目的:探讨不典型慢性粒细胞白血病（aCML）的临床特点及诊断方法。方法:对四川省宜宾市第二人民医院南岸院区收治的1例年轻aCML患者的临床资料、骨髓形态学、免疫学、遗传学及分子生物学特点进行分析。结果:患者骨髓涂片示：粒细胞系明显增生，占0.875，伴显著发育异常和不成熟的粒细胞增多，原始粒细胞占0.170，成熟粒细胞胞质内颗粒明显增多、增粗；骨髓穿刺活组织检查示：骨髓增生极度活跃，幼稚粒细胞增多，网状纤维广泛增生（骨髓纤维化2~3级）；左腹股沟淋巴结切除活组织检查病理示：淋巴结结构破坏，组织细胞背景中可见巨核细胞及不成熟粒细胞，符合髓外造血；骨髓流式细胞免疫表型示：粒细胞群约占有核细胞81.6%，异常表达CD56、CD14dim，粒细胞系发育模式异常；白血病中常见30种融合基因筛查均为阴性；聚合酶链反应（PCR）检测示：BCR-ABL1融合基因p210型、BCR-ABL1融合基因p190型、BCR-ABL1融合基因p230型、CALR基因第9号外显子、JAK2 V617F突变均为阴性。Sanger测序示：MPL-W515基因突变、CSF3R基因第14号和17号外显子、BRAF基因突变、SRSF2均为阴性；二代测序示：ASXL1基因突变阳性，NM_015338.5：c.2077C>T（p.R693*），突变频率为47.7%；U2AF1基因突变阳性，NM_006758.2：c.101C>A（p.S34V），突变频率为51%；PDGFRA、PDGFRB、SETBP1、SF3B1、STAT3、STAT5B等均为阴性。染色体核型分析示：47，XX，add（5）（q33），+8，-10，+mar[8]。综合诊断为aCML，BCR-ABL1阴性。结论:BCR-ABL1阴性aCML的诊断依赖于形态学、免疫学、遗传学和分子生物学综合诊断，二代测序在鉴别诊断及靶向药物治疗方面尤为重要；年轻患者的早期诊断及治疗极具挑战性，应引起临床医生重视。

与经典的常染色体隐性Wolfram综合征不同，Wolfram-like综合征是一种由WFS1基因单个杂合变异引起的常染色体显性疾病。本例7岁男性儿童因体检时发现视力无法矫正来眼科就诊。患儿自幼听力差，行人工耳蜗植入术。眼科检查发现双眼视神经萎缩，其中相干光层析成像术（OCT）可见WFS1基因单一变异所特有的双眼外网状层增厚且结构异常分层。进一步行基因检测，患者WFS1基因单个杂合错义变异c.2051C>T（p.A684V），父母均未携带该变异，最终诊断为Wolfram-like综合征。

患者男，16岁，因面部红斑丘疹伴轻微瘙痒1年，泛发全身4个月就诊。1年前，患者无明显诱因面部出现蚕豆至鸽蛋大小红斑，散在粟粒大小丘疹，自觉轻微瘙痒，日晒后加重，外用他克莫司软膏治疗无好转。4个月前，皮疹泛发至躯干、四肢，伴轻微瘙痒。既往史无特殊，家族中无类似皮肤病史。体检：各系统检查无异常。皮肤科检查：面颈部、躯干、双膝关节伸侧及双手指关节背侧可见较多直径0.1 ~ 0.5 cm的红色扁平丘疹，部分融合成斑块，皮损呈网状分布，以胸背部为主（图1A）。实验室检查：血尿常规、肝肾功能、甲状腺功能指标均无异常。体液免疫（IgA、IgG、IgM、补体C3、补体C4）、抗可提取性核抗原自身抗体谱、抗核抗体、抗双链DNA抗体检测均阴性。甲状腺彩色超声示甲状腺右侧叶低回声结节，为甲状腺影像报告和数据组织系统分类（thyroid imaging-reporting and data system，TI-RADS）3类。背部皮损反射式共聚集显微镜检查（reflectance confocal microscopy，RCM）示表皮轻度增生，可见毛囊角栓及毛囊虫，基底细胞灶性液化变性；真皮乳头及浅层毛细血管扩张、充血，血管及毛囊周围可见较多的噬黑色素细胞及炎症细胞浸润（图2A、2B）。右侧腰部皮损组织病理检查：表皮角化过度、轻度增生，基底细胞灶性空泡变性；真皮浅中层见小片状炎症细胞浸润，散在噬色素细胞，并见明显黏蛋白沉积（图3A）。阿辛蓝染色阳性（图3B）。

目的:观察分析视网膜血管样条纹（AS）的OCT血管成像（OCTA）影像特征。方法:回顾性病例观察研究。2017年5月至2019年2月在云南省第二人民医院眼科经全身病史结合多模式影像检查手段确诊为AS的26例患者52只眼纳入研究。其中，男性18例，女性8例；平均年龄（50.8±6.9）岁。均为双眼发病。伴脉络膜新生血管（CNV）者20例34只眼；其中，病程1个月内13只眼，病程1个月以上16只眼，接受过抗VEGF药物治疗5只眼。所有患者行超广角眼底照相、红外眼底成像（IR）、OCT、FAF及FFA等检查。同时采用海德堡OCTA仪行OCTA检查，中心波长840 nm，采集速度85 000次／s，宽度45 nm。获得3 mm×3 mm的扫描，每个立方体由2个重复体积的304 B扫描组成，使用两个正交捕获的成像体积的配准来执行运动校正。对比分析眼底彩色照相、IR、FAF、FFA、OCT及OCTA等多模式影像检查结果，总结AS及其继发CNV在OCTA中的影像特征。结果:52只眼中，条纹区在OCTA上表现为脉络膜毛细血管阴影40只眼，可见Bruch膜与脉络膜毛细血管层面的脉络膜毛细血管较为稀疏，原本均匀的网状结构发生分离，显示线条样的无血流信号区；条纹区未见明显异常OCTA影像12只眼。OCTA可见视盘条纹附近区出现血管网10只眼，其血管密度丰富。继发CNV的34只眼，其CNV表现为不同形态。病程小于1个月且未经治疗的13只眼，CNV呈较小的"花环"状形态；病程长于1个月但未接受治疗的16只眼，CNV呈血管较为粗大的"扇形"形态。经过抗VEGF药物治疗的5只眼，CNV呈修剪后的"树枝"状形态。结论:AS条纹本身在OCTA中表现为无血流信号区，部分AS患者可见视盘旁修复性血管网存在。不同病程及治疗经历的患者CNV表现有所差异。

目的:观察高度近视脉络膜新生血管（mCNV）患眼光相干断层扫描血管成像（OCTA）影像特征及黄斑区脉络膜毛细血管密度（CCD）变化。方法:病例对照研究。2018年1月至2020年10月于首都医科大学附属北京同仁医院眼科检查确诊的mCNV患者50例50只眼（mCNV组）纳入研究。其中，男性18例，女性32例；年龄（42.11±11.66）岁。选取近视屈光度（≥6.00 D）与mCNV组匹配的眼底正常者50例50只眼作为单纯高度近视组，正常志愿者（屈光度-0.25~0.25 D）50名50只眼作为正常对照组。三组患者间年龄（ F=0.028 ）、性别构成比（ χ2=0.136）比较，差异均无统计学意义（ P>0.05）；最佳矫正视力比较，差异有统计学意义（ F=14.762， P=0.004）。mCNV组、单纯高度近视组受检眼屈光度（ t=-0.273 ）、眼轴长度（ t=0.312）比较，差异无统计意义（ P>0.05 ）。采用OCTA仪测量受检眼CCD。三组间计量资料比较采用方差分析；分类变量比较行 χ2检验。mCNV患者患眼与对侧眼CCD比较行配对 t检验。 结果:mCNV组50只眼中，Ⅰ型、Ⅱ型、混合型脉络膜新生血管（CNV）分别为12 （24%，12/50）、34 （68%，34/50）、4 （8%，4/50）只眼。病灶处对应OCTA横断面像可见边界清晰的"花团"样强血流信号。其中，焦点状、丝条状、团网状分别为6 （12%，6/50）、8 （11%，8/50）、36 （72%，36/50）只眼。mCNV组、单纯高度近视组、正常对照组受检眼CCD分别为（57.39±3.24）%、（59.33±2.23）%、（61.87±1.62）%。mCNV组患眼CCD显著低于单纯高度近视组（ P=0.030 ）、正常对照组（ P<0.001）。mCNV组患眼、对侧眼CCD分别为（57.39± 3.24）%、（59.82±3.94）%；患眼、对侧眼CCD比较，差异无统计学意义（ t=-0.496， P=0.100）。Ⅰ型、Ⅱ型、混合型CNV患眼CCD分别为（57.38±3.31）%、（57.39±2.83）%、（57.36±4.21）%。不同CNV分型者CCD （ F=1.476）、年龄（ F=0.274 ）、性别构成比（ χ2=0.825）、屈光度（ F=0.348）比较，差异均无统计学意义（ P>0.05 ）。 结论:mCNV多为Ⅱ型，OCTA表现为异常网状血管的"花团"样外观；CCD显著降低，且呈双侧性。

患儿男，10岁，因口唇红斑，全身多发斑丘疹3个月余于2020年8月就诊。患儿3个月余前无明显诱因口唇出现暗红斑，无明显痒痛等不适症状，未予重视；后躯干出现紫灰色斑疹、斑丘疹，左手中指指甲变薄，出现纵裂，自行外用药物（具体不详）治疗，未见好转遂就诊。患儿为第1胎第1产，足月顺产，既往体健，按序接种疫苗，否认输血史。否认家族遗传病史，双亲否认类似病史。体检：各系统检查无明显异常。皮肤科检查：口唇黏膜可见紫红色斑片，唇缘少量白色鳞屑（图1A）；舌背部可见乳头瘤样增生，部分融合，上覆乳白色膜样物质，双侧颊黏膜未见白色网纹结构，口腔内未见龋齿及银汞充填物，全口牙龈未见肿胀和充血（图1B）；躯干散在紫灰色丘疹、斑丘疹，表面可见少许鳞屑，不易刮除（图1C）；左手中指甲板变薄，可见甲纵嵴，其余指（趾）甲未见异常（图1D）。实验室检查：血常规、尿常规、肝肾功能、甲状腺功能（甲状腺素、游离甲状腺素、三碘甲腺原氨酸、游离三碘甲腺原氨酸和促甲状腺激素）、病毒性肝炎（甲、乙、丙、戊型）抗原抗体检测均未见异常；抗核抗体阳性（1∶100），抗中性粒细胞胞质抗体阴性。甲真菌镜检阴性。皮肤镜示唇部紫红色背景下清晰的白色网状条纹及多发放射状血管及线状血管（图1E）；舌背部暗紫红色背景，多发乳头瘤样增生，上覆乳白色伪膜状物质弥漫分布，部分融合呈玫瑰花状，边缘可见白色网状结构（图1F）；躯干皮损为灰紫色背景下多发蓝灰色点，部分区域可见线状血管（图1G）；左手中指甲板变薄，甲纵嵴（图1H）。背部皮损组织病理：表皮轻度角化过度，基底细胞局灶性液化变性，真皮浅层带状淋巴细胞为主的炎症细胞浸润，色素失禁明显（图2）。

目的:总结分析Ⅰ型干扰素病患儿的临床特点，为其早识别、早诊断提供线索。方法:回顾性分析2016年1月至2021年9月北京协和医院儿科就诊的20例及深圳市儿童医院风湿免疫科就诊的5例基因确诊的Ⅰ型干扰素病患儿的临床资料，对其基因数据、临床表现及辅助检查结果进行分析。结果:25例患儿中男12例、女13例。发病年龄1日龄~11岁。其中21例（84%）在3岁前起病。Aicardi-Goutières综合征（AGS）14例（3例AGS1型、1例AGS2型、4例AGS3型、1例AGS6型、5例AGS7型）、腺苷脱氨酶2缺陷（DADA2）6例、干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期起病的血管炎（SAVI）3例、脊椎软骨发育异常伴免疫调节异常（SPENCD）2例。共18例（72%）患儿神经系统受累，其中16例（64%）表现为颅内钙化、11例（44%）为肌张力异常、10例（40%）为脑白质病变、6例（24%）为癫痫、5例（20%）脑萎缩及5例（20%）脑卒中。15例（60%）患儿皮肤受累，其中8例（32%）为冻疮样皮疹，4例（16%）为网状青斑、3例（12%）为红斑，结节性红斑及雷诺现象各有2例（8%）。12例（48%）自身免疫抗体阳性，10例（40%）生长发育落后，8例（32%）肺间质病变，7例（28%）甲状腺功能异常。1例（4%）患儿11岁死亡。结论:Ⅰ型干扰素病可累及全身多个脏器，具有全身炎症及自身免疫性疾病的特点。3岁前起病、神经系统症状（脑血管事件、颅内钙化、脑白质病变、脑萎缩）、皮疹（冻疮样皮疹、网状青斑、红斑）、自身免疫抗体阳性、发育落后、肺间质病变、甲状腺功能异常等特点对Ⅰ型干扰素病有提示意义。

沙眼衣原体泌尿生殖道持续感染可能导致女性盆腔炎、异位妊娠和输卵管性不孕，男性尿道炎、附睾炎等诸多并发症，是国内外疾病控制的热点和难点。近年来，国内外研究表明沙眼衣原体异常网状体可能是导致持续感染的重要原因之一。本综述通过不同体外条件下诱导的沙眼衣原体异常网状体，分析其基因组学及蛋白质组学特征，以期确立异常网状体在治疗抵抗中发挥的重要作用。对异常网状体相关因素的识别，为亚临床难治性慢性感染的检测提供新的诊断目标，是找到治疗沙眼衣原体感染并发症的适当方法的先决条件，对于识别后基因组时代的新靶点至关重要。

1.临床资料：患者女，49岁，因“体检发现白细胞减少3 d”就诊于哈尔滨医科大学附属第二医院，2021年11月1日入院后查血常规：WBC 2.8×10 9/L，HGB 103 g/L，PLT 159×10 9/L。外周血分类：分叶4%、淋巴细胞96%；骨穿：原始细胞63%。支持急性粒细胞性白血病未分化型（AML-M1）诊断。骨髓活检：HE及PAS染色示骨髓增生较低下（30%），幼稚阶段细胞增多（约70%），胞质中等大，胞浆中等量，胞核圆形或不规则，染色质细致，偏成熟阶段粒红系细胞散在分布，巨核细胞偏少见；少量淋巴细胞散在分布。网状纤维染色（MF-0级）。免疫分型：表达CD117、CD38、CD33、CD9、MPO、部分表达CD56、弱表达CD123、CD13，可见异常髓系原始细胞65.61，符合AML诊断。白血病43种融合基因：阴性。染色体：46，XX［10］。2代测序：Ⅰ类突变：TET2、NPM1阳性。最后诊断为“急性髓系白血病伴NPM1”，预后良好组。予以去甲氧柔红霉素20 mg，1 d；10 mg，2～3 d；阿糖胞苷200 mg，1～7 d，诱导达CR。免疫残留及TET2、NPM1阴性后，予以2个疗程大剂量阿糖胞苷巩固及MA方案动员，于2022年3月12日给与地西他滨+改良BUCY方案治疗。2022年3月23日回输CD34计数为2.1×10 6/kg，13 d粒系植活，21 d血小板植活。2022年5月15日患者出现尿频、尿急、尿痛，出现肉眼血尿伴凝块，查尿常规示：隐血+++，尿蛋白++，红细胞计数176个/L，BKV-DNA 1.96E+007↑，JCV-DNA 1.35E+007↑，EBV-DNA未检出，HCMV-DNA未检出；予以水化、碱化、利尿，琥珀酸索利那新片、吗啡缓释片对症、更昔洛韦、膦甲酸钠抗病毒治疗2周未见好转，甲强龙1 mg/kg治疗2周症状反复，疼痛加重，于2022年6月16日予行高压氧治疗，治疗压力0.16 MPa（1.6 ATA），升压10 min，稳压70 min，佩戴面罩吸氧，每20 min休息5 min吸舱内空气，减压10 min出舱。1次/d，治疗过程顺利，患者无不适。治疗当日尿痛缓解，连续治疗10 d，膀胱炎症状完全恢复，尿常规恢复正常。随访至今，未复发。

目的:报告1例常染色体隐性遗传先天性角化不良，检测其致病基因突变情况。方法:采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，以100例健康人作为对照，运用Illumina Nextseq500测序仪检测先证者家系皮肤病相关基因编码区域的序列突变情况，致病性突变经PCR-Sanger测序验证。运用生物信息学软件Clustalw2.0、PyMOL、PolyPhen-2、SIFT及FATHMM分别对基因突变位点的保守性、蛋白结构变化及致病性进行预测。结果:先证者临床表现为颈胸部网状皮肤异色、腋窝点状色素沉着，部分趾甲萎缩、表面粗糙及口腔黏膜白斑，血常规及肝功能指标部分异常。基因检测显示，先证者携带TERT基因c.2452G>A（p.Val818Met）与c.2594G>A（p.Arg865His）复合杂合突变，其中c.2452G>A突变在HGMD中未见收录。母亲携带c.2452G>A杂合突变，父亲及100例健康对照TERT基因未见突变。生物信息软件分析显示，多个物种TERT蛋白在818与865位氨基酸位点分别为高度保守与完全保守，基因突变后对应蛋白结构存在差异。依先证者临床表现、基因检测、辅助检查及生物信息分析结果，最终诊断为常染色体隐性遗传先天性角化不良。结论:TERT基因c.2594G>A（p.Arg865His）与c.2452G>A（p.Val818Met）复合杂合突变可能是导致该先证者临床表型的原因。