目的:调研泌尿外科医生对前列腺癌去势治疗中应用促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)的现有认知、治疗模式，以及临床实践中的未满足需求。方法:2020年7—8月对中国七大地区(北部、东北、东部、南部、中部、西南、西北)163家三甲医院的泌尿外科医生进行问卷调研，纳入标准为主治或以上职称、有GnRH-a处方经验并有意愿参与研究的泌尿外科医生。问卷涉及前列腺癌患者基本资料、药物去势(含GnRH-a)使用情况及GnRH-a治疗的未满足需求(应用5分Likert量表评价)。本研究拟收集调研问卷300份，采用自填式结构化电子问卷收集数据。结果:本研究共发放调查问卷13 886份，收回符合纳入标准的问卷共410份，剔除110份未完成的无效问卷，共300份有效问卷被纳入分析。每名受访者月均诊治的前列腺癌患者中，接受药物去势治疗的患者数量为(12±8)例。使用1个月剂型GnRH-a的比例高于3个月剂型[(62.0±24.7)%与(38.0±24.7)%]。49.3%(148/300)的受访者表示接受GnRH-a治疗的患者主要随访频率为每月1次。决定随访频率的主要因素为GnRH-a注射频率(31.3%，94/300)、前列腺特异性抗原(PSA)检测频率(27.7%，83/300)和药物有效性(26.0%，78/300)。治疗依从性方面，46.0%(138/300)的受访者认为超过70.0%的前列腺癌患者能够完全按照医嘱用药。在决定处方何种GnRH-a药品时，受访者主要考虑的因素为不同治疗方案疗效(92.0%，276/300)、药物不良反应(85.7%，257/300)、经济负担(76.7%，230/300)和注射频率(61.3%，184/300)。受访者认为GnRH-a治疗仍有改善需求的方面前4位依次为有效性[(4.04±0.93)分]、经济负担[(3.93±0.84)分]、药物不良反应[(3.90±0.90)分]和注射频率[(3.60±0.93)分]。受访者认为影响患者生活质量的前4位因素依次为疼痛[(4.09±0.94)分]、心理压力[(3.61±0.90)分]、药物不良反应[(3.46±0.89)]分和频繁注射GnRH-a引起的不适[(3.34±0.91)分]。结论:我国泌尿外科医生希望在应用GnRH-a治疗前列腺癌过程中降低注射频率，在现有治疗的基础上提高治疗有效性，降低患者经济负担和药物不良反应，以改善患者治疗过程中的依从性和有效性。

目的:探讨体外受精-胚胎移植治疗中，多囊卵巢综合征（PCOS）患者的基础黄体生成素/卵泡刺激素（LH/FSH）比值与治疗结局之间的关系。方法:采用回顾性队列研究方法，根据纳入排除标准，共纳入2 868例2015年10月至2021年10月间在安徽医科大学附属第一医院生殖医学中心行体外受精-胚胎移植的PCOS患者，其中基础LH/FSH比值>2者为观察组（818例），比值≤2者作为对照组（2 050例）。采用倾向性评分匹配（1∶2.5）来调节患者的非随机分配。通过单因素分析验证基础LH/FSH比值是否与治疗结局相关。结果:经倾向性评分匹配（1∶2.5）后，观察组（778例）与对照组（2 024例）患者的基线数据均无显著差异（ P均>0.05），具有可比性。观察组患者使用促性腺激素总量及持续时间均少于对照组（ t=4.989， P<0.001； t=3.267， P=0.001），卵母细胞体外成熟率高于对照组（ χ2=4.938， P=0.026），获卵数和卵裂数均高于对照组（ t=-2.305， P=0.021； t=-2.816， P=0.005），但两组优质胚胎数和优质胚胎率比较均无显著差异（ P均>0.05）。观察组患者的中重度卵巢过度刺激综合征发生率高于对照组（ χ2=17.277， P<0.001）。无论新鲜胚胎移植还是冻融胚胎移植周期中，剔除多胎妊娠数据后，观察组患者的妊娠期糖尿病发生率仍显著高于对照组（ χ2=9.174， P=0.002； χ2=4.204， P=0.040）。在新鲜胚胎移植周期中，观察组患者的临床妊娠率［分别为30.30%（20/66）、47.75%（53/111）］和分娩率［分别为30.30%（20/66）、46.85%（52/111）］均显著低于对照组（ χ2=5.198， P=0.023； χ2=4.695， P=0.030）；而在冻融胚胎移植周期中，观察组的分娩率显著高于对照组［分别为59.41%（423/712）、55.04%（1 053/1 913）； χ2=7.526， P=0.023］。观察组新鲜胚胎移植周期的临床妊娠率及分娩率均显著低于冻融胚胎移植周期（ χ2=21.308， P<0.001； χ2=20.871， P<0.001），对照组则均无显著差异（ P均>0.05）。 结论:PCOS患者中基础LH/FSH比值较高者，促排卵后更易发生中重度卵巢过度刺激综合征，妊娠期糖尿病的发生率更高。全胚胎冷冻后行冻融胚胎移植可获得更好的妊娠结局。

目的:探讨胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）中滋养外胚层细胞活检对冻融胚胎移植后妊娠早期血清β-人绒毛膜促性腺激素（β-human chorionic gonadotropin，β-hCG）水平及围产期结局的影响。方法:回顾性队列研究分析2017年1月至2021年12月期间于郑州大学第三附属医院生殖中心行冻融胚胎移植患者的临床资料，根据患者助孕方式分为两组：PGT组308例和卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）组802例。经1∶2倾向评分匹配后，得到PGT组300例和ICSI组571例。比较匹配前后两组患者一般资料、胚胎移植后第14天血清β-hCG水平及围产期结局，采用多因素线性回归校正混杂因素后，分析滋养外胚层细胞活检对冻胚移植后妊娠早期血清β-hCG水平及围产期结局的影响。结果:匹配前PGT组女方年龄［（31.2±4.1）岁］明显高于ICSI组［（30.4±4.3）岁， P=0.007］，PGT组抗苗勒管激素水平［（4.38±3.62）μg/L］及移植日内膜厚度［（9.1±1.6）mm］明显小于ICSI组［（4.87±3.78）μg/L， P=0.049；（9.6±1.6）mm， P<0.001］；匹配后两组患者一般资料差异均无统计学意义（均 P>0.05）。匹配前后两组患者临床妊娠患者、早期流产患者及活产患者的胚胎移植后第14天血清β-hCG水平差异均无统计学意义（均 P>0.05）；匹配前后两组生化妊娠率、临床妊娠率、早期流产率及活产率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。经多因素线性回归分析显示，是否行PGT对血清β-hCG水平没有影响（ P=0.494），女方体质量指数及移植囊胚类型对β-hCG水平有影响（均 P<0.001）。两组妊娠期高血压疾病发生率、妊娠期糖尿病发生率、妊娠期甲状腺功能减退发生率、胎膜早破发生率、前置胎盘发生率、剖宫产率、早产率、低出生体质量儿率、巨大儿率、性别比、新生儿出生体质量、新生儿身长与新生儿出生缺陷率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:冻融胚胎移植前行滋养外胚层细胞活检不影响妊娠早期血清β-hCG水平，PGT不增加母婴不良并发症发生风险。

糖尿病肾病是糖尿病最常见、危害最大的微血管并发症之一。近年来，由于其发病率高、难以控制、预后较差，逐渐成为终末期肾病的主要原因。研究表明，糖尿病肾病患者体内性激素如睾酮、脱氢表雄酮、雌二醇、性激素结合球蛋白、促性腺激素水平出现失衡，反之，性激素水平失衡也会影响糖尿病肾病的进展。阐明性激素与糖尿病肾病之间可能存在的关系及相互作用，对糖尿病肾病的防治存在关键作用，值得进一步研究和思考。

目的:探究右美托咪定（dexmedetomidine, Dex）预防经尿道前列腺切除术（transurethral resection of prostate, TURP）患者术后谵妄（postoperative delirium, POD）及术后躁动（postoperative agitation, PA）的效果，并分析其对生殖激素的影响。方法:行TURP的患者168，按随机数字表法分为对照组和观察组（每组84例）。对照组术后给予常规舒芬太尼、丙泊酚患者自控静脉镇痛治疗，观察组在对照组基础上联合应用Dex进行患者自控静脉镇痛治疗。记录患者术后2、8、12、24 h VAS评分与Ramsay镇静评分，记录患者术后1、2、3 d POD的发生率，ELISA法检测患者术后24 h及术后1周血清生殖激素水平，记录患者术后2、8、12、24 h MAP与心率，观察术后1周内患者不良反应发生情况。结果:与对照组比较，观察组术后2 h Ramsay镇静评分，术后8、12、24 h VAS评分和Ramsay镇静评分降低（ P<0.05）。观察组患者手术当日，术后1、2 d POD发生率及术后3 d内POD总发生率低于对照组（ P<0.05）。术后24 h，观察组患者血清睾酮（testosterone, T）和雌激素（estrogenic hormone, E2）水平高于对照组（ P<0.05），而卵泡刺激素（follicle stimulating hormone, FSH）和黄体生成素（luteotropic hormone, LH）的水平与对照组比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。术后1周，两组患者血清生殖激素水平较术后24 h均升高（ P<0.05）。两组患者术后各时点MAP和心率差异无统计学意义（ P>0.05）。对照组患者术后仅出现1例恶心呕吐，观察组无不良反应发生。 结论:TURP患者术后采用Dex镇痛效果显著，可有效降低POD与PA的发生率，从而间接促进性腺功能尽快恢复，帮助患者早日康复。

目的:探讨影响小儿隐睾症发生及患儿手术时机的危险因素。方法:选择临沂市中心医院2018年1月至2022年12月收治的隐睾症患儿（隐睾组）96例及同期出生的健康小儿（对照组）60例为研究对象。采用自制的调查问卷对两组小儿的母亲、父亲情况进行调查，统计分析影响小儿隐睾症发生的危险因素，以及影响患儿手术时机的因素。结果:（1）隐睾组小儿睾丸发育差，质软。单侧发病83例（86.4%），其中左侧21例，右侧62例，双侧发病13例（13.6%）；睾丸位于腹股沟区76例，位于腹腔内20例；79例可扪及隐睾，17例不能扪及。入院时，患儿的血清黄体生成素（LH）为（1.83±0.25）U/L，促性腺激素（FSH）为（1.12±0.13）U/L，睾酮为（0.77±0.09）nmol/L。（2）多因素logistic分析显示，母亲吸烟史、饮酒史、职业接触农药或柴油/汽油、孕早期应用抗感染药/解热镇痛药、妊娠期糖尿病，父亲吸烟史、职业接触农药史是影响小儿隐睾症发生的独立危险因素（均 P < 0.05）。（3）父母文化程度、家庭收入及合并阴茎畸形是影响小儿隐睾手术时机的独立危险因素（ P < 0.05）。 结论:父母文化程度、职业及孕早期用药史是影响小儿隐睾症发生的主要危险因素；针对低收入、低文化水平家庭应加强健康宣教，防止手术时间延误。

目的:探讨肺转移性肿瘤的临床病理特征及鉴别诊断方法。方法:收集中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院病理科2014年1月至2018年12月诊断明确的肺转移性肿瘤226例的临床病理资料，观察病理形态学特点，并借助免疫组织化学染色进行鉴别诊断。结果:患者中男性84例，女性142例，年龄范围13~77岁，肺多发性结节者122例，单发性结节者104例。常见肺转移性肿瘤按照来源部位依次为结直肠59例，滋养细胞肿瘤44例，肾31例，乳腺20例，宫颈14例，尿路上皮8例。原发肿瘤距离转移时间、是否行手术治疗等因疾病而异。肺转移性肿瘤与原发肿瘤病理形态学有一定的重叠，阅片时应仔细寻找相对特异性的形态学特点及肿瘤周边有无原位癌区域等以资鉴别；肺转移性肿瘤免疫组织化学染色常甲状腺转录因子1（TTF1）阴性，与原发性肿瘤鉴别均需依据相对特异抗体：结直肠癌细胞角蛋白（CK）20、CDX2阳性，CK7阴性；恶性滋养细胞肿瘤人绒毛膜促性腺激素（HCG）阳性；肾透明细胞癌CD10、波形蛋白阳性，CK7阴性；乳腺癌GATA3、雌激素受体阳性；宫颈癌p16阳性；尿路上皮癌CK20、p63、GATA3阳性。结论:肺转移性肿瘤与原发性肿瘤在临床病理特征上有重叠，确诊需要紧密结合临床特征、病理学形态及免疫表型特征综合分析判断。

目的:探讨甲氨蝶呤联合米非司酮治疗异位妊娠（EP）疗效及对血清人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、癌抗原125（CA125）、子宫内膜厚度的影响。方法:选择2017年8月至2019年8月宁波市鄞州区第二医院收治的EP患者82例为研究对象，采用随机数字表法分为对照组和观察组，每组41例，对照组给予甲氨蝶呤治疗，观察组加用米非司酮治疗，评估两组临床疗效，观察两组不良反应、临床相关恢复指标，对比两组治疗前后的血清生化指标、子宫内膜厚度及包块直径大小。结果:观察组的临床总有效率为95.12%（39/41），显著高于对照组的75.61%（31/41）（χ 2=6.248， P<0.05）；观察组的不良反应总发生率为4.88%（2/41），显著低于对照组的19.51%（8/41）（χ 2=4.100， P<0.05）；治疗后，对照组和观察组血清β-HCG、CA125、孕酮（P）及血管内皮生长因子（VEGF）水平分别为（1 106.26±122.36）U/L和（902.65±61.32）U/L、（32.26±6.86）kU/L和（28.26±5.26）kU/L、（15.33±3.01）nmol/L和（10.33±1.92）nmol/L及（85.36±16.41）ng/L和（65.33±12.22）ng/L，较治疗前均显著降低（ t=56.964和82.206、12.380和17.642、9.976和19.471、7.490和12.912，均 P<0.05），观察组显著低于对照组（ t=10.624、3.304、8.967、6.991，均 P<0.05）；治疗后，对照组和观察组子宫内膜厚度、包块直径分别为（8.23±1.81）mm和（6.25±1.25）mm、（2.21±0.52）cm和（1.52±0.35）cm，较治疗前均显著减少（ t=3.555和15.118、11.631和24.167，均 P<0.05），观察组显著低于或少于对照组（ t=6.248、7.861，均 P<0.05）；治疗后，对照组和观察组的症状消失时间、血β-HCG恢复正常水平时间、尿β-HCG转阴时间、盆腔包块消失时间、住院时间分别为（7.26±1.92）d和（4.23±0.85）d、（16.25±3.82）d和（12.33±2.21）d、（15.36±3.26）d和（10.66±2.12）d、（24.12±4.12）d和（18.66±3.61）d、（29.58±5.68）d和（23.52±4.36）d，观察组均显著短于对照组（ t=10.305、6.343、8.631、7.118、6.044，均 P<0.05）。 结论:甲氨蝶呤联合米非司酮治疗EP疗效显著，可减少不良反应，能降低血清β-HCG、CA125、P及VEGF水平，促进血β-HCG水平恢复正常、子宫内膜变薄和附件区包块消失，利于患者及早康复，临床应用安全性良好。

目的:探讨基于囊胚期活检的胚胎植入前非整倍体遗传学检测（preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A）对高龄女性妊娠结局及子代健康的影响。方法:采用回顾性队列研究，选取2016年1月至2018年12月期间在北京大学第三医院妇产科生殖医学中心采用卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）后行PGT-A（记为PGT-A组）或单纯ICSI（记为对照组）助孕、年龄≥35岁、单囊胚解冻移植的患者。同时根据年龄进一步分为35~37岁亚组和≥38岁亚组。主要结局为活产，次要结局包括人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）阳性、临床妊娠、妊娠丢失、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、胎龄、早产、剖宫产、低出生体质量儿、巨大儿、小于胎龄儿及大于胎龄儿等。结果:对于高龄患者，PGT-A组的活产率显著高于对照组［38.0%（89/234）比26.8%（237/885）， OR（95% CI）=1.49（1.13~1.97）， P=0.047］，其流产率显著低于对照组［17.6%（19/108）比29.0%（116/443）， OR（95% CI）=0.45（0.24~0.85）， P=0.013］。≥38岁亚组患者PGT-A组的活产率［ OR（95% CI）=3.01（1.67~5.44）， P<0.001］、hCG阳性率［ OR（95% CI）=2.08（1.25~3.47）， P=0.005］、临床妊娠率［ OR（95% CI）=2.39（1.40~4.07）， P=0.001］均显著高于对照组，且PGT-A组的流产率显著低于对照组［ OR（95% CI）=0.34（0.13~0.85）， P=0.022］；而35~37岁亚组患者，其妊娠结局在两组间差异均无统计学意义（均 P>0.05）。高龄女性的产科并发症及其新生儿结局发生情况在PGT-A组和对照组间差异均无统计学意义（均 P>0.05），根据年龄进行的亚组分析也得出了一致结论。 结论:基于囊胚期活检的PGT-A可显著提高≥38岁患者在单囊胚解冻移植周期中的hCG阳性率、临床妊娠率及活产率，并显著降低流产率，但并未显示PGT-A对35~37岁患者的妊娠结局有改善效果。此外，PGT-A的使用并不会增加高龄女性产科并发症及其新生儿不良结局的发生风险。

目的:探讨类固醇生成急性调节蛋白（StAR）基因变异所致的先天性类脂性肾上腺皮质增生症（CLAH）患儿的临床和分子遗传学特点。方法:回顾性分析2006至2021年上海交通大学医学院附属新华医院诊断及随访的33例CLAH患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况（截至2021年12月）。结果:33例CLAH患儿中17例染色体核型为46，XX，16例为46，XY；31例社会性别为女性，2例为男性。33例CLAH确诊年龄为9.0（3.0，34.5）月龄，其中包含30例经典型和3例非经典型，30例经典型CLAH均于新生儿或婴儿期起病，表现为皮肤色素沉着（28例，93%）、呕吐和（或）腹泻（19例，63%）、体重不增（8例，27%）等，患儿均表现为女性外生殖器。实验室检查提示血促肾上腺皮质激素均升高［21例患儿（70%）>275 pmol/L］、皮质醇降低［47（31，126）nmol/L］、低血钠［（126±13）mmol/L］、高血钾［（5.7±1.1）mmol/L］、17α-羟孕酮水平均正常。3例非经典型CLAH患儿同样有肾上腺皮质功能不全表现，其中2例（1例46，XY和1例46，XX）于1岁后起病且外生殖器分别为男性和女性，另外1例（46，XY）于2月龄起病，外生殖器为男性伴小阴茎和尿道下裂。17例46，XX女性患儿中，≥10岁的4例均有自发性青春期发育。共发现25种StAR基因变异，常见的变异为p.Q258*（27%，18/66）、p.K236Tfs*47（12%，8/66）和p.Q77*（9%，6/66），发现6种未报道的新变异（c.358T>G、c.713_714del、c.125del、c.745-1G>A、c.179-2A>C和外显子1缺失）。结论:经典型CLAH主要表现为婴儿早期出现原发性肾上腺皮质功能不全且外生殖器为女性外观。p.Q258*、p.K236Tfs*47和p.Q77*是CLAH患者常见的致病性变异。