目的:探索智能手机应用程序（application，APP）应用软件在医学生耳鼻咽喉科手术操作中的应用。方法:选择全日制临床专业2016级本科生40人，分为对照组和试验组，每组20人。对照组采用以病例为基础的教学（case-based learning，CBL），试验组采用手机Touch Surgery APP结合CBL教学。两组学生的基础课程学习内容一致，在耳鼻咽喉科培训时间均为4个月，结束后进行出科考试，将成绩用统计软件进行分析，比较对照组和试验组理论考试与操作考试成绩。结果:试验组学生手术操作时间明显短于对照组，其操作的熟练程度优于对照组（ P<0.05），试验组的操作成绩明显高于对照组（ P<0.05）。 结论:Touch Surgery APP结合CBL教学方法可以提高学生自信心和耳鼻咽喉科手术动手能力、缩短培训学习时间、提高耳鼻咽喉科手术培训效果。

目的:开发便于快速估算环境放射性污染所致公众成员外照射剂量的应用软件。方法:基于国际放射防护委员会(ICRP)提供的数据，创建公众(成人与不同年龄组儿童)在不同环境暴露情形下的外照射剂量率转换系数数据库；在Windows操作系统内利用Python语言编写数据调用与计算程序，并借助PyQt工具包设计软件界面；为测试该软件的计算结果，试算了几种最可能出现放射性核素在3种环境暴露情景下所致公众成员的外照射剂量差异，并开展了合理性分析。结果:本研究开发软件可在带Windows系统的个人电脑上快速完成放射性核素污染外照射所致公众的器官当量剂量与全身有效剂量的估算，计算结果合理。结果表明，公众成员的年龄越小，器官当量剂量和有效剂量通常越大；对于相同活度浓度且达到放射性平衡 90Sr的土壤表面污染和水体污染，婴儿的有效剂量约为成人的6.08倍和2.51倍。 结论:本研究开发的软件具有操作简单、计算速度快等优点，适用于核事故应急等情形下快速估算公众成员外照射剂量。

目的:调查我国1型糖尿病（T1DM）患者孕前管理（PCC）现状与需求。方法:从2016年12月至2018年1月在T1DM管理应用软件“糖糖圈 ?”形成的患者社区中招募14岁及以上的T1DM女性患者进行问卷调查，收集患者一般情况、PCC现状与需求等资料。相关分析采用Spearman相关分析，采用Wilcoxon秩和检验进行数据比较。 结果:共收到来自全国28省市有效问卷386份。72.8%（281/386）患者年龄在21~35岁，25.4%（98/386）患者糖化血红蛋白>7.5%，有妊娠经历的患者中48.8%（62/127）曾有过不良妊娠结局。仅12.4%（48/386）患者比较了解妊娠相关知识，了解程度与患者学历呈正相关（ r s=0.162， P<0.01）。72.6%（280/386）患者表示实际就诊中和医生沟通时间不足10 min，明显低于理想沟通时间（ Z=-14.109， P<0.01）。86.0%（332/386）患者因T1DM影响异性交往及结婚生育。 结论:我国T1DM女性患者PCC的健康需求亟待解决。加强对T1DM患者的专业支持及社会支持将有助于提高T1DM患者PCC参与率，减轻患者心理负担。

目的:探讨POLR3B基因突变相关的常染色体隐性遗传性低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退一家系患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法:对中日友好医院神经科2016年3月收治的1例来自非近亲结婚家庭的女性先证者进行详细的神经科体格检查及辅助检查，应用全外显子测序技术对患者进行基因检测，结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证，应用软件对突变位点进行致病性分析。结果:患者自幼运动发育迟缓，进行性走路不稳伴认知障碍、构音障碍、吞咽困难、肌张力障碍，伴有先天性白内障及青春期发育延迟、原发性闭经及身材矮小等。性激素水平低下，激素替代治疗后月经恢复及乳房发育。头颅MRI平扫可见广泛脑白质低髓鞘化改变、胼胝体萎缩及小脑萎缩。胸片示胸段脊椎侧弯。全外显子测序发现该患者POLR3B基因存在复合杂合突变：c.479A>C（p. E160A）、c.2657G>C（p.R886T），均为新突变，一代测序家系验证显示2个突变分别来自其父母。生物信息学分析显示2个突变均有致病性。结论:POLR3B基因相关低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退临床表型及影像学具有十分典型的特征，早期识别及干预对患者具有重要意义。

目的:探讨POLR3A基因突变导致全面发育落后合并癫痫、纹状体变性患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法:对中南大学湘雅医院小儿神经专科2020年收治的2个非近亲结婚的家系中的共3例患者进行详细的神经科体格检查及辅助检查，提取外周血DNA，应用二代测序技术对患者进行全外显子测序，结合Sanger测序对患者家系进行一代验证，应用软件对突变位点进行分析。结果:3例患者均出现全面发育落后、癫痫发作、肌张力障碍，头部影像学检查结果提示基底节萎缩、纹状体变性。全外显子测序结果提示POLR3A基因存在复合杂合突变（c.1980 G>C；c.1771-6 C>G 和 c.2044C>T；c.1771-7 C>G）。Sanger测序验证结果提示复合杂合突变分别来源于2个家系的先证者各自的父母。生物信息学分析结果提示突变具有致病性。结论:包含剪切位点突变的POLR3A基因复合杂合突变导致特征性的全面发育落后合并癫痫、纹状体变性，临床医师应提高对POLR3相关谱系疾病的认识，做到早期识别和诊断。

目的:探讨基于"学习通"手机应用软件的翻转课堂在检体诊断学教学中的应用效果。方法:2018年9月至2019年1月，选择安徽医科大学第二临床医学院2016级临床医学专业120名本科生为研究对象，以随机数字表法将其分为试验组和对照组，每组60名学生。试验组采用基于"学习通"的翻转课堂教学，将教学资源上传至"学习通"供学生课前学习，课中分别采用知识点回顾、小组协作及总结的方法进行知识内化，课后通过"学习通"进行知识巩固。对照组采用传统教学方法。比较课前和课后2组学生的提问率、考试成绩、学业自我效能感和对各自教学的满意度。结果:试验组学生课前和课后提问率均高于对照组学生[73.3%(44/60)比26.7%(16/60)，53.3%(32/60)比31.7%(19/60)]，差异均具有统计学意义( P<0.01、 P＝0.036)。试验组学生理论考核和体格检查评分均高于对照组学生[(76.0±9.9)分比(68.9±12.1)分，(76.3±9.1)分比(64.5±11.7)分]，差异均具有统计学意义(均 P<0.01)。课程结束后，试验组学生学业自我效能感总分高于对照组学生[(79.3±8.5)分比(73.6±6.4)分]，差异具有统计学意义( P<0.01)。试验组学生对教学满意度总体评价也高于对照组学生[(11.8±1.5)分比(9.1±1.9)分]，差异具有统计学意义( P<0.01)。 结论:基于"学习通"的翻转课堂有助于提高学生的学业自我效能感和检体诊断学的教学效果。

目的:应用数字化的诊疗设计和3D打印制作无托槽隐形矫治器从而解决简单牙列不齐等问题。评价基于数字光处理技术3D打印牙列模型的精确性，论证该数字化正畸流程可行性。方法:通过选取轻度间隙不调、扭转等不同类型的简单不齐病例20例，3shape Trios全称"口内扫描"获得牙列信息后应用3shape Ortho Analyzer软件进行排牙设计并导出各阶段步骤模型数据用于3D打印和压制无托槽矫治器；在85个上下颌牙列数字化设计模型和对应3D打印模型上选取对应左右中切牙、尖牙和磨牙的牙冠高度、牙冠宽度、尖牙和磨牙间牙弓宽度、牙弓长度分别进行软件及手工测量。采用组内相关系数(ICC)对重复测量信度进行评估；采用配对 t检验分析两种模型在各测量指标上有无差异以检验模型精确性。 结果:软件测量数字化设计模型和手工测量3D打印实体模型结果的ICC均>0.95，测量者应用软件及手工测量的可重复性均较高。两种模型在除外牙冠高度的其他各测量指标上的一致性高，配对 t检验结果 P>0.05，整体偏差范围在(-0.01±0.12) mm至(0.11±0.31) mm之间。 结论:基于数字光处理技术以10 μm层厚精度3D打印的牙列模型精确性较高，可用于临床简单病例隐形矫治器制作。

目的:探讨视频急救系统远程指导非医务人员实施单人心肺复苏（cardiopulmonary resuscitation, CPR）的可行性效果。方法:选择60名非医务人员志愿者，随机分为视频组（ n=40）和音频组（ n=20）。视频组预装有视频急救系统手机应用软件（aApplication,，APP）报警并接受远程视频指导实施CPR；音频组使用语音报警并接受远程语音指导CPR。比较两组实施CPR时的按压深度、按压频率、送气量以及第一次开始按压的时间等指标。视频组内再分5个亚组，比较5款不同型号智能手机心肺复苏CPR效果的差异。每组共观察10个CPR循环。 结果:视频组按压位置准确率显著高于音频组（91.5% vs. 71.35%， P<0.05）；、按压深度在5~6 cm范围的比例明显高于音频组（62.79% vs. 44.73%， P<0.05）；平均按压频率在100~120次/min的比例（70% vs. 52%， P<0.05）；通气量在500~600 mL/次的比例（18.25% vs. 10.75%， P<0.05）和通气量大于500 mL l次/min的比例高于音频组（64.88% vs. 43%， P<0.05）均显著高于音频组（均 P<0.05）。第一次按压时间视频组长于音频组（131 s vs. 106 s， P<0.05），第一次通气时间两组之间差异无统计学意义（148 s vs. 144 s， P>0.05）。按压总停顿时间视频组少于音频组（122.4 s vs. 164.2 s， P<0.05）。视频组内的5款不同型号手机之间上述指标的差异无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:与电话远程指导相比，应用视频急救系统远程指导非医务人员实施单人CPR时，在按压位置准确率、按压深度、按压频率、通气量、按压停顿时间等方面均有明显优势，但首次按压时间稍长于音频组；目前市面上畅销的智能手机均可应用。该系统的推广应用对提高非医务人员CPR质量及复苏成功率、鼓励第一目击者实施CPR等都将具有积极意义。

目的:调查精神分裂症患者家属病耻感，并探讨与心理困扰、自尊水平的关系。方法:随机抽取2018年5月至2019年5月在山东省精神卫生中心就诊的精神分裂症患者的家属150名，展开问卷调查。整理患者家属的基本信息和一般资料，分析其人口社会学特征；采用Link病耻感量表、Kessler10量表及自尊量表分别评估患者家属病耻感、心理困扰和自尊水平。发放问卷共计150份，回收134份，有效回收率89.33%。应用软件SPSS 21.0对各量表数据进行统计学分析。结果:134名患者家属年龄以31~50岁居多，职业以农民或职员为主，已婚者占81.34%(109/134)，经济状况一般占61.94%(83/134)，与患者关系大多为父母、配偶。患者家属Link量表平均(2.68±0.45)分，其中<2.5分占58.21%(78/134)；Kessler10量表平均(19.57±6.23)分，其中>16分占70.90%(95/134)；自尊量表平均(30.12±3.86)分。经Pearson相关分析，精神分裂症患者家属病耻感与心理困扰呈正相关( r＝0.364， P<0.05)；病耻感与自尊水平呈负相关( r＝-0.220， P<0.05)；心理困扰与自尊水平呈负相关( r＝-0.421， P<0.05)。 结论:精神分裂症患者家属往往因病耻感产生极大的心理困扰，而自尊是病耻感与心理困扰的保护因素；医护人员应对高病耻感、低自尊水平患者家属加强关注，采取干预措施以解除或减轻其心理困扰。

新生儿黄疸早期筛查是新生儿保健的重要工作之一。近年来，新生儿黄疸早期筛查的方法和仪器有了一定的更新和进步，主要包括视觉评估、黄疸计、血清胆红素的即时检测、基于手机应用软件的黄疸筛查以及呼气末一氧化碳检测等。本文综述了上述方法的相关研究和进展，以期指导临床实践及科学研究。