目的:探讨特发性中枢性性早熟（ICPP）与快速进展型早发育（EFP）儿童中医证型、中医体质、临床症状的关系，为早期干预及辨证论治提供依据。方法:本研究为横断面研究和回顾性研究。收集2022年7－8月上海中医药大学附属曙光医院儿科内分泌门诊200例ICPP与EFP患儿的基本信息、临床证候及中医体质的相关数据，分析ICPP与EFP患儿中医体质分布、辨证分型及临床症状的关联性。结果:① EFP患儿BMI、年龄高于ICPP患儿（ P<0.05），性别比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。② ICPP与EFP患儿中医证型以肝郁化火证居多，分别为59.15%（42/71）、46.51%（60/129）；体质以气郁质居多，分别为35.21%（25/71）、36.43%（47/129），但ICPP与EFP患儿总体中医证型、体质比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。③ 200例ICPP与EFP患儿的中医证型与体质相关，其中阴虚火旺证与阴虚质，肝郁化火证与气郁质，痰湿壅滞证与痰湿质、阳虚质显著相关（ P<0.01）。④ 200例ICPP与EFP患儿中，女童多于男童，男童BMI高于女童，痰湿壅滞证ICPP与EFP患儿BMI高于其他证型（ P<0.01）。ICPP与EFP患儿不同性别的中医证型比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。临床症状以乳房胀痛为主，为22.19%（69/311）。 结论:EFP患儿BMI、年龄高于ICPP患儿；性别、中医证型及体质分布无明显差异，但ICPP与EFP患儿的中医证候类型与体质类型间有相关性。

微血管功能障碍是糖尿病视网膜病变（DR）的关键病理机制。近年来研究发现，糖尿病患者普遍存在"代谢记忆"现象，即使其血糖控制良好，也无法避免糖尿病微血管病变。因此，从基因角度来探索DR的发病机制非常必要。miR-126是血管内皮细胞唯一特异性表达的microRNA，与新生血管的形成关系密切，可影响DR微血管的稳定性及内皮细胞的萌芽和迁移，且其基因水平与血管内皮细胞生长因子的表达呈显著负相关。细胞内和循环中的miR-126在DR微血管稳态调节、早期诊疗和病程监测等方面的潜在价值受到了极大的关注，但这一领域的研究报道多以假说为驱动，仍有一定局限性。相信随着基因组学的快速发展，miRNA谱及其在眼发育和眼部疾病中的分子机制将会逐渐清晰，未来可能会在个别难治性视网膜疾病的干预中率先获得突破，建立一种新型的miRNA诊疗手段。

目的:研究血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)、抗苗勒管激素(AMH)及骨形态发生蛋白6(BMP-6)水平对快进展型青春期(RPP)女童的早期预警价值。方法:回顾性分析2017年8月至2018年10月因乳房发育至苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊的750例女童的临床资料，随访6个月～1年，剔除失访、早期治疗、不满足各组入组标准的病例，将剩余的138例女童按照入组标准分为中枢性性早熟组(CPP)32例、RPP早期(EP-RPP)组33例、慢进展型青春期早期(EP-SPP)组32例及RPP组41例。同时选择同期苏州大学附属儿童医院健康体检、年龄为8～9岁的未发育女童33例作为健康对照组。检测各组的血清IGF-1、DHEAS、AMH及BMP-6水平，并比较各组一般资料、临床特点、实验室检查及影像学特点，应用SPSS 22.0软件进行统计学分析，绘制受试者工作特征曲线(ROC)判断血清IGF-1、DHEAS、AMH及BMP-6在预测RPP中的价值。结果:1．血清卵泡刺激素(FSH)峰值在EP-SPP组、EP-RPP组和RPP组分别为15.10(13.86～19.80) IU/L、11.99(9.18～16.16) IU/L、和11.43(9.37～15.63) IU/L；血清FSH/黄体生成素(LH)峰值比在EP-SPP组、EP-RPP组和RPP组分别为3.20(2.44～4.58)、1.86(1.05～3.16)和0.76(0.49～0.99)；EP-SPP组血清FSH峰值、血清FSH/LH峰值比均高于EP-RPP组，差异均有统计学意义( P<0.05)；EP-RPP组与RPP组对比，在FSH峰值上差异无统计学意义(均 P>0.05)；2.血清IGF-1水平在健康对照组、EP-SPP组、EP-RPP组、CPP组和RPP组分别为166.00(126.50～188.00) μg/L、199.00(170.50～262.50) μg/L、252.00(233.00～291.50) μg/L、288.00(252.00～376.00) μg/L和382.00(264.00～499.50) μg/L；EP-SPP组、EP-RPP组、CPP组和RPP组的血清IGF-1水平均高于健康对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；EP-RPP组高于EP-SPP组，差异有统计学意义，随着青春期的快速进展，血清IGF-1水平进一步升高，在RPP组最高，RPP组与EP-RPP组之间差异具有统计学意义( P<0.01)；3.血清DHEAS水平在健康对照组、EP-SPP组、CPP组、EP-RPP组及RPP组分别为41.65(14.80～59.88) μg/L、42.50(30.15～79.83) μg/L、52.32(43.08～98.54) μg/L、63.30(34.00～81.55) μg/L和70.89(51.85～100.02) μg/L；其中健康对照组、EP-RPP组和RPP组的血清DHEAS水平呈逐渐升高趋势，在RPP组最高，3组间差异有统计学意义( P<0.05)；EP-SPP组、CPP组和EP-RPP组血清DHEAS之间差异无统计学意义( P>0.05)；4.血清AMH、BMP-6水平在EP-RPP组、EP-SPP组、RPP组、CPP组及健康对照组间差异无统计学意义( P>0.05)；5.血清IGF-1水平曲线下面积为0.765，Cut-off值为232.5 μg/L，该界值的特异度为83.30%，敏感度为75.00%；血清FSH峰值与血清FSH/LH峰值比联合曲线下面积为0.795。 结论:血清FSH峰值与血清FSH/LH峰值比联合、血清IGF-1可作为早期预测早青春期女童青春期进展快慢的有效指标之一；血清DHEAS虽然不能作为预测RPP的早期预警指标，但是对青春期启动和进程的调控具有重要意义，其水平高低可能与Tanner分期有关。

目的:探讨促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)长期治疗对中枢性性早熟(CPP)和快速进展型早发育(EFP)患儿终身高获益、性腺功能、体重指数(BMI)等远期影响，探讨身高获益的影响因素及早期预判指标。方法:随访GnRHa治疗2年以上达终身高的50例CPP及44例EFP患者(女性80例，男性14例)，检测治疗前、停治时及达终身高时身高、骨龄、BMI、促性腺激素、子宫卵巢容积(女)、睾丸容积(男)等参数，跟踪女性停药后月经、男性遗精等远期影响。结果:(1)女孩：终身高获益GnRHa＋生长激素(GH)组较GnRHa治疗组高[(10.69±5.73) cm对(7.42±5.76) cm， P<0.05]，初治时身高受损>5 cm比≤5 cm组获益多[(10.65±3.32) cm对(6.51±3.40) cm， P<0.01]；超重/肥胖比例初治、停治、达终身高时有减无增。血清LH水平、子宫卵巢容积停治时较治疗前明显下降，停治后半年至1年明显增加；停药后3年100%女孩出现初潮，3年内95%周期达规律。(2)男孩：身高获益GnRHa＋GH组与GnRHa治疗组分别为(8.78±5.2)和(7.99±4.82) cm，血清LH水平、睾丸容积停治时较治疗前明显下降，停治后半年至1年明显增加。 结论:女孩CPP和EFP患儿经GnRHa治疗能明显改善终身高，身高受损严重者身高获益好，可作为身高获益的预判指标。

中枢性性早熟(CPP)是指因下丘脑-垂体-性腺轴功能提前启动而导致女童8岁前、男童9岁前出现内、外生殖器官快速发育及第二性征呈现的一种常见的儿科内分泌疾病。促性腺素释放激素类似物(GnRHa)是临床上治疗CPP的首选用药，国内目前以3.75 mg/月缓释的短效剂型(1M剂型)应用最多，而长效剂型的开发将会减少患儿注射次数，降低临床就诊负担。目前亮丙瑞林微球3个月的长效剂型(3M剂型，规格：11.25 mg)已在国内获批上市，但鉴于现阶段国内对于亮丙瑞林3M剂型的临床实践经验较为缺乏，因此，对该剂型的现有临床证据进行综述，以期为临床应用提供循证医学支持。

婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病,主要临床表现为早期肌张力降低,可快速进展为精神运动发育倒退、锥体束征阳性及痉挛型四肢瘫痪.本文报道 1 例中国 INAD患儿,该患儿表现为肌张力降低,运动及语言发育迟缓,康复训练后得到改善.基因检测结果提示该患儿 PLA2G6 基因发生复合杂合变异,分别来自父亲携带的杂合子变异 c.496dupG(p.Glu166fsTer32)及其母亲携带的杂合子变异c.2189T＞G(p.Met730Arg).变异p.Met730Arg尚未被报道,蛋白结构预测该变异蛋白结构稳定性可能发生改变,体外检测结果表明该变异蛋白表达量显著降低.本研究进一步丰富了PLA2G6基因变异谱,有助于提升临床医生对INAD疾病的诊断意识.

结核病是当前严重危害儿童健康的重大疾病.世界卫生组织(WHO)[1]最新的报告数据显示,全球每年新发儿童结核病104万例,儿童占全球新发结核病患者的6.9％;约25万例儿童死于结核病,占结核病死亡患者的16％.近年来儿童结核病的严峻形势已经得到越来越多的关注,尤其是随着“儿童结核病防治路线图:争取实现零死亡”战略目标的提出[2],对于加强儿童潜伏结核感染和活动性结核病的全局管理,推动儿童结核病早诊断、早治疗,阻止疾病的快速进展,防止其发展为严重的结核病类型、降低死亡率,实现结核病控制目标起到了积极的推动作用.然而,由于儿童发育阶段的特殊性,其预防、诊断、治疗、管理等均有其独有的特点.正确认识儿童结核病目前面临的机遇和挑战,推动早期预防、快速诊断、精准有效治疗,是儿童结核病防治的基石,也是当前亟需解决的关键问题.

妊娠是一个复杂的生理过程,胎儿在母体内的正常发育是一个在细胞与分子水平上受到严密调控的过程.早期妊娠阶段,子宫内膜基质细胞转变为分泌型蜕膜细胞,为早期妊娠的维持和胎盘形成提供重要的营养物质和免疫环境,这个过程就是蜕膜化.在甾体激素的精确调节下,子宫内膜基质细胞体积增大并快速增殖、小血管生成,同时各类分子也呈现出时间-空间性表达,在蜕膜化过程中发挥它们的独特作用.为了更全面地了解子宫内膜蜕膜化,并探讨早期妊娠失败的潜在原因,本文对蜕膜化的形成及相关调控分子做一综述,以期为未来妊娠相关疾病提供更多的理论依据.

髋关节撞击综合征(femoroacetabular impingement,FAI)指髋关节发育异常导致股骨近端突出、髋臼过度覆盖或两者皆有所导致的髋关节异常机械撞击[1].FAI可分为凸轮型畸形、钳型畸形及混合型.FAI与髋关节盂唇撕裂(acetabular labrum tears,ALT)间存在很高的相关性[2],约68％的无症状FAI患者伴有ALT[3],ALT患病率较高,存在髋部及腹股沟疼痛的病人中约有22％～55％存在ALT[4,5].对FAI的早期诊断十分重要,FAI进一步发展会造成ALT,并被认为是导致早期髋关节骨关节炎的重要原因之一[1,6].髋关节正侧位X线平片通常作为FAI的筛查检查,但需要高质量的图像才能提供准确的信息,而电子计算机断层扫描(CT)可以更加细致地观察骨性结构,但其具有辐射量大且无法观察软组织的缺点.与这些方法相比,磁共振检查(MRI)被常规用来评估髋关节异常病人的骨性结构和软组织结构[7,8],目前磁共振关节造影(MRA)被认为是诊断ALT的金标准[9,10],但其具有检查时间较长、花费较高、技术要求高等不足.超声在FAI术后评估方面也有很大的应用空间.超声检查以其快速、价廉以及普遍的特点正成为诊断FAI和ALT以及FAI术后评估的新的可供选择的方法.

轮状病毒性肠炎是儿童主要秋冬季腹泻性疾病,其发病机制尚未完全阐明,多认为与小儿肠道菌群紊乱及其导致的肠黏膜通透性改变有关,疾病病程具有自限性,因小儿体弱、各机体功能尚未发育成熟,症状较严重,若其早期得不到合理有效的治疗,将进展为慢性腹泻,直接影响小儿正常生长发育[1-3].目前,药物治疗仍是轮状病毒性肠炎主要手段,其中以消旋卡多曲颗粒、双歧杆菌三联活菌胶囊(培菲康)的应用较常见,前者是新型抗腹泻用药,对脑啡肽酶活性有抑制之效,能够降低脑非肽降解速度,延长消化道内脑非肽作用时间,抑制肠黏膜水分渗出与电解质过度流失[4];后者则是一种微生态制剂,能够增加患儿肠道内有益菌,加速原有菌快速繁殖,阻止外部致病菌侵入,促进患儿肠道微生态正常化,并激发免疫活性,在增加患儿免疫力方面意义重大[5].