（GEPIA）2在线工具验证子宫颈癌RFC5基因表达情况及与预后的关系。采用单因素、多因素Cox比例风险模型分析TCGA数据库子宫颈癌患者总生存（OS）的影响因素。利用LinkedOmics数据库筛选子宫颈癌中RFC5相关的共同差异表达基因（DEG），基于DAVID数据库对RFC5相关DEG进行基因本体（GO）分析和京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析。基于肿瘤免疫评估资源（TIMER）数据库，通过Spearman法分析RFC5表达与子宫颈癌肿瘤浸润免疫细胞的关系；基于肿瘤免疫系统相互作用数据库（TISIDB）分析子宫颈癌RFC5表达与免疫调节因子的关系。基于人类蛋白图谱（HPA）数据库分析子宫颈癌组织中RFC5蛋白表达情况。基于GEPIA2在线工具分析RFC5在泛癌中的表达及其与OS的关系。结果:TCGA数据库中RFC5 mRNA在子宫颈癌组织（277例）中相对表达水平高于癌旁正常组织（3例），差异有统计学意义（ P<0.001）；不同年龄、病理类型、临床分期子宫颈癌患者间癌组织中RFC5 mRNA相对表达水平差异均无统计学意义（均 P>0.05）；RFC5高表达组（139例）子宫颈癌患者OS优于RFC5低表达患者（138例），差异有统计学意义（ P=0.027）。GEPIA工具验证RFC5在子宫颈癌中的表达及其与OS的关系，得到相同结果。GO和KEGG富集分析显示，RFC5相关基因主要参与DNA复制、细胞周期、范可尼贫血、错配修复、碱基切除修复、核苷酸切除修复等信号通路。多因素Cox回归分析显示，年龄≥65岁、临床分期Ⅳ期、RFC5表达低水平是子宫颈癌患者OS不良的独立危险因素（均 P<0.05）。TIMER数据库分析显示，RFC5的表达与肿瘤纯度呈正相关（ rho=0.198， P<0.001），而与B细胞（ rho=0.062， P=0.306）、CD8 + T细胞（ rho=0.168， P=0.005）、CD4 + T细胞（ rho=-0.049， P=0.418）、巨噬细胞（ rho=0.034， P=0.577）、中性粒细胞（ rho=0.169， P=0.005）、骨髓树突细胞（ rho=0.026， P=0.667）的浸润水平呈弱相关性或无相关性。对TISIDB数据分析显示，RFC5表达与免疫抑制因子和免疫刺激因子大多呈负相关性。HPA数据库分析显示，子宫颈癌组织RFC5蛋白的表达水平高于正常子宫颈组织。GEPIA在线工具分析显示，RFC5在多种恶性肿瘤中表达上调，RFC5高表达胸腺瘤患者OS优于其低表达患者，而RFC5高表达急性髓系白血病患者OS较其低表达患者差，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。 结论:RFC5在子宫颈癌组织中高表达，且其水平与子宫颈癌患者预后相关。RFC5过表达可能抑制子宫颈癌免疫调节因子的表达，可能是通过DNA复制、细胞周期、错配修复、碱基切除修复等相关通路调控子宫颈癌的发生与发展的。

目的:总结1例丙氨酰-转运RNA合成酶2（AARS2）基因突变相关脑白质营养不良患者的临床表现、影像学特征、基因突变位点，以进一步提高对此种罕见病的认识。方法:收集北京中医药大学厦门医院与复旦大学附属华山医院2020年10月确诊的1例AARS2基因突变相关脑白质营养不良患者的临床资料。结果:患者为男性，25岁，临床表现为慢性起病的运动障碍、共济失调、眼球震颤，伴银屑病。头颅磁共振成像（MRI）显示双侧白质病变、小脑萎缩：脊柱MRI示椎体不全性融合。基因检测显示患者AARS2基因存在杂合复合突变［c.985C>T chr6：44275041（p.R329C）和c.452T>C chr6：44279256（p.M151T）］。结论:AARS2基因突变相关脑白质营养不良是临床上较为罕见的一种线粒体病，可表现为进展性下肢运动障碍和共济失调，认知功能相对保留，影像学上可表现为胼胝体、双侧脑室旁脑白质对称性病变。AARS2基因杂合复合突变［c.985C>T chr6：44275041（p.R329C）和c.452T>C chr6：44279256（p.M151T）］是导致遗传性脑白质营养不良的致病因素之一。

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism，PHPT)大部分为散发性，少数(<10%)病例为家族性或综合征性。其中胶质细胞缺失基因2(glial cell missing 2，GCM2)在2016年被Guan B等证实为一种新的PHPT致病基因，目前共4个GCM2变异被证实与家族性或散发性PHPT具有确定的相关性。本文就GCM2突变相关PHPT的发病机制及临床特点进行综述。

脊柱感染是临床工作中的常见疾病，在选择治疗方案时明确感染类型十分重要。通过对脊柱结核与化脓性脊柱炎患者的影像学资料进行分析和总结，并结合相关文献报道，发现和归纳了一些具有特征性的影像学表现，对脊柱结核和化脓性脊柱炎的诊断具有鉴别意义。病变部位为胸椎、骨破坏明显、后凸角度大、椎体内形成脓肿，增强MR扫描显示椎体内局灶性混杂信号、椎旁形成光滑的薄壁脓肿、累及3个节段及以上者，倾向于脊柱结核的诊断。对于发生于腰椎、椎间盘内脓肿形成，MR增强扫描显示椎间盘周围强化、椎体均匀强化、关节突关节异常信号，则更倾向于化脓性脊柱炎的诊断。

下腰痛是临床常见的疼痛，而非特异性下腰痛被认为与椎旁肌退变所致的腰椎失稳有关，因此评估椎旁肌退变有助于预判下腰痛相关疾病的进展。MRI评估椎旁肌退变是最常用的影像学方式，其测量参数是椎旁肌横截面积（cross-sectional area，CSA）和脂肪浸润。为了更准确地反映椎旁肌退变的程度，在此基础上又提出了功能性CSA、相对CSA和肌肉-脂肪浸润指数等测量方法。随着MRI技术的发展，应用非对称回波三点法水脂分离技术可早期发现脂肪浸润改变、基于化学位移编码的水-脂肪MRI而衍生的质子密度脂肪分数也获得广泛应用，为椎旁肌退变研究提供了更多的可能。许多研究试图通过MRI探讨椎旁肌退变与非特异性下腰痛、腰椎退行性疾病、退行性腰椎侧凸以及骨质疏松等相关疾病之间的关系，证实椎旁肌退变受椎间盘、关节突以及终板退变等因素的影响，还与脊柱侧后凸畸形互为因果关系。椎体和椎旁肌的脂肪含量越高，则骨脆性越大，而骨质疏松性椎体骨折发生后的椎体成形术可延缓椎旁肌退变，从而提高生活质量。

目的:探讨SBAR[现状（situation）、背景（background）、评估（assessment）、建议（recommendation）]标准沟通模式在妇产科护理实习生晨交班能力培养中的应用效果，为提高实习护士晨交班能力提供参考依据。方法:选取2018年在首都医科大学宣武医院临床实习的护理高职学生30人为观察组，2017年临床实习的护理高职学生31人为对照组。对照组按照传统的带教方式进行交班能力培养，观察组则在传统带教基础上应用SBAR标准沟通模式进行晨交班能力培养。1个月的教学结束后，采用首都医科大学宣武医院制定的《护理晨交班考核评价标准》作为评价指标，观察SBAR模式在提高妇产科实习护生晨交班能力中的有效性。采用独立样本 t检验比较两组护生晨交班得分情况。 结果:观察组护生集体交班总均分较高且差异有统计学意义（ P<0.05），其中交接班环境、内容完整、流程合理、时间控制合理方面得分较高且差异有统计学意义（ P<0.05），重点突出、体现专科特色、语言流畅方面得分差异无统计学意义（ P >0.05）；观察组床旁交接能力总均分高于对照组且差异有统计学意义（ P<0.05），其中交接班环境、内容完整、重点突出、体现专科特色、流程合理、物品准备、人文关怀方面得分均高于对照组且差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:SBAR模式可提高妇产科护理实习生的床旁及集体交接班能力，护理管理者可使用SBAR模式进行护生的晨交班能力培养。

目的:探索内镜经口入路的解剖要点及其在岩斜区和颈静脉孔区复发性鼻咽癌（nasopharyngeal carcinoma，NPC）手术中的应用。方法:使用3个干性头颅骨性标本和5个新鲜冰冻尸头标本，采用经口入路显露岩斜区和颈静脉孔区，记录重要解剖标志及显露范围，详细介绍该入路的手术方法和技巧。回顾性分析于2020年6月至2022年4月就诊于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的复发性NPC患者6例，男女比例1∶1，年龄42~69岁，所有患者均使用该入路行岩斜区和颈静脉孔区复发性NPC切除术。采用描述性方法进行分析。结果:解剖研究显示，内镜经口入路在保留翼内肌和翼外肌的基础上，可显露咽旁段、岩骨段和斜坡旁段颈内动脉，可处理颈静脉孔区和岩斜区的病变。临床实践显示，6例患者均成功行内镜经口入路NPC切除术，术后增强MRI见肿瘤完整切除，患者无咀嚼功能障碍。结论:内镜经口入路用于岩斜区和颈静脉孔区复发性NPC切除术，具有安全、微创、可靠的特点，值得临床推广。

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PPGL)是起源于嗜铬组织的神经内分泌源性肿瘤，是继发性高血压的重要原因之一。随着临床研究进展，发现遗传性PPGL约占PPGL 35%～40%，且目前已经发现PPGL的致病基因至少有17个，其中SDHB基因突变常见于副神经瘤，且约40%的恶性PPGL与SDHB基因突变有关。本文报道1例SDHB基因新发剪接突变导致的PPGL。