目的:探讨氨基质子转移(APT)成像联合DCE-MRI对成人型弥漫性胶质瘤病理分级和IDH基因型的术前预测价值.方法:将2020年10月—2023年10月在本院诊治且经病理证实的78例脑胶质瘤患者纳入本研究.患者手术前均进行APT成像和DCE-MRI检查.依据肿瘤的组织病理学分级将患者分为2组:低级别组(Ⅱ～Ⅲ级)36例,高级别组(Ⅳ级)42例;依据患者IDH基因表达情况将患者分为2组:IDH野生型组31例,IDH突变型组47例.比较高、低病理分级组及不同IDH分型组之间病灶的APT图像信号等级(分为1～5级)和DCE-MRI参数(Ktrans、Ve、rCBV、Vp、Kep和rCBF)值的差异,对组间差异有统计学意义的指标,采用ROC曲线分析其诊断效能.结果:IDH突变型和野生型组之间年龄、性别、主诉、神经系统体征差异均无统计学意义(P>0.05);高级别组和低级别组之间年龄、性别、主诉、神经系统体征差异均无统计学意义(P>0.05),但是高级别组中IDH野生型占比更高(P<0.05).78例病灶的APT信号分级:1级有19例,2级3例,3级14例,4级6例,5级36例.高级别组APT图像上肿瘤的信号等级高于低级别组,IDH野生型组患者APT图像等级高于突变型组,差异有统计学意义(P<0.05).DCE-MRI参数的组间比较结果显示,高级别组与低级别组之间,以及IDH突变型与IDH野生型之间,Ktrans、Ve和rCBV值的差异均有统计学意义(P<0.05).APT信号等级鉴别高、低级别胶质瘤及IDH状态的AUC分别为0.782和0.714,Ktrans、Ve和rCBV鉴别高、低级别胶质瘤的AUC分别为0.982、0.793和0.898,鉴别IDH状态的AUC分别为0.963、0.803和0.873.结论:APT成像联合DCE-MRI定量参数能在术前较准确地预测成人型弥漫性胶质瘤的病理分级和IDH基因分型.

目的 探讨H3 G34突变型弥漫型半球胶质瘤(H3 G34-mutant diffuse hemisphere glioma,DHG-G34)的临床病理特征,并分析其免疫表型、分子特征和预后.方法 复习3例DHG-G34病例资料,光镜下分析其组织学特点和免疫表型,结合分子改变和随访结果评估该肿瘤临床病理特征和预后.结果 例1、例2位于右侧额叶,例3累及双侧额叶、左侧颞岛叶及基底核区等多个脑叶.术前影像2例额叶病变均显示皮质及交界区囊实性占位,增强扫描囊壁及实性部分强化;例3显示多个脑叶呈不规则异常信号影,强化不明显.显微镜下2例额叶病变均呈胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)改变,在GBM背景中可见密集分布未分化小细胞,呈原始神经外胚层肿瘤(primitive neuroectodermal tumour,PNET)改变.例3肿瘤累及多个脑叶,呈2～3级星形细胞瘤形态.免疫组化肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)均阳性,但少突胶质细胞转录因子2(oligodendrocyte transcription factor 2,Olig-2)、异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)1/2、地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(alpha-thalassemia X-linked intellectual,ATRX)、O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶启动子(O6-methylguanine-DNA methyltransferase promoter,MGMT)和BRAF V600E均阴性.1例P53呈强阳性,2例P53表达完全缺失(无义突变);2例H3 G34R呈弥漫核强阳性,1例H3 G34V阳性.3例均行病灶切除术,例2术后未辅助放化疗,3个月后肿瘤即复发.例1和例3术后行放化疗,在术后12和17个月出现肿瘤进展.结论 DHG-G34是一种累及青少年和年轻成人大脑半球的高级别胶质瘤,具有特征性免疫表型和分子改变,患者预后差,但优于IDH野生型GBM和弥漫性中线胶质瘤(H3K27变异型).

弥漫性胶质瘤是最常见的颅脑原发恶性肿瘤,术前精准分级、分子分型预测等对于制订适当的治疗策略和预测生存率具有至关重要的作用.影像组学使用高级特征分析从医学图像中提取数据并构建预测模型,捕捉病变微小的变化,从而提高临床诊断、评估预后和预测治疗反应的准确性.深度学习(deep learning,DL)可以从大量原始数据中自动学习和提取多层特征,而不是手工提取的浅层特征,由于DL已被充分证明能够准确地找到非常深入和抽象的特征,这使其成为医学图像分析领域中广泛研究的课题.随着计算能力的进步,基于DL的人工智能已经彻底改变了各个领域.本研究基于多模态MRI影像组学与DL在胶质瘤术前分级、分子分型、生存预测及治疗评价中的最新研究进行综述,以期为胶质瘤患者提供精准诊疗.

目的:分析H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤（diffuse midline glioma，H3K27-altered，DMG）的临床病理学特征及预后相关因素，并探讨神经营养原肌球蛋白受体激酶（neurotrophic tropomyosin receptor kinase，NTRK）作为DMG的治疗靶点的可行性。方法:收集2016年7月至2021年3月首都医科大学三博脑科医院诊断为DMG的病例样本232例，分析其临床、影像、病理、O 6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶（MGMT）启动子甲基化比率、NTRK免疫表达、NTRK基因融合的特点，并对肿瘤发生年龄、部位、组织学分级、NTRK蛋白及基因改变、术后辅助治疗方式在预后方面的意义进行研究。 结果:232例病例（包含原发/复发病例8例，即共有224例患者，男性118例，女性106例），儿童组（≤18岁）98例，成人组（>18岁）126例。儿童组和成人组发病部位分别以脑干（59/98，60.2%）和丘脑（41/126，32.5%）最为多见。影像学上病变多呈现为T1低或等信号，T2高信号，增强信号变化较大，但多数肿瘤无明显增强信号。组织学分级包含2级（9/224，4.0%）、3级（41/224，18.3%）、4级（174/224，77.7%）。肿瘤细胞均弥漫表达H3K27M，而H3K27me3均表达丢失。MGMT启动子甲基化比率较低（1/45，2.2%）。Pan-TRK蛋白阳性率为79.0%（177/224），NTRK1融合阳性率10.0%（5/50）。儿童组和成人组的组织学分级、NTRK蛋白表达、NTRK基因融合比率差异均无统计学意义（ P>0.05）。随访患者159例，其中109例死亡（68.6%），总体生存时间1~55个月，中位生存期12个月。患者预后与年龄、部位、手术方式及术后辅助治疗相关（ P<0.05）。 结论:DMG患者临床预后凶险，成人组和儿童组DMG肿瘤的发病部位、预后存在差异。NTRK1基因融合在DMG中占比达10.0%，提示TRK抑制剂可以作为DMG治疗的一个新选择。

2021年WHO第5版中枢神经系统肿瘤分类将常见于儿童的胶质瘤分为儿童型弥漫性低级别胶质瘤和高级别胶质瘤。其中儿童型高级别胶质瘤根据分子病理学改变及全基因组DNA甲基化谱聚类分析分为以下4类：弥漫性中线胶质瘤，H3K27变异型；弥漫性半球胶质瘤，H3G34突变型；弥漫性儿童型高级别胶质瘤，H3和IDH野生型；婴儿型半球胶质瘤。本文对其进行详细的解读。

目的:探讨异柠檬酸脱氢酶(IDH)/端粒酶反转录酶启动子(TERTp)突变与弥漫性胶质瘤患者术前癫痫发作的关系。方法:选取195例成人弥漫性胶质瘤患者进行本研究，同时获取患者的临床资料和IDH、TERTp突变数据。采用Sanger测序的方法检测IDH和TERTp突变情况。最终进行卡方检验以确定IDH和TERTp突变是否与癫痫发作有关。结果:在195例弥漫性胶质瘤患者中，术前有癫痫发作的患者占29.2%，而发现IDH突变的占37.4%，TERTp突变的占45.1%。相关分析表明，IDH突变是影响肿瘤相关性癫痫发生的一个重要因素( P<0.05)。另一方面，TERTp突变与弥漫性胶质瘤患者的癫痫发作无明显相关( P>0.05)。根据IDH和TERTp突变情况不同将纳入本研究的患者分为不同亚组，肿瘤相关性癫痫的发生率在不同的亚组差异有统计学意义。 结论:IDH突变在术前具有癫痫症状的弥漫性胶质瘤患者中更为常见，提示该基因突变与癫痫发作呈正相关。而TERTp突变与癫痫发作无明显相关。

目的:探讨合成MRI联合三维动脉自旋标记（3D-ASL）成像对弥漫性胶质瘤分级诊断的应用价值及与肿瘤细胞增殖活性（Ki-67）的相关性。方法:本研究为前瞻性研究。分析2020年8月至2021年6月在宁夏医科大学总医院接受颅脑合成MRI和3D-ASL成像的66例弥漫性胶质瘤患者的临床及影像表现。66例患者中男36例、女30例，年龄4~76岁，分为低级别胶质瘤（LGG）组25例（WHO Ⅱ级）和高级别胶质瘤（HGG）组41例（WHO Ⅲ、Ⅳ级）。利用GE ADW4.7后处理软件测量肿瘤实质部分T 1、T 2、质子密度（PD）、脑血流量（CBF）。术后病理切片通过免疫组化检测Ki-67标记指数（Ki-67 LI）。采用独立样本 t检验或Mann-Whitney U检验比较HGG组与LGG组各定量参数的差异，采用受试者操作特征（ROC）曲线分析T 1、PD、CBF和三者联合的诊断效能，利用Spearman检验分析各参数与Ki-67 LI的相关性。 结果:HGG组T 1［（1 573±173）ms］、PD［（86.2±2.4）pu］、CBF［（129±48）ml·100 g -1·min -1］均高于LGG组［分别为（1 376±134）ms、（83.0±2.5）pu、（77±49）ml·100 g -1·min -1］，差异具有统计学意义（ t分别为-4.86、-5.08、-4.24， P<0.01）。ROC显示T 1、PD、CBF鉴别HGG与LGG的曲线下面积（AUC）分别为0.847、0.843、0.777。多参数分析中，三者联合的诊断效能最高（AUC=0.973），灵敏度和特异度分别为87.8%和100%。在LGG和HGG组中，T 1、T 2、PD、CBF与Ki-67 LI无相关性；整体胶质瘤患者中，T 1、PD、CBF与Ki-67 LI呈正相关性（ r分别为0.394、0.411、0.406， P<0.01）；T 2与Ki-67 LI无相关性（ r=-0.100， P=0.423）。 结论:合成MRI和3D-ASL可无创评估弥漫性胶质瘤的病理分级并预测Ki-67 LI，其中T 1和PD是较好的影像学新指标。

2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将胶质瘤分为成人型和儿童型，并根据肿瘤的生长浸润情况分为弥漫性和局限性。成人型胶质瘤和儿童型胶质瘤在临床病理特征、分子改变及预后等方面均有所不同。其中成人型弥漫性胶质瘤包括IDH突变型星形细胞瘤、IDH突变伴1p/19q联合缺失的少突胶质细胞瘤、IDH野生型胶质母细胞瘤3种主要类型。局限性星形细胞胶质瘤指的是相对局限的生长模式，包括毛细胞型星形细胞瘤、具有毛样特征的高级别星形细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脊索样胶质瘤、星形母细胞瘤伴MN1改变6种主要类型。本文就第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类中关于成人型弥漫性胶质瘤和局限性星形细胞胶质瘤进行解读。

2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类(简称"第5版分类")着重推进了分子病理在脑肿瘤诊断中的应用，特别是在脑弥漫性胶质瘤的分类、分型和分级上，肿瘤分子遗传学特征起到举足轻重的作用。因此，临床诊疗实践中，只有关注且正确解读分子变异，方能对肿瘤进行精准诊断。笔者通过结合临床实践经验，逐一解读第5版分类中成人型和儿童型弥漫性胶质瘤病理学诊断的要点和热点问题，以期提高临床医生正确解读分子相关指标从而精准诊断的能力。

目的:探讨双侧丘脑胶质瘤的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月解放军总医院第六医学中心神经外科通过立体定向活组织检查术明确病理诊断的18例双侧丘脑胶质瘤患者的临床资料。以门诊复查和电话回访的方式随访患者的后续治疗、生存状况及生存期。结果:18例患者的中位年龄为35.5岁(3岁4个月至68岁)，成人15例，儿童3例；男、女患者的比例为1.25 ∶1.00。首发症状表现为颅内压增高症状者4例，嗜睡3例，复视3例，癫痫发作3例，眼睑下垂2例，听力下降1例，肢体无力1例，流涎1例。18例患者均明确病理诊断，其中异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型弥漫性星形细胞瘤10例，IDH野生型间变性星形细胞瘤2例，H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤6例；13例存在表皮生长因子受体阳性，Ki-67标记指数为3%～20%，无一例发生IDH1和α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(ATRX)基因突变。18例患者术后的中位随访时间为10个月(6周至21个月)。明确诊断后行放疗1例，替莫唑胺化疗2例，同步放化疗15例；9例肿瘤继发脑积水，其中5例患者行脑室-腹腔分流术。至末次随访，16例患者死亡，2例存活，16例患者的中位生存期为13个月(6周至21个月)。结论:双侧丘脑胶质瘤常见于成人，临床症状多不典型，且多继发脑积水，明确诊断后可给予放化疗及脑室-腹腔分流术等综合治疗，但该病总体预后较差。