目的:探讨特发性中枢性性早熟（ICPP）与快速进展型早发育（EFP）儿童中医证型、中医体质、临床症状的关系，为早期干预及辨证论治提供依据。方法:本研究为横断面研究和回顾性研究。收集2022年7－8月上海中医药大学附属曙光医院儿科内分泌门诊200例ICPP与EFP患儿的基本信息、临床证候及中医体质的相关数据，分析ICPP与EFP患儿中医体质分布、辨证分型及临床症状的关联性。结果:① EFP患儿BMI、年龄高于ICPP患儿（ P<0.05），性别比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。② ICPP与EFP患儿中医证型以肝郁化火证居多，分别为59.15%（42/71）、46.51%（60/129）；体质以气郁质居多，分别为35.21%（25/71）、36.43%（47/129），但ICPP与EFP患儿总体中医证型、体质比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。③ 200例ICPP与EFP患儿的中医证型与体质相关，其中阴虚火旺证与阴虚质，肝郁化火证与气郁质，痰湿壅滞证与痰湿质、阳虚质显著相关（ P<0.01）。④ 200例ICPP与EFP患儿中，女童多于男童，男童BMI高于女童，痰湿壅滞证ICPP与EFP患儿BMI高于其他证型（ P<0.01）。ICPP与EFP患儿不同性别的中医证型比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。临床症状以乳房胀痛为主，为22.19%（69/311）。 结论:EFP患儿BMI、年龄高于ICPP患儿；性别、中医证型及体质分布无明显差异，但ICPP与EFP患儿的中医证候类型与体质类型间有相关性。

目的:探讨1例Turner综合征(TS)伴快进展型青春期患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2022年1月19日于深圳市人民医院儿科内分泌专病门诊就诊的1例TS伴快进展型青春期患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料，采集患儿外周静脉血样，应用染色体微阵列分析(CMA)与多重连接探针扩增(MLPA)技术，对患儿染色体异常情况进行检测。以"Turner综合征""快进展型青春期"及"Turner syndrome""rapidly progressive puberty"为中、英文关键词，在CNKI、万方数据知识服务平台、博库、CBMdisc、PubMed等数据库中，检索TS伴快进展型青春期患儿相关文献，检索年限设定为2021年11月9日至2022年5月31日，总结该病患儿临床特征及染色体核型。结果:患儿为13岁2月龄女性，患儿9岁时乳房开始发育，10岁时身高增长缓慢，渐矮小，11岁时月经初潮，13岁时于外院进行染色体核型分析提示为46，X，i(X)(q10)。患儿入院时，身高为143.5 cm(< P3)，面部、右锁骨处皮肤共有6~8颗黑痣，双侧通贯掌，未见鼻梁塌陷、颈蹼、肘外翻、盾状胸、乳距增宽等特殊躯体特征，月经来潮2年2个月，骨龄达15.6岁。CMA检测结果显示，患儿染色体Xp22.33p11.1区域存在58.06 Mb缺失片段，Xp11.1q28区域存在94.49 Mb重复片段。MLPA检测结果显示，患儿X染色体存在短臂单体与长臂三体结构异常。在CNKI、万方数据知识服务平台、博库、CBMdiSC、PubMed等数据库中共计检索出13篇TS伴快进展型青春期患儿相关文献，涉及14例TS伴快进展型青春期患儿，加上该患儿，共计纳入15例患儿的分析结果显示，患儿主要临床表现为身材矮小与生长发育迟缓，染色体核型以嵌合体为主。 结论:TS伴快进展型青春期患儿主要临床表现为身材矮小和生长发育迟缓，Xp22.33p11.1区域缺失与Xp11.1q28区域重复可能是本研究患儿的遗传学病因，为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供参考依据。

目的:探讨快进展型青春期(RPP)女童血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)、抗苗勒管激素(AMH)水平变化及临床意义。方法:回顾性选取2020年1月至2021年1月浙江省德清县人民医院收治的21例快进展青春期早期女童(EP-RPP组)、20例慢进展青春期早期女童(EP-SPP组)、26例快进展青春期女童(RPP组)的临床资料，选择同期21例健康体检女童作为对照组。比较各组一般临床资料及血清IGF-1、DHEAS、AMH水平的差异，采用受试者工作特征曲线(ROC)判断其对RPP的诊断价值。结果:与EP-SPP组相比，EP-RPP组FSH峰值、FSH峰值/LH均更低，而LH峰值/FSH则更高( P<0.05)；与EP-RPP组相比，RPP组LH基础值、FSH基础值、LH峰值、LH峰值/FSH均更高( P<0.05)，而FSH峰值/LH更低( P<0.05)。EP-RPP组、EP-SPP组、RPP组与对照组四组间血清IGF-1、DHEAS水平比较，差异有统计学意义( P<0.05)，而AMH水平差异无统计学意义( P>0.05)。EP-RPP组、RPP组血清IGF-1、DHEAS水平明显高于EP-SPP组和对照组( P<0.05)，而EP-SPP组血清IGF-1、DHEAS水平较对照组差异无统计学意义( P>0.05)。血清IGF-1诊断RPP的AUC为0.765，其灵敏度和特异度分别为83.30%和75.00%。 结论:血清IGF-1对快进展青春期女童具有较高的预测价值，而DHEAS虽然无法对RPP做出有效预警，但DHEAS在青春期的启动及调控过程中发挥重要作用。

目的:研究血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)、抗苗勒管激素(AMH)及骨形态发生蛋白6(BMP-6)水平对快进展型青春期(RPP)女童的早期预警价值。方法:回顾性分析2017年8月至2018年10月因乳房发育至苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊的750例女童的临床资料，随访6个月～1年，剔除失访、早期治疗、不满足各组入组标准的病例，将剩余的138例女童按照入组标准分为中枢性性早熟组(CPP)32例、RPP早期(EP-RPP)组33例、慢进展型青春期早期(EP-SPP)组32例及RPP组41例。同时选择同期苏州大学附属儿童医院健康体检、年龄为8～9岁的未发育女童33例作为健康对照组。检测各组的血清IGF-1、DHEAS、AMH及BMP-6水平，并比较各组一般资料、临床特点、实验室检查及影像学特点，应用SPSS 22.0软件进行统计学分析，绘制受试者工作特征曲线(ROC)判断血清IGF-1、DHEAS、AMH及BMP-6在预测RPP中的价值。结果:1．血清卵泡刺激素(FSH)峰值在EP-SPP组、EP-RPP组和RPP组分别为15.10(13.86～19.80) IU/L、11.99(9.18～16.16) IU/L、和11.43(9.37～15.63) IU/L；血清FSH/黄体生成素(LH)峰值比在EP-SPP组、EP-RPP组和RPP组分别为3.20(2.44～4.58)、1.86(1.05～3.16)和0.76(0.49～0.99)；EP-SPP组血清FSH峰值、血清FSH/LH峰值比均高于EP-RPP组，差异均有统计学意义( P<0.05)；EP-RPP组与RPP组对比，在FSH峰值上差异无统计学意义(均 P>0.05)；2.血清IGF-1水平在健康对照组、EP-SPP组、EP-RPP组、CPP组和RPP组分别为166.00(126.50～188.00) μg/L、199.00(170.50～262.50) μg/L、252.00(233.00～291.50) μg/L、288.00(252.00～376.00) μg/L和382.00(264.00～499.50) μg/L；EP-SPP组、EP-RPP组、CPP组和RPP组的血清IGF-1水平均高于健康对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；EP-RPP组高于EP-SPP组，差异有统计学意义，随着青春期的快速进展，血清IGF-1水平进一步升高，在RPP组最高，RPP组与EP-RPP组之间差异具有统计学意义( P<0.01)；3.血清DHEAS水平在健康对照组、EP-SPP组、CPP组、EP-RPP组及RPP组分别为41.65(14.80～59.88) μg/L、42.50(30.15～79.83) μg/L、52.32(43.08～98.54) μg/L、63.30(34.00～81.55) μg/L和70.89(51.85～100.02) μg/L；其中健康对照组、EP-RPP组和RPP组的血清DHEAS水平呈逐渐升高趋势，在RPP组最高，3组间差异有统计学意义( P<0.05)；EP-SPP组、CPP组和EP-RPP组血清DHEAS之间差异无统计学意义( P>0.05)；4.血清AMH、BMP-6水平在EP-RPP组、EP-SPP组、RPP组、CPP组及健康对照组间差异无统计学意义( P>0.05)；5.血清IGF-1水平曲线下面积为0.765，Cut-off值为232.5 μg/L，该界值的特异度为83.30%，敏感度为75.00%；血清FSH峰值与血清FSH/LH峰值比联合曲线下面积为0.795。 结论:血清FSH峰值与血清FSH/LH峰值比联合、血清IGF-1可作为早期预测早青春期女童青春期进展快慢的有效指标之一；血清DHEAS虽然不能作为预测RPP的早期预警指标，但是对青春期启动和进程的调控具有重要意义，其水平高低可能与Tanner分期有关。

目的:总结分析儿童恶性肿瘤并上腔静脉综合征(SVCS)的临床特点、治疗及预后，提高临床医师对此病的认识。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2010年11月至2022年5月收治的50例恶性肿瘤并SVCS患儿的临床资料，总结病理类型、临床表现、影像学检查、治疗及预后。采用Kaplan-Meier法评估患儿总生存率和无事件生存率。结果:50例患儿中，男38例，女12例，男女比例3.2∶1.0，发病中位年龄12.5(8.0，14.5)岁，以青春期起病最常见(66.0%，33/50)。咳嗽(80.0%，40/50)是最常见的临床表现，其余依次是面颈部水肿(66.0%，33/50)、胸闷(56.0%，28/50)、呼吸困难(50.0%，25/50)。50例患儿均经组织病理学检查确诊，非霍奇金淋巴瘤(NHL)39例(78.0%)，是最常见的恶性肿瘤，其中T淋巴母细胞淋巴瘤(T-LBL)占74.4%(29/39)。50例患儿均行CT检查，纵隔占位42例(84.0%)，合并胸腔积液(86.0%，43/50)及心包积液(70.0%，35/50)常见。50例患儿3年累积生存率和无事件生存率分别为59.7%和57.9%，39例NHL患儿3年累积生存率和无事件生存率分别为62.9%和60.9%。结论:儿童恶性肿瘤相关SVCS起病急，病情进展快，预后差。病因以NHL最常见，尤其是T-LBL，咳嗽、面颈部水肿、胸闷、呼吸困难是常见的临床表现。早期发现，及早治疗可能挽救患儿生命。

女童性早熟的发病率在逐年上升,影响了儿童的身高及心理健康.尿促性腺激素可反映机体某一时段内促性腺激素平均水平,目前国内外已有应用尿促性腺激素水平诊断中枢性性早熟、鉴别快速进展型青春期及应用GnRHa治疗过程中的相关研究报道,未来尿促性腺激素水平应用于儿童性早熟诊治中的价值仍值得期待,但尚需要多中心大样本的研究来确定尿促性腺激素水平的正常参考范围及诊断中枢性性早熟的阈值.

目的 探究快速进展型中枢性性早熟(RP-CPP)女性儿童的病情随访标志物.方法 回顾性分析2013年6月—2017年6月深圳市第六人民医院收治的108例中枢性性早熟女性儿童的临床资料,所有患儿均经6个月无干预随访,其中66例患儿为RP-CPP,42例患儿为缓慢进展型中枢性性早熟(SP-CPP).单因素和Logistic多因素分析RP-CPP的相关因素,并比较经6个月无干预随访后两组患儿病情相关指标变化程度.结果 SP-CPP组与RP-CPP组患者的骨龄与实际发病年龄差值(BA-CA)、黄体生成素基值(LH)、卵泡雌激素基值(FSH)、LH/FSH、胰岛素样生长因子Ⅰ标准差积分(IGF-ⅠSDS)、黄体生成素峰值/卵泡刺激素峰值(LHP/FSHP)及最大卵泡直径(MFD)差异有统计学意义(P<0.05).Logistic多因素分析结果显示,高LH和高IGF-ⅠSDS为RP-CPP发生的危险因素(P<0.05).两组患儿随访6个月后,RP-CPP组患儿的身高、△BA/△CA、黄体生成素(LH)及卵巢容积的前后差值均高于SP-CPP组患儿,预测成年身高(PAH)差值低于SP-CPP组患儿,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 LH高和IGF-ⅠSDS高为RP-CPP发生的危险因素,可通过监测CPP患儿的身高、△BA/△CA、LH、PAH和卵巢容积变化预测患儿病情进展.

局灶节段肾小球硬化( FSGS)是肾病综合征常见的原因之一,也是导致激素抵抗型肾病综合征主要原因之一,预后较差,可迅速进展为终末期肾脏病( end - stage renal disease, ESRD) [1～3]. 近年来FSGS发病呈上升趋势,占我国肾活检原发性肾小球疾病的比例为6％ ～12％,是儿童及中青年ESRD的主要原因之一[2,4,5]. FSGS是以局灶节段分布的肾小球硬化为基本病理改变的一组小肾小球病变,病因包括原发性,继发性和遗传性. 近年来足细胞分子结构的深入研究和分子遗传的迅猛发展,遗传性FSGS受到广泛重视和认识,足细胞、特别是足细胞裂孔隔膜( SD)蛋白编码基因,如NPHS1 基因(编码Nephrin),NPHS2 基因(编码 Podocin)和 CD2AP 基因(编码CD2AP)突变所致FSGS国内外均有不少报道,极大拓宽了对FSGS病因、诊断和合理治疗的视野.

特纳综合征(Turner syndrome,TS)又叫先天性卵巢发育不良综合征,其发病率为1/2 000～1/2 500活产女婴,典型临床表现为:身材矮小、性腺发育不良及性幼稚、具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻)等.虽然有报道TS患者可出现自发性性发育和月经初潮,甚至1％具有生育能力[1-2],但伴有性早熟或快进展型青春期的TS患者临床非常罕见,对这些患儿的治疗目前也无指南可循.现将江西省儿童医院1例TS并快进展型青春期患儿的临床资料进行总结,并复习相关文献,现报告如下:

自从新型冠状病毒感染肺炎(corona virus disease 2019,COVID-19)在我国武汉暴发后,短期内发病人数急剧增长.从目前数据看[1-3],COVID-19发病人群以成人为主,但该病对人群普遍易感,且具有聚集性发病特点,儿童容易被家庭确诊患者所传染.截止目前,从新生儿期到青春期的儿童各个年龄阶段均有感染病例报道[4-9],到2020年2月29日,18岁及以下人群占总确诊COVID-19病例人群的2.4％[10].从目前临床报道看,儿童病例临床表现多为轻症,肺部CT表现不像成人典型[11],早期表现类似于儿童上呼吸道感染,进展至肺炎时表现容易与其他呼吸道感染病原引起的儿童肺炎相混淆[12],而且COVID-19的发病季节正好与儿童呼吸道感染性疾病发病高峰季节相重叠,给儿童COVID-19的早期识别带来一定的困难.综合医院儿科冬春季接诊患儿的病种以呼吸道感染居多,如何针对COV-ID-19疫情做出迅速调整,既保证普通就诊患儿和儿科医务人员的安全诊疗又能尽快识别COVID-19疑似患儿,对于综合医院儿科是一个挑战.因此,本研究结合国家和北京大学第三医院防控COVID-19疫情的措施探索了在COVID疫情期间综合医院儿科的防控模式,以期为其他综合医院儿科在COVID-19期间的管理提供一定的参考.