目的:探讨抗黑色素瘤分化抗原5(MDA5)抗体阳性皮肌炎(DM)并发间质性肺疾病(ILD)患者的临床特征及预后差异.方法:回顾性分析2012年1月—2021年7月收治的272例MDA5阳性DM-ILD患者.分为3组:组1为治疗前确诊为快速进展性ILD(RPILD),组2患者治疗后发生RPILD,组3为病情较轻的ILD.评估3组患者临床特征、治疗策略及糖皮质激素剂量等预后因素.结果:共纳入219例患者.组1患者病程短,发热、抗核抗体和抗Ro-52阳性率高,ESR、CRP水平高,CD3、CD4 T细胞计数低,与另2组患者差异有统计学意义(P＜0.05).组1患者治疗后4～8周死亡率高,组2患者12周后死亡率升高,组3死亡率最低,3组间死亡时间分布的差异有统计学意义(P＜0.05).Cox分析显示,发病年龄、乳酸脱氢酶水平、未用免疫抑制剂和初始激素用量是组1患者预后的独立危险因素,静脉注射免疫球蛋白是组2的保护因素(P＜0.05).组2多数患者肺部恶化时发现病原体.结论:MDA5阳性DM-ILD患者临床表现和预后存在显著异质性,RPILD患者并不能从大剂量激素治疗中获益.

本文通过回顾性分析2例抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎合并快速进展型间质性肺病(RP-ILD)病历资料，结合相关文献报道，探讨了抗MDA5抗体阳性皮肌炎伴RP-ILD的早期识别方法、有效治疗方案和病情监测手段，为临床工作提供有价值的相关信息。2例患者均以皮肤损害为首发表现，继而出现活动后气短、乏力和RP-ILD表现，辅助检查均存在相关抗体阳性，同时合并癌胚抗原升高，无明显肌痛等肌病表现，分析得出抗MDA5抗体阳性皮肌炎患者的临床特征为易伴发RP-ILD，疾病进展迅速，预后差，死亡率高，提示临床医生接诊RP-ILD同时合并特异性皮疹患者应尽早完善抗MDA5抗体筛查，早诊早治，以期改善该类患者预后。

目的:探讨男性抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体阳性皮肌炎患者临床特征及预后不良因素。方法:回顾性分析江苏省肌炎协作组2017—2020年间住院246例抗MDA5抗体阳性的皮肌炎患者的临床资料。计数资料组间比较采取 χ2检验；定量资料采用 M（ Q1， Q3）表示，组间比较采用秩和检验；单因素生存分析采用Kaplan-Meier法和Log-rank检验；多因素生存分析采用Cox比例风险模型；以 P<0.05为差异有统计学意义。 结果:①男性抗MDA5抗体阳性患者向阳疹[67.1%（47/70）与52.8%（93/176）， χ2=4.18， P=0.041]、V字征比例高于女性组[50.0%（35/70）与30.7%（54/176）， χ2=8.09， P=0.004]，男性组CK[112（18，981）U/ml与57（13.6，1 433）U/ml， Z=-3.50， P<0.001]及血清铁蛋白（SF）水平[1 500（166，32 716）ng/ml与569（17.8，14 839）ng/ml， Z=-5.85， P<0.001]高于女性组；男性组ESR[31.0（4.0，101.5）与43.4（5.0，126.5）mm/1 h， Z=-2.22， P=0.026]、间质性肺疾病（ILD）[40.0%（28/70）与59.7%（105/176）， χ2=7.82， P=0.020]患者的比例低于女性组，但快速进展型间质性肺疾病（PR-ILD）比例[47.1%（33/70）和31.3%（55/176）， χ2=5.51， P=0.019]高于女性组。②男性抗MDA5抗体阳性患者，死亡组较存活组病程更短[1.0（1.0，3.0）个月与2.5（0.5，84）个月， Z=-3.07， P=0.002]，关节炎发生率更低[16.7%（4/24）与42.2%（19/45）， χ2=4.60， P=0.032]；死亡组AST[64（22.1，565）U/L与51（14，601）U/L， Z=-2.42， P=0.016]、LDH[485（224，1 464）U/L与352（170，1 213）U/L， Z=-3.38， P=0.001]、CRP[11.6（2.9，61.7）mg/L与5.0（0.6，86.4）mg/L， Z=-1.96， P=0.050]、血清SF水平[2 000（681，7 676）ng/ml与1 125（166，32 716）ng/ml， Z=-3.18， P=0.001）高于存活组，RP-ILD发生率显著增高[95.8%（23/24）与22.2%（10/45）， χ2=33.99， P<0.001]；③Cox回归分析提示病程、LDH水平、RP-ILD[ HR值（95% CI）=0.203（0.077，0.534）， P=0.001； HR值（95% CI）=1.00（1.001，1.004）， P=0.003； HR值（95% CI）=95.67（10.872，841.904）， P<0.001]是男性抗MDA5抗体阳性患者预后相关因素。 结论:男性抗MDA5抗体阳性患者临床表现与女性比有一定差异，ILD发生率低，但PR-ILD占比高，病程、LDH水平及RP-ILD是男性抗MDA5抗体阳性患者的预后不良的相关因素。

目的:总结不同抗体亚型抗合成酶综合征（ASS）并发间质性肺疾病（ILD）患者的临床特征差异。方法:回顾性分析2019年12月至2023年6月就诊于南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）的132例ASS-ILD患者的基本信息、临床特征、实验室检查、胸部CT及肺功能等资料，并根据抗氨酰tRNA合成酶（ARS）抗体分为不同亚型。对于正态分布且方差齐的采用两独立样本 t检验比较，非正态分布计量资料采用Mann-Whitney U检验比较，对二分类变量资料使用 χ2检验或Fisher确切概率法进行比较。 结果:132例ASS-ILD患者中抗合成酶抗体亚型以抗组氨酸抗体（Jo-1）最常见（60/132，45.5%），其次为抗甘氨酸基tRNA合成酶抗体（EJ）（33/132，25.0%）、抗苏氨酸基tRNA合成酶抗体（PL-7）（26/132，19.7%）、抗丙氨酸基tRNA合成酶抗体（PL-12）阳性（10/132，7.6%）、抗异亮氨酸基tRNA合成酶（OJ）抗体阳性（3/132，2.2%）。抗合成酶抗体合并抗Ro-52双阳性的ASS患者合并快速进展型ILD的比例显著增加。不同亚型ASS-ILD患者中抗Jo-1抗体阳性组合并感染28例（46.7%），合并关节炎/痛27例（45.0%），较其他组更常见（ P<0.05）；抗EJ抗体阳性组有显著肺功能下降，且咳嗽31例（93.9%）较其他组更常见（ χ2=0.15， P=0.047）；抗PL-12抗体阳性组肺功能下降较其他组明显（ P<0.05），且发热（7例，70.0%）较其他组更常见（ χ2=0.02， P=0.022）。 结论:不同抗合成酶抗体亚型中抗Jo-1、抗PL-7、抗PL-12等抗体亚型在ILD更常见，抗PL-12和抗EJ抗体阳性患者肺功能下降明显。

间质性肺疾病（ILD）是以肺间质炎症或纤维化为主要特征的一组异质性疾病。多种细胞因子及生长因子构成的复杂网络在ILD的发病机制中发挥重要作用，其中，Janus激酶（JAK）活性改变可激活下游信号转导和转录激活因子（STAT）信号通路，活化巨噬细胞，增加促炎和促纤维化因子释放，并促进成纤维细胞向肌成纤维细胞分化，参与ILD发生发展。JAK抑制剂（JAKi）可通过阻断JAK-STAT信号通路减轻肺部炎症和肺纤维化，有望用于治疗ILD。基础研究发现，托法替布可抑制次氯酸诱导的系统性硬化症相关ILD（SSc-ILD）小鼠的纤维化和炎症反应，而芦可替尼可改善SSc-ILD小鼠模型和博来霉素小鼠模型的肺纤维化程度。JAKi治疗特发性肺纤维化的临床试验正在进行中，但从目前的临床应用报道看，JAKi可能对多种结缔组织疾病相关ILD具有潜在的治疗效果，包括SSc-ILD、类风湿关节炎相关ILD，以及抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性的皮肌炎相关ILD，但尚需高级别的临床试验来进一步证实。鉴于JAKi还有很强的抗炎作用，有望在纤维化性ILD急性加重、快速进展性ILD和抗肿瘤免疫治疗相关性ILD等同时具有明显的炎症反应的ILD中发挥积极作用。

抗Zo抗体阳性抗合成酶抗体综合征临床上较为少见，临床表现及诊治方法尚未明确。本文报告1例以快速进展的间质性肺病为主要表现的抗Zo抗体阳性患者，经激素冲击及他克莫司治疗后病情缓解，进行分析讨论并结合文献复习，探讨该疾病的临床特点，以期加深认识，总结诊治经验，改善患者预后。

目的:分析抗黑色素瘤分化相关基因蛋白5(MDA5)抗体阳性幼年皮肌炎(JDM)患儿的临床特点。方法:回顾性分析2016年1月至2019年1月于首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科住院的11例抗MDA5抗体阳性JDM患儿的临床资料，分析其临床特点，总结治疗经验。结果:11例抗MDA5抗体阳性JDM患儿中，男2例，女9例；起病年龄为1~13(5.8±4.2)岁；常见临床表现为皮疹11例(100.0%)、关节炎5例(45.5%)、肌无力4例(36.4%)；实验室检查10例(90.9%)肌酶升高，9例(81.8%)血清铁蛋白(SF)升高；肺部高分辨CT发现10例(90.9%)存在肺间质病变(ILD)，CT主要表现为双肺胸膜下区磨玻璃影，肺功能表现为限制性通气功能障碍及弥散功能降低；患儿均给予糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗，其中例2发展为快速进展性肺间质疾病(RPILD)，2个月后死于呼吸衰竭，余患儿随访1~2年，病情缓解，ILD好转。结论:本组抗MDA5抗体阳性JDM患儿均有典型皮疹，肌力下降不明显，易伴关节炎。此类患儿易合并ILD，其肺部高分辨CT主要表现为双肺胸膜下区磨玻璃影，肺功能主要表现为限制性通气功能障碍及弥散功能降低。ILD进展通常伴随SF升高。糖皮质激素联合免疫抑制剂对JDM合并ILD有效。JDM合并RPILD尚无有效治疗方法，死亡率高。

探讨 18F脱氧葡萄糖（FDG）-正电子发射断层扫描（PET）/CT对皮肌炎（DM）肺间质病变进展的预测价值。选解放军总医院第一医学中心2012年1月至2017年9月收治并接受［ 18F］FDG-PET/CT检查的DM患者，分析肺部标准化摄取值（SUV）对肺间质病变是否具有预测价值。共纳入DM患者67例，其中典型DM者45例，无肌病性皮肌炎（CADM）者22例。所有合并快速进展肺间质病变（RP-ILD）者红细胞沉降率（ESR）、肺部SUV高于合并缓慢进展型肺间质病变（C-ILD）者（ P<0.05）。所有合并RP-ILD者，肺部SUV与年龄、病程、ESR呈正相关（ r分别为0.441、0.361、0.293，均 P=0.000）。受试者操作特征（ROC）曲线分析显示，对所有合并肺间质病变者，肺部SUV≥2.25时，诊断RP-ILD的敏感度为77.8%，特异度为72.8%。高龄、长病程、低肌酸激酶、ESR增快及肺部SUV高对预测DM相关肺间质病变具有显著相关性。

目的:分析抗黑素瘤分化相关基因（MDA）5 抗体阳性皮肌炎相关间质性肺疾病患者（MDA5 +DM-ILD）的临床特征和预后因素。 方法:收集2017年1月至2021年3月在南京鼓楼医院呼吸科住院的MDA5 +DM-ILD患者的临床资料及生存信息。分别比较生存组与死亡组、快速进展与非快速进展性间质性肺疾病（RP-ILD）患者的临床数据，并进行组间对比分析。 结果:纳入抗MDA5 +DM-ILD患者105例（中位发病年龄54岁），其中61例为女性（61/105，58%）。皮肌炎主要类型为无肌病性皮肌炎（74/105，70%），其次为皮肌炎（31/105，30%）。肺外主要临床表现为皮肤病变（60/105，57.1%）、肌肉表现（20/105，19%）、关节痛及关节炎（20/105，19%）。15.4%患者抗核抗体（antinuclear antibody，ANA）阳性，抗体滴度≥1∶320；61.9%患者的抗RO-52 kDa抗体阳性。随访期间66例（66/105，62.8%）患者发生RP-ILD，58例（58/105，56.3%）死亡。氧合指数低（ OR=0.974，95% CI：0.954~0.994， P=0.012）及无关节疼痛表现（ OR=0.032，95% CI：0.002~0.663， P=0.026）是RP-ILD的独立危险因素。Cox回归分析显示，RP-ILD（ HR=3.194，95% CI：1.025~9.954， P=0.045）、年龄>53岁（ HR=3.450，95% CI：1.388~8.577， P=0.008）、铁蛋白水平>1 330.5 μg/L（ HR=3.032，95% CI：1.208~7.610， P=0.018）和C反应蛋白>16.95 mg/L（ HR=2.794，95% CI：1.102~7.084， P=0.030）是死亡的独立预测因子。 结论:呼吸科就诊的抗MDA5 +DM-ILD患者，临床表现呈现异质性，多数为无肌病性皮肌炎，RP-ILD发生率高，死亡风险大。对基线自身抗体筛查阴性，抗RO52kDa抗体阳性的快速进展性ILD患者，即使无相关皮疹、关节、肌肉表现，应考虑抗MDA5抗体筛查。

抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA-5）抗体是一种特殊的肌炎特异度抗体，且有很强的临床意义：抗MDA-5阳性的亚裔患者很容易合并间质性肺炎，且极易发展为快速进展性间质性肺疾病，预后很差。故而近年来很受包括呼吸科医师、风湿科医师以及重症医学科医师等相关临床科室医师的重视，在诊断和治疗上都有很大的进展。本文就近年来抗MDA-5相关性快速进展性间质性肺疾病的临床-影像学特征、治疗进展等方面的认识综述如下，以期提高诊治水平，改善患者预后。