儿童足踝部结构复杂，功能重要，且处于生长发育阶段。诸多先天性、发育性或者后天获得性疾病均可以改变足踝部的结构与功能，导致儿童足踝畸形。儿童足踝畸形有其特殊性，诊疗方法复杂，与成人足踝疾病的治疗原则及手术方式有很多不同。正确掌握儿童足踝生长发育特点以及儿童足踝畸形的自然病史，可以避免不必要的治疗干预。目前国内在儿童足踝畸形的诊疗上虽然存在区域性差异，但其规范化诊治正在推进，并取得了一定成效。本文阐述儿童足踝的生长发育特点以及目前儿童青少年常见足踝畸形的诊疗现状。

对2018年9月新乡医学院第一附属医院儿科确诊的 SLC6A8基因突变致肌酸缺乏综合征(CDS)一家系的临床特征、遗传学和生化特点进行分析。患儿，男，初诊时13岁，因"间断呕吐1年"就诊，对症支持治疗后好转，间隔7个月，再次发病住院确诊。自幼进食少，便秘。12岁始出现呕吐伴严重便秘，间断发作。患儿1岁6个月会走。2岁会叫爸妈，检查时只会说简单句子。很少与父母交流。其兄有严重智力障碍和癫痫。其母存在认知功能障碍，有反复死产和流产史。初诊患儿查体：体质量22 kg(< P3)，身高131 cm(< P3)，头围52 cm，重度智力障碍，表情呆滞，交流困难，宽前额，骨骼肌萎缩，弓形足。头颅磁共振成像示患儿双侧侧脑室轻度对称性扩大。脑磁共振波谱检查示患儿双侧海马未见异常。智力障碍相关基因测序发现，患儿 SLC6A8基因c.626(exon3)-c.627(exon3)delCT半合子突变，其母及兄均携带该变异基因，其父及外祖母均无该基因突变。患儿尿肌酸/肌酐比值增高，胍基乙酸正常，进一步证实 SLC6A8基因新发位点移码突变致CDS。临床上遇到不明原因智力障碍男童，反复出现胃肠道症状，尤其是婴儿期出现喂养困难及生长发育迟缓时，行尿胍基乙酸和肌酸/肌酐比值测定筛查及基因检测可早期诊断CDS。

高弓足是复杂的足部三维畸形，多数患儿存在原发神经肌肉系统疾患，畸形涉及骨性序列异常及肌力失衡。治疗方法众多，包括软组织松解、截骨、肌腱转移等。治疗方案的选择因患儿年龄、畸形的柔软性以及畸形严重程度而异。详尽且准确的临床及影像学评估是制定治疗方案及改善预后的关键。本文就儿童高弓足畸形的临床与影像学评估进行评述。

患者,男,43岁,因"反复双踝关节疼痛伴双足无力3年余"于2016年11月8日入院.患者3年余前无明显诱因出现站立时双侧踝关节隐痛,休息后可缓解,久站及久行后疼痛加重,伴双足无力,症状反复发作.病程中患者发现双侧小腿逐渐变细,双足无力进行性加重,走路呈跨越式步态,跑步困难,易绊倒,不能完成踮脚动作,不能单腿站立,无双下肢麻木、感觉异常等不适.家族史无特殊.体格检查:T 36.3℃,P 80次/分, R18次/分,Bp 104/68 mmHg.神志清楚,颅神经检查正常.颈软,心、肺听诊无异常,双上肢肌力、双下肢近端肌力Ⅴ级,双下肢远端肌力Ⅲ级,四肢肌张力正常,四肢腱反射减弱.全身深、浅感觉正常,双下肢远端肌肉萎缩,双足呈"弓形足",跨越式步态.双侧指鼻试验准确,闭目难立征阴性.双侧病理征阴性.辅助检查:血清肌酶谱未见明显异常.门诊右下肢胫、腓神经及右侧胫前肌、腓肠肌肌电图示:右侧胫腓神经损害(运动传导速度减慢,感觉传导速度正常),右侧胫前肌、腓肠肌神经源性损害.入院后复查肌电图示:四肢神经源性损害(下肢重于上肢,轴索为主).基因检测:采用NGS+ Sanger测序验证技术对腓骨肌萎缩症相关基因的外显子编码区进行检测,检测到1个可疑突变位点:GJB1基因外显子2存在c.292C>G(p.Q98E)变异.该患者X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX)诊断明确,住院期间予以维生素B1及维生素B12营养神经,安置双足矫形支具等对症治疗,嘱患者院外门诊随访.

目的 探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征.方法 一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MTMR13/SBF2基因突变类型.结果 例1(先证者)6年前出现双下肢无力,行走向前跨步,跑步速度较同班同学明显缓慢,随后症状逐渐加重,出现双手大小鱼际肌和骨间肌萎缩,双侧指关节不能伸直,双侧小腿肌萎缩,双侧马蹄内翻足和四肢腱反射减弱.例2(先证者之大弟)2年前出现双下肢无力,行走不稳,跑步和上楼梯较前明显缓慢,步态异常逐渐加重,足跟行走不能,双手大小鱼际肌萎缩,双侧小腿轻度肌萎缩,四肢腱反射减弱.例3(先证者之二弟)足跟行走困难,双手大小鱼际肌轻度肌萎缩,四肢腱反射减弱.基因检测显示,例1存在MTMR13/SB F2基因c.230G＞ A(p.Gln77Arg)和c.1537C ＞T(p.Gln513*)复合杂合突变,其父携带c.230G＞A(p.Gln77Arg)杂合突变,其母携带c.1537C ＞T(p.Gln513*)杂合突变,例2和例3均存在与先证者相同的c.230G＞ A(p.Gln77Arg)和c.1537C＞ T(p.Gln513*)复合杂合突变.3例患儿诊断明确为CMT4B2型,该家系明确诊断为CMT4B2型家系.予甲钴胺对症治疗,先证者马蹄内翻足明显,予石膏固定疗法予以纠正.结论 CMT4B2型是罕见且严重的进展型腓骨肌萎缩症,目前尚无有效治疗方法,对患者进行及时的基因检测以明确诊断,同时对患病家系积极开展遗传咨询,对于有生育要求的致病基因携带者还应结合产前基因诊断以避免患病胎儿的出生.对于家系中携带致病基因尚未出现临床症状或处于疾病早期的患者,应密切随访,采取积极治疗以尽可能延迟发病时间或指导患者进行正确的康复训练以预防弓形足、脊柱侧弯等畸形,从而提高生活质量.

目的 分析脑腱黄瘤病(CTX)患者的临床特点,提高医务工作者对该病的认识.方法 收集首都医科大学宣武医院神经内科于2018年3月收治的2例CTX患者的临床资料,回顾性分析其临床表现、影像学特征、组织病理学及基因检测结果.结果 (1)患者1表现为典型的神经系统症状:双下肢无力、锥体束和锥体外系损害、认知障碍、共济失调等;非神经系统症状有白内障、 弓形足、 跟腱肿物;头颅MRI检查示小脑齿状核对称性异常信号,T1WI上为低信号,T2WI、FLAIR上为稍高、低信号;跟腱活检示纤维结缔组织,其内可见多灶黄瘤细胞及多核巨细胞聚集,伴多量胆固醇结晶形成.(2)患者2表现为小脑性共济失调,反复癫痫发作,有精神运动发育迟滞,先天性白内障,基因检测显示固醇-27-羟化酶(CYP27A1)基因存在c.373-379delCCAGTAC杂合突变和c.1420C>T杂合突变.结论 CTX临床表现多样,早期影像学检查缺乏特异性,易被误诊误治,可通过组织病理、CYP27A1基因检测明确诊断.

目的:探讨先天性生殖器官异常孕妇的围生结局。方法:选择2009年1月至2019年12月，于四川大学华西第二医院活产分娩的99 779例单胎妊娠孕妇为研究对象。根据是否合并先天性生殖器官异常，将其分为观察组(n＝324，合并)及对照组(n＝99 455，未合并)。回顾性分析2组孕妇的临床病例资料，总结观察组不同类型先天性生殖器官异常孕妇的围生结局特点。采用χ2检验及独立样本t检验，对2组孕妇妊娠期各并发症发生率、剖宫产率及新生儿出生体重等，进行统计学分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果:①观察组孕妇最常见先天性生殖器官异常前3位依次为纵隔子宫、单角/残角子宫及弓形子宫，分别占35.2%(114/324)、26.2%(85/324)及13.9%(45/324)。包括既往妊娠次数在内，观察组孕妇共计妊娠571次，其中弓形子宫、纵隔子宫孕妇的自然流产率位列前2位，分别为38.5%(35/91)、28.6%(61/213)；阴道畸形孕妇足月产率(70.0%)，高于子宫畸形者(52.8%)，并且差异有统计学意义(χ2＝4.432、P＝0.035)。②观察组孕妇早产、胎膜早破、胎位异常、胎盘早剥、胎儿生长受限(FGR)、胎盘黏连/植入、子宫破裂及剖宫产率分别为29.6%、29.3%、36.1%、5.9%、2.5%、21.0%、3.4%、78.7%，均分别高于对照组孕妇的9.8%、22.3%、5.7%、1.2%、1.0%、11.5%、1.5%、62.0%；而羊水过少率(0.9%)及新生儿出生体重[(2 913±652) g]，则显著低于对照组的2.9%、(3 254±445) g，并且上述差异均有统计学意义(均为P<0.05)。2组孕妇前置胎盘、妊娠期高血压疾病(HDCP)、产后出血(PPH)及子宫切除率比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:先天性生殖器官异常孕妇的母、胎围生期并发症发生风险高。提高该病孕妇的孕前及早孕期诊断率，加强围生期保健及处理，可改善其围生结局。

患者女性，55岁。因左眼视物模糊1个月于2021年6月28日就诊于山西省临汾市尧都区眼科医院青光眼二组。既往有足癣10余年，控制良好，半年前有犬划伤史，有养猫史，无高血压、糖尿病及家族性遗传病史。右眼视力0.4，左眼0.08，右眼眼压9.5 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼8 mmHg。右眼结膜淡红色，角膜透明，前房清且深浅正常，瞳孔约3 mm，光反射灵敏，晶状体轻度混浊，玻璃体清，豹纹状眼底改变，视盘边界清晰，杯盘比0.3，黄斑中心凹反光可见，视网膜血管走行正常；左眼结膜淡红色，角膜透明，下方内皮可见尘状角膜后沉着物，前房深浅正常，房水闪辉(++)，瞳孔约3 mm，光反射灵敏，晶状体混浊，玻璃体细胞(+++)，玻璃体混浊(++++)，上方可见条状混浊，豹纹状眼底改变，视盘边界清晰，杯盘比0.3，黄斑区可见黄白色病灶。见图1A。视网膜静脉扩张迂曲，动静脉血管可见血管白鞘，Kyrieleis斑，鼻侧视网膜可见约3个视盘直径大小的黄白色病灶，边界不清，视网膜前和其下方周边可见黄白色串珠样混浊。见图1B。使用Spectralis HRA型荧光素眼底血管造影(德国海德堡公司生产)检查，可见玻璃体混浊遮挡，病灶边缘高荧光渗漏，其内低荧光夹杂高荧光。见图2。使用MD－2400S B型超声(天津迈达医学科技有限公司生产)检查，可见左眼玻璃体混浊伴后脱离，视网膜水肿待排除。见图3。使用RTvue100型光学相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)仪(美国Optovue公司生产)检查，可见左眼黄斑中心凹厚182 μm，视网膜表面斑片状中强反射。见图4A。病灶区视网膜萎缩，周边视网膜表面点状中强反射，视网膜全层萎缩。见图4B。血常规、肝肾功能及感染四项等检查结果正常。初步诊断为左眼疑似内源性真菌性眼内炎。收入院后左眼行玻璃体穿刺，抽取液体行眼内液病原学和免疫学检测；同时左眼经验性球内注射氟康唑注射液0.2 mg(辰欣药业股份有限公司生产)，全身行抗真菌治疗，氟康唑注射液0.2 g，静脉滴注1次/d，待眼内液检查结果回报后进一步调整治疗。5 d后眼内液宏基因组检测结果显示，刚地弓形虫(+)。血清学检测结果显示，弓形虫抗体免疫球蛋白(immunoglobulin，Ig)G(+)，IgM(－)；巨细胞病毒IgG(+)，IgM(－)；风疹病毒IgG(+)，IgM(－)。修正诊断为左眼获得性眼弓形体性视网膜脉络膜炎。给予复方磺胺甲噁唑片(山东新华制药股份有限公司生产)2片，口服，2次/d；盐酸克林霉素胶囊(山东方明药业集团股份有限公司生产)0.15 g，口服，2次/d。左眼玻璃体注射克林霉素磷酸酯注射液0.1 ml(辰欣药业股份有限公司生产)。3 d后患者症状略缓解，玻璃体混浊减轻，治疗1周后加用醋酸泼尼松片(上海上药信谊药厂有限公司生产)60 mg，口服，1次/d，晨起顿服，序贯减量。治疗4周后左眼矫正视力提高至0.5，结膜无充血，角膜透明，角膜后沉着物消失，前房深浅正常，房水闪辉(－)，瞳孔约3 mm，光反射灵敏，晶状体轻度混浊，玻璃体细胞(++)，玻璃体混浊(++)，较前减轻，仍有豹纹状眼底改变，视盘边界清晰，杯盘比0.3，视网膜血管白鞘及Kyrieleis斑块减少，黄斑区仅隐约可见淡黄色病灶。见图5A。鼻侧视网膜可见黄白色病灶减小，分为两个大小不一的黄白色病灶伴色素变动，边界清晰。见图5B。OCT检查结果显示左眼黄斑中心凹视网膜表面斑片状中强反射病灶较前缩小。见图5C。病灶区视网膜萎缩，结构紊乱，病灶周边视网膜表面点状中强反射，外层视网膜萎缩。见图5D。1个月后病情好转，继续抗弓形虫全身治疗。