细胞凋亡是一种被广泛研究的程序性细胞死亡过程,其在多种生理和病理情况下都发挥着重要作用.凋亡调控的紊乱可造成一系列疾病,细胞凋亡过程受到复杂的信号通路和分子机制的严格调节.RBM10作为一个RNA结合蛋白,参与细胞凋亡的调节,其异常表达和功能失调与肿瘤的发生发展密切相关.RBM10在不同类型肿瘤中对细胞凋亡具有促进或抑制的双向作用.该文就RBM10的蛋白质结构、异构体、分子功能,以及RBM10在凋亡途径中两种不同的调控作用进行综述.

人体皮肤颜色主要取决于表皮层的黑色素含量。黑色素细胞通过黑色素小体合成两种不同类型的黑色素：不可溶、呈棕黑色的真黑色素和碱溶性、呈红黄色的褐黑色素，二者来自于共同的前体多巴醌，多巴醌则由酪氨酸在酪氨酸酶的作用下产生。黑色素小体中半胱氨酸的有无决定了形成的黑色素种类：当半胱氨酸存在时，多巴醌可与其快速反应，以5.3∶1的比例生成5-S-半胱氨酰多巴和2-S-半胱氨酰多巴，随后多巴醌进一步氧化半胱氨酰多巴生成含苯并噻嗪（BT）结构的中间体，最终聚合形成含有苯并噻唑（BZ）结构的褐黑色素；当黑色素小体中的半胱氨酸耗尽时，多巴醌发生自发反应，通过多巴色素进一步生成5，6-二羟基吲哚（DHI）和5，6-二羟基吲哚-2-羧酸（DHICA），在多巴色素互变异构酶和铜离子的催化下主要产生DHICA，最终DHI和DHICA氧化形成真黑色素聚合物。

目的:通过转录组测序（RNA-seq）和生物信息分析对急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者IKZF1基因突变型转录本进行分型和定量分析。方法:选择2018年9月至2020年9月河北燕达陆道培医院263例B-ALL患者为研究对象。设计一套用RNA-seq数据进行IKZF1转录本分型和定量分析的生物信息分析流程，并应用于这些患者的测序数据分析。将用RNA-seq分析得到的IKZF1突变型转录本与反转录聚合酶链反应（RT-PCR）法的结果进行比较。结果:在263例B-ALL患者中，RT-PCR结合Sanger测序鉴定出53例患者存在IKZF1突变转录本，其中IK6和IK10转录本分别占67.9%（36/53）和28.3%（15/53），有2例患者IK6和IK10转录本双阳性。RNA-seq分析共鉴定出51例患者存在IKZF1突变转录本。以RT-PCR结果为参考，RNA-seq分析IKZF1突变转录本的敏感度为94.3%（50/53），特异度为99.5%（209/210）。在50例RNA-seq和RT-PCR分析IKZF1突变均阳性的患者中，有6例患者的突变型转录本占IKZF1总表达量的比值（psi值）［ M（ Q1， Q3）］为0.14（0.11，0.35），低于其他44例患者的0.88（0.35，0.97），差异有统计学意义（ Z=-3.945， P<0.001）。IKZF1突变多发生于以JAK-STAT通路异常为特征的Ph +和Ph样B-ALL，以及伴PAX5易位的B-ALL。 结论:通过优化的生物信息分析流程设计，可以用RNA-seq数据对B-ALL的IKZF1转录本进行分型和定量分析，并且发现了IKZF1突变型转录本的表达量分群现象和IKZF1突变与PAX5易位的伴随现象。

目的:研究骨髓细胞白血病蛋白1（myeloid cell leukemia-1，Mcl-1）的两种异构体骨髓细胞白血病蛋白1长型（myeloid cell leukemia-1-long，Mcl-1L）和骨髓细胞白血病蛋白1短型（myeloid cell leukemia-1-short，Mcl-1S）在恶性多形性腺瘤（malignant pleomorphic adenoma，MPA）中的表达，并评估该类患者的预后。方法:收集2011年6月至2017年7月开滦总医院、华北理工大学口腔医学院两院口腔颌面外科手术治疗并成功随访的MPA患者56例，良性多形性腺瘤患者52例，通过实时荧光定量PCR（quantitative real-time PCR，qPCR）和蛋白质印迹法检测Mcl-1L和Mcl-1S在MPA中的表达水平，观察两者mRNA及蛋白表达水平，并与良性多形性腺瘤组织对比蛋白水平，分为高表达和低表达组，并经Kaplan Meier曲线分析总体生存时间，Log Rank检验比较组间差异。Cox多因素回归生存分析患者预后相关因素。结果:qPCR分析显示与良性多形性腺瘤组织相比，Mcl-1L mRNA在66.1%（37/56）的MPA患者中呈高表达，Mcl-1L在腮腺、舌下腺及其他部位的MPA中mRNA表达水平（分别为2.21±1.07、2.12±1.08、1.83±0.81）均显著高于良性多形性腺瘤组织（1.00±0.19）（ P<0.01）。蛋白质印迹法结果显示，Mcl-1L在腮腺、舌下腺及其他部位MPA中的蛋白表达（分别为1.02±0.43、0.71±0.29、0.70±0.30）均显著高于良性多形性腺瘤组织（0.39±0.08）（ P<0.01）。Mcl-1L高表达与肿瘤大小（ P=0.002）、淋巴结阳性（ P=0.045）显著相关。Mcl-1L高、低表达者的Kaplan-Meier生存曲线差异有统计学意义（ P=0.017），Mcl-1L高表达患者的生存时间[（24.79±9.71）个月]显著短于Mcl-1L低表达的患者[（30.59±9.01）个月]（ P=0.017）。Cox多因素回归生存分析证实Mcl-1L高表达是患者预后不佳的独立危险因素。 结论:Mcl-1L高表达与MPA患者整体生存时间呈负相关。

高乳酸血症常见于危重症患者，病因复杂。根据高乳酸血症是否为严重缺氧导致，分为A型（由严重缺氧引起）和B型高乳酸血症（非严重缺氧引起），根据乳酸的光学同分异构体类型可分为左旋乳酸增高和右旋乳酸增高。本文重点介绍高乳酸血症的病因和诊断思路。

葡萄糖磷酸异构酶(GPI)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病， GPI突变造成的酶结构异常及活性缺乏是其主要的致病原因。该病的临床表现包括新生儿高胆红素血症、先天性非球形红细胞溶血性贫血等，在感染等诱因下可发生急性溶血危象，部分病例伴有神经系统症状。GPI缺乏症的实验室检查方法主要包括GPI活性测定和 GPI基因检测。笔者拟就GPI缺乏症的发病机制、临床特征、实验室检查、治疗及预后的研究现状进行总结，旨在为该病的临床诊疗提供参考。

氯胺酮是由等量的左旋氯胺酮和右旋氯胺酮混合而成的消旋混合物。其作为麻醉剂使用已经有悠久的历史，具有缓解焦虑、降低自杀意念、治疗慢性疼痛等多种作用。但是氯胺酮的广泛应用受限于头晕、恶心、血压升高等不良反应以及可能的滥用潜力。艾司氯胺酮是近年来在国内上市的热点药物。作为氯胺酮的右旋异构体，艾司氯胺酮在具有上述作用的同时不良反应发生率更低，患者的耐受性更好，使其在精神治疗领域以及麻醉领域的多个临床环境都具有广阔的应用前景。因此本文就艾司氯胺酮在围手术期的应用、药理学特性等方面作一综述，简述艾司氯胺酮的药理学作用以及可能的机制，并介绍艾司氯胺酮在围手术期中镇静、镇痛和抗焦虑抑郁中的临床应用进展。本文探讨艾司氯胺酮在围手术期中的应用前景，以期能为艾司氯胺酮的推广应用提供借鉴和参考，并提供新的研究方向。

探讨外周血单个核细胞中的炎症相关基因在支气管肺发育不良（BPD）中的诊断价值。采用生物信息学分析手段，纳入GSE32472、GSE125873和GSE220135三个数据集，共包括251例新生儿的全基因组表达谱数据。其中GSE32472数据集作为训练数据集，检测非BPD与BPD新生儿的外周血单个核细胞之间的差异表达基因，并使用基因富集分析（GSEA）检测BPD新生儿中上调基因的通路富集情况，使用主调控因子分析（MRA）算法筛选炎症相关通路中（GO：0006954）的主调控基因。得到主调控基因后，检测主调控基因在GSE32472、GSE125873和GSE220135数据集中的表达，并通过logistic回归模型分析，据此对新生儿进行风险赋分。对比非BPD与BPD新生儿的危险分数，最后使用曲线下面积（AUC）评估模型的分类性能。结果显示，相较于非BPD新生儿，BPD新生儿外周血单个核细胞中出现486个上调基因和433个下调基因，上调基因中炎症相关通路高度富集，最终确定磷脂酰肌醇酶Cβ1（PLCB1）、网状蛋白1（NID1）、血清反应因子结合蛋白1（SRFBP1）、中心体蛋白72（CEP72）、切除修复交叉互补组6样（ERCC6L）与肽基脯氨酰异构酶1（PPIL1）共6个基因为主调控基因。预测模型预测危险分数公式为 PLCB1×0.26+NID1×0.97+SRFBP1×1.58+CEP72×（-0.36）+ERCC6L×2.14+PPIL1×0.67，在GSE32472数据集、GSE125873数据集和GSE220135数据集中的AUC分别为0.88、0.86与0.89，能够区分非BPD与BPD新生儿。综上，基于炎症相关通路基因的预测模型，对于BPD具有一定的诊断价值。

目的:分析上皮性卵巢癌中拓扑异构酶Ⅱα（TOP2A）的表达与CD4 ＋T细胞数量及临床预后的相关性分析。 方法:使用基因信息数据库（GEPIA）、生存分析Kaplan-Meier Plotter和人类蛋白质谱数据库（The Human Protein Atlas）并采用独立样本 t检验和卡方检验研究了TOP2A信使RNA（mRNA）在正常卵巢组织和上皮性卵巢癌（EOC）组织中的表达情况，及与EOC患者Kaplan-Meier生存预后的关联；同时，在基因注释富集数据库中还对TOP2A的共表达基因及其在基因本体（GO）和京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路中的富集情况进行了分析。此外，通过免疫相关分析数据库平台及pearson相关性分析研究了TOP2A基因与CD4 ＋T细胞及其亚群以及其他免疫细胞之间的关系。 结果:TOP2A在正常卵巢组织和CD4 ＋T细胞中表达差异无统计学意义（8.60比8.40， t＝1.225， P>0.05），但在EOC组织中显著高表达（4.78±2.63比0.44±1.22，|log2FC|>2， P<0.05； χ2＝14.548， P<0.05）；共表达基因的功能富集涉及在有丝分裂细胞周期、PID-E2F途径和转录调控TP53等，而KEGG主要富集在代谢调节过程、正/负反馈调控生物过程、细胞周期以及细胞的生长发育；TOP2A基因的表达与肿瘤细胞纯度以及CD4 ＋T细胞和多种免疫细胞的数量显著相关（ r＝0.123， P<0.05）；TOP2A组织中高表达不利于EOC患者的生存预后[40个月比48个月，风险比（ HR）＝1.21，95%可信区间（ CI）：1.06～1.38， P<0.05]。但仅有肿瘤微环境浸润CD8 ＋T细胞数量对EOC患者生存预后有显著影响[ HR＝1.40，95%可信区间（ CI）：0.98～2.02， P<0.05]。 结论:EOC组织中TOP2A mRNA表达与CD4 ＋T细胞数量呈正相关，且肿瘤浸润CD8 ＋T细胞的低分布不利于EOC患者的生存预后。

目的:基于生物信息学方法挖掘分析恶性胸膜间皮瘤（MPM）的差异表达基因，研究其在MPM中的预后价值及其在免疫治疗中的潜在作用。方法:于2022年1月，从GEO数据库下载数据集GSE51024，获得MPM（55例）和正常组织（41例）样本。利用R软件结合HMDD和miRNet数据库筛选MPM相关差异基因并确定共表达基因。对共表达基因进行富集和功能注释，使用STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络并确定关键基因。利用TRRUST、GEPIA数据库预测关键基因的转录因子及预后生存分析。使用TIMER分析关键基因和免疫细胞浸润程度的相关性。结果:共获得435个共表达基因，主要富集于细胞外基质组织、细胞黏附分子信号通路。结合PPI和TRRUST数据库，确定7个MPM预后相关的关键基因，其中细胞周期蛋白20（CDC20）、细胞周期检测点激酶1（CHEK1）、Zeste基因增强子同源物2（EZH2）、核糖核苷酸还原酶亚基M2（RRM2）、拓扑异构酶2A（TOP2A）、泛素样含植物同源结构域和环指域1（UHRF1）在MPM中的表达上调，周期调节蛋白A1（CCNA1）表达下调；CCNA1、CDC20、CHEK1、EZH2、RRM2、TOP2A、UHRF1基因表达与MPM总体生存率有明显关联（ P<0.05）。CDC20、CHEK1、EZH2、RRM2、TOP2A基因表达与B细胞、树突状细胞均呈正相关（ P<0.05），与中性粒细胞均呈负相关（ P<0.05）。 结论:CCNA1、CDC20、CHEK1、EZH2、RRM2、TOP2A、UHRF1可能是MPM患者潜在的预后标志物，其表达可能与MPM肿瘤免疫相关。