目的:总结1个由原纤维蛋白1(fibrillin 1, FBN1)基因杂合突变导致轻型Geleophysic发育不良2型(Geleophysic dysplasia type 2, GD2)/Acromicric发育不良(Acromicric dysplasia, AD)的严重不匀称矮小中国家系7例患者的临床特征及诊治经验。方法:回顾总结2017年8月至2022年5月在中山大学附属第一医院儿科内分泌专科就诊的1个通过全外显子基因测序确定FBN1基因杂合突变致轻型GD2/AD家系的临床资料，并进行文献复习。结果:该家系三代13人中有7例患者，成年女性和男性各1例，儿童5例；均表现为出生后进行性生长衰竭，严重不匀称矮小，无典型面部特征。除Ⅱ-3外的6例患者(Ⅱ-1、Ⅲ-1~Ⅲ-5)经全外显子测序和Sanger测序验证提示FBN1基因第42号外显子中存在c.5099A>G(p.Tyr1700Cys)杂合错义突变，为致病突变，该突变曾出现于1个中国经典型AD家系。综合基因、临床特征及多系统评估，3例因合并心脏瓣膜异常诊断为轻型GD2，4例为轻型AD。对5例患儿(Ⅲ-1~Ⅲ-5)使用基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone, rhGH；1.1~1.4 IU·kg －1·周 －1)治疗，并将促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin releasing hormone analogue, GnRHa)应用于青春后期的2例女性患儿(Ⅲ-1、Ⅲ-2)，均取得了一定的促生长疗效。 结论:c．5099A>G(p.Tyr1700Cys)突变不仅可导致文献报道的经典型AD，还可引起本家系的非经典GD2型或AD(轻型GD2型/AD)。rhGH治疗的远期疗效值得进一步研究。

随着对儿童中枢性性早熟发病机制、流行病学以及临床谱系认识的不断深入，如何对该病进行正确的评估、诊断和治疗日益引起儿科临床医生的关注。促性腺激素释放激素类似物是中枢性性早熟治疗的标准药物，但治疗的目的、方法、监测需进一步规范。现由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会组织有关专家讨论，在参考国内外最新研究成果和诊疗指南的基础上，结合国内的临床经验，制订中枢性性早熟诊断与治疗专家共识。

目的:探讨促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验中戈那瑞林导致儿童严重过敏反应的临床特点。方法:研究对象为成都市不良反应监测中心数据库2015年1月1日至2021年12月31日收到的不良反应报表中，使用戈那瑞林发生严重过敏反应的儿童，年龄≤14岁，用药目的为GnRH激发试验。通过医院信息系统收集这些患儿的基本信息、戈那瑞林使用情况、严重过敏反应发生情况及过敏反应的治疗和转归等进行回顾性分析。结果:共收集GnRH激发试验中戈那瑞林导致儿童严重过敏反应的病例14例，男性3例，女性11例；年龄（9±2）岁；Naranjo因果关系评定法评分≥5分。14例患儿使用戈那瑞林的剂量为（2.55±0.09）mg/kg，均为静脉注射给药。4例严重过敏反应发生于首次进行GnRH激发试验，10例发生于第2次GnRH激发试验；用药至发生严重过敏反应的时间为（6.0±3.5）min。14例患儿严重过敏反应的表现为系统性过敏反应症状，累及全身各个系统，所有患儿均有3种及以上系统的损害。发生过敏反应后，14例患儿均停用戈那瑞林，其中5例给予肾上腺素肌内注射，5例为肾上腺素或异丙肾上腺素静脉注射，1例为异丙肾上腺素静脉注射+肾上腺素肌内注射；3例仅给予地塞米松静脉注射。经治疗患儿症状均得到缓解。结论:戈那瑞林导致的儿童严重过敏反应是一种罕见但严重的不良反应，且该药与GnRH类似物存在交叉过敏的可能，故在诊断、治疗儿童性早熟时应在监护条件下给药。

本文报道1例以高雄激素血症为临床表现，术后病理证实为卵巢非特异性类固醇细胞瘤的病例。患者为绝经后女性，临床表现为"胡须生长、头发稀疏、皮疹、阴蒂增大"。生化提示血睾酮、硫酸脱氢表雄酮、雌二醇升高，黄体生成素、卵泡刺激素降低。影像学见左侧肾上腺低密度小结节及左侧附件区实质占位。完善ACTH兴奋试验、hCG兴奋试验、双侧肾上腺及卵巢静脉采血后，考虑过多的雄激素来源于卵巢。注射促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)后，睾酮水平下降至正常范围。后行腹腔镜双附件切除术，病理提示左附件非特异性类固醇细胞瘤。本例报道旨在提高对具有高雄激素临床表现的卵巢非特异性类固醇细胞瘤的认识。

目的:探讨乳腺癌患者行根治术后联合促性腺激素释放激素类似物（gonadotrophin releasing hormone analogue，GnRHa）的治疗效果及其对血清代谢物的影响。方法:对2019年5月至2021年5月期间收集济宁医学院附属医院130例乳腺癌患者的临床资料进行分析，所有患者均接受根治术治疗，依据随机数字表法将患者随机分为对照组和观察组，每组各65例。对照组患者在根治术后接受传统的化疗方案，即多柔比星、环磷酰胺和5-氟尿嘧啶的联合应用。观察组患者在根治术后接受新的化疗方案，即醋酸曲普瑞林和环磷酰胺的联合应用。分析两组患者的临床疗效及血清代谢物水平的差异。结果:观察组患者临床治疗有效率为93.8%，对照组疗效有效率为61.5%，观察组显著高于对照组，差异有统计学意义（ χ 2=19.57， P=0.000）。观察组患者中性粒细胞减少症和心脏毒性发生率分别为23.1%和7.7%，对照组患者中性粒细胞减少症和心脏毒性发生率分别为41.5%和21.5%，观察组显著低于对照组，差异有统计学意义（ χ 2=5.07、4.99， P=0.024、0.026）。观察组患者3年生存率为87.7%，对照组患者3年生存率为73.8%，观察组高于对照组，差异有统计学意义（ χ 2=4.01， P=0.045）。经过治疗后，甘氨胆酸、甘油脱氧胆酸、胞二磷胆碱、水样尿酸、溶血磷脂酸、皮质醇、花生酸、L-谷氨酸8种代谢物在两组患者血清中差异存在统计学意义（ P<0.05）。 结论:乳腺癌患者在根治术后联合GnRHa化疗治疗效果更好，患者不良反应发生率低，生存率高，这可能与血清代谢物水平存在关联。

目的:观察子宫内膜异位症术后采用盆底生物反馈疗法联合针灸预防术后复发的效果及安全性。方法:选取2017年1－12月于广州中医药大学深圳医院治疗的子宫内膜异位症术后患者80例，采用随机数字表法分为观察组和对照组各40例。对照组术后给予促性腺激素释放激素类似物(诺雷德)治疗3个月；观察组在对照组治疗的基础上，同时予以盆底生物反馈疗法联合针灸治疗。比较两组患者术后3、6、12个月的复发情况，并评估其安全性和患者的生存质量。结果:对照组术后12个月累计复发率为12.5%(5/40)，稍高于观察组的10.0%(4/40)，但两组差异无统计学意义(χ 2＝0.125， P>0.05)；两组术后3个月的血清丙氨酸氨基转氨酶均在正常参考值范围，差异无统计学意义( P>0.05)；两组术后3个月患者生存质量量表评分[(26.40±4.52)分比(20.78±5.65)分]差异有统计学意义( t＝4.923， P<0.01)。 结论:盆底生物反馈疗法联合针灸预防子宫内膜异位症患者术后复发效果显著，能改善微循环，促进患者生活质量提升。

目的:探讨中枢性性早熟(CPP)患儿促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗后月经初潮时间及其影响因素。方法:选择2017年1月至2020年6月在温州市妇女儿童医院就诊的71例CPP女性患儿的临床资料进行回顾性分析，观察患儿GnRHa停药至月经初潮时间，采用Pearson相关分析临床资料与治疗结束后月经初潮时间的相关性，采用多元线性回归分析影响CPP患儿治疗结束后月经初潮时间的因素。结果:CPP患儿初潮年龄(12.61±1.05)岁，患儿在GnRHa治疗结束(12.03±6.45)个月后出现月经初潮。Pearson相关显示，CPP患儿治疗结束至初潮间隔时间与起始Tanner分期、起始年龄、治疗时间、起始体重、起始BMI、起始BMI Z评分、起始骨龄、Δ骨龄均存在负相关(均 P<0.05)，与起始身高、Δ身高、Δ体重、ΔBMI、ΔBMI Z评分、起始PAH不存在相关性(均 P>0.05)。多元线性回归结果显示，CPP患儿治疗起始骨龄、治疗起始Tanner分期和Δ骨龄是CPP患儿GnRHa治疗结束至月经初潮间隔时间的影响因素(均 P<0.05)。 结论:CPP患儿GnRHa结束后月经初潮年龄为(12.61±1.05)岁，治疗结束至月经初潮间隔时间相关因素包括治疗起始乳房发育Tanner分期、治疗起始骨龄和Δ骨龄。

目的:探讨促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)长期应用对特发性中枢性性早熟(ICPP)女童的短期疗效及对血清miR-125b、维生素D水平的影响。方法:选择2018年5月至2020年5月杭州市第九人民医院收治的ICPP女童76例作为研究对象，设为观察组，给予GnRHa治疗。同期选择同年龄段健康体检女童70例设为对照组。比较观察组治疗前后的骨龄(BA)、体重指数(BMI)、预测成年身高(PHA)、促卵泡生成激素(FSH)、雌二醇(E2)、促黄体生成素(LH)、骨钙素N端中分子片段(N-MID)、I型前胶原氨基端肽(PINP)、β-胶原降解产物(β-CTX)、miR-125b及维生素D变化。结果:治疗前，观察组BA、BMI、PHA、FSH、E2、LH、N-MID、PINP、miR-125b及维生素D水平与对照组比较，差异有统计学意义(均 P<0.05)；治疗后，观察组BA、PHA、BMI、维生素D均较治疗前升高，FSH、E2、LH、N-MID、PINP、miR-125b均较治疗前降低，差异均有统计学意义(均 P<0.05)，且与对照组比较差异无统计学意义(均 P>0.05)。治疗前后观察组的β-CTX未见明显变化( P>0.05)，与对照组比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:GnRHa长期应用于ICPP女童可促进其生长发育，调节其内分泌代谢、骨代谢及血清miR-125b、维生素D水平，值得临床推广运用。

患者为绝经女性，表现为"胡须生长、阴蒂增大、颈部增粗"，查血睾酮、癌抗原125（CA125）明显升高。影像学未见肾上腺及卵巢占位。使用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）亮丙瑞林后，睾酮水平下降到正常范围，监测卵巢大小无明显改变，考虑为卵巢卵泡膜细胞增生症（OH），后经手术病理确诊。甲状腺肿物切除术后，CA125降至正常，术后病理：甲状腺黏膜相关淋巴组织边缘区B细胞淋巴瘤。本例报道旨在提高对OH的认识，GnRHa应用有助于该病诊断，可作为治疗的另一选择。

目的:探讨促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)长期治疗对中枢性性早熟(CPP)和快速进展型早发育(EFP)患儿终身高获益、性腺功能、体重指数(BMI)等远期影响，探讨身高获益的影响因素及早期预判指标。方法:随访GnRHa治疗2年以上达终身高的50例CPP及44例EFP患者(女性80例，男性14例)，检测治疗前、停治时及达终身高时身高、骨龄、BMI、促性腺激素、子宫卵巢容积(女)、睾丸容积(男)等参数，跟踪女性停药后月经、男性遗精等远期影响。结果:(1)女孩：终身高获益GnRHa＋生长激素(GH)组较GnRHa治疗组高[(10.69±5.73) cm对(7.42±5.76) cm， P<0.05]，初治时身高受损>5 cm比≤5 cm组获益多[(10.65±3.32) cm对(6.51±3.40) cm， P<0.01]；超重/肥胖比例初治、停治、达终身高时有减无增。血清LH水平、子宫卵巢容积停治时较治疗前明显下降，停治后半年至1年明显增加；停药后3年100%女孩出现初潮，3年内95%周期达规律。(2)男孩：身高获益GnRHa＋GH组与GnRHa治疗组分别为(8.78±5.2)和(7.99±4.82) cm，血清LH水平、睾丸容积停治时较治疗前明显下降，停治后半年至1年明显增加。 结论:女孩CPP和EFP患儿经GnRHa治疗能明显改善终身高，身高受损严重者身高获益好，可作为身高获益的预判指标。