回顾性分析2022年6月郑州大学第三附属医院新生儿科收治的1例PERCHING综合征患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程，并对相关文献进行复习总结。先证者主要表现为出生后呼吸困难，喂养困难，前额鲜红斑痣，突眼，眼裂小，鼻根宽，张口受限，腭弓稍高，特殊姿势，隐睾，尿道下裂，四肢肌张力高。头颅磁共振提示胼胝体发育不良可能。基因检测结果提示 KLHL7基因存在复合杂合变异，2个变异位点均未见文献报道。本例为国内首例 KLHL7基因突变所致的PERCHING综合征报道，为PERCHING综合征患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。

患者，女性，年龄24岁，体质量27 kg，身高165 cm。因"反复腹痛17个多月，加重伴恶心、呕吐1个多月"入院。患者17个月前，无明显诱因出现下腹部疼痛，在当地诊断为"急性阑尾炎"，行"阑尾切除术"，术后腹痛缓解出院。之后反复出现脐周隐痛，伴食欲减退、腹泻等，多次就诊于当地医院，均对症治疗后好转出院。1个月前再次出现脐周疼痛不适，伴恶心呕吐，呕吐为非喷射性，呕吐物为非咖啡色胃内容物，每日呕吐约4~5次，量少，吐后疼痛缓解。入院血常规结果示：白细胞计数17.22×10 9/L、中性粒细胞计数15.33×10 9/L、血红蛋白97 g/L、血小板计数452×10 9/L、白蛋白28.6 g/L，血清电解质：Na + 129.9 mmol/L、Cl - 91 mmol/L、K + 2.98 mmol/L。胸部CT和心电图结果未见异常。入院以来睡眠、饮食、二便、体重无明显变化。曾在"日间无痛检查中心"行胃镜检查术，因胃镜置入困难而失败。患者因严重营养不良，且有钠、钾等电解质失衡，改在手术室内全麻气管插管术后再次行胃肠镜检查术。患者除了明显营养不良外，心、肺等主要脏器功能尚好，体格检查无特殊阳性体征。气道评估：张口度大于三横指，Mallampati分级Ⅱ级，甲颏距离> 3.5 cm，头颈活动度正常。

患者，男性，年龄73岁，身高150 cm，体质量45 kg，BMI 19.7 kg/m 2，ASA分级Ⅳ级。因"咳嗽、咳痰10 d，加重伴气促1 d"入院，主要诊断为：1.右侧中央型支气管鳞癌；2.气管中段重度狭窄；3.Ⅱ型呼吸衰竭；4.强直性脊柱炎。既往强直性脊柱炎病史40余年。查体：T 36.0 ℃，HR 95次/min，RR 28次/min，SpO 284%，BP 132/75 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。神志清，呼吸浅快，三凹征，存在严重吸气性呼吸困难，伴喘鸣音，双肺可闻及呼吸双相干啰音。血气分析结果提示：pH值7.3、PaO 2 51 mmHg、PaCO 2 55 mmHg、HCO 3－30 mmol/L、BE －2.3 mmol/L。胸部CT结果提示：气管中段气管内软组织突向腔内，大小约15 mm×10 mm(见图1)。胸部CT多平面重建及三维重建：气管内软组织密度影，气管中段严重狭窄，最狭窄处气管直径2 mm(见图2-3)。支气管镜：距离隆突约3 cm见菜花样新生物，肿物长度20 mm(见图4)；气道阻塞程度达90%。术前心电图、心脏彩超、血常规、电解质、肝肾功能未见明显异常。病情重，若不尽快解除气道梗阻有窒息风险。经多学科联合会诊，拟急诊在喉罩全身麻醉下行经支气管镜支架置入术+球囊扩张术。气道评估：Mallampati分级Ⅱ级，脊柱驼背畸形，胸椎向背侧凸起，颈椎成前屈状态，活动度受限，后伸、侧屈和旋转活动困难，无法平卧，以侧卧为主，少许半卧位。有活动性义齿，无小下颌畸形、巨舌，未见睡眠呼吸暂停。甲颏距离6 cm，张口度4 cm。

患者，女性，年龄58岁，身高157 cm，体质量47 kg，ASA分级Ⅲ级，因右肺神经内分泌癌10月余，呼吸困难7 h入院。既往史：右肺神经内分泌癌伴淋巴结转移10月余，顺铂＋依托泊甙化疗1疗程，因患者无法耐受而未行后续化疗。入院查体：一般情况差，呼吸急促，吸气相三凹征，听诊可闻及喘鸣音，无创BP 168/125 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，HR 85次/min，未吸氧状态SpO 2 83%。术前1周胸部CT示：右肺上叶前段可见1个大小约0.9 cm×0.7 cm的结节；纵膈内多发肿大淋巴结，部分融合，部分内见坏死，大者位于4组，大小约6.2 cm×4.9 cm，增强后不均匀强化；右头臂静脉、胸段气管、左右主支气管及其分叉处受压变扁，最窄处约0.3 cm(右主支气管)；心包积液。心电图示：窦性心动过速107次/min，部分导联T波改变。动脉血气分析示：pH值7.49，FiO 2 41%, PaO 2 130 mmHg, PaCO 2 31 mmHg，乳酸浓度1.2 mmol/L。血常规、肝肾功能、电解质和凝血功能均未见异常。修订版医学研究委员会呼吸困难量表分级4级。气道评估：张口度正常，Mallampati分级Ⅲ级，甲颌距5.5 cm，小下颌畸形，上牙和下牙均重叠错位，考虑为困难气道。术前诊断：(1)气管支气管狭窄；(2)呼吸功能衰竭；(3)纵膈继发恶性肿瘤；(4)右肺恶性肿瘤神经内分泌癌；(5)心包积液。拟于全身麻醉下行急诊Y型覆膜气管支架置入术。

患儿女，9岁，以“多饮、多尿、精神欠佳2个月，加重半天”于2021年9月10日入西安市儿童医院儿童内分泌科。2个月前患儿无明显诱因出现多饮、多尿，每天饮水量约2 500 mL，尿7~8次/d，每次尿量约400~500 mL，食欲增加，体质量较前减轻。同时伴有乏力，睡眠增多，双下肢浮肿，无昏迷、抽搐及意识障碍，无发热、咳嗽，无呕吐、腹泻，无腹痛，曾就诊当地中医诊所，诊断为“脾胃虚、气血不足”予口服中药调理治疗2个月，效果欠佳。6 h前患儿精神反应差，意识障碍进行性加重，伴深大呼吸，全身乏力明显，就诊于我院急诊。急查血糖：31.3 mmol/L；尿常规：葡萄糖（+++），酮体（+++），隐血（++）；血气分析：pH 7.06，二氧化碳分压（PCO 2）6 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），氧分压（PO 2）143 mmHg，血清钠（Na +）127 mmol/L，血清钾（K +）2. 5 mmol/L，血清钙（Ca 2+）1.31 mmol/L，碳酸氢盐（HCO 3-）< 3 mmol/L，剩余碱（BE）未测出。给予0.9%氯化钠注射液360 mL（20 mL/kg）后以“糖尿病酮症酸中毒”收入内分泌科。患儿自发病后，食欲增加，尿量增加。近2 d无大便，2个月内体质量下降3 kg。既往史：2个月前因“急性扁桃体炎"于当地医院查尿常规：葡萄糖（++++），蛋白质（+），酮体（+++），未特殊处理、未规律复查。否认“肝炎、结核”等传染病史及接触史，否认过敏、手术及外伤史。无糖尿病家族史。入院查体：体温36.3 ℃，呼吸32次/min，脉搏124次/min，血压104/56 mmHg，体质量18 kg，嗜睡，反应差，深大呼吸，营养不良貌，口周略苍白，面色口唇欠红润，重度脱水貌。皮肤弹性差。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹胀，拒按，肝脾触诊不满意，肠鸣音2次/min。双足踝及胫前轻度凹陷性浮肿。双手足及小腿下2/3温度低，毛细血管再充盈时间5 s。初步诊断：糖尿病酮症酸中毒。入内分泌科后给予补液（1/2张无糖液体）、胰岛素（0.1 U·kg －1·h －1）静脉泵入等治疗。入院后急查血气分析：pH 7.01，PCO 2 9 mmHg，PO 2 140 mmHg，Na + 132 mmol/L，K + 1.8 mmol/L，HCO 3- < 3 mmol/L，BE未测出，监测血糖28 mmol/L，入院治疗1 h后患儿呼吸急促、费力，张口呼吸，不能平卧，意识障碍进行性加重，格拉斯哥评分10分，病情危重，转入儿童重症医学科。查体：意识不清，格拉斯哥评分8分，嗜睡，反应差，深大呼吸，营养不良貌，面色口唇欠红润，重度脱水貌。皮肤弹性差。腹膨隆，叩诊鼓音，拒按，肠鸣音2次/min。双足踝及胫前轻度凹陷性浮肿。双手足及小腿下2/3温度降低，毛细血管再充盈时间5 s。复查血糖27 mmol/L，甘油三酯162 mmol/L，胆固醇21.6 mmol/L，凝血因乳糜血测不出。转入后予无创辅助通气，但呼吸困难进行性加重，遂予气管插管，有创呼吸机辅助通气，同时予补液（1/2张无糖液体），胰岛素（0.1 U·kg －1·h －1）静脉泵入，同时血浆置换（置换血浆量900 mL）治疗，10 h后该患儿血糖降至19 mmol/L，仍呈嗜睡状，轻度脱水貌，无明显深大呼吸，面色口唇欠红润，四肢末梢稍暖，毛细血管再充盈时间3 s；继续补液及胰岛素泵入治疗；但1 h后，患儿意识障碍加重，呈昏睡状，腹胀加重，肠鸣音消失，四肢发绀，四肢末梢凉，毛细血管再充盈时间5 s，血压波动于50/30 mmHg~60/40 mmHg，血气分析pH 6.81，HCO 3- 2.3 mmol/L，BE-32.8 mmol/L，酸中毒无好转，考虑存在脓毒性休克，肠穿孔可能，立即给予0.9%氯化钠注射液扩容，去甲肾上腺素升压，美罗培南、万古霉素抗感染等治疗，胃肠减压引出黄绿色含粪汁液体，急查腹部B超提示肠淤张；腹部CT提示小肠多发肠壁积气，伴门静脉积气，腹腔积液。考虑肠管坏死伴穿孔可能性大，急请普外科会诊，急诊行剖腹探查术，术中发现距回盲部约20 cm肠管及距离曲氏韧带有约10 cm肠管颜色尚可，其余肠管均已发黑伴多处穿孔，切除坏死肠管，予空肠造瘘，肠腔置16号橡胶引流管，术后禁饮食，引流管及瘘口可引出大量墨绿色分泌物，术后继续行持续床旁血液净化治疗，于术后第2天行第2次血浆置换（置换量900 mL），术后第5天撤离有创呼吸机。患儿静脉用胰岛素静泵下血糖控制尚可，5 d后开始间断予温水鼻饲，逐渐过渡为配方奶。住院第11天患儿诉下腹胀、伤口疼痛，伴发热，体温最高39.0 ℃，且易反复，查体下腹部皮肤可有握雪感，考虑皮下积气。第12天，腹部皮下积气减少，左侧腹壁出现红肿热痛，考虑腹壁感染，予拔除肠腔引流管，腹壁缝线拆除，造瘘袋贴于腹壁切口周围皮肤，保持引流通畅，伤口周围涂抹氧化锌软膏保护皮肤，治疗上继续禁食、胃肠减压，小剂量胰岛素，补液，静脉营养，美罗培南联合万古霉素抗感染。动态监测血糖、血脂，均正常；经抗感染治疗后患儿逐渐体温正常，精神反应好转，于住院第20天转入内分泌科继续静脉营养治疗，住院70 d后，患儿腹部切口愈合好，行造瘘口闭合术，术后肠道恢复良好，逐渐过度肠内营养联合静脉营养，住院90 d，好转出院。随访半年，患儿精神反应好，营养状态中等，持续静脉营养及部分肠内营养中。血糖控制良好。

目的:评价超声测量气道参数预测困难喉镜暴露的准确性。方法:择期全麻手术患者104例，年龄18～70岁，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级。麻醉诱导前行气道评估，记录患者BMI、颈围、张口度、甲颏间距及改良Mallampti分级，并采用超声测量颞下颌移动度、舌下表面深度、舌颏间距和会厌深度。测量结束后，行麻醉诱导，面罩加压通气后使用直接喉镜暴露声门，记录患者CL分级，以CL分级≥2b级作为困难喉镜暴露的标准。根据患者喉镜暴露的困难程度将其分为非困难喉镜暴露组(NDL)和困难喉镜暴露组(DL组)。将组间差异有统计学意义的因素，采用ROC曲线下面积(AUC)及其95%置信区间(95%CI)评价各指标预测困难喉镜暴露的准确性，结合约登指数确定预测喉镜暴露困难临界值，计算灵敏度和特异度。结果:与NDL组比较，DL组BMI、会厌深度和改良Mallampti≥Ⅲ级比例升高，张口度和甲颏间距降低( P<0.05)。改良Mallampti分级和会厌深度预测困难喉镜暴露的AUC(95%CI)分别为0.728(0.619～0.836)和0.833(0.743～0.924)。会厌深度临界值为2.125 cm时，其预测困难喉镜暴露的灵敏度和特异度分别为65.71%和89.86%。 结论:超声测量会厌深度可较准确地预测困难喉镜暴露。

目的:比较5种不同类型可视喉镜在模拟困难气道患者中的运用效果。方法:选择2021年5月至2021年9月南京医科大学附属南京医院需气管内插管的575例择期手术患者，采用随机数字表法将患者分为5组[UE可视喉镜组(U组)、GlideScope可视喉镜组(G组)、C-MAC可视喉镜组(C组)、Airtraq可视喉镜组(A组)、A.P.Advance可视喉镜组(AP组)]，每组115例，均通过佩戴颈托模拟困难气道。主要观察指标为首次气管内插管成功率。次要观察指标包括总体成功率、喉镜暴露视野、插管时间、操作者主观评分、失败的原因、不良事件和插管的并发症。结果:佩戴颈托后患者张口度从(46±6)mm减少到(24±4)mm( P<0.05)；五组患者首次气管内插管成功率分别为96%(U组)、92%(C组)、86%(G组)、85%(A组)和60%(AP组)，差异有统计学意义( P<0.05)；与AP组、G组相比，U组、C组软组织损伤或出血发生率较低( P<0.05)；五种可视喉镜在总体成功率、喉镜视野暴露、插管时间、操作者主观评分方面差异均有统计学意义(均 P<0.05)。各组插管并发症差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:在575例颈部活动受限和张口受限的模拟困难气道患者中，五种可视喉镜使用效果存在显著差异。其中，UE可视喉镜具有最高的首次插管成功率和最低的组织创伤率，C-MAC可视喉镜、GlideScope可视喉镜和Airtraq可视喉镜在性能上紧随其后，而A.P.Advance可视喉镜效果最差。

目的:探讨内镜下挽救性手术治疗rT2期复发性鼻咽癌（recurrent nasopharyngeal carcinoma，rNPC）的可行性，并对其预后进行分析。方法:回顾性分析2015年1月至2020年7月于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院行内镜下扩大鼻咽切除术治疗的33例rT2期rNPC患者的临床资料，其中男性29例（87.9%），女性4例（12.1%），年龄（51.7±10.6）岁。记录分析不同性别、年龄、吸烟史、饮酒史、复发间隔时间、辅助化疗、淋巴结转移、颈内动脉侵犯、肿瘤坏死情况、手术切缘和带蒂黏膜瓣/肌肉瓣使用情况等的临床病理特点。通过Kaplan-Meier曲线绘制总体生存率和无肿瘤进展生存率曲线，Log-rank检验分析患者的预后因素，多因素Cox比例风险回归确定无肿瘤进展生存期的独立危险因素。结果:33例rT2期rNPC患者中，24例在初发鼻咽癌放疗后复发间隔时间超过2年，25例初次放疗同时接受辅助化疗，6例存在颈部淋巴结转移，12例存在颈内动脉侵犯，7例术前行颈内动脉栓塞，8例手术切缘阳性。18例患者术后采用带蒂组织瓣修复颅底，其中带蒂鼻中隔黏膜瓣12例，颞肌瓣6例。中位随访时间15个月，共5例患者死亡，死亡原因包括局部肿瘤进展2例、术后颈内动脉出血1例、肝脏转移1例、进食困难1例。所有患者的1、2、3年总体生存率分别为93.9%、81.8%和81.8%，1、2、3年无肿瘤进展生存率分别为74.7%、59.7%和40.9%。Log-rank统计分析显示手术切缘阳性（ P=0.060）和复发间隔时间（ P=0.151）有可能影响rT2期rNPC的预后。多变量Cox回归分析发现手术切缘阳性是影响rT2期rNPC患者的独立危险因素（ P=0.034）。术后4例患者出现鼻咽部出血，2例患者出现鼻咽部坏死，3例患者出现张口受限，7例行颈内动脉栓塞的患者术后均未出现明显脑部并发症。 结论:内镜下挽救性手术治疗rT2期rNPC是一种安全、有效的手术治疗方式，但远期疗效仍需大宗病例的长期随访。

目的:探讨CT引导下颅外非半月神经节射频消融治疗三叉神经痛技术的临床应用效果。方法:横断面研究。纳入2013年1月—2022年12月嘉兴市第一医院、海宁市第二人民医院和杭州市红十字会医院疼痛科原发性三叉神经痛患者1 213例，其中男722例、女491例，年龄31~103（64.3±7.6）岁。疼痛位于三叉神经第Ⅰ支、第Ⅱ支、第Ⅲ支、第Ⅰ+Ⅱ支、第Ⅱ+Ⅲ支、第Ⅰ+Ⅱ+Ⅲ支者分别为188、312、447、63、176、27例，均接受颅外非半月神经节射频治疗，分别在CT引导下经皮穿刺至患侧眶上孔、圆孔、卵圆孔、眶上孔+圆孔、圆孔+卵圆孔和眶上孔+圆孔+卵圆孔，电生理测试确认后对责任神经分支给予95 ℃、180ｓ射频消融治疗。疗效评估：以术后发作性疼痛消失且至少持续1个月不发作为治愈，以术后仍有疼痛发作但发作时疼痛视觉模拟评分法（VAS）评分较术前降低25%以上为有效，且治疗有效患者术后第3天再次行射频消融治疗后疼痛发作消失者仍记为治愈；记录术中、术后并发症；观察三叉神经痛复发率，以治愈1个月以上再次出现发作性三叉神经痛为复发。结果:本组1 213例均治愈，患者原疼痛区均遗留明显的皮肤感觉麻木：其中1 153例经一次射频消融治疗后痊愈，术后第2天未再出现发作性疼痛；另60例一次射频消融治疗后第2天仍有疼痛发作，但发作时VAS评分由术前的5~9（6.43±2.31）分下降至4~6（3.72±0.46）分，下降幅度均>25%，显示治疗均有效，于术后第3天予以再次射频消融治疗后均治愈。全组患者围术期均无心、脑血管意外事件发生，无穿刺部位或颅内感染，无非疼痛区域感觉减退；其中94例术后面部肿胀，经序贯冷、热敷3 d肿胀渐消退。原疼痛累及第Ⅲ支的650例患者术后均有不同程度的张口困难和咀嚼无力，患侧颊、舌黏膜感觉减退，上下牙列对位稍不齐。本组1 213例患者术后随访0.5~10年，1年、3年、5年、10年复发率分别为7.3%（79/1 082）、19.2%（132/687）、31.8%（125/393）、51.4%（38/74）。结论:将三叉神经痛的射频消融治疗靶点由颅内半月神经节转移至各分支出颅孔道是安全、可行的，且临床疗效较好。

目的:分析坏死性外耳道炎患者的临床特点，探讨其临床分期及治疗措施。方法:回顾性分析2015年6月至2021年12月于首都医科大学附属北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科中心住院治疗的坏死性外耳道炎患者的临床资料，共23例（23耳），其中男19例、女4例，年龄32~85岁（中位数68岁）。分析总结本组患者的主要症状与体征、实验室检查、影像学检查、治疗方案及预后情况。使用Microsoft Excel 2019建立数据库进行资料的收集与整理。结果:23例患者均有不同程度的各种合并症，其中合并2型糖尿病19例，贫血5例，低白蛋白血症3例，慢性肾功能不全2例，尿毒症1例。患者入院时的临床症状主要为耳痛、耳流脓、听力下降、口角歪斜、张口受限、吞咽困难及声音嘶哑。查体可见外耳道肿胀、外耳道肉芽组织、外耳道稀薄脓性分泌物、面神经麻痹、张口受限、声带运动减弱等。病原学检查结果提示铜绿假单胞菌15例，金黄色葡萄球菌5例，真菌3例。影像学主要表现为外耳道及中耳鼓室异常软组织影，根据病变侵袭方向不同可见颞下颌关节、咽旁间隙、颅底及颅内等邻近结构受累。根据本组患者特点我们总结了相应的诊断标准及临床分期。所有患者均进行系统性抗感染、手术及对症支持治疗。截至2022年1月30日，有4例患者已死亡，其中1例因坏死性外耳道炎导致的颅内广泛感染去世，3例在患耳痊愈出院后死于其他系统疾病。其余19例患者患耳痊愈，耳痛、耳流脓等症状消失，术腔上皮化良好。结论:坏死性外耳道炎临床表现缺乏特异性，诊断需根据病史、体格检查及辅助检查综合判断。可根据不同临床分期制定相应的治疗措施。治疗以多学科综合治疗为基础，以手术治疗为主。尽早干预预后较好，但合并多组颅神经损伤及颅内感染的患者预后不佳。